…orsakas av avancerad njursvikt och innefattar mer än enbart förhöjt urea eller kreatinin. Syndromet uppkommer genom retention av uremiska soluter i kombination med rubbningar i…

…patienter med anemi orsakad av pågående myelosuppressiv cytostatikabehandling med palliativt syfte, med en tydlig rekommendation att inte använda dessa läkemedel när behandlingen ges i kurativt…

…kliniska problem utöver leukemin i sig är infektionskänslighet, orsakad av hypogammaglobulinemi, T cellsdysfunktion och behandlingsrelaterad immunsuppression, samt en ökad risk för andra maligniteter och för…

…är det syrebärande proteinet i de röda blodkropparna och det mest centrala provet vid bedömning av anemi och polycytemi. Det ingår i praktiskt taget alla…

…anemi är en förvärvad anemi som orsakas av en annan sjukdom, behandling eller fysiologisk störning. Vanliga orsaker är inflammation, kronisk njursjukdom, järnbrist till följd av…

…gånger högre odds för anemi än remission [1]. I andra material har anemi rapporterats hos omkring 16 till 20 procent av öppenvårdspatienter och hos upp…

…Perniciös anemi, det vill säga autoimmun atrofisk gastrit med förlust av parietalceller och intrinsic factor, är den klassiska formen. Andra vanliga orsaker är gastrisk kirurgi…

…panel av prover som tillsammans besvarar frågan om en anemi orsakas av ökad nedbrytning av erytrocyter. Panelen används för att skilja hemolytisk anemi från andra…

…vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1 dominerar och ger varierande kombinationer av splenomegali, hepatomegali, trombocytopeni, anemi…

Sammanfattning Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH) är en förvärvad klonal stamcellssjukdom som orsakas av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att…

…mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas av bialleliska patogena varianter i ADAMTS13. TTP ska misstänkas vid trombocytopeni och mikroangiopatisk hemolytisk anemi utan bättre förklaring, särskilt vid…

…förvärvat eller sjukdomsrelaterat systemiskt järnöverskott. Till skillnad från hereditär hemokromatos orsakas tillståndet inte primärt av en nedärvd defekt i järnregleringen, även om genetisk predisposition kan…

…och att mängden hemoglobin i blodet är tillräckligt högt. Ordförklaringar Anemi = låg koncentration hemoglobin. Anoxi = Fullständigt avsaknad av syre. Vid avbrott i blodtillförsel…

…andra autoimmuna manifestationer Metabol sjukdom Diabetesnefropati Långvarig diabetes, retinopati, successivt ökande albuminuri Monoklonal eller depositionssjukdom AL amyloidos, monoklonal gammopati av renal signifikans Hög ålder, anemi…

…blodtrycksbehandling, erytrocyttransfusion vid kliniskt betydelsefull anemi och njurersättande behandling vid sedvanliga indikationer. Eculizumab, plasmautbyte och andra riktade behandlingar är inte etablerad rutinbehandling vid STEC HUS…

…anemi (autoimmun destruktion av parietalceller eller antikroppar mot intrinsic factor), gastrisk atrofi, tillstånd efter gastrisk eller ileal kirurgi, celiaki och andra malabsorptionstillstånd, bakteriell överväxt i…

…fulminant komplementmedierad hemolys, chock och fetal anemi. Transfusionsbeslut måste därför förena immunhematologisk diagnostik med bedömning av komponentens fysiologiska mål och patientens kliniska situation. Blodgruppssystemens biologiska…

…från hypofysens laktotrofa celler hämmas toniskt av dopamin från hypotalamus via D2 receptorer. Ett prolaktinom frisätter prolaktin autonomt, medan andra sellära eller suprasellära processer kan…

…kan orsakas av såväl luftvägs och lungrelaterade som hjärtrelaterade och systemiska tillstånd. Hos samma patient kan flera mekanismer bidra samtidigt. Orsakskategori Exempel Sjukdom i lungor…

…globinkedjor precipiterar i erytroblaster och erytrocyter, orsakar oxidativ membranskada och leder till både intramedullär celldöd och perifer hemolys. Resultatet blir ineffektiv erytropoes, anemi och kraftig

…sinustakykardi är inget kliniskt problem. Utredning av sinustakykardi syftar i övrigt till att finna sekundära och farmakologiska orsaker till takykardin. Om ingen orsak kan finnas…

…bröstsmärta, livshotande arytmi, akut hjärtsvikt orsakad av ischemi eller återkommande dynamiska ST förändringar. Vid fastställd NSTEMI eller annan högriskbild bör koronarangiografi under vårdtiden planeras, vanligen…

…är inte i sig diagnostisk. CXCR4 mutation förekommer hos cirka 30 till 40 procent och kan påverka sjukdomsfenotyp och respons på hämmare av Brutons tyrosinkinas…

…identitet omedelbart före transfusionen är den enskilt viktigaste säkerhetsåtgärden i hela kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte…

…pumpanvändare saknar depå av långverkande insulin. Ett avbrott i pumpbehandlingen kan därför snabbt orsaka uttalad insulinbrist, ketos och diabetesketoacidos. CGM mäter glukos i interstitiell vätska…

…GDF2 och andra gener HHT liknande tillstånd Ovanliga fenotyper, ibland överlapp med andra kärlmissbildningssyndrom Patogena varianter i ENG eller ACVRL1 förklarar merparten av molekylärt verifierad…

…in i: mandibulär gingivalcancer maxillär gingivalcancer cancer i alveolär slemhinna, inklusive tandlösa alveolarutskott Skivepitelcancer utgör omkring 90 procent av all cancer i munhålan [1]. Andra…

…Detta leder till myeloisk proliferation, avvikande megakaryocytmognad och ökad frisättning av bland annat TGF beta och andra cytokiner. Benmärgens stromaceller stimuleras sekundärt till retikulin och…

…Bakgrund och epidemiologi Sicklecellsjukdom orsakas av att minst en HBB allel kodar för HbS och att den andra allelen också medför ett hemoglobin som möjliggör…

…cancersyndrom är en cancerpredisposition orsakad av en konstitutionell, vanligen medfödd, patogen eller sannolikt patogen genetisk variant. Varianten finns i princip i kroppens alla kärnförande celler…

…retikulocyter talar för regenerativ anemi, det vill säga pågående blodförlust eller hemolys, medan låga eller inadekvat normala retikulocyter talar för hyporegenerativ anemi orsakad av benmärgssvikt…

…brist kan orsaka neurologisk sjukdom utan samtidig anemi eller makrocytos. Vid stark klinisk misstanke, särskilt vid neurologiska symtom, ska behandling inte fördröjas av gränsvärden eller…

…komplett luftvägshinder resulterar i PEA och hjärtstopp inom 8 minuter. Det saknas randomiserade studier för hjärtstopp orsakade av hypoxi. Hjärtstopp till följd av asfyxi/hypoxi…

Sammanfattning Proktologiska symtom är vanliga och orsakas oftast av benigna tillstånd, men symtomen är ospecifika. Blödning får inte automatiskt tillskrivas hemorrojder, och långvarig smärta får…

…major är den svåraste formen av beta talassemi och motsvarar i praktiken oftast transfusionsberoende beta talassemi, TDT. Sjukdomen orsakas av två sjukdomsorsakande varianter i HBB…

…av bakomliggande patofysiologi och som orsakar funktionsnedsättning [1]. Artikeln omfattar vuxna patienter med avancerad, livsbegränsande sjukdom, oavsett om den palliativa vården befinner sig tidigt i…

…vecka i upp till 12 veckor. Ett värde över 1,5 multiplar av medianen, MoM, talar för måttlig eller svår fetal anemi. Misstänkt svår anemi…

Sammanfattning Lustgasförgiftning uppkommer främst efter upprepad eller intensiv rekreationell inhalation av dikväveoxid, N₂O. Akut exponering kan orsaka yrsel, medvetandepåverkan, hypoxi, kramper, trauma, köldskador och barotrauma…

…med ökad risk för både trombos och paradoxal blödning vid mycket höga nivåer. Sänkta värden (trombocytopeni) Trombocytopeni orsakas av minskad produktion (benmärgssvikt, aplastisk anemi, cytostatika…

…cellnivå. Förhöjt värde ses även vid bakteriell överväxt i tunntarmen, där bakterier syntetiserar folat som absorberas. Sänkta värden Folatbrist orsakas främst av otillräckligt intag (undernäring…

…vid något av följande: Systoliskt blodtryck <90 mmHg orsakat av arytmin. Pågående myokardischemi med bröstsmärta och EKG förändringar. Akut lungödem. Medvetandepåverkan. Synkroniserad elkonvertering i sedering…

…minst 6 veckors behandling och behandling i minst 2 veckor efter att blodutstryk blivit negativt [1,2]. Neoehrlichios orsakas av den intracellulära bakterien Neoehrlichia mikurensis…

…hypertoni, dyslipidemi och ischemisk hjärtsjukdom. I en metaanalys av populationsbaserade studier var kirurgi associerad med lägre total mortalitet, oddskvot 0,62, och lägre kardiovaskulär mortalitet…

…megaloblastisk anemi vid folat eller B12 brist, osteomalaci vid D vitaminbrist eller Wernickes encefalopati vid tiaminbrist. Gränsen mellan adekvat status och brist påverkas av analysmetod…

…och mot patientens tidigare värden. Den kliniska bilden bestäms mindre av hemoglobinnivån i sig än av hur snabbt anemin har utvecklats, hur väl patienten kan…

…immunmedierad hemolys. Förekomst Autoimmun hemolytisk anemi är ovanlig, med en incidens i storleksordningen ett till tre fall per 100 000 personer och år. Den varma…

…syndrom eller akut myeloisk leukemi. Bakgrund och epidemiologi Aplastisk anemi definieras av perifer cytopeni i minst två cellinjer och hypocellulär benmärg, utan annan förklaring till…

…trots normalt hemoglobin och normalt MCV. Frånvaro av anemi utesluter inte B12 brist, i synnerhet inte neurologiskt relevant B12 brist. Misstanke bör väckas vid parestesier…

…i vissa sjukdomstillstånd, vid funktionell järnbrist. Erytropoesstimulerande läkemedel, ESA, är däremot främst aktuella vid anemi vid kronisk njursjukdom, palliativ cytostatikabehandling och utvalda fall av myelodysplastiskt…

…andra orsaker Transferrin och transferrinmättnad Ferritin Kroppens järnförråd, lagrat framför allt i lever, mjälte och benmärg; samtidigt ett akutfasprotein som stiger vid inflammation oberoende av…

…förlängd mognadstid i blodet, ger en ännu mer tillförlitlig bild av benmärgsrespons. Använd alltid lokalt laboratoriums referensintervall. Tolkning Förhöjda värden Förhöjt retikulocytantal (regenerativ anemi) ses…

…laboratoriets ålders och situationsanpassade referensintervall samt genom en samlad bedömning av symtom och samtliga cellinjer. Anemi klassificeras med MCV och utreds vidare med framför allt…

…uteslutningsregel: spåren utesluter inte varandra , och en anemisk patient med KOL och nydebuterat förmaksflimmer hör hemma i tre av dem samtidigt. Differentialdiagnoser Grupp Diagnoser Typiskt …

…andra hälft och dominerar omkring födelsen. Samtidigt sker övergång från fetala till postnatala globinprogram. Efter födelsen finns aktiv röd benmärg initialt i större delen av…

…anemi och CKD relaterad mineral och skelettsjukdom. Njurens roll som endokrint organ Njurens endokrina funktion omfattar både sekretion av hormonellt aktiva substanser och enzymatisk aktivering…

…järnintoxikation Indikation Transferrin och transferrinmättnad ingår i utredning av anemi av oklar orsak, misstänkt järnbrist, misstänkt hemokromatos eller annat järnöverskott, samt vid uppföljning av järnbehandling…

…Debuten är i regel snabb, från några veckor till ett par månader. Symtomen förklaras av benmärgssvikt och av leukemisk infiltration: trötthet och blekhet av anemi…

…blekhet av anemi, blödningsbenägenhet av trombocytopeni och infektionstendens av neutropeni utgör kärnan. Feber är vanlig och kan bero antingen på infektion eller på sjukdomen i…

…stegring av tarm ALP hos individer med blodgrupp O eller B. Provet är stabilt vid rumstemperatur och kylförvaring under flera dagar. Barn och ungdomar i…

…först Blodtryck 200/110 mmHg i vila Behandla först Elektrolytrubbning Korrigera AV block II–III Beroende på indikation Uttalad anemi Korrigera Vilo EKG som omöjliggör…