…eventuell återresorption och sekretion i njurtubuli transportörer eller enzymer som reglerar uratnivån tarmens bidrag till uratutsöndringen hur njurfunktion, läkemedel eller andra kliniska faktorer påverkar utsöndringen…

…och andra tubulära transportdefekter SIADH Svår leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar…

…definieras av perifer cytopeni i minst två cellinjer och hypocellulär benmärg, utan annan förklaring till benmärgssvikten. Termen omfattar både förvärvad immunmedierad sjukdom och ärftliga benmärgssviktsyndrom…

…bradykinesi i kombination med rigiditet, vilotremor eller båda. Postural instabilitet kan tillkomma men behöver inte finnas vid debut. Termen atypisk parkinsonism omfattar både neurodegenerativa sjukdomar…

…I snäv mening avses anemi vid kronisk sjukdom, numera ofta kallad inflammationsanemi. I bred klinisk mening omfattar termen alla anemier som uppstår sekundärt till en…

…tillsammans med andra belastande faktorer. Europeiska hjärtsvikts och myokardexperter har därför föreslagit termen diabetisk myokardsjukdom och en bredare definition: systolisk eller diastolisk myokarddysfunktion i närvaro…

…Utred endokardit och andra djupa fokus vid persisterande bakteriemi, klaffprotes, intrakardiellt material, emboliska manifestationer eller avsaknad av annat rimligt fokus. Behandlingstiden räknas i regel från…

…fibros är en allvarlig, progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas av segt…

…Andra exponeringar som förknippats med ökad risk är inhalation av kiseldamm och luftföroreningar. Parodontit, särskilt kolonisation med Porphyromonas gingivalis , och förändringar i tarmens mikrobiota har…

…Termen anisakidos omfattar även infektion med andra nematoder inom familjen Anisakidae, främst Pseudoterranova , numera ofta benämnt Phocanema , och Contracaecum . Sjukdomen är sannolikt kraftigt underdiagnostiserad utanför…

…metaboliter som faktiskt bildas. Viromet omfattar virus och deras nukleinsyror, i tarmen framför allt bakteriofager, medan mykobiomet avser den fungala delen. En holobiont är värdorganismen…

…Amylas (pankreastyp), P Pankreasamylas Funktion Pankreasspecifik isoform av amylas som normalt utsöndras till tarmen; läcker ut i blodet vid skada på acinära celler, som vid…

…anatomi och livscykler bestämmer smittväg, vävnadstropism, patogenes och diagnostiskt angreppssätt. Sjukdom uppkommer genom bland annat larvmigration, mukosal skada och blodförlust, obstruktion, expansiva larvstadier samt immunmedierad…

…eller biokemisk avvikelse. Terminologin har ändrats från "funktionell" till "störning i tarm hjärn interaktionen" för att betona det dubbelriktade sambandet mellan tarmen, inklusive immunsystem och…

…Kalcitriol ökar framför allt tarmens upptag av kalcium och fosfat. Den kalciumavkännande receptorn i paratyreoidea och njure fungerar som kroppens kalciumtermostat och påverkar både PTH…

…tömma tarmen flera gånger per vecka men ändå vara förstoppat om avföringen är hård, smärtsam eller ofullständig, eller om barnet har fekalom och överrinningsinkontinens. I…

…uppfattas som en perianal sjukdom [3]. Den verkliga incidensen är okänd, bland annat på grund av underdiagnostik och varierande nomenklatur. I primärpediatriska material har frekvensen…

…uppenbar förklaring, gäller andra överväganden. Ensidig sekretorisk mediaotit hos vuxen ska betraktas som en varningsflagga för tumör i nasofarynx tills motsatsen är visad, och ska…

…vid epidemiologisk koppling till andra fall samt hos immunsupprimerade patienter. Inkubationstiden är vanligen omkring 7 dagar. Obehandlad sjukdom kan pågå i veckor eller månader och…

…i aktuell WHO terminologi hypofysära neuroendokrina tumörer (PitNET). Handläggningen styrs av tre frågor: finns hormonell överproduktion, finns hypofysinsufficiens och hotar tumören synbanor eller andra närliggande…

…Crohns sjukdom och 21 procent vid ulcerös kolit. Aktiv IBD var förenad med nästan tre gånger högre odds för anemi än remission [1]. I andra…

…antalet laboratorieverifierade fall eftersom många patienter aldrig söker vård eller provtas [1]. I höginkomstländer är invasiv sjukdom ovanlig, men risken ökar markant vid hög ålder…

…samlingsbegrepp som omfattar yrkesrinit, där arbetet orsakar sjukdomen, och arbetsförvärrad rinit, där en redan befintlig rinit försämras av exponering i arbetet. Yrkesrinit kan vara allergisk…

…inflammatorisk sjukdom och bör undvikas vid långvariga hälsenebesvär. Tendinos beskriver histopatologiska degenerativa förändringar, men förutsätter egentligen vävnadsdiagnostik. Tendinopati är därför den kliniskt mest ändamålsenliga termen…

…vid kvarstående isolerad hydronefros är förträngning eller funktionellt avflödeshinder i övergången mellan njurbäcken och uretär, ureteropelvic junction obstruction, UPJO. Andra viktiga orsaker är vesikoureteral reflux…

…DNA sekvensen ändras. En polymorfism är traditionellt en variant med relativt hög populationsfrekvens, ofta definierad som minst 1 %, men frekvensen säger inte i sig om…

…dominerade immundepositioner i kärlväggar. Benämningen IgA vaskulit beskriver patogenesen bättre än den äldre termen Henoch Schönleins purpura och bör användas i klinisk dokumentation. Sjukdomen är…

…sidan (ger fibrotisk, icke representativ märg — välj andra sidan). Patient som inte kan ligga stilla — planera för sedering i stället för att avstå. Val av…

…orsakar human sjukdom, särskilt hemorragisk kolit och HUS. I klinisk praxis används EHEC och STEC ibland som synonymer, men STEC är den mikrobiologiskt bredare termen…

…Termen neuroleptikasyndrom är därför något missvisande, eftersom syndromet varken är begränsat till klassiska neuroleptika eller till psykiatrisk behandling. I en populationsbaserad studie av nästan 300…

…Terminologi Begreppen på området har förändrats. Den äldre termen alkoholhepatit i betydelsen histologisk steatohepatit skiljs numera från det kliniska syndromet, som benämns alkoholhepatit eller alkoholrelaterad…

…saknas tillräckliga morfometriska belägg för att en sådan kompakteringsprocess faktiskt sker i mänskligt kammarmyokardium. Termen icke kompaktering kan därför felaktigt antyda en bevisad embryologisk utvecklingsstörning…

…Andra mikroorganismer kan ge en liknande akut glomerulonefrit, men då bör termen infektionsrelaterad glomerulonefrit användas snarare än PSGN [4]. Sjukdomen drabbar framför allt barn mellan…

…Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner i en enskild…

…tillräcklig syresättning och vätskebalans. Ge syrgas vid ihållande SpO2 under 90 procent hos barn från 6 veckors ålder utan bakomliggande sjukdom. Hos barn yngre än…

…av kvävehaltiga restprodukter i blodet och kan föreligga utan symtom. Uremi innebär att njursvikten har orsakat kliniska manifestationer eller behandlingskrävande komplikationer. Termen avser inte hemolytiskt…

…vanligen restriktivt, med hemoglobin omkring 70 g/L som tröskel hos en hemodynamiskt stabil patient utan pågående massiv blödning eller uttalad kardiovaskulär sjukdom. Hemoglobinvärdet kan…

…transfusion och hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd. Varm autoimmun hemolys drivs av IgG antikroppar som binder vid kroppstemperatur och leder till fagocytos i mjälten…

…I klinisk praxis används därför en kombination av symtom, organpåverkan, mikrobiologi och inflammationsmarkörer. Negativ blododling utesluter inte alltid infektion, men termen odlingsnegativ sepsis ska användas…

…infektiös och alltid behöver utredas. Två saker avgör om den akuta patienten är enkel eller inte — blod i avföringen och cirkulationen . Röda flaggor Blodig diarré…

…miljö och sjukdom. Begrepp, avgränsning och historik Epigenetik kan i snäv mening definieras som studiet av stabila, mitotiskt eller meiotiskt ärftliga förändringar i genfunktion eller…

…diarré med eller utan kräkning och feber. Termen används i praktiken synonymt med akut infektiös diarré hos barn, men det bör noteras att isolerade kräkni

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov. Deras förlopp är dock mer oförutsägbart, med upprepade försämringsepisoder och partiell återhämtning…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…

…CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar. DDX41 relaterad MDS kan debutera sent och sakna tydlig familjehistoria. Påvisad germlinevariant påverkar familjerådgivning, val av stamcellsdonator…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

…medan immunglobulinsubstitution eller ändrad immunsuppression beslutas individuellt inom specialistvården. När återkommande infektioner bör väcka misstanke om immunbrist Återkommande infektioner är inte i sig liktydiga med…

…den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

…Polycytemi Extrem leukocytos Hypofibrinogenemi Sicklecellsjukdom Höga värden Jättecellsarterit Myelom och andra paraproteinemier Polymyalgia rheumatica Reumatoid artrit och andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar Svår infektion Malignitet Graviditet…

…lupus erythematosus, inflammatorisk myopati, Sjögrens sjukdom och mer sällan andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska orsaker omfattar bland annat: hand arm vibrationssyndrom aterosklerotisk, trombotisk eller…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…till både övre och nedre motorneuronskada i minst en kroppsregion eller nedre motorneuronskada i minst två regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat utredning…

…verklig ökning. Sjukdomen förekommer över hela världen, men epidemiologi, klinisk svårighetsgrad och genetiska associationer varierar mellan befolkningsgrupper [2]. Andra autoimmuna sjukdomar förekommer ofta samtidigt, framför…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…ensamkommande minderåriga, gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar eller funktionsnedsättning. Ursprungsland och migrationsväg kan skilja sig avsevärt även mellan personer som anländer samtidigt. Det…