…manifest. Oproportionerligt svår eller kvarstående immunbrist efter att en förvärvad orsak korrigerats bör därför föranleda förnyad differentialdiagnostik. Etiologisk huvudgrupp Exempel Dominerande mekanismer Malnutrition Protein–energimalnutrition…

…faktor Va, till skillnad från brist på antitrombin, protein C eller protein S, som i stället innebär förlust av antikoagulant funktion [1,7]. Patienter kan…

…genetisk) Vitamin D brist Kronisk njursvikt Akut pankreatit Massiv rabdomyolys Hypomagnesemi Citratinducerad hypokalcemi (massiv transfusion) Höga värden Primär hyperparatyreoidism Malignitetsassocierad hyperkalcemi (PTH relaterat protein, skelettmetastaser…

…Viktökning under medelåldern beror främst på åldrande, minskad energiförbrukning, lägre fysisk aktivitet och sömnstörning. Menopausens hormonförändringar bidrar särskilt till ökad visceral fettmassa och minskad fettfri…

…på ovanlig plats, eftersom diagnosen antifosfolipidsyndrom (APS) kan påverka både behandlingstid och val av antikoagulantium. Selektiv utredning av antitrombin , protein C eller protein S brist…

…effekter på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist…

…protein och kalciumintag samt korrigering av D vitaminbrist. Kalcium och D vitamin som rutinmässig monoterapi till välnärda hemmaboende vuxna utan brist minskar däremot inte säkert…

…och kan uttömmas på månader, medan tiaminförråden är begränsade och kan bli otillräckliga inom veckor vid obefintligt intag eller starkt ökad förbrukning. Samordnade funktioner i…

…för brist på faktor V och för låg fibrinogennivå, och mäter i praktiken enbart faktorerna II, VII och X. Quickmetoden, som används i större delen…

…och kliniska huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande utan…

…preventivmedel, hormonell substitutionsbehandling, graviditet och postpartumperiod Ärftlig trombofili Faktor V Leiden, protrombinmutation G20210A, antitrombinbrist, protein C brist och protein S brist Förvärvad trombofili Antifosfolipidsyndrom, myeloprolife

…MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption…

…prothrombin Mutation iantithrombin Brist på Protein C Brist på Protein S Övrigt Katetrar och pacemakerelektroder (ICD, CRT) ökar risken för armvenstrombos Koagulationsrubbning skall misstänkas om…

…till anaerob glykolys som ger färre ATP per glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP…

…analys brist och klinisk betydelse r1 Ärftlig och förvärvad antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist orsakas vanligen av en heterozygot sjukdomsorsakande variant i SERPINC1 på kromoso

…njur eller tarmrelaterad proteinförlust och behandling med klozapin [1,2]. Selektiv IgA brist definieras vanligen som serum IgA under 0,07 g/L hos en…

…polydipsi syndrom med stor mängd hypoton urin. De två huvudformerna är central diabetes insipidus, som orsakas av brist på argininvasopressin, och nefrogen diabetes insipidus, som…

…kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning, lätt att få blåmärken, blödning från munhåla, riklig menstruationsblödning samt ökad blödning…

…viktminskning och minskar på populationsnivå risken för förtida död, typ 2 diabetes, hypertoni, dyslipidemi och ischemisk hjärtsjukdom. I en metaanalys av populationsbaserade studier var kirurgi…

…av valproatbehandling där hyperammonemi är en känd biverkan. Fysiologisk bakgrund Ammoniak bildas kontinuerligt vid nedbrytning av aminosyror och proteiner, dels i tarmen av bakteriell ureasaktivitet…

…genen på kromosom 7. För manifest sjukdom krävs förändringar i båda genkopiorna. CFTR står för cystic fibrosis transmembrane conductance regulator . Genen kodar för CFTR proteinet…

…kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk granulomatös sjukdom drabbar…

…tumörens samlade mutationsbörda om DNA reparationsgener är intakta specifika genetiska avvikelser tumörens uttryck av relevanta proteiner BRCA1, bröstcancerpredispositionsgen 1, anges som ett exempel på en…

…talar för hypoparatyreoidism, medan högt PTH talar för vitamin D brist, malabsorption, njursvikt, PTH resistens eller akut kalciuminlagring i skelett eller vävnad. Postoperativ hypoparatyreoidism är…

…NAPQI ökar samtidigt som leverns glutationlager förbrukas. NAPQI binder därefter till framför allt mitokondriella proteiner och utlöser oxidativ stress, mitokondriell dysfunktion, ATP brist och centrilobulär…

…och rektum, kan uttrycket återaktiveras och proteinet frisättas till blodbanan. Nivån korrelerar grovt med tumörbörda, men produktionen varierar stort mellan tumörer beroende på differentieringsgrad, och…

Sammanfattning Brist på kobalamin, det vill säga vitamin B12, och på folat ger tillsammans den klassiska megaloblastiska anemin. Båda vitaminerna behövs för DNA syntesen, och…

…brist inte har uteslutits. Långtidsbehandling ges vanligen med hydrokortison 15 till 20 mg per dygn, fördelat på två eller tre doser. Patienten behöver skriftliga sjukdagsregler…

…adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i västvärlden. Infektioner, särskilt tuberkulos, har större betydelse globalt …

…vid ledkirurgi uppträder i vuxen ålder. Patofysiologi Bialleliska sjukdomsorsakande varianter i genen HGD medför brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Enzymet katalyserar omvandlingen av homogentisinsyra…

…kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och klassificeras som svår vid faktoraktivitet under 1…

…blod (till kvinnor i fertil ålder alltid RhD negativt) i väntan på svar. Utrustning Perifer venkateter, grov — minst 1,3 mm (grön) för snabb transfusion…

…under cirka 150 pmol/L talar starkt för brist. Vid ett värde i gråzonen, ofta cirka 150 till 300 pmol/L beroende på laboratoriets metod…

Sammanfattning Fabrys sjukdom är en X kromosombunden lysosomal inlagringssjukdom orsakad av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst…

…bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1 dominerar och ger varierande kombinationer av splenomegali, hepatomegali, trombocytopeni, anemi, trötthet och skelettsjukdom…

…ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig aktivitet Sömnighet Benägenhet att somna Nickar till vid…

…är en förvärvad klonal stamcellssjukdom som orsakas av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att blodceller saknar bland annat komplementregulatorerna…

…nukleotidsyntes och cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering…

…brist på orexin, även kallat hypokretin, i cerebrospinalvätska. Vid narkolepsi typ 2 saknas kataplexi och orexinnivån är normal eller inte analyserad [1]. Diagnosen bygger på…

…L). Barn har egna intervall, och intervallen kan skilja sig något mellan laboratorier beroende på metod. Använd alltid det analyserande laboratoriets referensintervall vid tolkning. Tolkning…

…ger diagnostisk vägledning på ett sätt som ingen enskild analys gör isolerat. Isolerat förlängd PK(INR) med normal APTT talar för tidig vitamin K brist…

…erytrocyter, och räkning av dem visar om benmärgen svarar adekvat på en anemi eller inte — en av de mest användbara men underanvända parametrarna i anemiutredning…

…Provet tas alltid tillsammans med total IgA, eftersom selektiv IgA brist annars kan ge falskt negativt resultat. Referensintervall Negativt: under laboratoriets angivna cut off (metod…

…Utredningen ska omfatta hepatit B serologi och HBV DNA (hepatit B virus), eftersom HBV associerad PAN behandlas annorlunda än idiopatisk PAN. Brist på adenosindeaminas 2…

…svar på vävnadshypoxi. För en normal erytropoes krävs bland annat: fungerande benmärg tillräcklig erytropoetinstimulering tillgängligt järn för hemoglobinsyntes vitamin B12 och folat för DNA syntes…

…kalciumomsättning. Referensintervall <25 nmol/L: brist 25–50 nmol/L: insufficiens 50 nmol/L: tillräcklig nivå 375–500 nmol/L: toxicitet Synonymer 25 OH D…

…inflammation oberoende av järnstatus Ferritin Tolkningsmönster Vid ren järnbristanemi ses lågt ferritin (i regel <15–30 µg/L, beroende på laboratoriets gräns), lågt S järn…

…4]. Kallmanns syndrom betecknar medfödd hypogonadotrop hypogonadism med anosmi eller hyposmi. Ungefär hälften av män med medfödd GnRH brist har påverkat luktsinne [2]. Den genetiska…

…inte, även om principerna för högflödesstomi delvis är tillämpliga på proximal jejunostomi. En tarmstomi kan vara tillfällig eller permanent och konstrueras som ändstomi eller loopstomi…

…när förenliga symtom eller kliniska fynd förekommer tillsammans med upprepade, otvetydigt låga testosteronkoncentrationer. Ett enstaka lågt provvärde räcker inte. Totaltestosteron mäts fastande på morgonen vid…

…personer som debuterar under graviditet. Den uppskattade prevalensen av medfödd TTP ligger vanligen under några få fall per miljon, med regionala undantag beroende på grundarmutationer…

…medfödd brist på ALP isoenzym), svår hypotyreos, zinkbrist, B12 brist/perniciös anemi samt efter blodtransfusion eller hjärt lungmaskin kirurgi (EDTA effekt). Låga värden saknar oftast…

…t.ex. silika, kaolin eller ellagsyra) och fosfolipid, varefter kalcium tillsätts och tiden till koagelbildning mäts. Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro…

…myokardcellen anpassar sig genom att nedreglera metabolismen. Enligt denna teorin uppstår därför bara ischemi om det finns en absolut brist på syre (lack of supply…

…trimetoprim sulfametoxazol, fenytoin, sulfasalazin) Höga värden Folattillskott Vegetarisk/vegansk kost rik på gröna grönsaker Vitamin B12 brist (metylfolatfällan) Bakteriell överväxt i tunntarmen Indikation Folat analyseras…

…syntes, brist ger makrocytär anemi Folat Bilirubin Förhöjt vid hemolys (okonjugerad fraktion) Bilirubin LD (laktatdehydrogenas) Förhöjt vid hemolys och ökad cellomsättning Laktatdehydrogenas (LD) Haptoglobin Sänkt…

…Låga värden Refeedingsyndrom Primär hyperparatyreoidism Respiratorisk alkalos Vitamin D brist med sekundär hyperparatyreoidism Alkoholabstinens Diabetisk ketoacidos under behandling Malabsorption eller fosfatbindande antacida Höga värden Njursvikt…

… skiljer immunmedierad från icke immunmedierad hemolys — Kreatinin Kontroll av njurfunktion, relevant vid mikroangiopatisk hemolys (TTP/HUS) Kreatinin Haptoglobin har ingen egen artikel på webbplatsen ännu…

…Referensintervall Typiskt referensintervall för serum B12 hos vuxna är cirka 150–650 pmol/L, men gränsvärdet för brist är omdiskuterat och metodberoende: nivåer mellan 150…

…rekombinant leptin. Setmelanotid, en MC4R agonist, kan minska hyperfagi och kroppsvikt vid genetiskt bekräftad POMC , PCSK1 eller LEPR brist samt vid Bardet Biedls syndrom. Vanlig…