…GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1 dominerar och ger varierande kombinationer av splenomegali, hepatomegali, trombocytopeni, anemi, trötthet och skelettsjukdom. Typ 2 och 3…

…glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och pumpar slutar fungera…

…föra in infektion i spinalrummet. Malignitet och kompressionsfraktur Skelettmetastaser från bröst , prostata , lung , njur och tyreoideacancer samt myelom dominerar. Smärtan är konstant, tilltar nattetid och…

…helst med 24 timmarsmätning. Aortadissektion kan inträffa i ung ålder och vid mindre absoluta diametrar än hos andra patienter. Akut svår smärta i bröst, rygg…

…ge falskt normal eller förhöjd aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska därför bekräftas i stabilt skede, vanligen efter minst tre månaders…

…barn över spädbarnsåldern och vuxna. Tyngdpunkten ligger på att: bekräfta att fyndet är verkligt och bestående identifiera sekundära orsaker skilja isolerad IgA brist från bredare…

Sammanfattning Brist på kobalamin, det vill säga vitamin B12, och på folat ger tillsammans den klassiska megaloblastiska anemin. Båda vitaminerna behövs för DNA syntesen, och…

Sammanfattning Hypofyssvikt innebär brist på ett eller flera hypofyshormoner till följd av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Hos vuxna orsakas tillståndet oftast av en sellär…

Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet…

…tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv…

…Hemofili A och B är X kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och klassificeras…

…spolning. Inga läkemedel och ingen annan vätska får tillföras i samma infart som blodkomponenten — Ringer acetat innehåller kalcium som kan orsaka koagelbildning i aggregatet. Blodvärmare…

…vitamin B6 brist, hypotyreos och nedsatt njurfunktion [1,3]. Vid neurologiska symtom och stark klinisk misstanke ska behandling inte fördröjas i väntan på fullständig utredning…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst globotriaosylceramid (Gb3) och globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sjukdom debuterar ofta…

…fler fel med ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig aktivitet Sömnighet Benägenhet att somna…

…Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att blodceller saknar bland annat komplementregulatorerna CD55 och CD59. Följden blir komplementmedierad intravasal hemolys, trombosbenägenhet och varierande grad av benmärgssvikt…

…orsakas av brist på argininvasopressin, och nefrogen diabetes insipidus, som orsakas av nedsatt renalt svar på argininvasopressin. Graviditetsrelaterad diabetes insipidus beror vanligen på ökad nedbrytning…

…effekter i tillväxtplattan och genom att stimulera endokrin samt lokal IGF 1 signalering. Hormonet har samtidigt uttalade effekter på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela…

…och mineralsubstitution Alla obesitaskirurgiska ingrepp kan ge kliniskt betydelsefulla brister. Risken är störst efter ingrepp med intestinal förbikoppling, men även sleeve gastrektomi kan orsaka brist…

…nukleotidsyntes och cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering…

…kännetecknas dessutom av kataplexi och/eller brist på orexin, även kallat hypokretin, i cerebrospinalvätska. Vid narkolepsi typ 2 saknas kataplexi och orexinnivån är normal eller…

…hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den känsligaste och mest specifika rutinmarkören för hepatocellulär skada. Referensintervall…

…anamnes på blödningsbenägenhet eller inför ingrepp med hög blödningsrisk, vid pågående eller oklar blödning för att lokalisera mekanismen, vid misstanke om leverkoagulopati, vitamin K brist…

…RPI), som korrigerar för anemigrad och förlängd mognadstid i blodet, ger en ännu mer tillförlitlig bild av benmärgsrespons. Använd alltid lokalt laboratoriums referensintervall. Tolkning Förhöjda…

…U/mL eller kU/L beroende på analysmetod). Referensintervall och cut off nivåer är metod och laboratoriespecifika, och det lokala laboratoriets angivna intervall ska alltid…

…späds och tillsätts reagens som innehåller faktor V och fibrinogen. Analysen blir därmed okänslig för brist på faktor V och för låg fibrinogennivå, och mäter…

…ska omfatta hepatit B serologi och HBV DNA (hepatit B virus), eftersom HBV associerad PAN behandlas annorlunda än idiopatisk PAN. Brist på adenosindeaminas 2 (DADA2…

…järnbrist på grund av blodförlust, ökat behov, otillräckligt intag eller malabsorption vitamin B12 eller folatbrist med störd DNA syntes inflammation med hepcidinmedierad järnretention och hämmad…

…vanligen efter kraftig överdosering av tillskott. Referensgränserna varierar något mellan riktlinjer och laboratorier — använd alltid lokalt angivet intervall. Tolkning Förhöjda värden Förhöjt 25 OH D…

…som normalt järnförråd, eftersom inflammationen döljer en underliggande brist. Vid hemokromatos och järnöverskott ses istället högt ferritin tillsammans med hög transferrinmättnad ( 45–50 %), vilket skiljer…

…på diagnos eller ett enskilt laboratorievärde. Immunologisk normalfysiologi och funktionell fenotypning Hud, luftvägsepitel och gastrointestinal slemhinna utgör den första försvarslinjen. Täta cellförband, mukociliär transport, lokala…

…koenzymprekursorer i energi , aminosyra och enkolsmetabolismen, medan vitamin C dessutom krävs för kollagenhydroxylering och redoxhomeostas. Brist ger vitamin och vävnadsspecifika syndrom, men även vattenlösliga vitaminer…

…klassifikation och kliniska huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande…

…inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi, annan hypofyssvikt och funktionell suppression vid…

…raffinerade spannmålsprodukter, alkohol och annan energität, näringsfattig mat [1]. Viktökning under medelåldern beror främst på åldrande, minskad energiförbrukning, lägre fysisk aktivitet och sömnstörning. Menopausens hormonförändringar…

…Skötseln bygger på en hudskyddsplatta som sluter tätt kring stomin, skonsam rengöring med vatten, regelbunden kontroll av stomins färg, höjd och flöde samt tidig kontakt…

…starkt för brist, 8 till 12 nmol/L är en gråzon och över 12 nmol/L gör kliniskt betydelsefull testosteronbrist mindre sannolik. Lokalt laboratoriums metodspecifika…

…och personer som debuterar under graviditet. Den uppskattade prevalensen av medfödd TTP ligger vanligen under några få fall per miljon, med regionala undantag beroende på…

…nivån speglar osteoblastaktivitet snarare än bennedbrytning. Provtagning och preanalys Venöst blodprov, serum eller plasmarör (gel eller litiumheparinrör beroende på lokal metod). Fasta krävs inte rutinmässigt…

…Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare (t.ex. lupusantikoagulans eller heparin), förlänger tiden. Provtagning och preanalys Provet tas i…

…MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption…

…om det finns en absolut brist på syre (lack of supply; Heusch et al). Vid ischemi (oavsett om den beror på supply/demand imbalance eller…

…får aldrig trombos, och omkring hälften av VTE händelserna hos personer med brist på naturliga antikoagulanter inträffar tillsammans med en övergående riskfaktor. Omvänt kan en…

…att brist kan uppstå snabbare än vid B12 brist, där leverdepåerna räcker flera år. Provtagning och preanalys Venöst blodprov, serum eller plasma (beroende på lokal…

…ska tas venöst utan stas eller med kort stastid, transporteras omedelbart på is till laboratoriet och analyseras inom 15–20 minuter, alternativt centrifugeras kylt direkt…

…svarar på behandling som förväntat, samt vid oklar trötthet där anemi ingår i differentialdiagnostiken. Valet av vilka delprover som behövs styrs av erytrocytstorleken (MCV) och…

…användning av fosfatbindande antacida. Uttalad hypofosfatemi (<0,3 mmol/L) kan ge muskelsvaghet, andningsinsufficiens, hemolys, rabdomyolys och påverkan på hjärtfunktionen och är ett akut behandl

…G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att monitorera känd hemolytisk sjukdom och för att utvärdera transfusionsreaktioner…

…intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller…

…150–250 pmol/L betraktas ofta som "gränsvärde" där funktionell brist bör uteslutas med metylmalonsyra och/eller homocystein. Använd alltid det lokala laboratoriets angivna referensintervall…

…läkemedel, socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av…

…och laboratoriemetod. Ett gränsvärde på 75 nmol/L klassificerar en betydligt större andel av befolkningen som otillräcklig, utan att detta nödvändigtvis motsvarar kliniskt relevant brist…

…malnutrition eller risk för vitamin A brist. Evidensen kommer huvudsakligen från barn i resursbegränsade miljöer och kan inte utan vidare överföras till välmående svenska barn…

…järnbrist, främst på grund av menstruation, graviditet och otillräckligt intag [3]. Även vitamin D brist och låga koncentrationer av flera andra mikronäringsämnen är vanliga, men…

…andra berusningsmedel hemlöshet och brist på uppvärmt boende psykisk sjukdom eller kognitiv svikt diabetes, perifer neuropati och perifer kärlsjukdom Raynauds fenomen och andra tillstånd med…

…tandsprickning utan utredas på sedvanligt sätt [3,4]. Symtom lindras i första hand med en kyld, fast bitring och försiktig gingival massage. Lokalanestetiska eller alternativa…

…60 U/L). Intervallen gäller från 18 års ålder och bygger på metoder spårbara till IFCC:s referensmetoder vid 37 °C. Resultat från personer som…

…med hög viskositet och försämrade reologiska egenskaper. I luftvägsepitel krävs CFTR för att upprätthålla ett tillräckligt djupt vätskeskikt kring cilierna. Vid CFTR brist minskar detta…

…0,70–1,00 mmol/L. Referensintervallen är metod och laboratoriespecifika, och det lokala laboratoriets angivna intervall ska alltid användas. Tolkning Förhöjda värden Hypermagnesemi är…