…orsakas av reaktivering av latent varicella zoster virus, VZV, i sensoriska ganglier. Diagnosen är vanligen klinisk: ensidig smärta, dysestesi eller klåda följs av grupperade vesikler…

…infektion hos immunfriska, men kan orsaka svår organmanifestation hos foster, nyfödda, personer med avancerad immunbrist och mottagare av organ eller allogena hematopoetiska stamceller. Diagnosen ska…

…bronkit eller pneumoni minst två radiologiskt verifierade pneumonier eller ovanligt komplicerad pneumoni behov av upprepade eller långvariga antibiotikakurer invasiv infektion med kapslade bakterier bronkiektasier utan…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…encefalopati, kräkningar och medvetandepåverkan där medfödd ureacykeldefekt eller organisk acidemi misstänks. Provet används även vid uppföljning av valproatbehandling där hyperammonemi är en känd biverkan. Fysiologisk…

…testosteron Medfödd hypogonadotrop hypogonadism är ovanlig. Hos män uppskattas förekomsten till mellan ungefär 1 per 4 400 och 1 per 15 000 [2]. Förekomsten av…

…tredjedel av prenatalt upptäckta fall normaliseras före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd…

…orsakas av svår ADAMTS13 brist, definierad som aktivitet under 10 procent. Hos vuxna är sjukdomen nästan alltid immunmedierad genom autoantikroppar mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas…

…erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång dagligen minskar homogentisinsyran med mer än 99 procent och bromsar klinisk sjukdomsprogression, men orsakar…

…Klebsiella , Staphylococcus aureus , RS virus, influensa, adenovirus och herpes simplex Medfödd störning Primär ciliär dyskinesi, cystisk fibros och alfa 1 antitrypsinbrist Nedsatt immunförsvar Hypogammaglobulinemi, vanlig…

…vid leversvikt där syntesen är nedsatt, samt vid utredning av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta…

…kräver skyndsam bedömning. Syfte och klinisk betydelse Hjärtundersökningens roll Anamnes och klinisk undersökning av hjärtat hör till de vanligaste bedömningarna inom akutsjukvård, öppenvård och slutenvård…

HIV orsakar immunbrist genom en kombination av direkt virusmedierad skada, pyroptotisk bystanderdöd, cytotoxisk avdödning, sviktande T cellsnybildning och kronisk immunaktivering efter tidig mukosal barriärskada. CD4…

…andra medfödda lymfoida celler. Indelningen är praktisk men biologiskt förenklad: cellerna överlappar funktionellt genom cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda immuniteten…

…Kännetecknas av bredbasiga T vågor. LQT1 är den vanligaste varianten av medfödd LQTS. Se Figur 56 A . Långt QT syndrom typ 2 (LQT2) orsakas av…

…medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka laboratorieresultat förefaller gynnsamma Förvärvad resistens Mutation eller…

…mikrobiell kontroll försämras. Till skillnad från primära immunitetsdefekter orsakas sekundär immunbrist inte av en konstitutionell genetisk defekt i immunsystemets utveckling eller reglering. Gränsen är dock…

…mot kroppsegna antigen orsakar inflammation i flera organ eller vävnadssystem. Autoreaktiva T och B lymfocyter, autoantikroppar, immunkomplex och sekundär aktivering av medfödd immunitet kan alla…

…systole). Bedömningen skall göras i flera vyer. Ebsteins anomali Medfödd missbildning. Apikal förflyttning 0.8 cm/m2 av septala bladet. Stort anteriort klaffsegel. Ebsteins anomali…

…av klinisk genetik, onkologi, kirurgi, patologi och organspecifik uppföljning. Definition, avgränsning och epidemiologi Ett ärftligt cancersyndrom är en cancerpredisposition orsakad av en konstitutionell, vanligen medfödd…

…obstruktion Funktionell epifora när den behöver särskiljas från anatomisk stenos Medfödd ductus nasolacrimalis obstruktion och akut handläggning av canaliculusskador efter trauma behandlas inte i detalj…

…lokal och inhalerad kortikosteroidbehandling kan orsaka eller påskynda posterior subkapsulär katarakt. I en metaanalys av patienter med astma eller kroniskt obstruktiv lungsjukdom var kortikosteroidexponering förenad…

…betydelse Laktasbrist Minskad aktivitet av laktas i tunntarmens borstbräm Kan vara primär, sekundär, utvecklingsrelaterad eller medfödd Laktosmalabsorption Ofullständig digestion och absorption av laktos i tunntarmen…

…benig sinonasal patologi. Magnetkameraundersökning av hjärna, främre skallbas och luktapparat är motiverad vid ensidigt eller atypiskt luktbortfall, neurologiska symtom, tumörmisstanke, medfödd anosmi, oförklarat posttraumatiskt bortfall…

…av ögonmotilitet, Bielschowskys huvudlutningstest och okulär torsion. Parks Bielschowskys trestegstest är varken tillräckligt känsligt eller specifikt för att ensamt fastställa diagnosen. Vanliga etiologier är medfödd…

…keratinisering med bildning av mikrokomedoner. 3. Förändrad sammansättning och funktion hos hudens mikrobiom, inklusive akneassocierade varianter av Cutibacterium acnes . 4. Aktivering av medfödd och adaptiv…

…barn under tillväxt och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym)…

…samt lymfocytmarkörer. Vid kvarstående misstanke eller avvikande fynd görs riktad utredning och specialistbedömning, bland annat av primär immunbrist, HIV och andra sekundära immunbrister. Behandla den…

…såsom halsvenstas, perifera ödem och ascites. Utredningen omfattar EKG, NT proBNP och ekokardiografi med bedömning av höger kammares storlek och funktion, lungartärtryck, klaffel, shuntar och…

…polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk njurskada Hos äldre är…

…mjältvenstrombos, massiv splenomegali Intrahepatisk Presinusoidal Schistosomiasis, medfödd leverfibros Intrahepatisk Sinusoidal Levercirros av olika orsaker, alkoholhepatit Intrahepatisk Postsinusoidal Sinusoidalt obstruktionssyndrom, tidigare benämnt venoocklusiv sjukdom Posthepatisk Efter…

…endtidal koldioxid, varefter FiO2, PEEP, tidalvolym och andningsfrekvens individualiseras med fortlöpande kontroll av gasutbyte, lungmekanik och cirkulation. Vid måttlig till svår ARDS används lungskyddande, kontrollerad…

…IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten. Prevalensen av diagnostiserad primär immunbrist uppskattas till cirka 1:1 200 , om lindrig selektiv IgA brist exkluderas…

…synonymt med pulmonell arteriell hypertension (PAH). PAH är en undergrupp där tryckstegringen orsakas av primär sjukdom i lungartärernas kärlbädd. Diagnosen PAH förutsätter prekapillär PH med:…

…tillförlitlig bild av benmärgsrespons. Använd alltid lokalt laboratoriums referensintervall. Tolkning Förhöjda värden Förhöjt retikulocytantal (regenerativ anemi) ses vid akut blödning, hemolytisk anemi (autoimmun, medfödd som…

…Begrepp Betydelse Patogenicitet Förmåga att orsaka sjukdom hos en mottaglig värd Virulens Graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss stam eller variant Tropism Preferens för…

…ålder, kön, cykelfas och fysiologiskt sammanhang avgörande för klinisk tolkning. Reproduktionsendokrinologins omfattning och HPG axelns organisation Reproduktionsendokrinologi omfattar hormonell reglering av könsdifferentiering, pubertet, gonadfunktion, gametogenes…

…23 och Th17 svar har också associerats med sjukdomen [6]. Inflammationen kännetecknas av neutrofil aktivering, endotelpåverkan och dysreglering av både medfödd och adaptiv immunitet. TNF…

…Argininvasopressinbrist behandlas med desmopressin, men överbehandling kan orsaka allvarlig hyponatremi. Bakgrund och epidemiologi Hypofyssvikt omfattar partiell eller total brist i adenohypofysens sekretion av ACTH, TSH…

…en miljö där bakterier kan växa. Infektionen orsakar i sin tur slemhinnesvullnad, granulationsvävnad och fibros som förvärrar obstruktionen. Därmed uppstår en cirkel av stas, inf

Sammanfattning Kutana vårtor är benigna epidermala proliferationer orsakade av humant papillomvirus, HPV. Artikeln avser icke genitala vårtor hos i huvudsak immunkompetenta barn och vuxna. Anogenitala…

…blodstatus, infektionsövervakning och vid behov bronkoskopi med bronkoalveolärt lavage och transbronkiella biopsier. En nytillkommen minskning av FEV1, även utan feber eller tydliga luftvägssymtom, ska utredas…

…eller påverkar differentialdiagnostiken: medfödd eller förvärvad immunbrist HIV infektion organtransplantation eller långvarig immunsuppression autoimmun sjukdom, särskilt Sjögrens syndrom tidigare cytostatika eller strålbehandling Epstein Barr virus…

Sammanfattning Manlig faktor förekommer hos ungefär hälften av infertila par och ska utredas parallellt med den kvinnliga partnern. Utredning inleds vanligen efter 12 månaders regelbundna…

…betalaktam, vanligen piperacillin tazobaktam, meropenem eller cefepim. Valet ska styras av lokalt resistensläge, tidigare odlingsfynd och nylig antibiotikaexponering. Karbapenem bör reserveras för septisk chock, hög…

…att avråda från graviditet eller preventivmedel enbart på grund av otoskleros [1]. Juvenil otoskleros är ovanlig. Hos barn måste framför allt sekretorisk mediaotit, medfödd stigbygelfixation…

…sömnapné, central sömnapné och sömnrelaterad hypoventilation. Obstruktiv sömnapné förekommer hos ungefär 1 till 5 procent av barn och orsakas ofta av adenotonsillär hypertrofi, men obesitas…

…erbjudas efter individuell riskbedömning, inte som en standardiserad tilläggslista för alla barn. Bedöm exponering, konsekvens av sjukdom, barnets ålder och grundsjukdom, tidigare vaccinationer, kommande immunsuppression…

…28 veckor Prematurfödda barn har högre infektionskänslighet till följd av omogna barriärfunktioner, lägre nivåer av maternella antikroppar, omogen medfödd och adaptiv immunitet samt prematuritetsrelaterad samsjuklighet…

…Prevalens av medfödda hjärtfel Enligt European Society of Cardiology kan man räkna med att 2800 vuxna per 1 miljon invånare har ett medfött hjärtfel och…

Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen orsakas av defekter i enzymer, kofaktorsystem eller transportörer och kan ge irreversibel neurotoxicitet, lever och njurskada eller akut metabol encefalopati. Fenylketonuri…

…specialiserade på antigenupptag, migration och aktivering av naiva T celler. NK celler dödar främst virusinfekterade och transformerade kroppsceller genom perforin och granzymberoende cytotoxicitet. Mastceller är…

Transplantatavstötning uppstår när recipientens medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och kronisk…

…och riskfaktorer Etiologin är oftast multifaktoriell. Vanliga icke syndromala spalter orsakas sannolikt av flera genetiska varianter i kombination med miljöfaktorer. Gener och regulatoriska områden med…

…immunogenicitet bestäms därför gemensamt av antigenrepertoar, HLA genotyp, antigenprocessning, medfödda farosignaler och tumörmikromiljö. Immunövervakning betecknar immunsystemets fortlöpande upptäckt och eliminering av transformerade celler innan de…

…risken för lokal och invasiv infektion. Barriärförsvarets organisation och avgränsning Barriärförsvaret utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel…

…diabetes, fasta, njursjukdom och medfödda enzymdefekter. Definition och metabolisk funktion Glukoneogenes är nettosyntes av glukos från kolprekursorer som inte är kolhydrater, framför allt laktat, glycerol…

…malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio enzymkatalyserade reaktioner i cytosolen. En…

…till perikardeffusion En rad olika kardiella tillstånd och systemsjukdomar kan orsaka perikardeffusion. Trots noggrann utredning förblir en väsentlig andel av alla effusioner klassificerade som idiopatiska …

…uppskattar sannolikheten för vissa fosteravvikelser, medan diagnostik bygger på analys av placenta eller fostermaterial och kan fastställa en specifik genetisk avvikelse. Metodval och tolkning måste…