…tiden kan återkommande inflammation och infektion i övre och nedre luftvägarna leda till bronkiektasier och successivt försämrad lungfunktion. Samma grundläggande sekretstörning kan påverka mag tarmkanalen…

…i den initiala kartläggningen. Biopsi från ett påverkat och säkert åtkomligt organ bör eftersträvas, men frånvaro av biopsi eller en negativ biopsi utesluter inte sjukdomen…

…sätt som långvarig ulcerös kolit. Sjukdom i tunntarmen eller övre mag tarmkanalen samt tidigare fistlar betraktas som komplicerade sjukdomsformer i uppföljningssammanhang. Epidemiologi och kolorektal cancerrisk…

Sammanfattning Protozoinfektion i mag tarmkanalen bör framför allt misstänkas vid persisterande diarré, steatorré eller viktnedgång efter resa, vid vattenburen smitta, utbrott, oro anal exponering och…

…kronisk enteropati i proximala tunntarmen med cirkulerande sjukdomsspecifika antikroppar [1,2]. Gluten är rikt på prolin och glutamin och motstår fullständig nedbrytning i mag tarmkanalen…

…en levervenstrycksgradient (hepatic venous pressure gradient, HVPG) på över 5 mmHg . Portavensystemet dränerar blod från stora delar av mag tarmkanalen, inklusive magsäcken, tunntarmen och tjocktarmen…

…mikrobiom. Begrepp, omfattning och fysiologisk grundmodell Tarmmikrobiota avser de levande mikroorganismer som finns i mag–tarmkanalen: främst bakterier men även arkéer, svampar och protister. Bakteriofager…

…stor överkapacitet och betydande redundans, vilket är förklaringen till att proteinmalabsorption kliniskt är ovanligt även vid uttalad sjukdom i mag tarmkanalen, medan fettmalabsorption uppträder tidigt…

…den kombinerade bördan av undervikt och obesitas ökade drevs utvecklingen av en stigande obesitasprevalens [4]. Patofysiologi Kroppsvikten regleras genom ett samspel mellan centrala nervsystemet, magtarmkanalen…

…kritiskt sjuka och anges vara särskilt hög vid parenteral näringstillförsel, eftersom mag tarmkanalens normala skyddsfunktioner kringgås. Hög risk vid minst ett kriterium Hög risk vid…

…Contracaecum kan orsaka human sjukdom [2,3]. Livscykel och smittväg Vuxna Anisakis lever i magtarmkanalen hos marina däggdjur. Ägg utsöndras i havet och larverna tas…

…fundoplikation, obesitaskirurgi eller annan kirurgi i övre magtarmkanalen. Stor hiatusherniering kan också ge artefakter och förändrade referensvärden [1]. Akalasi är den kliniskt viktigaste primära motilitetsstörningen…

…leder, mag tarmkanal och njurar. Sjukdomen är vanligast hos barn och är då oftast självläkande, men vuxna har större risk för uttalad njurpåverkan och kronisk…

…Ansiktstrauma, brännskada i ansiktet eller nyligen genomgången ansiktskirurgi som gör masken omöjlig att täta. Nyligen genomgången kirurgi i esofagus eller övre magtarmkanalen, ileus och pågående…

…sporozoiter i magtarmkanalen. Parasiten etablerar sig i en intracellulär men extracytoplasmatisk nisch vid enterocytens apikala yta, främst i tunntarmen. Asexuell och sexuell förökning sker i…

…inklusive respiratorbehandlade barn. Detta talar för att kritisk sjukdom kan utgöra ett kliniskt sammanhang där skada i övre mag tarmkanalen och blödning förekommer. Några närmare…

…följt av njuranpassat oralt näringstillägg. Enteral nutrition övervägs när mag tarmkanalen fungerar men oralt intag inte räcker. Intradialytisk parenteral nutrition är ett komplement för utvalda…

Sammanfattning Hypermobilitet är en vanlig kroppslig egenskap och är inte i sig en sjukdom. Diagnoserna hypermobilitetsspektrumtillstånd, HSD, och hypermobilt Ehlers Danlos syndrom, hEDS, förutsätter att…

…Definition och terminologi IBS definieras som en störning i interaktionen mellan tarm och hjärna (disorder of gut brain interaction, DGBI), tidigare benämnd funktionell mag tarmstörning…

…7]. Intravenöst immunglobulin, kortikosteroider och plasmautbyte ger i regel ingen bestående effekt vid anti MAG neuropati, men intravenöst immunglobulin är förstahandsalternativ vid CANOMAD [4,8]…

…och ett påverkansmått, som speglar den neurologiska nedsättningen. Vid stabil sjukdom ska dosminskning eller utsättningsförsök göras regelbundet för att undvika onödig långtidsbehandling. Bakgrund och epidemiologi…

…inte i sig liktydigt med ett ångestsyndrom. Den kan vara: ett uttryck för ett primärt psykiatriskt tillstånd en del av eller reaktion på kroppslig sjukdom…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

…den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar…

…avgränsat organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering…

…prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i hudens ytliga strukturer och utnyttjar värden för föda, skydd eller reproduktion…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen…

…ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov…

…är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd eller…

…patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en epidemi behöver skiljas från ett avvikande infektionsmönster. Influensa återkommer exempelvis årligen i epidemier…

…en kompensation för den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till…

Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

…varför patienten bör remitteras till Neuromuskulärt centrum. Botande behandling saknas för sjukdomar orsakade av mitokondriellt DNA, och handläggningen är huvudsakligen understödjande med tidig behandling av…

…leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom Nedsatt renal utsöndring:…

…är viktiga delar av den samlade handläggningen. Bakgrund och epidemiologi Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…muskelmassa Långvarig immobilisering Vissa reumatiska sjukdomar med muskelatrofi Höga värden Rabdomyolys (trauma, immobilisering, extrem ansträngning, hypertermi, kramper, intoxikation) Statinbehandling, särskilt i kombination med fibrater eller…

…det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis har några symtom. Likaledes kan en patient som drabbats av en hjärtattack anse att den inte längre…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…misstänkt jättecellsarterit och polymyalgia rheumatica, där kraftigt förhöjt SR ingår i den diagnostiska bilden och används för att monitorera behandlingssvar, vid misstänkt myelom och andra…

…autoimmuna sjukdomar. De viktigaste undergrupperna är dermatomyosit, antisyntetassyndrom, immunmedierad nekrotiserande myopati, överlappningsmyosit och inklusionskroppsmyosit. Polymyosit är numera en sällsynt uteslutningsdiagnos. Kliniskt amyopatisk dermatomyosit ingår i…

…CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar. DDX41 relaterad MDS kan debutera sent och sakna tydlig familjehistoria. Påvisad germlinevariant påverkar familjerådgivning, val av stamcellsdonator…

…alltid kopplad till atopi. Förekomst och könsskillnader Astma är en av världens vanligaste kroniska sjukdomar och medför betydande sjuklighet och dödlighet. Globalt beräknas omkring 262…

Sammanfattning Interstitiell lungsjukdom är ett samlingsbegrepp för heterogena sjukdomar som drabbar lungans interstitium och ibland även alveoler och små luftvägar, med inflammation, fibros eller granulombildning…

Polymyalgia rheumatica (PMR) och jättecellsarterit (GCA, tidigare temporalisarterit) är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund…

…antikroppar är i sig inte direkt patogena i samma utsträckning som TSH receptorantikroppar vid Graves sjukdom, utan fungerar primärt som en markör för den underliggande…

…den samlade bördan av smittsamma sjukdomar inte var hög [4]. Det centrala perspektivet är därför att patienterna är sårbara för infektion, inte att de i…

…50 år rapporterats, medan den är betydligt lägre i syd och östasiatiska populationer [1]. Polymyalgia rheumatica och jättecellsarterit är närbesläktade inflammatoriska sjukdomar. Polymyalgiska symtom förekommer…

Sammanfattning Lymfom omfattar ett stort antal biologiskt och kliniskt skilda sjukdomar. Behandlingen måste därför styras av en säker hematopatologisk diagnos, sjukdomens utbredning och tempo, prognostiska…

…övergående vasokonstriktion i den digitala cirkulationen. Primärt Raynauds fenomen saknar identifierbar bakomliggande sjukdom. Sekundärt Raynauds fenomen orsakas av eller är associerat med en annan sjukdom…

…grupp debuterar med andningssvikt. Svagheten sprider sig därefter till angränsande kroppsregioner i ett mönster som följer den anatomiska närheten mellan motorneuronen. Diagnosen är klinisk och…

…i de flesta system, så även i det kardiopulmonella. Den stora funktionsreserven gör att en rad kardiovaskulära och metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i…

…kartlagt den polygena arkitekturen bakom många sjukdomar och fysiologiska egenskaper. Ett signifikant GWAS fynd markerar dock vanligen ett locus i kopplingsojämvikt och är varken i…

Sammanfattning Autoimmun hepatit är en immunmedierad inflammatorisk leversjukdom som kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…akuta sjukdomar, exempelvis stroke, intoxikation och läkemedelsbiverkan, men även vid ett stort antal sällsynta genetiska och immunmedierade tillstånd. En systematisk epidemiologisk översikt uppskattade den genomsnittliga…

Sammanfattning Lumbalpunktion är central vid misstänkt infektion eller inflammation i centrala nervsystemet, subaraknoidalblödning när initial bilddiagnostik inte ger säkert svar, demyeliniserande sjukdom, akut polyradikuloneuropati, leptomeningeal…