…annat grundareffekter, varierande diagnostik och underrapportering av lindriga fall. Sjukdomen orsakas av en instabil CTG repeatexpansion i 3' UTR av DMPK på kromosom 19. Den…

…viktigaste mål har skiftat från långsiktig prevention till symtomlindring och bibehållen funktion konkurrerande sjukdomar gör det mindre sannolikt att en viss komplikation hinner uppstå följsamhet…

…Antikroppsbindningen kan leda till målcellens destruktion, rekrytering av inflammatoriska effektorceller eller förändrad funktion hos en receptor. Till skillnad från fysiologisk antikroppsmedierad immunitet är reaktionen riktad…

…värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal…

…Hos äldre är den associerad med skörhet, fall, nedsatt fysisk funktion, kognitiv svikt och ökad mortalitet, men associationerna bevisar inte att Hb höjande behandling förbättrar…

…gastrektomi, gastric bypass) Ileumresektion Celiaki och andra malabsorptionstillstånd Bakteriell överväxt i tunntarmen Läkemedel (metformin, långvarig protonpumpshämmare) Höga värden Pågående substitutionsbehandling eller nylig injektion Myeloproliferativ sjukdom…

…av övriga komplikationer. CFTR genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i…

…B Hemoglobin Funktion Syrebärande protein i erytrocyterna; mäter blodets förmåga att transportera syre och definierar anemi respektive polycytemi. Låga värden Järnbrist Talassemi Kronisk sjukdom/inflammation…

…orsakad av hypofystumör, hyperprolaktinemi, kronisk sjukdom, uttalad fetma eller opioidbehandling. Åldersrelaterad gradvis sänkning ("sen debut av hypogonadism") ses hos äldre män men är omdiskuterad som…

…på akutmottagningen för att skilja hjärtsvikt från andra orsaker till dyspné (t.ex. KOL exacerbation, pneumoni, lungemboli), vid utredning av misstänkt kronisk hjärtsvikt i primärvården…

…ge smärta, nedsatt rörlighet och successiv förlust av fysisk funktion. Här avses artros i knä, höft och hand. Sjukdomen kan medföra strukturell progression, men sambandet…

…Diagnosen bekräftas genom påvisande av nedsatt CFTR funktion med svettest och sjukdomsframkallande CFTR varianter. Lungbehandlingen omfattar regelbunden luftvägsrensande fysioterapi, inhalation av hyperton koksaltlösning och odlingsstyrd…

…XLH, är den vanligaste ärftliga formen av renal fosfatförlust. Sjukdomen orsakas av inaktiverande varianter i PHEX och leder till ökad aktivitet av fibroblasttillväxtfaktor 23, FGF23…

…lågt eller normalt kalcium ses vid sekundär hyperparatyreoidism, som orsakas av D vitaminbrist, kronisk njursvikt (nedsatt fosfatutsöndring och kalcitriolsyntes), malabsorption eller lågt kalciumintag — här är…

…visuospatial funktion, särskilt om återkommande välformade synhallucinationer, kognitiva fluktuationer, REM sömnbeteendestörning eller spontan parkinsonism förekommer. Demens före eller inom ett år efter debut av parkinsonism…

…överförs av Ixodes ricinus. Den sibiriska och den fjärröstliga subtypen förekommer längre österut och kan ge andra sjukdomsmönster och högre mortalitet. I Sverige orsakas praktiskt…

…LQT1) orsakas av mutation i kaliumkanalen KCNQ1 (loss of function). Arytmi uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av…

…och andra cellulära strukturer i tubulusepitelet. Nedsatt polycystinfunktion leder till förändrad intracellulär kalciumreglering, ökad cyklisk AMP signalering, epitelcellsproliferation, klorid och vätskesekretion samt ombyggnad av extracellulär…

…både i Europa och Nordamerika. Anamnestiska uppgifter är viktiga. Många takyarytmier har en utlösande faktor såsom fysisk eller psysisk stress, förtäring av kaffe, andra stimulantia…

…till skelettsjukdom och andra manifestationer. Nedsatt lysosomal nedbrytning av alfa synuklein är en sannolik länk mellan GBA1 varianter och ökad risk för Parkinsons sjukdom [6…

…6]. Primär HLH Primär HLH omfattar familjär HLH och andra medfödda immunregleringsdefekter. Klassiska familjära former orsakas av bialleliska patogena varianter i bland annat PRF1, UNC13D…

Sammanfattning Akut hepatit B orsakas av en nyligen förvärvad infektion med hepatit B virus, HBV. Inkubationstiden är 30–180 dagar, i genomsnitt omkring 75 dagar…

…vanligen orsakade av meibomkörteldysfunktion. Vattenbristrelaterade torra ögon , orsakade av nedsatt sekretion från tårkörtlarna. Mekanismerna bildar ett kontinuum och förekommer ofta samtidigt. Uppdelningen är ändå kliniskt…

…därför dokumenteras även när den bakomliggande sjukdomen förefaller lindrig. Patofysiologi med betydelse för utredningen Klådsignaler uppstår genom aktivering eller dysreglering av sensoriska nervfibrer i huden…

…procent av vuxna i västvärlden. Cirka 80 procent av dem med gallsten är asymtomatiska [1]. Prevalensen ökar med åldern och är högre hos kvinnor. Andra…

…av glukossänkande behandling. Risken är störst vid behandling med insulin, sulfonureider och meglitinider. Metformin, GLP 1 receptoragonister, DPP 4 hämmare och SGLT2 hämmare orsakar i…

…snabb symtomlindring, men RLS beror inte på dopaminerg nervcellsförlust som vid Parkinsons sjukdom. Kronisk dopaminerg stimulering kan i stället destabilisera sjukdomen och orsaka augmentation. 3…

Sammanfattning Pneumokockvaccination förebygger sjukdom orsakad av de serotyper som ingår i vaccinet. Vaccination är särskilt angelägen för små barn, äldre personer, personer med kronisk hjärt…

…återkommande otiter njurmissbildningar leverpåverkan nedsatt benhållfasthet specifika neurokognitiva och psykosociala svårigheter Kardiovaskulär sjukdom är den viktigaste orsaken till förtida död. I en retrospektiv långtidskohort hade…

…epidemiologi Kolera orsakas av toxigena V. cholerae O1 eller O139. Serogrupp O1, med serotyperna Ogawa och Inaba, orsakar nästan all nutida global sjukdom. Andra serogrupper…

Sammanfattning Perifer ocklusiv artärsjukdom i nedre extremiteterna orsakas vanligen av aterosklerotiska stenoser eller ocklusioner i aortoiliakala, femoropopliteala eller infrapopliteala artärer. Sjukdomen kan vara asymtomatisk, ge…

…pedis är en dermatofytinfektion i fötternas hud, oftast orsakad av Trichophyton rubrum eller Trichophyton interdigitale . Tre huvudformer förekommer: interdigital, hyperkeratotisk av mockasintyp och vesikulobullös inflammatorisk…

…frisättning av argininvasopressin Hypofyskirurgi, skalltrauma, tumör, inflammation, infiltration, autoimmun sjukdom, ärftlig sjukdom Tydlig ökning av urinosmolalitet Nefrogen diabetes insipidus Nedsatt känslighet för argininvasopressin i samlingsrören…

…orsakas av gula febern virus, ett höljeförsett enkelsträngat RNA virus i familjen Flaviviridae. Sjukdomen är en zoonos och kan därför inte eradikeras genom vaccination av…

…utredning. Hos en patient med diabetes kan dyspné eller nedsatt vänsterkammarfunktion lika gärna orsakas av ischemisk hjärtsjukdom, klaffsjukdom, takykardi, amyloidos eller annan behandlingsbar sjukdom. Förekomst…

…GDF2 och andra gener HHT liknande tillstånd Ovanliga fenotyper, ibland överlapp med andra kärlmissbildningssyndrom Patogena varianter i ENG eller ACVRL1 förklarar merparten av molekylärt verifierad…

…med stenos eller ocklusion i aorta eller extremiteternas artärer. Sjukdomen drabbar framför allt nedre extremiteterna och orsakas hos personer över 40 år vanligen av ateroskleros…

…formen av inflammatorisk artrit och orsakas av inlagring av mononatriumuratkristaller när serumurat överstiger mättnadsgränsen. Rapporterad prevalens varierar med region och etnicitet: cirka 3,9 % i…

…talar särskilt för förhöjt intrakraniellt tryck, men kan också orsakas av trauma, meningeal sjukdom eller förändringar i hjärnstam och skallbas. Klinisk bild Typiska symtom Det…

Sammanfattning Gikt orsakas av utfällning av mononatriumuratkristaller i leder och andra vävnader vid långvarig hyperurikemi. Typiskt ses snabbt insättande, mycket smärtsam monoartrit i stortåns grundled…

Sammanfattning Listerios orsakas vanligen av den livsmedelsburna, fakultativt intracellulära bakterien Listeria monocytogenes . Sjukdomen är sällsynt men har hög dödlighet. Invasiv infektion drabbar framför allt äldre…

…orsakas av reaktivering av latent varicella zoster virus, VZV, i sensoriska ganglier. Diagnosen är vanligen klinisk: ensidig smärta, dysestesi eller klåda följs av grupperade vesikler…

…ett kliniskt syndrom orsakat av påverkan på sakrala nervrötter, vanligen genom en stor central lumbal diskherniering. Nytillkommen blåsdysfunktion, tarmdysfunktion, nedsatt känsel i ridbyxeområdet eller sexuell…

…utgör mer än 90 procent av all diabetes och orsakas av varierande kombinationer av: insulinresistens i lever, skelettmuskulatur och fettväv nedsatt och fördröjd insulinsekretion ökad…

…mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…förkylning, är en självbegränsande virusinfektion i näsa och svalg. Rhinovirus orsakar en stor andel av fallen, men många andra luftvägsvirus kan ge samma kliniska syndrom…

…är vanligare i högre åldrar. Prevalenssiffrorna för dyspné ska dock inte tolkas som prevalenssiffror för KOL. Dyspné kan orsakas av ett brett spektrum av lungrelaterade…

…procent också hade järnbrist. Aktiv sjukdom ökade risken tydligt [1]. Järnbrist orsakas främst av kronisk gastrointestinal blodförlust, minskat intag och nedsatt absorption. Inflammation bidrar genom…

…ålder, nedsatt sväljfunktion, kognitiv funktionsnedsättning, psykiatrisk sjukdom, intoxikation, frihetsberövande och avsiktligt intag [2,3]. Ungefär 80 till 90 procent av nedsvalda föremål passerar gastrointestinalkanalen spontant…

…som föregår cirros och som kan ha bidragit till utveckling av metabol dysfunktionsassocierad steatotisk leversjukdom, MASLD. 2. Diabetes som orsakas av en gemensam bakomliggande sjukdom…

…och andra tillstånd med nedsatt perifer cirkulation rökning tidigare köldskada Alkohol ökar värmeförlusten genom perifer vasodilatation och försämrar samtidigt omdöme och förmåga till självskydd. I…

…kan orsakas av såväl luftvägs och lungrelaterade som hjärtrelaterade och systemiska tillstånd. Hos samma patient kan flera mekanismer bidra samtidigt. Orsakskategori Exempel Sjukdom i lungor…

…i aktuell WHO terminologi hypofysära neuroendokrina tumörer (PitNET). Handläggningen styrs av tre frågor: finns hormonell överproduktion, finns hypofysinsufficiens och hotar tumören synbanor eller andra närliggande…

…i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…nedsatt törstkänsla, begränsad tillgång till vätska, funktionsnedsättning eller beroende av andra för läkemedel och vätsketillförsel är särskilt utsatta. I en stor amerikansk kohort var den…

…Rabies orsakas av neurotropa RNA virus inom släktet Lyssavirus . Klassisk rabies orsakas av rabiesvirus, men även andra lyssavirus, bland annat europeiska fladdermuslyssavirus, kan orsaka en…

…förekommer hos omkring 65 till 75 procent av kvinnor med PCOS, men är mindre vanligt i vissa östasiatiska populationer [3]. Hirsutism kan orsaka betydande lidande…

…nukleinsyrapåvisning i feces, ofta som del av en multiplex gastrointestinal PCR panel. Ett positivt PCR resultat måste värderas tillsammans med symtom, immunsituation och eventuella andra…

…orsaka utbrott av cyklosporiasis. Giardia och Cryptosporidium förekommer dessutom som inhemska vattenburna infektioner [1]. Smittvägen är vanligen fekal oral. Giardia och Cryptosporidiumstadier som utsöndras i…

…sjukhusvård. Andra agens är bland annat rhinovirus, humant metapneumovirus, influensavirus, parainfluensavirus, adenovirus och säsongsbundna coronavirus. Samtidig förekomst av mer än ett virus är möjlig. RSV…