…artikelns underlag. Vid oklar analys eller tolkning bör klinisk genetik kontaktas, och genetisk vägledning övervägas om resultatet kan få konsekvenser för patienten eller familjen. Farmakogenetikens…

… en generell procentsiffra är därför missvisande. Parental karyotypering och genetisk vägledning krävs för en familjespecifik riskbedömning. En tidigare aneuploid graviditet höjer också a priori risken…

…övervakning och genetisk vägledning centrala. Samma kopietalsvariant kan ge betydande intrafamiljär variation och laboratoriefyndet måste därför alltid värderas tillsammans med fenotyp, nedärvning och genomisk kontext…

…förekommer, eller när etiologisk biomarkörverifiering kan ändra behandling, prognostisk rådgivning eller genetisk vägledning. Specialistens uppgift är att skilja tre diagnostiska nivåer: kognitiv och funktionell svårighetsgrad…

…Molekylärgenetisk analys rekommenderas för att bekräfta diagnosen, identifiera prognostiskt viktiga former och möjliggöra genetisk vägledning [1,2]. Behandlingen individualiseras och inriktas på fri tillgång till…

…ska genomföras vid ett centrum med erfarenhet av feokromocytom. Alla patienter bör erbjudas genetisk vägledning och germlineanalys, eftersom omkring en tredjedel eller mer har ärftlig…

…repetitioner har reducerad penetrans. Prediktiv testning av en symtomfri riskperson ska ske inom klinisk genetik enligt ett strukturerat program med genetisk vägledning, psykosocial bedömning och…

…GCK och HNF4A MODY. Förstagradssläktingar till en person med en säker patogen variant bör erbjudas riktad genetisk testning och genetisk vägledning. Bakgrund och epidemiologi MODY…

…även utan familjeanamnes. När en patogen variant identifieras ska förstagradssläktingar erbjudas genetisk vägledning och riktad anlagsbärartestning. Barn ska testas så tidigt att resultatet kan styra…

…Njur och pankreascystor är vanliga men vanligen benigna. Diagnosen bör om möjligt verifieras genetiskt, eftersom kliniska kriterier har begränsad specificitet och resultatet avgör både patientens…

Genetisk drift förändrar allelfrekvenser genom slumpmässig sampling i ändliga populationer, medan grundareffekt är den särskilt kraftiga drift som uppstår när få individer etablerar en ny…

…många gener eller hela genomet. En genetisk polymorfism är en ärftlig DNA variant som förekommer med mätbar frekvens i en population. Begreppet säger i sig…

…biologiskt släktskap genom en eller flera gemensamma anfäder. Begreppet avser gemensam genetisk härstamning och ska skiljas från ingiftesrelation , där personer är socialt eller juridiskt besläktade…

Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte förväxlas…

…socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling…

Nedärvningsmönstret beskriver hur en sjukdomsorsakande genetisk variant förs vidare mellan generationer och hur den fördelar sig i en familj. Att känna igen mönstret är den…

Synonym: Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (ARVD) ARVC är en genetisk kardiomyopati som främst påverkar höger kammare. Vid ARVC dör myokardcellerna och ersätts successivt av fett…

…att en identifierbar sjukdom, skada, genetisk förändring eller behandling väsentligt bidrar till viktuppgången. Sådana orsaker är betydligt mindre vanliga än polygen obesitas. En bred hormonell…

…jättecellsarterit (GCA, tidigare temporalisarterit) är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund, epidemiologi och behandlingsprincip, och…

…reaktivitet. Samma förening kan därför klassificeras parallellt efter struktur, syra–basegenskaper, genetisk inkorporering, metabolt öde och människans förmåga att täcka behovet genom endogen syntes. Definition…

…intracellulär aktivering, behandlingstidpunkt, vävnadspenetration och genetisk resistensbarriär. Kombinationsbehandling har framför allt vid hiv och hepatit C förändrat tidigare kroniska eller dödliga infektioners prognos. Grundprinciper: selektiv…

…normal cellfysiologi. Resistens uppstår när genetisk variation kombineras med fortsatt replikation under läkemedelstryck och måste förstås utifrån målstruktur, farmakokinetik, genetisk barriär och viral populationsdynamik. Principer…

…osmotisk lys eller avstannad tillväxt. Vertikal nedärvning innebär att genetiskt material överförs från modercell till dotterceller. Mutationer som uppkommer i en cell kan därigenom expandera…

…och regulatoriska RNA. Systemet är centralt för embryonal utveckling och cellidentitet men samtidigt dynamiskt, vävnadsspecifikt och nära sammanflätat med genetisk variation, metabolism, miljö och sjukdom…

Farmakogenomik kan identifiera nedärvda eller förvärvade genetiska varianter som förändrar läkemedelsexponering, målinteraktion eller immunologisk toxicitet och därmed motiverar preparatbyte, individualiserad dosering eller förstärkt monitorering. Den…

Ett begränsat men växande antal ärftliga genetiska varianter påverkar läkemedelseffekt eller toxicitet så tydligt att etablerade riktlinjer rekommenderar ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering. Klinisk…

Sammanfattning Genomisk instabilitet vid cancer kan yttra sig som successiv ökning, förlust eller omarrangering av kromosomer, med aneuploidi och strukturella avvikelser som translokationer, deletioner och…

…är den specialiserade celldelning som genom en enda DNA replikation och två successiva kärndelningar reducerar kromosomuppsättningen från diploid till haploid och samtidigt skapar genetisk variation…

…Definitioner, terminologi och mutationsnivåer En mutation är en bestående förändring av nukleotidsekvensen i cellens genetiska material. För att en DNA lesion ska bli en mutation…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…Tillståndet kan påverka organfunktion, fysisk funktionsförmåga, psykisk hälsa, livskvalitet och överlevnad. Orsakerna är multifaktoriella och omfattar genetisk sårbarhet, neuroendokrin aptitreglering, läkemedel, sömn, psykisk och somatisk…

…PSA. Hög ålder, nära släkting med prostatacancer, afrikansk genetisk härkomst och patogena nedärvda varianter, särskilt i BRCA2, är etablerade riskfaktorer [1]. PSA är organspecifikt men…

…RNA beroende RNA polymeras. Virionens grundstruktur — genom, kapsid och hölje Virionens genetiska material omges av en kapsid , uppbyggd av repetitiva proteinstrukturer. En strukturell proteinsubenhet kan…

…cirka 9 per 100 000, men varierar kraftigt mellan populationer [1]. Diagnosen bekräftas med riktad genetisk analys. Klinisk misstanke bör väckas vid distal muskelsvaghet, greppmyotoni…

…2 diabetes, hög alkoholkonsumtion, kostfaktorer och genetisk predisposition. Familjär kombinerad hyperlipidemi är en vanlig polygen fenotyp med varierande lipidprofil inom samma individ och familj, högt…

…700 levande födda globalt, men prevalensen varierar med spaltform, kön och genetisk bakgrund [1]. Diagnosen ställs genom noggrann anatomisk undersökning efter födelsen. Läppspalt upptäcks ofta…

…kryptorkism, tidigare cytostatika eller strålbehandling, uttalad sexuell dysfunktion eller misstänkt genetisk eller endokrin sjukdom [1,2]. Basen är reproduktionsanamnes, riktat status och minst ett standardiserat…

…oklar familjeanamnes, atypisk bilddiagnostik, utredning av en potentiell njurdonator eller reproduktionsmedicinsk frågeställning behövs ofta MR och genetisk analys. Efter diagnos ska progressionsrisken bedömas, helst med…

…efter bland annat infektion, blödning, tumörinfiltration och genetisk sjukdom [1]. Underhållsbehandling hos vuxna är vanligen hydrokortison 15 till 25 mg per dygn, alternativt kortisonacetat 20…

…med programmerad celldöd. Programmerad celldöd är ett bredare utvecklingsbiologiskt begrepp för genetiskt specificerad eliminering av celler och kan genomföras genom flera molekylära mekanismer. På motsvarande…

…kanalopati med inkomplett penetrans och variabel expressivitet. Det första och mest kritiska genetiska lokus som identifierades var SCN5A , genen som kodar för alfasubenheten i hjärtats…

…distalt intestinalt obstruktionssyndrom (DIOS) eller saltrubbningar. Diagnostiken inleds vanligen med svettprov med pilokarpinjontofores och kompletteras vid stark misstanke med genetisk analys av CFTR, där kliniska…

…eftersom doserna kan behöva reduceras när glukoskontrollen förbättras. Tecken på sekundär obesitas eller ovanlig genetisk obesitas, särskilt vid uttalad hyperfagi och obesitasdebut före fem års…

…bukomfång och femurlängd är mindre precis, eftersom genetisk tillväxtpotential och placentafunktion då bidrar till större biologisk variation. En sent tillväxthämmad graviditet får inte feldateras till…

…immunsuppression, infektioner och tidigare sensibilisering. HLA regionens genetiska organisation och nedärvning HLA komplexet ligger på kromosom 6:s korta arm, 6p21.3, och omfattar cirka…

…0.1°C/min vid nedkylning. Malign hypertermi Malign hypertermi kan uppstå i två situationer: Vid genetisk mutation i RYR1 receptorn, som leder till en konstant…

…på recipientens eget MHC. Autoimmunitet bygger i stället på brusten tolerans mot autoantigen, ofta genom en kombination av genetisk predisposition, vävnadsskada, förändrad antigenpresentation och otillräcklig…

…autoimmun, genetisk) Vitamin D brist Kronisk njursvikt Akut pankreatit Massiv rabdomyolys Hypomagnesemi Citratinducerad hypokalcemi (massiv transfusion) Höga värden Primär hyperparatyreoidism Malignitetsassocierad hyperkalcemi (PTH relaterat protein…

…samlad specialistbedömning av klinisk bild, laboratoriefynd, bilddiagnostik och vid behov muskelbiopsi och genetisk diagnostik, varför patienten bör remitteras till Neuromuskulärt centrum. Botande behandling saknas för…

…medfödda fel i immuniteten ( inborn errors of immunity , IEI), omfattar omkring 560 tillstånd där genetiska eller konstitutionella defekter stör immuncellers utveckling, signalering, effektorfunktion eller reglering…

…mikrobiell kontroll försämras. Till skillnad från primära immunitetsdefekter orsakas sekundär immunbrist inte av en konstitutionell genetisk defekt i immunsystemets utveckling eller reglering. Gränsen är dock…

…genetiska element samt den fysikalisk kemiska miljö där samspelet sker. Metagenomet är den samlade mängden genetiskt material i ett mikrobiellt samhälle. Begreppet beskriver således genetisk…

Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av den…

…hemin, men får inte fördröja hemin vid svår attack [1,4]. Efter biokemisk verifiering fastställs typ med genetisk analys av HMBS, CPOX och PPOX. Patienter…

…protein C. Begreppet beskriver alltså en fenotyp, inte en specifik genetisk diagnos. Faktor V Leiden är den vanligaste orsaken till ärftlig APC resistens, men begreppen…

…infektion, läkemedel och bristtillstånd. Långsam progress under år talar oftare för genetisk eller neurodegenerativ sjukdom, men utesluter inte behandlingsbara orsaker [1]. MR hjärna är central…

…för oförklarad muskelsjukdom stärker misstanken [1,2]. Diagnosen bekräftas genetiskt genom påvisad heterozygot patologisk expansion i CNBP . Patologiska alleler innehåller vanligen minst omkring 75 CCTG…

…tidig barndom, läkemedelsresistens eller osäker klassifikation. Genetisk diagnostik har särskilt högt diagnostiskt utbyte vid utvecklingsrelaterad och epileptisk encefalopati. Behandling inleds vanligen efter säkerställd epilepsi, men…

…stämmer med protoporfyri. Genetisk analys av FECH och ALAS2 skiljer EPP från XLEPP och bör utföras efter biokemisk bekräftelse [1,2]. Handläggningen ska ske tillsammans…

…kroppsutbredning, aktiveringsförhållanden och associerade neurologiska tecken. Axel 2 beskriver sannolik etiologi, exempelvis genetisk, förvärvad eller idiopatisk [1]. Prevalensuppgifterna varierar betydligt beroende på åldersfördelning, diagnostiska kriterier…