…dödar främst virusinfekterade och transformerade kroppsceller genom perforin och granzymberoende cytotoxicitet. Mastceller är långlivade vävnadsceller nära kärl, nerver och epitelbarriärer; de reagerar snabbt med degranulering…

…är ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som…

…med reducerad ejektionsfraktion (HFREF) . Tyvärr baseras dessa rekommendationer på extrapolering av studier som gjorts i andra hjärtsviktspopulationer. Arytmier är mycket vanliga bland personer med medfödda…

…andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller somatisk störning som efterliknar monogen IEI Cytokinantikroppar, somatiska signaleringsvarianter Autosomalt recessiv nedärvning ger vanligen sjukdom när båda allelerna är…

…den andra könskromosomen hos en person med kvinnlig fenotyp. Prevalensen är cirka 50 per 100 000 kvinnor. Fenotypen varierar kraftigt, men kortvuxenhet, ovariell dysgenesi, medfödda…

…njursten. Efter justering för andra riskfaktorer var gikt associerad med mer än dubblerade odds för kronisk njursjukdom [2]. Patofysiologi Urat är slutprodukten av människans purinomsättning…

…1]. Valproat är ett etablerat teratogen som kan vara associerat med gomspalt. Sambanden med alkohol, folatstatus, maternell obesitas och andra exponeringar är mer varierande el

…Prenatal genetisk screening är en sannolikhetsbedömning hos en graviditet utan på förhand fastställd diagnos. KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller…

Kortikosteroider är basen för antiinflammatorisk behandling vid astma och används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid…

…dagar med säker omfalit bör som huvudregel bedömas akut på barnklinik. Blododling tas före antibiotika om detta inte fördröjer behandlingen. Odling från purulent sekretion är…

…metaboliter Epitel som fysisk barriär Epitelceller är polariserade: den apikala ytan vetter mot omgivningen eller ett lumen, medan den basolaterala ytan kommunicerar med underliggande vävnad…

…Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid misstanke om perikardsjukdom är det…

…sjukdom. Patofysiologi Fenotypen beror främst på haploinsufficiens av gener som normalt undgår X kromosominaktivering. Mest etablerad är haploinsufficiens av SHOX , som bidrar till kortvuxenhet, korta…

…inflammation, autoimmunitet och direkt vävnadsskada. Leukocyter som cellsystem: indelning, funktion och vävnadskompartiment Leukocyter är kärnförande blodceller med immunologiska uppgifter. De indelas morfologiskt i granulocyter—neutrofiler…

…med ett poängsystem, i Sverige oftast AIR score, och att bilddiagnostiken hos barn börjar med ultraljud. Magnetresonanstomografi används som andra steg när ultraljudet inte är…

…eller snabbt progredierande obesitas bör därför inte förklaras med en lindrig TSH stegring. Fynd som stärker misstanken är: frusenhet trötthet och långsamhet torr hud och…

…Etablerade riskfaktorer är: hög ålder tidigare cytostatikabehandling, särskilt med alkylerande medel och topoisomeras II hämmare tidigare strålbehandling långvarig exponering för bensen tobaksrökning medfödda benmärgssviktsyndrom och…

…Medfödda hemoglobinopatier, primära hemolytiska anemier, aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom och andra primära benmärgssjukdomar behandlas som differentialdiagnoser. WHO:s traditionella gränser är Hb under 120 g…

…aneurysm. Cerebrala aneurysm är i regel förvärvade och utvecklas under livet, snarare än att vara medfödda förändringar som finns i färdig form från födelsen. När…

…patogenassocierade molekylära mönster , PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan…

…innebär att förändrad belastning eller kontraktilitet i den ena kammaren kan försämra den andra kammarens systoliska funktion. Detta är särskilt relevant vid komplex medfödd anatomi…

…som möjliga etiologiska faktorer. Flera tillstånd och exponeringar nämns i andra kliniska sammanhang, bland annat: nedsatt njurfunktion dehydrering och andra förändringar i volymstatus behandling med…

…hos vuxna. Klindamycin ska inte användas som rutinmässigt alternativ eftersom även en engångsdos är förenad med en oproportionerligt hög risk för allvarliga biverkningar, framför allt…

…okulomotoriuspares ska betraktas som ett potentiellt aneurysmsymtom tills motsatsen är visad. Pupillengagemang, smärta, inkomplett pares eller förekomst av vaskulära riskfaktorer kan inte med tillräcklig säkerhet…

…påvisbar högpenetrant mutation kan ha genetiska varianter som sänker tröskeln för hyperinflammation [1,6]. Primär HLH Primär HLH omfattar familjär HLH och andra medfödda immunregleringsdefekter…

…även när den objektiva hudutbredningen är liten. Patofysiologi med betydelse för behandlingsval Vid plackpsoriasis aktiverar dendritiska celler och andra medfödda immunceller framför allt TNF och…

…beräknas i samband med hjärtkateterisering. Pulmonell hypertension är en viktig del av bedömningen. En lungkärlsresistens, PVR, över 3 Wood enheter anges som en potentiellt reversibel…

…uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av bredbasiga T vågor. LQT1 är den vanligaste varianten av medfödd LQTS…

…kontrolleras innan kolkicinresistens fastställs. IL 1 hämning med anakinra eller kanakinumab är förstahandsval som tillägg vid verifierad kolkicinresistens eller kliniskt betydande intolerans. Kolkicin bör om…

…läggning eller ett bredare förhållningssätt till normer. Variationer i könskarakteristika är inte synonymt med transidentitet. Gruppen omfattar många skilda medfödda eller senare upptäckta kromosomala, gonadala…

…depressiva symtom CRSwNP kan medföra betydande nedsättning av livskvalitet, arbetsförmåga, sömn och matupplevelse. Samsjuklig astma och N ERD är förenade med högre sjukdomsbörda och ofta…

…vanligen som en peptid bunden till HLA på tumörcellen eller en antigenpresenterande cell. Begreppet omfattar både tumörspecifika, nytillkomna sekvenser och kroppsegna proteiner med avvikande mängd…

…blod är neurotoxiska och analysen används framför allt för att bekräfta hepatisk encefalopati och för att utreda oklar medvetandesänkning, särskilt hos barn med misstänkt medfödd…

…där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT. Fysiologisk bakgrund Fibrinogen är ett akutfasprotein som…

…dekompenserad cirros. Dekompensation yttrar sig framför allt genom: gastroesofageala varicer med eller utan blödning ascites leverencefalopati Andra betydelsefulla komplikationer är splenomegali med hypersplenism, spontan bakteriell…

…autosompar är homologer, med motsvarande loci men inte nödvändigtvis identiska alleler. Efter DNA replikation består varje kromosom av två genetiskt nära identiska systerkromatider, förenade vid…

…synskärpevärde. Det finns ingen läkemedelsbehandling som återställer en grumlad lins. Definitiv behandling är kirurgi, vanligen facoemulsifikation med implantation av en intraokulär lins i kapselsäcken. Optisk…

…är förträngning eller funktionellt avflödeshinder i övergången mellan njurbäcken och uretär, ureteropelvic junction obstruction, UPJO. Andra viktiga orsaker är vesikoureteral reflux, primär megauretär, duplexsystem med…

…1]. I en neurologisk kohort med 502 förvärvade okulomotoriska pareser utgjorde isolerad troklearispares 14,9 procent [3]. Hos barn är troklearispares ofta medfödd. I en…

…flera gånger högre incidens än andra grupper [2,7]. Mer än 95 procent av vuxna TTP fall är immunmedierade. Medfödd TTP utgör mindre än 5…

…immunglobulinsubstitution eller ändrad immunsuppression beslutas individuellt inom specialistvården. När återkommande infektioner bör väcka misstanke om immunbrist Återkommande infektioner är inte i sig liktydiga med immunbrist…

…är syftet dessutom att bekräfta blodtrycksstegringen, identifiera faktorer som kan bidra till den, kartlägga andra kardiovaskulära riskfaktorer och relevanta samtidiga sjukdomar samt, när det är…

…tarmen och medfödd virusavkänning en kronisk immunaktivering. Denna ökar T cellsomsättningen, förbrukar regenerativ kapacitet och skadar lymfoid vävnadsarkitektur. AIDS, acquired immunodeficiency syndrome, är således inte…

…sannolikheten för terapeutisk framgång är låg trots den exponering som kan uppnås säkert. Mikrobiologisk resistens kan föreligga utan klinisk behandlingssvikt om tillräcklig exponering ändå uppnås…

…östradiol, progesteron, testosteron, inhibiner och andra peptider som återkopplar till hypofys och hypotalamus. Hos kvinnor varierar axelns aktivitet cykliskt. FSH och LH driver follikeltillväxt, ovulation…

…mellan autoinflammation och autoimmunitet. Genetisk predisposition samverkar sannolikt med mikrobiella eller andra miljömässiga faktorer. HLA B51 är den starkaste kända genetiska riskmarkören, men förekommer även…

…utvecklingsrelaterad eller medfödd Laktosmalabsorption Ofullständig digestion och absorption av laktos i tunntarmen, så att laktos når kolon Kan påvisas med utandningstest men är ofta asymtomatisk…

…syncytiotrofoblasten. Överföringen ökar med gestationsåldern och är mest omfattande efter graviditetsvecka 28. Barn som föds prematurt får därför ofta lägre koncentrationer av maternella antikroppar [2]…

…blockad av renin angiotensinsystemet. Statinbehandling är vanligen indicerad hos vuxna med kronisk njursjukdom som inte behandlas med dialys [1,4,5]. Remiss till njurmedicin bör…

…är: hög ålder hematologisk malignitet hematopoetisk stamcellstransplantation organtransplantation hivinfektion cytostatikabehandling behandling med högdos glukokortikoider, JAK hämmare, vissa biologiska läkemedel eller andra potenta immunsuppressiva medel medfödd…

…motiveras främst av smärta, funktionspåverkan, blödning, kosmetiskt besvär eller smittspridning genom autoinokulation. Förstahandsalternativ är daglig salicylsyra under 8 till 12 veckor eller kryoterapi med flytande…

…som regel vid septisk lungsjukdom, uttalad bronkiektassjukdom och pulmonell arteriell hypertension. Hjärt lungtransplantation används numera sällan och är främst aktuell vid komplex, icke korrigerbar medfödd…

…hypoventilation. Dessa tillstånd är mindre vanliga i den allmänna barnpopulationen men viktiga hos spädbarn, barn med hjärnstamspåverkan, neuromuskulär sjukdom, thoraxdeformitet eller medfödd störning av andningsregleringen…

Sammanfattning Perikardit är en inflammation i perikardiet som vanligen ger bröstsmärta och kan medföra perikardvätska, myokardpåverkan eller hjärttamponad. Akut perikardit diagnostiseras kliniskt när minst två…

…elva år. En episod av hypoglykemi under vatten rapporterades hos en insulinbehandlad dykare. De två dödsfallen i materialet inträffade hos personer som inte behandlades med…

…i andra organ. Infektionen känns igen genom lokala fynd tillsammans med feber, frossa, allmänpåverkan eller organdysfunktion, där exempelvis medvetandepåverkan, hypotoni, hypoxi och minskad urinproduktion är…

Sammanfattning Artros i knä, höft och hand är en mekaniskt betingad ledsjukdom som kan orsaka smärta, nedsatt rörlighet och successiv funktionsförlust genom ett samspel mellan…

…MHC, utgör den viktigaste genetiska barriären eftersom HLA molekyler både är starkt polymorfa alloantigen och presenterar andra polymorfa peptider för T celler. Transplantationer klassificeras efter…

…heteroplasmi och instabila repeat expansioner ger andra transmissionsmönster än enkel allelsegregation. Sådana mekanismer är centrala differentialförklaringar när släktträdet inte överensstämmer med ett klassiskt mendelskt mönster…

…skiljas från incest, som är ett juridiskt och socialt definierat begrepp vars omfattning varierar mellan rättssystem och inte sammanfaller exakt med genetiska riskkategorier. Endogami innebär…