…vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1 dominerar och ger varierande kombinationer av splenomegali, hepatomegali, trombocytopeni, anemi…

…och att mängden hemoglobin i blodet är tillräckligt högt. Ordförklaringar Anemi = låg koncentration hemoglobin. Anoxi = Fullständigt avsaknad av syre. Vid avbrott i blodtillförsel…

…pumpanvändare saknar depå av långverkande insulin. Ett avbrott i pumpbehandlingen kan därför snabbt orsaka uttalad insulinbrist, ketos och diabetesketoacidos. CGM mäter glukos i interstitiell vätska…

…sammanhang. Internationella riktlinjer från ASCO och ASH samt från ESMO begränsar därför användningen till patienter med anemi orsakad av pågående myelosuppressiv cytostatikabehandling med palliativt syfte…

Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av den…

…möjlighet till behandlingsfria intervall. Sjukdomens dominerande kliniska problem utöver leukemin i sig är infektionskänslighet, orsakad av hypogammaglobulinemi, T cellsdysfunktion och behandlingsrelaterad immunsuppression, samt en ökad…

…retikulocyter talar för regenerativ anemi, det vill säga pågående blodförlust eller hemolys, medan låga eller inadekvat normala retikulocyter talar för hyporegenerativ anemi orsakad av benmärgssvikt…

Hemoglobin (Hb) är det syrebärande proteinet i de röda blodkropparna och det mest centrala provet vid bedömning av anemi och polycytemi. Det ingår i praktiskt…

…bröstsmärta, livshotande arytmi, akut hjärtsvikt orsakad av ischemi eller återkommande dynamiska ST förändringar. Vid fastställd NSTEMI eller annan högriskbild bör koronarangiografi under vårdtiden planeras, vanligen…

…anemi är en förvärvad anemi som orsakas av en annan sjukdom, behandling eller fysiologisk störning. Vanliga orsaker är inflammation, kronisk njursjukdom, järnbrist till följd av…

…hade 24 procent av patienterna anemi, varav 57 procent också hade järnbrist. Aktiv sjukdom ökade risken tydligt [1]. Järnbrist orsakas främst av kronisk gastrointestinal blodförlust…

…även vid perniciös anemi, tack vare ett passivt, intrinsic factor oberoende upptag. Vid neurologisk påverkan, uttalad brist eller osäker följsamhet är parenteral behandling förstahandsval initialt…

…B12 brist kan orsaka neurologisk sjukdom utan samtidig anemi eller makrocytos. Vid stark klinisk misstanke, särskilt vid neurologiska symtom, ska behandling inte fördröjas av gränsvärden…

…inom 8 minuter. Det saknas randomiserade studier för hjärtstopp orsakade av hypoxi. Hjärtstopp till följd av asfyxi/hypoxi handläggs enligt HLR algoritmen. Försök att reoxygenera…

…hemolysmönster leder tanken mot icke immunmedierade orsaker — membrandefekter (hereditär sfärocytos), enzymdefekter (G6PD brist, pyruvatkinasbrist), hemoglobinopatier (sicklecellsjukdom, talassemi), mekanisk hemolys eller mikroangiopatisk hemolytisk anemi (TTP, HUS…

…mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas av bialleliska patogena varianter i ADAMTS13. TTP ska misstänkas vid trombocytopeni och mikroangiopatisk hemolytisk anemi utan bättre förklaring, särskilt vid…

…läkemedel, depression, anemi och annan samsjuklighet måste bedömas parallellt. Patofysiologi Uremi orsakas inte av ett enskilt ämne. Ett stort antal retinerade soluter har identifierats, men…

Sammanfattning Proktologiska symtom är vanliga och orsakas oftast av benigna tillstånd, men symtomen är ospecifika. Blödning får inte automatiskt tillskrivas hemorrojder, och långvarig smärta får…

…hemoglobinuri (PNH) är en förvärvad klonal stamcellssjukdom som orsakas av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att blodceller saknar bland…

…verifierad talassemi och Hb under 70 g/L vid två tillfällen med mer än två veckors mellanrum, eller vid högre Hb om anemin orsakar symtom…

…av obehag vid andning, med varierande intensitet och sensorisk kvalitet. Kroniskt andnödssyndrom innebär andnöd som kvarstår trots optimal behandling av bakomliggande patofysiologi och som orsakar…

…erytroida prekursorceller och kan därför orsaka övergående aplastisk kris vid kronisk hemolys, kvarstående erytroblastopeni hos immunsupprimerade samt svår fetal anemi och hydrops vid infektion under…

…Diabetesnefropati Långvarig diabetes, retinopati, successivt ökande albuminuri Monoklonal eller depositionssjukdom AL amyloidos, monoklonal gammopati av renal signifikans Hög ålder, anemi, neuropati, hjärtpåverkan, monoklonalt immunglobulin Infektion…

…venös trombos förekommer också [1,2]. Lustgas oxiderar koboltjonen i kobalamin och orsakar funktionell vitamin B12 brist. Ett normalt eller förhöjt serum B12 utesluter därför…

…förvärvat eller sjukdomsrelaterat systemiskt järnöverskott. Till skillnad från hereditär hemokromatos orsakas tillståndet inte primärt av en nedärvd defekt i järnregleringen, även om genetisk predisposition kan…

…med ökad risk för både trombos och paradoxal blödning vid mycket höga nivåer. Sänkta värden (trombocytopeni) Trombocytopeni orsakas av minskad produktion (benmärgssvikt, aplastisk anemi, cytostatika…

…STEC HUS definieras kliniskt av mikroangiopatisk hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njurskada. Cirka 5 till 15 procent av patienter med symtomgivande högrisk STEC utvecklar HUS…

…sällan galaktorré anemi och osteoporos vid långvarig hypogonadism Bland män med prolaktinom normaliserar kabergolin prolaktin hos omkring 80 procent, ofta med förbättring av synfält och…

…aktivitet och livsföring. Ett symtom med många möjliga orsaker Dyspné kan orsakas av såväl luftvägs och lungrelaterade som hjärtrelaterade och systemiska tillstånd. Hos samma patient…

…avvikande blodstatus. Sänkta värden B12 brist orsakas av otillräckligt intag (strikt vegankost), perniciös anemi (autoimmun destruktion av parietalceller eller antikroppar mot intrinsic factor), gastrisk atrofi…

…Sänkta värden Folatbrist orsakas främst av otillräckligt intag (undernäring, alkoholism, ensidig kost hos äldre), malabsorption (celiaki, inflammatorisk tarmsjukdom, tunntarmsresektion), ökad förbrukning (graviditet, amning, hemolytisk anemi…

…fulminant komplementmedierad hemolys, chock och fetal anemi. Transfusionsbeslut måste därför förena immunhematologisk diagnostik med bedömning av komponentens fysiologiska mål och patientens kliniska situation. Blodgruppssystemens biologiska…

…symtomgivande anemi eller komplikationer som kan förbättras genom suppression av ineffektiv erytropoes. Deferasirox kan användas vid leverjärn minst 5 mg Fe/g torrvikt och pausas…

…och behöver patienten antikoagulantia? Instabil patient Akut elkonvertering utan fördröjning vid något av följande: Systoliskt blodtryck <90 mmHg orsakat av arytmin. Pågående myokardischemi med bröstsmärta…

…kan behöva minst 6 veckors behandling och behandling i minst 2 veckor efter att blodutstryk blivit negativt [1,2]. Neoehrlichios orsakas av den intracellulära bakterien…

…feber, anemi, myokardischemi, lungemboli, hyperthyreos, droger (alkohol, amfetamin, kokain, kaffe, antikolinergika, beta agonister), hypovolemi, feokromocytom etc, kan orsaka sinustakykardi. Dessa tillstånd måste alltid uteslutas eftersom…

…MGUS (monoklonal gammopati av oklar signifikans av IgM typ): Tillstånd Monoklonalt IgM Benmärgsfynd Symtom eller organskada : IgM MGUS Vanligen under 30 g/L Mindre än…

…kliniskt betydelsefulla brister. Risken är störst efter ingrepp med intestinal förbikoppling, men även sleeve gastrektomi kan orsaka brist genom lägre födointag, minskad syraproduktion, kräkningar och…

…avvikande utan tydligt organsyndrom. Manifest bristsjukdom föreligger när bristen orsakar kliniska eller funktionella konsekvenser, exempelvis megaloblastisk anemi vid folat eller B12 brist, osteomalaci vid D…

…sådana kan orsaka ischemisk stroke och hjärnabscess trots normal syremättnad och avsaknad av lungsymtom. Transtorakal kontrastekokardiografi är förstahandsmetod för screening hos vuxna, följd av DT…

…del av balanserad transfusion vid massiv blödning. Transfusionsgränser vid stabil, icke blödande patient Patientkategori Transfusionsgräns (Hb) : : De flesta stabila inneliggande vuxna, inklusive intensivvård 70 g…

…Ruxolitinib har bäst dokumentation för symtom och mjältrespons. Momelotinib är särskilt relevant vid samtidig måttlig eller svår anemi, fedratinib kan användas före eller efter ruxolitinib…

…hemoglobin som möjliggör kliniskt betydelsefull sicklning. HbS uppkommer genom substitution av glutaminsyra med valin i position 6 i betaglobinkedjan. En person med endast en HbS…

…DNA reparationssjukdomar, särskilt Fanconis anemi Tobak innehåller bland annat polycykliska aromatiska kolväten och nitrosaminer som orsakar DNA addukter och genetiska samt epigenetiska förändringar. Alkohol metaboliseras…

…omkring en fjärdedel av jordens befolkning. Världshälsoorganisationen definierar anemi hos icke gravida kvinnor från 15 års ålder som hemoglobin under 120 g/L och hos…

…paroxysmal nattlig hemoglobinuri utgör komplementhämmare grunden. Vid G6PD brist är behandlingen framför allt att identifiera och avlägsna den utlösande exponeringen. Bakgrund och epidemiologi Definitioner och…

…års ålder [5]. Den idiopatiska formen är vanligast och utgör ungefär 70 till 80 procent av alla fall av aplastisk anemi, medan 15 till 20…

…provmetod och diagnostisk definition. I internationella material har säker B12 brist rapporterats hos cirka 3 till 6 procent av vuxna, medan värden i gråzonen är…

…och transfusionsbehov. Normalisering av Hb ska inte eftersträvas. Vid kronisk njursjukdom är ett Hb omkring 100 till 120 g/L ett vanligt behandlingsintervall, med individualisering…

…för att skilja järnbristanemi från anemi vid kronisk sjukdom hos patienter med samtidig inflammation, infektion eller malignitet, där tolkningen av enskilda prover annars lätt blir…

…sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar under de första dagarna till veckorna efter insatt behandling av järnbrist…

…laboratoriets ålders och situationsanpassade referensintervall samt genom en samlad bedömning av symtom och samtliga cellinjer. Anemi klassificeras med MCV och utreds vidare med framför allt…

…handläggningen: hur snabbt kom det , och vilket av de fyra huvudspåren — kardiellt, pulmonellt, anemi eller metabolt psykogent — förklarar bilden . Hos den multisjuke är svaret ofta…

…gestationsvecka 6–8 koloniserar definitiva hematopoetiska stamceller framför allt den fetala levern. Levern blir därefter den viktigaste hematopoetiska lokalen under en stor del av fosterlivet…

…anemi och CKD relaterad mineral och skelettsjukdom. Njurens roll som endokrint organ Njurens endokrina funktion omfattar både sekretion av hormonellt aktiva substanser och enzymatisk aktivering…

…anemi och för att diagnostisera järnöverskott vid hemokromatos. Referensintervall Transferrin: cirka 2,0–3,6 g/L Transferrinmättnad: cirka 15–45 % Synonymer TIBC (approximerat av…

…månader. Symtomen förklaras av benmärgssvikt och av leukemisk infiltration: trötthet och blekhet av anemi, infektioner och feber av neutropeni, blåmärken och slemhinneblödningar av trombocytopeni, samt…

…bilden är en följd av benmärgssvikt och utvecklas ofta över veckor. Trötthet och blekhet av anemi, blödningsbenägenhet av trombocytopeni och infektionstendens av neutropeni utgör kärnan…

…av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym), svår hypotyreos, zinkbrist, B12 brist/perniciös anemi…

…200/110 mmHg i vila Behandla först Elektrolytrubbning Korrigera AV block II–III Beroende på indikation Uttalad anemi Korrigera Vilo EKG som omöjliggör ST tolkning …