…större defekter upptäckas först i vuxen ålder. Barn med medfödda hjärtfel omhändertas av neonatologer, barnkardiologer och vid behov barnhjärtkirurger. I vuxen ålder fortsätter omhändertagandet med…

…De vanligaste av dessa är akut perikardit (perimyokardit), konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som…

…begränsningar och den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och…

…Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av aminosyror. Defekten kan sitta i…

…den tidiga patogenkontrollen och graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler…

…recidiv av grundsjukdom samt tekniska komplikationer såsom kärltrombos, anastomosstenos, urinvägsobstruktion eller gallvägskomplikation. Flera av dessa tillstånd kan samtidigt förstärka alloimmuniteten genom att skada endotel och…

…genetisk defekt och därmed utlösa en tidigare subklinisk fenotyp. International Union of Immunological Societies, IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten. Prevalensen av diagnostiserad…

…än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken…

…varierar mellan virus och infektionsvägar, och ett större inokulum ökar sannolikheten att någon partikel når en permissiv cell innan mekanisk clearance eller medfödd immunitet eliminerar…

…immunogenicitet bestäms därför gemensamt av antigenrepertoar, HLA genotyp, antigenprocessning, medfödda farosignaler och tumörmikromiljö. Immunövervakning betecknar immunsystemets fortlöpande upptäckt och eliminering av transformerade celler innan de…

…om substrat och bindningsställen samt genom metabolit och bakteriocinproduktion. Barriären ska skiljas från det inflammatoriska svar som aktiveras när mikrober eller vävnadsskada registreras av mönsterigenkänningsreceptorer…

…återvinning av kol från laktat och alanin samt utnyttjande av glycerol som frigörs vid lipolys. Erytrocyter är obligat glukosberoende eftersom de saknar mitokondrier och därför…

…malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio enzymkatalyserade reaktioner i cytosolen. En…

…från benign variation och asymtomatiskt bärarskap till reproduktionsproblem, medfödda syndrom och klonalt driven cancersjukdom. Fenotypen avgörs inte bara av förändringens storlek utan även av brottpunkter…

…mindre vanliga än polygen obesitas. En bred hormonell utredning av alla personer med obesitas ger därför många svårtolkade och falskt positiva fynd. Undantaget är tyreoideafunktion…

…LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens, motilitet och inflammationsgrad…

…cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda immuniteten reagerar snabbt på konserverade mikrobiella strukturer och vävnadsskadesignaler. Hit hör framför allt granulocyter, monocyter…

…dendritiska celler och barriärepitel, men även av endotel, fibroblaster och flera parenkymala celltyper. PRR förekommer på plasmamembranet, i endosomer och lysosomer, i cytosolen samt som…

…men har extraintestinala manifestationer och saknar vanligen ett enda definierat självantigen. Autoimmunitet skiljs från autoinflammation, där dysreglering av det medfödda immunsystemet dominerar, och från allergi…

…13 varianter av medfödd LQTS har beskrivits. Mutationerna nedärvs autosomalt dominant med nedsatt penetrans. LQTS typ 1, 2 och 3 (kallas LQT1, LQT2 och LQT3…

…som kortkur vid måttliga eller svåra exacerbationer samt vid särskilda inflammatoriska lungsjukdomar. Långvarig systemisk behandling bör i regel föranleda specialistbedömning och övervägande av steroidsparande terapi…

…transkriptionsfaktorer och toniska signaler från pre BCR eller BCR. Den senare differentieringen är antigendriven och formas av antigenets struktur, anatomisk lokalisation, medfödda receptorsignaler och tillgången…

…på brusten tolerans mot autoantigen, ofta genom en kombination av genetisk predisposition, vävnadsskada, förändrad antigenpresentation och otillräcklig regulatorisk T cellsfunktion. Fullständig T cellsaktivering kan schematiskt…

…förändrat blodflöde och kärlpermeabilitet, rekrytering av leukocyter, aktivering av lokala effektormekanismer samt efterföljande resolution och reparation. De klassiska tecknen rodnad, värme, svullnad, smärta och funktionsnedsättning…

…ett AIDS definierande tillstånd, oberoende av aktuellt CD4 tal. Vid effektiv antiretroviral behandling, ART, kan progressionen avbrytas och immunförsvaret delvis rekonstitueras. Normal fysiologi hos CD4…

…medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka laboratorieresultat förefaller gynnsamma Förvärvad resistens Mutation eller…

…Autoreaktiva T och B lymfocyter, autoantikroppar, immunkomplex och sekundär aktivering av medfödd immunitet kan alla bidra. Begreppet omfattar därför mer än enbart förekomst av autoantikroppar…

…av ett DNA eller RNA genom och en skyddande proteinkapsid; vissa virioner har dessutom lipidhölje, matrix, tegument och medförda enzymer. Virionen är metaboliskt inaktiv och…

…cancerpredisposition orsakad av en konstitutionell, vanligen medfödd, patogen eller sannolikt patogen genetisk variant. Varianten finns i princip i kroppens alla kärnförande celler och kan föras…

…nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk…

…omfattar hormonell reglering av könsdifferentiering, pubertet, gonadfunktion, gametogenes, menstruationscykel, graviditet, laktation och reproduktivt åldrande. Området överlappar gynekologi, andrologi, obstetrik, pediatrisk och allmän endokrinologi samt reproduktionsmedicin…

…totalt av vänster kammares vektor och därför krävs relativt kraftig hypertrofi av höger kammare för att påverka EKG bilden. Lätt hypertrofi brukar inte medföra EKG…

…aktivering av troponin–tropomyosinsystemet och kraftutveckling i sarkomeren. Processens precision beror på triadens ultrastruktur, den mekaniska kopplingen mellan Cav1.1 och RyR1 samt ATP beroende…

…individ kan därför uttrycka två olika produkter vid vart och ett av HLA A , HLA B och HLA C loci samt flera klass II heterodimerer…

…bort fenylalanin i position 508, stör veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet. Varianttyp Vanlig molekylär konsekvens Exempel…

…dela flera anfäder. Populationsisolering beskriver på motsvarande sätt begränsat genflöde mellan populationer och kan medföra genetisk drift, grundareffekter och förhöjda lokala bärarfrekvenser. I klinisk genetik…

…13. Upprepade inflammations och reparationscykler kan medföra remodellering med subepitelial fibros, glattmuskelhypertrofi och mer persisterande obstruktion. KOL innebär däremot persisterande luftflödesbegränsning till följd av småluftvägssjukdom…

…läkemedel når systemkretsloppet och elimineras. Efter oral administrering bestäms den systemiska exponeringen bland annat av absorberad fraktion, intestinal och hepatisk första passage samt systemiskt clearance…

…acute pericarditis; JACC 2003) hade ungefär en tredjedel av patienterna har troponingstegring och ca 8% hade stegring över infarktgränsen. Troponinstegring medförde dock ingen prognostisk skillnad.

…korrekt bundna till den mitotiska spolen. Cellcykelns grundmotor är en biokemisk oscillator byggd av cykliner, cyklinberoende kinaser, fosfataser och ubiquitinligaser. Den producerar fasvisa aktivitetsvågor även…

…sfinktrar och reservoarer. Mekanismen gör att en högtryckszon kan behålla basal tonus utan den energikostnad som kontinuerlig snabb korsbryggecykling skulle medföra. Stora delar av mag…

…återgång till ett etablerat bruksmönster. Abstinensrisk avgörs främst av dygnsdos, brukets duration, dosintervall, preparatets och aktiva metaboliters halveringstid samt tidigare abstinensepisoder. Vid alkohol används antal…