…sätt som långvarig ulcerös kolit. Sjukdom i tunntarmen eller övre mag tarmkanalen samt tidigare fistlar betraktas som komplicerade sjukdomsformer i uppföljningssammanhang. Epidemiologi och kolorektal cancerrisk…

Sammanfattning Protozoinfektion i mag tarmkanalen bör framför allt misstänkas vid persisterande diarré, steatorré eller viktnedgång efter resa, vid vattenburen smitta, utbrott, oro anal exponering och…

…kronisk enteropati i proximala tunntarmen med cirkulerande sjukdomsspecifika antikroppar [1,2]. Gluten är rikt på prolin och glutamin och motstår fullständig nedbrytning i mag tarmkanalen…

…tiden kan återkommande inflammation och infektion i övre och nedre luftvägarna leda till bronkiektasier och successivt försämrad lungfunktion. Samma grundläggande sekretstörning kan påverka mag tarmkanalen…

…mikrobiom. Begrepp, omfattning och fysiologisk grundmodell Tarmmikrobiota avser de levande mikroorganismer som finns i mag–tarmkanalen: främst bakterier men även arkéer, svampar och protister. Bakteriofager…

…stor överkapacitet och betydande redundans, vilket är förklaringen till att proteinmalabsorption kliniskt är ovanligt även vid uttalad sjukdom i mag tarmkanalen, medan fettmalabsorption uppträder tidigt…

…en levervenstrycksgradient (hepatic venous pressure gradient, HVPG) på över 5 mmHg . Portavensystemet dränerar blod från stora delar av mag tarmkanalen, inklusive magsäcken, tunntarmen och tjocktarmen…

…inklusive respiratorbehandlade barn. Detta talar för att kritisk sjukdom kan utgöra ett kliniskt sammanhang där skada i övre mag tarmkanalen och blödning förekommer. Några närmare…

…följt av njuranpassat oralt näringstillägg. Enteral nutrition övervägs när mag tarmkanalen fungerar men oralt intag inte räcker. Intradialytisk parenteral nutrition är ett komplement för utvalda…

…bördan av undervikt och obesitas ökade drevs utvecklingen av en stigande obesitasprevalens [4]. Patofysiologi Kroppsvikten regleras genom ett samspel mellan centrala nervsystemet, magtarmkanalen, fettväven, pankreas…

…kritiskt sjuka och anges vara särskilt hög vid parenteral näringstillförsel, eftersom mag tarmkanalens normala skyddsfunktioner kringgås. Hög risk vid minst ett kriterium Hög risk vid…

…annat lungor, hjärta, perifera nerver, hud och mag tarmkanal. De frisätter toxiska granula, cytokiner och extracellulära fällor som kan ge direkt vävnadsskada och trombos. 2…

…Contracaecum kan orsaka human sjukdom [2,3]. Livscykel och smittväg Vuxna Anisakis lever i magtarmkanalen hos marina däggdjur. Ägg utsöndras i havet och larverna tas…

…klassificerar manometriska mönster hos vuxna med i huvudsak normal anatomi. Klassifikationen kan inte okritiskt tillämpas efter myotomi, fundoplikation, obesitaskirurgi eller annan kirurgi i övre magtarmkanalen…

…leder, mag tarmkanal och njurar. Sjukdomen är vanligast hos barn och är då oftast självläkande, men vuxna har större risk för uttalad njurpåverkan och kronisk…

…Ansiktstrauma, brännskada i ansiktet eller nyligen genomgången ansiktskirurgi som gör masken omöjlig att täta. Nyligen genomgången kirurgi i esofagus eller övre magtarmkanalen, ileus och pågående…

…sporozoiter i magtarmkanalen. Parasiten etablerar sig i en intracellulär men extracytoplasmatisk nisch vid enterocytens apikala yta, främst i tunntarmen. Asexuell och sexuell förökning sker i…

Sammanfattning Hypermobilitet är en vanlig kroppslig egenskap och är inte i sig en sjukdom. Diagnoserna hypermobilitetsspektrumtillstånd, HSD, och hypermobilt Ehlers Danlos syndrom, hEDS, förutsätter att…

…Definition och terminologi IBS definieras som en störning i interaktionen mellan tarm och hjärna (disorder of gut brain interaction, DGBI), tidigare benämnd funktionell mag tarmstörning…

…7]. Intravenöst immunglobulin, kortikosteroider och plasmautbyte ger i regel ingen bestående effekt vid anti MAG neuropati, men intravenöst immunglobulin är förstahandsalternativ vid CANOMAD [4,8]…

…Feldiagnostik är vanlig. I selekterade remissmaterial har omkring hälften av patienterna som remitterats med diagnosen CIDP bedömts ha en annan sjukdom. Vanliga orsaker är övervärdering…

…inte i sig liktydigt med ett ångestsyndrom. Den kan vara: ett uttryck för ett primärt psykiatriskt tillstånd en del av eller reaktion på kroppslig sjukdom…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…avgränsat organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering…

…prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i hudens ytliga strukturer och utnyttjar värden för föda, skydd eller reproduktion…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen…

…hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov. Deras förlopp är dock mer oförutsägbart, med upprepade försämringsepisoder och partiell återhämtning…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…

…patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en epidemi behöver skiljas från ett avvikande infektionsmönster. Influensa återkommer exempelvis årligen i epidemier…

…rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati, klaffsjukdom, diabetes, njursvikt, ischemisk hjärtsjukdom (kranskärlssjukdom) är exempel på sådana. Mekanismerna som leder till försämring i ejektionsfraktion…

Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

…varför patienten bör remitteras till Neuromuskulärt centrum. Botande behandling saknas för sjukdomar orsakade av mitokondriellt DNA, och handläggningen är huvudsakligen understödjande med tidig behandling av…

…leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom Nedsatt renal utsöndring:…

…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…muskelmassa Långvarig immobilisering Vissa reumatiska sjukdomar med muskelatrofi Höga värden Rabdomyolys (trauma, immobilisering, extrem ansträngning, hypertermi, kramper, intoxikation) Statinbehandling, särskilt i kombination med fibrater eller…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…sjukdomar Svår infektion Malignitet Graviditet, hög ålder och anemi (fysiologiskt) Indikation SR beställs vid misstänkt jättecellsarterit och polymyalgia rheumatica, där kraftigt förhöjt SR ingår i…

…autoimmuna sjukdomar. De viktigaste undergrupperna är dermatomyosit, antisyntetassyndrom, immunmedierad nekrotiserande myopati, överlappningsmyosit och inklusionskroppsmyosit. Polymyosit är numera en sällsynt uteslutningsdiagnos. Kliniskt amyopatisk dermatomyosit ingår i…

…CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar. DDX41 relaterad MDS kan debutera sent och sakna tydlig familjehistoria. Påvisad germlinevariant påverkar familjerådgivning, val av stamcellsdonator…

…alltid kopplad till atopi. Förekomst och könsskillnader Astma är en av världens vanligaste kroniska sjukdomar och medför betydande sjuklighet och dödlighet. Globalt beräknas omkring 262…

Sammanfattning Interstitiell lungsjukdom är ett samlingsbegrepp för heterogena sjukdomar som drabbar lungans interstitium och ibland även alveoler och små luftvägar, med inflammation, fibros eller granulombildning…

Polymyalgia rheumatica (PMR) och jättecellsarterit (GCA, tidigare temporalisarterit) är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund…

…samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit…

…ensamkommande minderåriga, gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar eller funktionsnedsättning. Ursprungsland och migrationsväg kan skilja sig avsevärt även mellan personer som anländer samtidigt. Det…

…vuxna. Sjukdomen kan drabba ytliga kraniella artärer, den oftalmiska cirkulationen, aorta och dess större grenar. Indelningen i kraniell jättecellsarterit och storkärlsjättecellsarterit är kliniskt användbar, men…

Sammanfattning Lymfom omfattar ett stort antal biologiskt och kliniskt skilda sjukdomar. Behandlingen måste därför styras av en säker hematopatologisk diagnos, sjukdomens utbredning och tempo, prognostiska…

…lupus erythematosus, inflammatorisk myopati, Sjögrens sjukdom och mer sällan andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska orsaker omfattar bland annat: hand arm vibrationssyndrom aterosklerotisk, trombotisk eller…

…sannolikt beror på olikheter i diagnostik, registrering och åldersstruktur. Livstidsrisken att insjukna har uppskattats till ungefär en på 300 till 400. Sjukdomen är därmed betydligt…

…metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i vila. Ett exempel på detta är kranskärlssjukdom. Majoriteten av individer med stabil kranskärlssjukdom (angina pectoris) är besvärsfria i…

…med sju sjukdomar år 2007. Biobanker, elektroniska patientjournaler och internationella konsortier har därefter flyttat skalan från hundratals eller tusentals personer till hundratusentals och i vissa…

Sammanfattning Autoimmun hepatit är en immunmedierad inflammatorisk leversjukdom som kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…Långsam progress under år talar oftare för genetisk eller neurodegenerativ sjukdom, men utesluter inte behandlingsbara orsaker [1]. MR hjärna är central i nästan all ataxiutredning…

Sammanfattning Lumbalpunktion är central vid misstänkt infektion eller inflammation i centrala nervsystemet, subaraknoidalblödning när initial bilddiagnostik inte ger säkert svar, demyeliniserande sjukdom, akut polyradikuloneuropati, leptomeningeal…