…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…Sjukdomarna skiljer sig fundamentalt. Cystisk echinokockos ger vanligen välavgränsade cystor, främst i lever och lungor. Alveolär echinokockos växer infiltrativt i levern och kan spridas till…

…ansträngning Leversvikt (nedsatt clearance) Metforminassocierad laktacidos Tiaminbrist Maligna hematologiska sjukdomar Förgiftningar (etylenglykol, metanol, salicylat) Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i…

…av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med 222 miljoner deltagare visade att obesitas ökade i nästan alla delar av…

…misstänkt binjurekris [1]. Bakgrund och farmakologi Glukokortikoider används inom praktiskt taget alla medicinska specialiteter, bland annat vid inflammatoriska och autoimmuna sjukdomar, allergiska tillstånd, hematologiska maligniteter…

…anemi. Inflammationsanemi är en av de vanligaste anemiformerna hos sjukhusvårdade och kroniskt sjuka patienter. Den förekommer vid infektioner, autoimmuna och autoinflammatoriska sjukdomar, malignitet, kronisk njursjukdom…

…stimulerar receptorer. Gruppen omfattar bland annat typ 1 diabetes, Hashimotos tyreoidit och Graves sjukdom, men även autoimmun sjukdom i binjurar, tarm, lever, nervsystem, hud och…

…prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i hudens ytliga strukturer och utnyttjar värden för föda, skydd eller reproduktion…

…kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av leverprover, IgG, autoantikroppar, leverhistologi och…

…och andra tubulära transportdefekter SIADH Svår leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar…

…patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en epidemi behöver skiljas från ett avvikande infektionsmönster. Influensa återkommer exempelvis årligen i epidemier…

…Långsam progress under år talar oftare för genetisk eller neurodegenerativ sjukdom, men utesluter inte behandlingsbara orsaker [1]. MR hjärna är central i nästan all ataxiutredning…

…till följd av kronisk sjukdom patienter med sarkopen obesitas BMI anger inte heller var fettet är lokaliserat. Visceralt fett och ektopiskt fett i exempelvis lever…

…inte enzymdiagnostik [1]. Alla diagnostiserade patienter behöver bedömas vid ett centrum med erfarenhet av lysosomala sjukdomar. Utredningen ska kartlägga blodstatus, blödningsrisk, lever och mjältvolym, benmärgsinfiltration…

…två till fyra år, men spridningen är stor och ungefär en av tio lever mer än tio år. Dödsorsaken är i regel andningssvikt. Palliativ vård…

…verifieras i ett nytt prov och värderas tillsammans med infektionsmönster, autoimmunitet, lymfoproliferation, läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom…

…undernäring och ätstörning, samt vid tillstånd med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om…

…autoinflammatorisk sjukdom. Obehandlad HLH kan snabbt leda till leversvikt, disseminerad intravasal koagulation, encefalopati, chock och multiorgansvikt [1,2]. Misstänk HLH vid ihållande feber i kombination…

…hög vid inflammatoriska hudsjukdomar, avancerad njursjukdom, kolestatisk leversjukdom och vissa hematologiska sjukdomar. Kronisk klåda kan vara lika belastande som kronisk smärta. Vanliga konsekvenser är insomningssvårigheter…

…få till över 100 per 100 000. Sjukdomen är särskilt vanlig i Skandinavien och bland personer med afrikanskt ursprung. Omkring 70 procent insjuknar mellan 25…

…orsak till sjuklighet och dödlighet, samtidigt som sjukdomar i exempelvis lungor, njurar och lever samt systemiska tillstånd kan påverka cirkulationen. Bedömningen ska vara riktad och…

…historik Tidigare sjukdomar, nuvarande sjukdomar, genomgången kirurgi, särskilt i thorax, buk, underben. Njursvikt leder till hypoproteinemi och ökar risk för ödem, inklusive benödem. Levercirrhos leder…

…IgA brist ger falskt negativt IgA baserat anti tTG och kräver komplettering med IgG baserade antikroppar. Andra autoimmuna sjukdomar (typ 1 diabetes, autoimmun leversjukdom, reumatoid

…viktigaste mål har skiftat från långsiktig prevention till symtomlindring och bibehållen funktion konkurrerande sjukdomar gör det mindre sannolikt att en viss komplikation hinner uppstå följsamhet…

…eller samtidig autoimmun sjukdom. Patofysiologi PBC uppkommer sannolikt genom samverkan mellan genetisk mottaglighet och miljöfaktorer. Immunologisk tolerans mot mitokondriella antigen, främst E2 komponenten i pyruvatdehydrogenaskomplexet…

…och makrofager genom ferroportin. Hepcidin, som bildas i levern, binder till ferroportin och leder till att transportören internaliseras och bryts ned. Vid inflammation stimulerar bland…

…patientens funktionsnivå, oro, förståelse, motivation och inställning till sjukdom och behandling. Ärftlighet, tidigare hjärt kärlsjukdom, andra sjukdomar och patientens värderingar är centrala för riskbedömning o

…nylig injektion, men även vid myeloproliferativa sjukdomar (särskilt kronisk myeloisk leukemi, på grund av ökad produktion av B12 bindande transkobalaminer), leversjukdom (frisättning från hepatocyter, nedsatt…

…Sjukdomen kan debutera när som helst i livet. Nästan hälften av nya fall kan diagnostiseras i vuxen ålder, och det sammanlagda antalet vuxna som lever…

…metabol sjukdom snabb viktnedgång, särskilt efter bariatrisk kirurgi graviditet och multiparitet hereditet och vissa etniska bakgrunder ileumsjukdom eller ileumresektion total parenteral nutrition hemolytiska sjukdomar levercirros…

…vid vissa autoimmuna sjukdomar. HIV associerat Hodgkins lymfom är ofta EBV positivt och kan ha avancerad utbredning vid diagnos, men ska i regel behandlas med…

…höftens T score hos män och kvinnor, samtidigt som bakomliggande sjukdomar ska ges stor vikt i riskbedömningen [3]. En sekundär orsak kan påverka skelettet genom…

…långdragna symtom av okänd genes bör anamnes alltid vara omsorgsfull. Utöver en sedvanlig anamnes skall följande penetreras i detalj: Tidigare sjukdomar, nuvarande sjukdomar, kirurgiska ingrepp …

…Vanliga hälsoproblem som stärker indikationen är: typ 2 diabetes obstruktiv sömnapné eller obesitashypoventilation hypertoni och dyslipidemi etablerad kardiovaskulär sjukdom eller hjärtsvikt metabol dysfunktionsassocierad steatotisk leversjukdom…

…tidigt insatt levodopa, men inte heller något stöd för att behandlingen påskyndade sjukdomen [2]. Efter fem år sågs ingen signifikant skillnad i sjukdomsutveckling, dosglapp eller…

…Likvorfynden är ospecifika och kan vara normala. Negativ mikroskopi eller PCR i likvor utesluter inte sjukdomen. Diagnosen kräver vanligen biopsi med histopatologi och art eller…

…maligniteter. Kraftigt förhöjt fibrinogen är en riskfaktor för trombos och associeras epidemiologiskt med kardiovaskulär sjukdom, även om det sällan används kliniskt som riskmarkör i Sverige…

…urinsyra samt i små mängder som fria aminosyror och andra kväveföreningar. Utsöndringsform Huvudsakligt ursprung Klinisk betydelse Urea Aminosyrakatabolism; ureacykeln i levern Dominerande kväveform i urin…

…benämnd C282Y. Sjukdomen kännetecknas av förhöjd transferrinmättnad och successiv järninlagring, framför allt i levern. Klinisk penetrans varierar betydligt, men obehandlat järnöverskott kan orsaka leverfibros, cirros…

…via förorenat vatten i endemiska områden. De flesta infektioner är asymtomatiska eller självläkande, men akut leversvikt kan förekomma. Risken för svår sjukdom är särskilt hög…

…varken inflammation, fibros eller leverinsufficiens [7]. Syndromet beskrevs kliniskt i början av 1900 talet och har även kallats benign familjär hyperbilirubinemi och Meulengrachts sjukdom. Benämningen…

…kritisk sjukdom och undernäring, ökar den fria fraktionen av starkt albuminbundna läkemedel som fenytoin, warfarin och ceftriaxon. Totalkoncentrationen i plasma kan då se normal eller…

…och används i tre helt olika sammanhang: som styrning av warfarinbehandling, som mått på leverns syntesförmåga och som markör för koagulopati vid akut sjukdom och…

…telangiektasier och arteriovenösa missbildningar i framför allt lungor, lever och hjärna. Sjukdomen diagnostiseras kliniskt med Curaçao kriterierna eller genom påvisad patogen variant, vanligen i ENG …

…och rökning. Fysiologisk bakgrund LDL bildas i cirkulationen från VLDL efter att triglycerider avlägsnats av lipoproteinlipas, och transporterar kolesterol från levern till perifera vävnader. LDL…

…senaste måltid än triglycerider, men uttalad hypertriglyceridemi ( 10 mmol/L) med kylomikronemi kan ge viss interferens i vissa analysmetoder. Akut sjukdom, infektion och kirurgi kan…

…aterosklerotisk sjukdom, samt vid uppföljning av livsstilsintervention. Fysiologisk bakgrund HDL partiklar bildas i lever och tarm och medierar omvänd kolesteroltransport, där överskott av kolesterol i…

…bakgrund Trombocyter bildas i benmärgen genom fragmentering av megakaryocyters cytoplasma, stimulerat av trombopoietin (huvudsakligen producerat i levern), och cirkulerar i blodet i cirka 7–10…

…Sjukdom Gen eller enzymdefekt Huvudsaklig fenotyp Viktig första analys Akut intermittent porfyri, AIP HMBS Akuta neuroviscerala attacker, inga hudsymtom PBG och ALA i urin Hereditär…

…i minst 12 månader. Mild till måttlig disseminerad sjukdom och behandlingskrävande lindrig lunginfektion kan behandlas med itrakonazol direkt. Behandlingen ska följas med klinisk bedömning, leverprover…

…septisk tromboflebit : trombos i ovarialvenerna eller i bäckenvenerna, framför allt postpartum, efter kejsarsnitt, efter gynekologisk kirurgi eller vid pelvinflammatorisk sjukdom. Septisk trombos i durala sinus :…

…efter parasitologisk diagnos. Vid stark klinisk misstanke och svår sjukdom får behandling av svår malaria inte fördröjas i väntan på definitiv artbestämning. Alla fall med…

…GPT Funktion Enzym i hepatocyternas cytoplasma som katalyserar aminosyraöverföring mellan alanin och alfa ketoglutarat; frisätts vid hepatocellulär skada och är den känsligaste rutinmarkören för leverskada…

…striktur) Levermetastaser Primär skleroserande kolangit Primär biliär kolangit Pagets sjukdom Osteomalaci/D vitaminbrist Skelettmetastaser Fysiologisk stegring (tillväxt, graviditet) Indikation ALP ingår i standardutredningen av leverstatus…

…febern virus, ett höljeförsett enkelsträngat RNA virus i familjen Flaviviridae. Sjukdomen är en zoonos och kan därför inte eradikeras genom vaccination av människor ensam. Virus…

…levern, skelettmuskulaturen och pankreas genom bland annat leptin, adiponektin, cytokiner och fria fettsyror [2]. Energiförbrukningens delar Den totala dagliga energiförbrukningen kan delas in i tre…

…pneumoni, hypoxemi, progredierande sjukdom eller immunsuppression. Standardbehandling för vuxna är 75 mg peroralt två gånger dagligen i 5 dagar, med dosanpassning vid nedsatt njurfunktion. Högre…

…i lever, pankreas, skelettmuskulatur, njursinus, epikardium och myokardium. Detta bidrar till insulinresistens, inflammation, endoteldysfunktion, lipotoxicitet och fibros [2]. Sambandet mellan adipositas och sjukdom varierar i…

…system begränsar både komplexens cirkulationstid och sannolikheten för att de ska fastna i kärlväggar eller filtrerande vävnader. Clearance påverkas av flera värdfaktorer: lever och mjältfunktion…

…populationsspecifika gränser. Insulinanalyser är inte tillräckligt harmoniserade för universella gränsvärden. Samma individ kan ha olika grad av insulinresistens i lever, muskel och fettväv. Metabola syndromet…