…i plasma och mycket långkedjiga fettsyror. Diagnosen kan bekräftas genom hypotesstyrd genpanel eller exom eller genomsekvensering, men ett negativt genetiskt resultat utesluter inte sjukdom och…

…eller misstänkt vaskulit, anti GBM sjukdom eller monoklonal gammopati kräver snabb specialistutredning. Bakgrund och klinisk betydelse Definitioner Normal proteinutsöndring i urin är låg, vanligen under…

…urin. Molekylärgenetisk analys av HGD rekommenderas för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar…

…Antigen i urin och serum har särskilt hög sensitivitet vid disseminerad sjukdom, medan antikroppar ofta är mer informativa vid subakut eller kronisk lunginfektion. Odling och…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…Bakgrund och epidemiologi Diabetes insipidus är ovanlig, med en uppskattad prevalens omkring 1 per 25 000 invånare. Sjukdomen förekommer i alla åldrar och utan tydlig…

…könsfördelning och kan debutera senare i livet. Den genomsnittliga tiden från första symtom till diagnos är omkring 34 månader. Fördröjningen är längst vid hypofysär sjukdom…

…kontakt. eGFR och urin albumin kreatininkvot kontrolleras minst årligen, oftare vid kronisk njursjukdom [4]. Ögonbottenundersökning, fotstatus och bedömning av neuropati ska ingå i komplikationsövervakningen [5]…

…Sjukdom Gen eller enzymdefekt Huvudsaklig fenotyp Viktig första analys Akut intermittent porfyri, AIP HMBS Akuta neuroviscerala attacker, inga hudsymtom PBG och ALA i urin Hereditär…

…aerosol från urin, avföring eller saliv från infekterade skogssorkar. I Sverige är sjukdomen vanligast i de norra delarna av landet, men fall och infekterade sorkar…

…återinläggning och högre mortalitet, men fungerar ofta som markör för svår bakomliggande sjukdom. Det är inte visat att normalisering av natrium i sig förbättrar överlevnaden…

…stamcellstransplantation, och är inte rutinmässig behandling av manifest CMV sjukdom. Medfödd CMV diagnostiseras genom PCR i urin eller saliv inom 21 dagar efter födelsen. Positiv…

…kan ge långvarig feber och svår sjukdom, särskilt hos patienter med splenektomi, hematologisk malignitet eller B cellsdepleterande behandling. Båda överförs i Europa huvudsakligen av Ixodes…

…eller en isolerad inflammatorisk sjukdom i prostata påvisas. Termen kroniskt primärt bäckensmärtsyndrom betonar därför att problemet är ett långvarigt smärttillstånd och inte nödvändigtvis en prostatainflammation…

…värdefull. PCR på urin blir mer användbar senare, men ett negativt resultat utesluter inte sjukdomen. Leptospira IgM och mikroskopiskt agglutinationstest (MAT) är ofta negativa tidigt…

…alla infekterade utvecklar neuroinvasiv sjukdom i form av meningit, encefalit, myelit eller akut slapp pares. Risken ökar kraftigt med stigande ålder och är även förhöjd…

…000 E/L), i ett förenligt kliniskt sammanhang [1]. Symtomtriaden muskelsmärta, svaghet och mörk urin förekommer endast hos omkring 10 procent, varför CK bör analyseras…

…Hos barn går sjukdomen spontant tillbaka i de flesta fall. En sammanställning uppskattade spontan utläkning till 94 procent hos barn och 89 procent hos vuxna…

…sjukdom. Efter remission rekommenderas underhållsbehandling, i första hand rituximab, vanligen under minst 24 till 48 månader. Uppföljningen ska baseras på symtom, status, urin, njurfunktion och…

…eller andra kroppsvätskor kommer i kontakt med slemhinna, skadad hud eller genom stickskada. Kräkning, diarré, blod, urin, saliv, bröstmjölk, vaginalsekret och sädesvätska kan innehålla virus…

…asymtomatisk i årtionden. Akut schistosomiasis, Katayama syndrom, uppträder vanligen 3 till 12 veckor efter exponering med feber, hosta, urtikaria, myalgi och eosinofili. Kronisk sjukdom kan…

…av impetigo och fördröjd tillgång till sjukvård bidrar sannolikt. Faryngitassocierad PSGN ses oftare under kalla årstider, medan hudinfektionsassocierad sjukdom kan dominera i varmt och fuktigt…

…tillfört och förlorat kväve. Tillförseln sker huvudsakligen som kostprotein, medan förlusterna domineras av kväve i urin och i mindre grad feces, hud, svett och andra…

…bäckenorgan Kombinerade tarm , urin och vaginala symtom Extern rektalprolaps är ovanlig i befolkningen men har stor påverkan på funktion, värdighet och livskvalitet. Tillståndet förekommer framför…

…ska beslutas i samråd med nationell expertis [3,4]. Bakgrund och epidemiologi Definition och klinisk avgränsning Begreppet viral hemorragisk feber beskriver inte en enhetlig sjukdom…

…således inte obligatorisk för diagnosen. Organ eller funktion Diagnostiskt fynd Njure Proteinuri verifierad med albumin/kreatininkvot ≥8 mg/mmol i stickprov av urin; kreatinin ≥90…

…körteln, medan överskott huvudsakligen utsöndras i urin. Urinjod speglar därför aktuellt intag på populationsnivå, men en enskild mätning varierar betydligt med nyligt födointag och vätskebalans…

…eftersom celler och cylindrar bryts ned vid förvaring, särskilt i utspädd eller alkalisk urin. Vid fördröjning bör provet kylförvaras. Provet centrifugeras, supernatanten avhälls och sedimentet…

…efter parasitologisk diagnos. Vid stark klinisk misstanke och svår sjukdom får behandling av svår malaria inte fördröjas i väntan på definitiv artbestämning. Alla fall med…

…det totala natriuminnehållet. Avvikande natriumvärden är bland de vanligaste elektrolytrubbningarna i sjukvården och kan vara både orsak till och följd av allvarlig sjukdom. Referensintervall 137…

…urinvägsinfektion och signifikant njurpåverkan Utesluter inte diagnosen vid låggradig bakteriuri, tidig infektion eller intermittent hematuri/proteinuri Höga värden Blod: urinvägsinfektion, njursten, glomerulär sjukdom, tumör i…

…intravaskulär hemolys sönderfaller cellerna i cirkulationen. Detta ger kraftigt förhöjt laktatdehydrogenas, omätbart haptoglobin, fritt hemoglobin i plasma, hemoglobinuri med mörk urin och risk för akut…

…LD och normalt haptoglobin talar starkt emot pågående hemolys som förklaring till anemin, och andra orsaker (järnbrist, kronisk sjukdom, blödning, benmärgssvikt) bör då prioriteras i…

…synligt blod i avföringen eller järnbristanemi Hemoptys, heshet eller nytillkommen hosta Palpabel resistens, hepatosplenomegali eller lymfkörtelförstoring Ikterus, mörk urin eller avfärgad avföring Ihållande feber eller…

…protein i urin. 6. Gör EKG vid hyperkalemi eller misstanke om snabb kaliumstegring. 7. Gå igenom samtliga läkemedel, inklusive receptfria preparat, naturmedel, kontrastmedel och nyligen…

…2]. Grundprinciper för behandlingsval Typ 2 diabetes är en heterogen sjukdom. Insulinresistens, progressiv betacellsdysfunktion, leversteatos, obesitas, njursjukdom och kardiovaskulär risk bidrar i varierande grad. Därför…

…sjukdom eller tidigare trombotisk mikroangiopati. Antidepressiva läkemedel kan påverka blodtrycket på flera sätt. Monoaminoxidashämmare kan ge hypertensiv kris vid interaktioner, medan bland annat venlafaxin och…

…enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar, där…

…Epidemiologi, demografi och riskfaktorer Autoimmuna sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring 5–10 procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras…

…livscykeln, medan myggor och fästingar snarare är temporärt hematofaga artropoder: de vistas endast på värden under blodmålet. Hematofagi kan i sig ge lokal inflammation, blodförlust…

Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen…

…plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens…

…HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd…

…eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och allvarlighetsgrad tillsammans med patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en…

…är enkel att beräkna; om vänster kammare innehåller 100 ml blod i slutet av diastole och 40 ml pumpas ut under systole, så är ejektionsfraktionen…

Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

…behandling saknas för sjukdomar orsakade av mitokondriellt DNA, och handläggningen är huvudsakligen understödjande med tidig behandling av organpåverkan samt undvikande av läkemedel och exponeringar som…

…lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal utsöndring (kronisk njursvikt, diuretikabehandling särskilt tiazider, lågdos ASA, ciklosporin, metabolt syndrom och…

…av patientens kliniska tillstånd (symptom och hemodynamik), EKG och patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin…

…saknar i regel klinisk betydelse men kan i sällsynta fall ses vid uttalat låg muskelmassa, långvarig immobilisering eller vissa reumatiska sjukdomar med muskelatrofi. Felkällor och…

…klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så…

…kan förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en…

…sjukdomar. SR används också inom reumatologin som del av sjukdomsaktivitetsmått vid till exempel reumatoid artrit. Fysiologisk bakgrund SR speglar hur plasmaproteiner, framför allt fibrinogen och…

…autoimmuna sjukdomar. De viktigaste undergrupperna är dermatomyosit, antisyntetassyndrom, immunmedierad nekrotiserande myopati, överlappningsmyosit och inklusionskroppsmyosit. Polymyosit är numera en sällsynt uteslutningsdiagnos. Kliniskt amyopatisk dermatomyosit ingår i…

…även hos vuxna och äldre. Relevanta gener och syndrom omfattar bland annat DDX41, RUNX1, ETV6, ANKRD26, GATA2, CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar…

…kroniska sjukdomar och medför betydande sjuklighet och dödlighet. Globalt beräknas omkring 262 miljoner människor vara drabbade. Prevalensen uppskattas till cirka 4,3 procent globalt och…

Sammanfattning Interstitiell lungsjukdom är ett samlingsbegrepp för heterogena sjukdomar som drabbar lungans interstitium och ibland även alveoler och små luftvägar, med inflammation, fibros eller granulombildning…

…är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund, epidemiologi och behandlingsprincip, och överlappar kliniskt hos en…