…av klinisk bild, laboratoriefynd, bilddiagnostik och vid behov muskelbiopsi och genetisk diagnostik, varför patienten bör remitteras till Neuromuskulärt centrum. Botande behandling saknas för sjukdomar orsakade…

…för 50% av alla förlorade levnadsår orsakade av kardiovaskulär sjukdom ( Myerburg et al ). Plötsliga oväntade hjärtstopp är dödsmekanismen för ungefär hälften av alla med hjärtsvikt…

…erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång dagligen minskar homogentisinsyran med mer än 99 procent och bromsar klinisk sjukdomsprogression, men orsakar…

…amputerad kroppsdel) och efter herpes zoster. Herpes zoster Infektionssjukdom orsakad av reaktivering av varicella zoster (virus) från sensoriska ganglier. Varicella zoster ger vattkoppor som primärinfektion…

…förekommer som cystisk echinokockos, orsakad av Echinococcus granulosus sensu lato, eller alveolär echinokockos, orsakad av Echinococcus multilocularis . Sjukdomarna skiljer sig fundamentalt. Cystisk echinokockos ger vanligen…

…vissa infektioner eller behandlingar. Monogen diabetes tillhör samma övergripande klass av specifika diabetestyper, men är genetiskt orsakad och beskrivs vanligen separat. Diagnosen diabetes ställs med…

…en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte förväxlas med hypertrofi orsakad av tryckbelastning på…

…Epidemiologiskt mönster Under pandemin 2009 drabbades barn, ungdomar och yngre vuxna oproportionerligt ofta av allvarlig sjukdom. Äldre personer hade i viss utsträckning korsreagerande immunitet från…

…alltid användas. Tolkning Förhöjda värden Kraftigt förhöjt CK (ofta 50 gånger övre normalgränsen) talar för rabdomyolys, orsakad av trauma/crush skada, immobilisering (t.ex. efter…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

Sammanfattning Fabrys sjukdom är en X kromosombunden lysosomal inlagringssjukdom orsakad av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst…

Sammanfattning Whipples sjukdom är en sällsynt, potentiellt dödlig systeminfektion orsakad av Tropheryma whipplei . Den klassiska formen ger ofta en flera år lång prodromalfas med intermittent…

…och löss kan orsaka direkt hudsjukdom men fungerar också som biologiska eller mekaniska vektorer för protozoer, helminter, bakterier och virus. Smittorisken bestäms av samspelet mellan…

…annat grundareffekter, varierande diagnostik och underrapportering av lindriga fall. Sjukdomen orsakas av en instabil CTG repeatexpansion i 3' UTR av DMPK på kromosom 19. Den…

Systemiska autoimmuna sjukdomar uppstår genom förlust av immunologisk självtolerans och kan ge återkommande eller progressiv inflammation i leder, hud, njurar, lungor, nervsystem och blodkärl. Systemisk…

…inom 8 minuter. Det saknas randomiserade studier för hjärtstopp orsakade av hypoxi. Hjärtstopp till följd av asfyxi/hypoxi handläggs enligt HLR algoritmen. Försök att reoxygenera…

…MGRS begreppet [1]. AL amyloidos kan vara en MGRS associerad sjukdom när en liten plasmacellsklon orsakar njuramyloidos utan annan myelomdefinierande händelse. I klinisk praxis används…

…att hantera än en bred QRS takyarytmi. Sistnämnda orsakast alltså oftast av ventrikulära takyarytmier och kan därför vara potentiellt livshotande. I sedvanlig ordning finns undantag…

Sammanfattning Skörhet innebär minskad fysiologisk reserv och ökad sårbarhet för läkemedelsrelaterad skada. Läkemedelsbehandling ska därför styras av biologisk snarare än kronologisk ålder, aktuell funktion, kognition…

…2. Det orsakar inte autism, men kan ge feber och en liten ökning av risken för feberkramp omkring en till två veckor efter vaccination. HPV…

…betydelse vid transplantation. Bristande immuntolerans innebär att sådana reaktioner inte längre hålls tillbaka i tillräcklig utsträckning och därför kan orsaka vävnadsskada och sjukdom. Tolerans ska…

Typ II överkänslighet orsakas av IgG eller IgM mot cellbundna eller matrixbundna antigen och kan ge komplementmedierad lys, Fc receptorberoende clearance, lokal inflammation eller förändrad…

Sammanfattning Influensa är en akut luftvägsinfektion orsakad av influensa A eller B. Typisk sjukdom börjar abrupt med feber, hosta, huvudvärk, uttalad sjukdomskänsla och myalgi, men…

…njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell klassifikation…

Sammanfattning Covid 19 orsakas av SARS CoV 2 och varierar från asymtomatisk infektion till viral luftvägsinfektion, pneumonit, hypoxemisk andningssvikt och multiorgansvikt. Inkubationstiden för omikronvarianterna BA…

…förmåga att orsaka human sjukdom [1]. Det försvårar tolkningen av såväl prevalensstudier i fästingar som human seroepidemiologi. Smitta sker huvudsakligen genom bett av en infekterad…

…orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt kallad Thomsens sjukdom) eller autosomalt recessivt (Beckers sjukdom…

Sammanfattning Proktologiska symtom är vanliga och orsakas oftast av benigna tillstånd, men symtomen är ospecifika. Blödning får inte automatiskt tillskrivas hemorrojder, och långvarig smärta får…

…saknar diagnos eller adekvat behandling [1]. Sjukdomarna orsakas av patogena varianter i F8 respektive F9 på X kromosomen. Män med en patogen variant är vanligen…

Sammanfattning Kryoglobulinemisk vaskulit är en immunkomplexmedierad småkärlsvaskulit som orsakas av cirkulerande immunglobuliner som fälls ut vid temperaturer under 37 °C. Ett positivt kryoglobulinprov utan förenliga…

Sammanfattning Legionärssjuka är pneumoni orsakad av bakterier inom släktet Legionella . Sjukdomen utgör i genomsnitt omkring 4,6 procent av samhällsförvärvad pneumoni, men andelen är högre…

…Rickettsia australis och Rickettsia felis Skrubbrickettsios orsakas av Orientia tsutsugamushi , som är närbesläktad men inte tillhör släktet Rickettsia . Sjukdomen har så stora kliniska likheter med…

…förvärvad anemi som orsakas av en annan sjukdom, behandling eller fysiologisk störning. Vanliga orsaker är inflammation, kronisk njursjukdom, järnbrist till följd av blödning eller malabsorption…

…visad. MGUS är ett obligat förstadium till praktiskt taget alla fall av multipelt myelom, men det stora flertalet personer med MGUS utvecklar aldrig behandlingskrävande sjukdom…

Sammanfattning Ataxi är ett kliniskt syndrom med bristande koordination som kan orsakas av dysfunktion i cerebellum, dess förbindelser, proprioceptiva banor eller vestibulära system. Första steget…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

Sammanfattning Typ 1 diabetes är en kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad eller absolut insulinbrist med…

…orsakat av okontrollerad aktivering av cytotoxiska T lymfocyter och makrofager. Tillståndet kan vara genetiskt betingat, särskilt hos barn, eller sekundärt till infektion, malignitet, reumatisk sjukdom…

Sammanfattning Sekundär osteoporos innebär att låg benstyrka eller fragilitetsfraktur helt eller delvis orsakas av en sjukdom, läkemedelsbehandling, näringsbrist eller annan identifierbar faktor. Tillståndet ska särskilt…

…20%, beroende på komorbiditet (se CHA 2 DS 2 VASc ). Var sjätte stroke orsakas av förmaksflimmer. I Sverige genomförs inte rutinmässig screening för förmaksflimmer. Screening…

…vill säga orsakade av gallsten eller gallstensslam som ockluderar ductus cysticus [3]. Akalkulös kolecystit svarar för resterande fall och förekommer framför allt vid kritisk sjukdom…

…grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd eller funktion av C1…

…är en snabbt progredierande sårinfektion efter kontakt med varmt havs eller brackvatten, vanligen orsakad av icke koleraorsakande Vibrio arter. Den viktigaste patogenen är Vibrio vulnificus …

…inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund, epidemiologi och behandlingsprincip, och överlappar kliniskt hos en stor andel av patienterna…

Sammanfattning Akut hepatit B orsakas av en nyligen förvärvad infektion med hepatit B virus, HBV. Inkubationstiden är 30–180 dagar, i genomsnitt omkring 75 dagar…

…alkoholproblem, flera kroppsliga sjukdomar, annan ångestsjukdom och föräldraanamnes på psykisk sjukdom. Associationerna innebär inte att faktorerna ensamma orsakar paniksyndrom [5]. Vanlig psykiatrisk samsjuklighet är: Egentlig…

…psittakos eller ornitos, är en zoonos orsakad av den obligat intracellulära bakterien Chlamydia psittaci . Sjukdomen manifesteras vanligen som samhällsförvärvad pneumoni med akut hög feber, huvudvärk…

…kombination av behandlingsinsatser eller metabol kirurgi. Bakgrund och epidemiologi Obesitas är en av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med…

…Takykardi vanligaste fyndet vid lungemboli och infektion. Förmaksflimmer talar för att bensvullnad orsakas av artäremboli och därmed risk för kritisk ischemi. Sänkt syrgassaturation (POX) talar…

…orsaka human sjukdom [2,3]. Livscykel och smittväg Vuxna Anisakis lever i magtarmkanalen hos marina däggdjur. Ägg utsöndras i havet och larverna tas upp av…

…värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal…

…när det behövs. Akuta vårdbehov och suicidrisk handläggs omedelbart, oberoende av den rättsmedicinska processen. En medicinsk bedömning kan ha två olika syften. Den kliniska bedömningen…

…ett symtomkomplex orsakat av överdriven, övergående vasokonstriktion i den digitala cirkulationen. Primärt Raynauds fenomen saknar identifierbar bakomliggande sjukdom. Sekundärt Raynauds fenomen orsakas av eller är…

…bättre effekt än placebo. Bakgrund och epidemiologi Torra ögon definieras som en multifaktoriell sjukdom i ögonytan med förlust av tårfilmens homeostas och åtföljande ögonsymtom. Tårfilmsinstabilitet…

…är vanliga, men en diagnos förutsätter i regel att besvären är ihållande, orsakar personligt lidande och inte bättre förklaras av annan sjukdom, läkemedelspåverkan, relationsproblem eller…

…överkänslighet, eller immunkomplexmedierad överkänslighet, definieras som inflammatorisk vävnadsskada orsakad av komplex mellan lösliga antigen och antikroppar . Komplexen kan bildas i cirkulationen och därefter deponeras, men…

…bekräftade fall räknades [2]. Hos cirka 60 procent av familjerna med primär sjukdom påvisas en patogen variant i CACNA1S , som kodar för kalciumkanalen CaV1.1…

…vid bakteriell överväxt i tunntarmen, där bakterier syntetiserar folat som absorberas. Sänkta värden Folatbrist orsakas främst av otillräckligt intag (undernäring, alkoholism, ensidig kost hos äldre…

…fokal autonomi. Andra orsaker är Graves sjukdom, Hashimotos tyreoidit, subakut tyreoidit, läkemedel och mer sällan infiltrativa sjukdomar. Jodberikning är central för prevention av jodbristsjukdomar, men…

…eller hepatisk sjukdom, särskilt vid samtidiga avvikande blodstatus. Sänkta värden B12 brist orsakas av otillräckligt intag (strikt vegankost), perniciös anemi (autoimmun destruktion av parietalceller eller…