…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…eller samtidig autoimmun sjukdom. Patofysiologi PBC uppkommer sannolikt genom samverkan mellan genetisk mottaglighet och miljöfaktorer. Immunologisk tolerans mot mitokondriella antigen, främst E2 komponenten i pyruvatdehydrogenaskomplexet…

…LAM celler i lungor, lymfsystem och ibland andra organ. Trots ett relativt benignt histologiskt utseende kan cellerna spridas via blod och lymfa, och sjukdomen klassificeras…

…för organskada. I en stor prospektiv analys från UK Biobank hade manliga C282Y homozygoter vid 80 års ålder högre kumulativ förekomst av leversjukdom, levercancer och…

…enligt separata principer. Kutan skivepitelcancer utgör ungefär 20 till 25 procent av hudtumörerna och är en av de vanligaste cancerformerna i ljushyade populationer. Exakta incidensjämförelser…

…kirurgiskt. Bakgrund och epidemiologi Gynekomasti definieras som benign proliferation av körtelvävnad i det manliga bröstet. Tillståndet är ett kliniskt fynd och inte en enskild sjukdom…

…barriärskada i hud, gastrointestinalkanal och lever, medan kronisk GVHD kännetecknas av toleransförlust, B cellsdysreglering och progressiv fibros i flera organsystem. Sjukdomen måste samtidigt förstås i…

…mycket smärtsam monoartrit i stortåns grundled, fotled eller mellanfot, men sjukdomen kan vara polyartikulär och ha atypisk lokalisation. Påvisade uratkristaller i ledvätska eller tofusmaterial fastställer…

…prostatit har inte samma riskprofil som en patient med uttalad urologisk sjukdom. Indelningen i komplicerad och okomplicerad infektion bör därför inte ersätta en individuell bedömning…

…riskfaktorer i höginkomstländer är: låg ålder och bristande tillsyn manligt kön och riskbeteende alkohol eller droger bristande simkunnighet epilepsi, synkope, hjärtarytmi eller annan akut sjukdom…

…cellernas karakteristiska cytoplasmatiska utskott, som ger dem ett håraktigt utseende i mikroskop. Sjukdomen står för omkring två procent av alla leukemier, drabbar framför allt medelålders…

…CVD. Det ses ingen skillnad i riskfaktorprofil bland de som drabbas av hjärtstopp jämfört med de som drabbas av kardiovaskulära händelser (akuta koronara syndrom). Det…

…särskilt betydelsefulla: Riskfaktor Klinisk betydelse Hög ålder Den starkaste enskilda prognostiska faktorn Manligt kön Associerat med högre mortalitet i populationsstudier Kronisk njursjukdom Tydligt ökad risk…

…av personer över 80 år har förmaksflimmer medan sjukdomen är ovanlig hos individer <50 år. Totalt har cirka 1.0–1.5% i befolkningen förmaksflimmer…

…i storleksordningen 90 till 100 nya fall per år. Median ålder vid diagnos är omkring 55 till 60 år, med en lätt manlig övervikt. Sjukdomen…

…i förhållande till luftvägen, och en andra topp under ungdomsåren, när obesitas blir vanligare [1,2]. Till skillnad från hos vuxna ses ingen konsekvent manlig…

…men manligt kön är associerat med större risk för allvarlig lung och hjärtpåverkan. Sjukdomen debuterar vanligen i medelåldern men kan förekomma i alla åldrar [1…

…radikulära symtom; magnetkameraundersökning används när de kliniska fynden inte stämmer överens, vid röda flaggor eller när kirurgi övervägs [1,2]. Gångstörning, fumlighet i händerna, hyperreflexi…

…I Rotterdamstudien, där deltagarna huvudsakligen var medelålders eller äldre, var punktprevalensen 14,3 procent. Manligt kön, vinterhalvår och generaliserad xerosis var associerade med sjukdomen [2…

…hypomagnesemi, hemokromatos och varianter i ANKH genen. Loop och tiaziddiuretika, manligt kön och cytostatikabehandling har kopplats till ökad anfallsfrekvens [5,6]. Hos yngre patienter med…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

…livscykeln, medan myggor och fästingar snarare är temporärt hematofaga artropoder: de vistas endast på värden under blodmålet. Hematofagi kan i sig ge lokal inflammation, blodförlust…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…har minst två autoimmuna sjukdomar. Klassifikationskriterier är konstruerade för homogena forskningskohorter; de är inte diagnostiska facit och kan vara negativa tidigt i ett kliniskt typiskt…

…berör i stort sett varje klinisk specialitet: de flesta människor som dör i Sverige gör det av en förväntad, kronisk sjukdom, och den vård de…

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…autoimmuna sjukdomar. De viktigaste undergrupperna är dermatomyosit, antisyntetassyndrom, immunmedierad nekrotiserande myopati, överlappningsmyosit och inklusionskroppsmyosit. Polymyosit är numera en sällsynt uteslutningsdiagnos. Kliniskt amyopatisk dermatomyosit ingår i…

…och jättecellsarterit (GCA, tidigare temporalisarterit) är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund, epidemiologi och behandlingsprincip…

…har analsex eller oralsex. Klamydia, gonorré, syfilis och hiv är allmänfarliga sjukdomar enligt smittskyddslagen med anmälnings och smittspårningsplikt, kostnadsfri handläggning och förhållningsregler; Mycoplasma genitalium, herpes…

…leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom Nedsatt renal utsöndring:…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…

…är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt recessiv…

…varför patienten bör remitteras till Neuromuskulärt centrum. Botande behandling saknas för sjukdomar orsakade av mitokondriellt DNA, och handläggningen är huvudsakligen understödjande med tidig behandling av…

…produktion) svarar tillsammans för de allra flesta fall av signifikant hyperkalcemi. Andra orsaker inkluderar vitamin D intoxikation, sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar (extrarenal 1 alfa…

…avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det medfödda…

…sjukdomar Svår infektion Malignitet Graviditet, hög ålder och anemi (fysiologiskt) Indikation SR beställs vid misstänkt jättecellsarterit och polymyalgia rheumatica, där kraftigt förhöjt SR ingår i…

…och epidemiologi PTCL utgår från mogna, posttymiska T lymfocyter. Begreppet omfattar flera biologiskt skilda sjukdomar med olika ursprungscell, vävnadstropism, genetiska förändringar och känslighet för behandling…

…i de flesta system, så även i det kardiopulmonella. Den stora funktionsreserven gör att en rad kardiovaskulära och metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i…

…2]. Autoantikropparna är främst diagnostiska markörer. Det är inte klarlagt att de i sig orsakar leverskadan, och antikroppstitrar används normalt inte för att följa behandlingssvaret…

…tidigare och nuvarande sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis…

…bördan av smittsamma sjukdomar inte var hög [4]. Det centrala perspektivet är därför att patienterna är sårbara för infektion, inte att de i sig är…

…i minst en kroppsregion eller nedre motorneuronskada i minst två regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat utredning. Kriterierna har högre känslighet än de…

…samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit…

Sammanfattning Lumbalpunktion är central vid misstänkt infektion eller inflammation i centrala nervsystemet, subaraknoidalblödning när initial bilddiagnostik inte ger säkert svar, demyeliniserande sjukdom, akut polyradikuloneuropati, leptomeningeal…

Sammanfattning Lymfom omfattar ett stort antal biologiskt och kliniskt skilda sjukdomar. Behandlingen måste därför styras av en säker hematopatologisk diagnos, sjukdomens utbredning och tempo, prognostiska…

…etc). De flesta fall orsakas förmaksflimmer av elektrisk instabilitet i vänster förmaks lungvener (Haissaguerre et al). Lungvensisolering är en effektiv metod för behandling av förmaksflimmer…

…Hypoproteinemi (lever eller njursjukdom?) Lymfödem (kan vara unilateral) Undersökning vid bensvullnad / underbensödem Anamnes Patientens historik Tidigare sjukdomar, nuvarande sjukdomar, genomgången kirurgi, särskilt i thorax, buk…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…dysfunktion eller skada i centrala eller perifera smärtsystemet . Skador på nociceptorer kan göra smärtfibrerna överkänsliga för mekanisk och kemisk påverkan således at de spontat eller…

…primära neurologiska sjukdomen vid typ 2 eller 3 [2,3]. Bakgrund och epidemiologi Gauchers sjukdom är en av de vanligaste lysosomala inlagringssjukdomarna. Incidensen i den…

…Sjukdomen har så stora kliniska likheter med övriga rickettsioser att den vanligen inkluderas i den kliniska differentialdiagnostiken. Rickettsier överförs av blodsugande leddjur. Fästingar överför de…

…aortaklafff Familjär aortadissektion Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi Syfilis Itraogent (kirurgi, aniografi, PCI, kateterburna ingrepp) De allra flesta patienter…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…till sjukdomen. Flera av dem ligger i gener som styr antigenpresentation, IL 23 signalering och NF κB aktivering, vilket ger biologisk stadga åt de…

…autoimmuna sjukdomar, infektioner och metabola eller genetiska tillstånd [1]. Den kliniskt viktigaste avgränsningen är mellan Parkinsons sjukdom och de fyra huvudsakliga neurodegenerativa formerna: PSP MSA…

…få till över 100 per 100 000. Sjukdomen är särskilt vanlig i Skandinavien och bland personer med afrikanskt ursprung. Omkring 70 procent insjuknar mellan 25…

…hjärt kärlsjukdom är en ledande orsak till sjuklighet och dödlighet, samtidigt som sjukdomar i exempelvis lungor, njurar och lever samt systemiska tillstånd kan påverka cirkulationen…

…Metforminassocierad laktacidos Tiaminbrist Maligna hematologiska sjukdomar Förgiftningar (etylenglykol, metanol, salicylat) Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock…

…motorik, kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps…

…risk för hyperglykemi, ketos och diabetisk ketoacidos. Sjukdomen kan debutera i alla åldrar och ska inte betraktas som enbart en barnsjukdom [1, 2]. Klassiska symtom…