…Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder receptorer som är kodade direkt i arvsmassan och som känner igen relativt…

…innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av…

…HFREF) . Tyvärr baseras dessa rekommendationer på extrapolering av studier som gjorts i andra hjärtsviktspopulationer. Arytmier är mycket vanliga bland personer med medfödda hjärtfel, även om…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…den andra könskromosomen hos en person med kvinnlig fenotyp. Prevalensen är cirka 50 per 100 000 kvinnor. Fenotypen varierar kraftigt, men kortvuxenhet, ovariell dysgenesi, medfödda…

Sammanfattning Gikt orsakas av utfällning av mononatriumuratkristaller i leder och andra vävnader vid långvarig hyperurikemi. Typiskt ses snabbt insättande, mycket smärtsam monoartrit i stortåns grundled…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och avgränsning Prenatal genetisk screening är en sannolikhetsbedömning hos en graviditet utan på förhand fastställd diagnos. KUB, andra trimesterns…

…bredare effekt och större toxicitet. De används främst som kortkur vid måttliga eller svåra exacerbationer samt vid särskilda inflammatoriska lungsjukdomar. Långvarig systemisk behandling bör i…

…bröstmjölk eller andra substanser rekommenderas inte. Torr navelvård ger minst lika goda kliniska utfall som antiseptika i höginkomstmiljö och medför vanligen snabbare avstötning av stumpen…

…utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel, slemhinneepitel i luftvägar, mag–tarmkanal och urogenitalorgan samt sekret som slem…

…vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid misstanke om perikardsjukdom är det viktigt…

…sjukdom. Patofysiologi Fenotypen beror främst på haploinsufficiens av gener som normalt undgår X kromosominaktivering. Mest etablerad är haploinsufficiens av SHOX , som bidrar till kortvuxenhet, korta…

…celler, mastceller och medfödda lymfoida celler. Den adaptiva immuniteten bygger på klonalt distribuerade antigenreceptorer hos T och B celler, som bildas genom somatisk genrearrangering. Den…

…nyfödda och spädbarn dominerar medfödda anomalier och obstruktioner: malrotation med volvulus, pylorusstenos, inklämt ljumskbråck och nekrotiserande enterokolit. Hos små barn tillkommer invagination som en huvuddiagnos…

…medför vanligen avtagande längdhastighet. Rutinmässig bred endokrin provtagning rekommenderas därför inte hos barn som växer normalt och saknar andra specifika fynd [2]. Genetisk utredning bör…

…kromosomanalys och somatisk mutationsanalys. Andra orsaker till cytopeni och dysplasi måste uteslutas. Morfologisk dysplasi i minst 10 procent av cellerna i en myeloisk cellinje är…

…huvudsakligen hyporegenerativ anemi. Medfödda hemoglobinopatier, primära hemolytiska anemier, aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom och andra primära benmärgssjukdomar behandlas som differentialdiagnoser. WHO:s traditionella gränser är Hb…

…regel förvärvade och utvecklas under livet, snarare än att vara medfödda förändringar som finns i färdig form från födelsen. När aneurysmväggen brister uppstår en plötslig…

…PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens…

…subpulmonell och pumpar blod till lungcirkulationen. Vid vissa medfödda hjärtfel kan en morfologisk högerkammare i stället fungera som systemkammare. Vid enkammarhjärta och Fontancirkulation avviker fysiologin…

…inte några medfödda, metabola, hematologiska, onkologiska, renala eller läkemedelsrelaterade orsaker. Det saknas även uppgifter om kost, alkohol, kroppssammansättning, katabola tillstånd eller ökad cellomsättning som möjliga…

…cirka 36 till 44 procent av behandlingarna med depuration och rotplaning samt efter 27 till 28 procent av andra ingrepp som professionell tandrengöring och sondering…

…och pupill i olika kombinationer. En isolerad okulomotoriuspares definieras som dysfunktion i tredje kranialnerven utan andra neurologiska eller lokaliserande fynd. Hos vuxna över 50 år…

…påvisbar högpenetrant mutation kan ha genetiska varianter som sänker tröskeln för hyperinflammation [1,6]. Primär HLH Primär HLH omfattar familjär HLH och andra medfödda immunregleringsdefekter…

…kronisk, immunmedierad inflammatorisk sjukdom som främst engagerar hud och naglar men som också kan ge psoriasisartrit och är associerad med kardiometabol och psykisk samsjuklighet. Diagnosen…

…Behandlingen utgörs av transplantation av hjärta och lungor, vid behov föregången av mekaniskt cirkulations eller andningsstöd som LVAD, BiVAD eller ECMO i väntan på transplantation…

…än 10 varianter av medfödd QT förlängning. Detta är en mycket allvarlig sjukdom med hög mortalitet. Bland obehandlade patienter med LQTS som haft en synkope…

Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

…medicinska termen DSD, differences eller disorders of sex development, accepteras av vissa och upplevs som stigmatiserande av andra. Fråga vilket språk personen föredrar. Bakgrund och…

…NSAID exacerberad luftvägssjukdom, N ERD atopisk dermatit eosinofil inflammation i andra organ bronkiektasier sömnstörning och depressiva symtom CRSwNP kan medföra betydande nedsättning av livskvalitet, arbetsförmåga…

…ned i proteasomen. Vid inflammation och IFN γ signalering kan proteasomens sammansättning ändras till en immunoproteasom, vilket påverkar vilka peptidändar som genereras. Peptiderna transporteras därefter…

…särskilt hos barn med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3, Ammonium, Plasma ammoniak Funktion Kvävehaltig metabolit som normalt omvandlas till urea…

…där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT. Fysiologisk bakgrund Fibrinogen är ett akutfasprotein som…

…kroniska leversjukdomar och den vanligaste orsaken till portal hypertension, som vid avancerad sjukdom leder till varicer, ascites, leverencefalopati och andra komplikationer. Misstänk tillståndet vid trombocytopeni…

…lång arm, q . Telomererna skyddar de linjära kromosomernas ändar mot degradering och mot att uppfattas som dubbelsträngsbrott. Förlust av telomerfunktion kan därför ge ändfusioner, dicentriska…

…laserkapsulotomi. Bakgrund och epidemiologi Katarakt definieras som en optiskt betydelsefull grumling av den kristallina linsen. Grumlingen kan vara åldersrelaterad, medfödd eller sekundär till exempelvis trauma…

…före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska…

…eller superior oblique pares, ger vanligen binokulär vertikal eller snedställd diplopi som är mest uttalad i nedåtblick och blick åt motsatt sida. Patienten kan kompensera…

…flera gånger högre incidens än andra grupper [2,7]. Mer än 95 procent av vuxna TTP fall är immunmedierade. Medfödd TTP utgör mindre än 5…

…Influensa återkommer exempelvis årligen i epidemier, och såväl vaccinationens skyddseffekt som vaccinationstäckningen varierar mellan säsonger och patientgrupper. Enstaka influensaepisoder eller upprepade luftvägsinfektioner under perioder med…

…syftet dessutom att bekräfta blodtrycksstegringen, identifiera faktorer som kan bidra till den, kartlägga andra kardiovaskulära riskfaktorer och relevanta samtidiga sjukdomar samt, när det är indicerat…

…abortiv infektion och pyroptos. Samtidigt driver virusantigen, mikrobiell translokation från tarmen och medfödd virusavkänning en kronisk immunaktivering. Denna ökar T cellsomsättningen, förbrukar regenerativ kapacitet och…

…sannolikheten för terapeutisk framgång är låg trots den exponering som kan uppnås säkert. Mikrobiologisk resistens kan föreligga utan klinisk behandlingssvikt om tillräcklig exponering ändå uppnås…

…östradiol, progesteron, testosteron, inhibiner och andra peptider som återkopplar till hypofys och hypotalamus. Hos kvinnor varierar axelns aktivitet cykliskt. FSH och LH driver follikeltillväxt, ovulation…

…central. Antikoagulation kan vara motiverad som tillägg i utvalda fall, men pulmonella eller andra arteriella aneurysm måste efterforskas före insättning eftersom blödningsrisken kan vara betydande…

…sekundär, utvecklingsrelaterad eller medfödd Laktosmalabsorption Ofullständig digestion och absorption av laktos i tunntarmen, så att laktos når kolon Kan påvisas med utandningstest men är ofta…

…Vaccination under graviditet har två mål: att skydda den gravida mot infektioner som kan få ett allvarligare förlopp under graviditeten och att genom transplacentär överföring…

…exempelvis IgA nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad…

…vissa biologiska läkemedel eller andra potenta immunsuppressiva medel medfödd eller förvärvad cellulär immunbrist Hos immunsupprimerade varierar incidensen mellan cirka 9 och 95 fall per 1…

…översikt anger att över 40 procent kan vara drabbade i vissa populationer under livets andra decennium [4]. Smitta sker främst genom direkt hudkontakt och autoinokulation…

…som regel vid septisk lungsjukdom, uttalad bronkiektassjukdom och pulmonell arteriell hypertension. Hjärt lungtransplantation används numera sällan och är främst aktuell vid komplex, icke korrigerbar medfödd…

Sammanfattning Sömnrelaterade andningsstörningar hos barn omfattar främst obstruktiv sömnrelaterad andningsstörning, obstruktiv sömnapné, central sömnapné och sömnrelaterad hypoventilation. Obstruktiv sömnapné förekommer hos ungefär 1 till 5…

Sammanfattning Perikardit är en inflammation i perikardiet som vanligen ger bröstsmärta och kan medföra perikardvätska, myokardpåverkan eller hjärttamponad. Akut perikardit diagnostiseras kliniskt när minst två…

…i materialet inträffade hos personer som inte behandlades med insulin och bedömdes inte visa att välkontrollerad insulinbehandlad diabetes i sig medförde en hög frekvens allvarliga…

…eller anatomiskt fokus, men kan samtidigt orsaka bakteriemi, sepsis och septiska nedslag i andra organ. Infektionen känns igen genom lokala fynd tillsammans med feber, frossa…

…tolerera mekanisk belastning. Muskler, ledband och andra strukturer som stabiliserar leden fungerar som ledskydd. När deras funktion försämras ökar ledens känslighet för belastning, smärta och…

…preformerade donatorspecifika HLA antikroppar kan medföra hög risk även mot en i övrigt välmatchad donator. Minor histokompatibilitetsantigen, endotelantigen och andra icke HLA antigen kan också…

…mosaik kan medföra upprepade drabbade syskon trots negativa blodprov hos föräldrarna. Genomisk imprinting, uniparental disomi, mitokondriell heteroplasmi och instabila repeat expansioner ger andra transmissionsmönster än…

…reproduktivt avgränsad under många generationer kan paret ändå dela flera anfäder. Populationsisolering beskriver på motsvarande sätt begränsat genflöde mellan populationer och kan medföra genetisk drift…