Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

…den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd…

…metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i vila. Ett exempel på detta är kranskärlssjukdom. Majoriteten av individer med stabil kranskärlssjukdom (angina pectoris) är besvärsfria i…

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…

…patienten skall ha en chans att överleva måste HLR startas omgående. Varje minut utan HLR reducerar överlevnaden markant. Bakomliggande sjukdomar Metabola rubbningar, elektrolytrubbningar, exogena substanser…

…motorik, kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps…

…receptorberoende clearance, lokal inflammation eller förändrad receptorfunktion. Mekanismen omfattar såväl akuta alloimmuna katastrofer som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många…

…graviditeter, menopaus, rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning…

…komplementvägen när de sitter tätt i ett immunkomplex. IgA komplex är särskilt viktiga vid IgA vaskulit och IgA nefropati, där andra komplementvägar och receptormekanismer också…

…patienter med uttalad tolerans. De viktigaste åtgärderna vid svår eller komplicerad abstinens är: 1. Bensodiazepin i tillräcklig och upprepad dos , titrerat mot klinisk effekt. 2…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…metod och population. När sjukdomen är sällsynt i den testade gruppen kan antalet positiva friska överstiga antalet sant positiva sjuka, även för ett test med…

…arytmin. Om andra tillstånd/händelser utgör den primära orsaken bör åtgärder riktas mot dessa först; detta kan terminera förmaksflimret, alternativt resultera i en acceptabel kammarfrekvens…

Kliniska symtom Den klassiska indelningen i rotatorisk yrsel, ostadighet och presynkope bygger på att patienten kan beskriva sin upplevelse konsekvent — vilket studier visar att den…

…och varifrån andra mottagliga värdar kan infekteras. Vid en zoonos överförs infektionen naturligt mellan ryggradsdjur och människa. En vektor överför parasiten mellan värdar. I en…

…leder i genomsnitt till mindre viktnedgång än en enkel beräkning av träningsförbrukade kalorier förutsäger. Orsakerna kan vara ökat energiintag, minskad spontan aktivitet vid andra tider…

…med fibrer från andra enheter. Denna mosaikartade organisation gör att aktivering av en enda enhet ger en svag men rumsligt distribuerad kontraktion i stället för…

…framgångssaga Nedanstående bild (Nabel et al, NEJM 2012) visar hur dödligheten i kardiovaskulär sjukdom minskat sedan 1950 talet. År 1948 var avgörande för denna utveckling…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…Hos människor överlappar generationerna, men principen kan ändå fungera som en god approximation i avgränsade födelsekohorter. Den idealiserade oändliga populationsstorleken ersätts biologiskt av en stor…

…över plasmanivån. TSH ökar både NIS uttryck och dess lokalisering i plasmamembranet. Perklorat och andra monovalenta anjoner kan konkurrera om NIS och minska upptaget. Efter…

…den uppskattade sannolikheten för den aktuella sjukdomen innan resultatet av ett visst diagnostiskt test är känt. Den kan bygga på prevalens i en relevant population…

…särskilt associerad med kattöverförd sporotrikos i Brasilien och kan ge uttalad kutan eller disseminerad sjukdom. Sporothrix är termiskt dimorf. I miljön och vid odling omkring…

…invasiv sjukdom när barriärer, fagocytfunktion eller cellmedierad immunitet är nedsatta. Infektion måste skiljas från kolonisation , där svamp finns på hud, slemhinna, kateter eller i luftvägssekret…

…avgränsade DNA sekvenser till RNA genom RNA polymerasernas riktade och reglerade syntes. I eukaryota celler gör 5′ capping, splicing och 3′ polyadenylering pre mRNA stabilt…

…Fascikelblock uppstår om överledningen i fasciklarna är blockerad eller nedsatt. Detta förändrar EKG bilden på ett karaktäristiskt vis där ändrad el axel är kardinalfyndet medan…

…som ger sämst diagnostisk vägledning. Hos en majoritet hittas ingen somatisk sjukdom, men en handfull behandlingsbara tillstånd döljer sig i gruppen. Det svåra är inte…

…kvarvarande sjukdom. Analyten måste definieras biologiskt innan metod väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller annan icke tumörvävnad används vid ärftlighetsutredning. Somatiskt tumör DNA analyseras i…

…DNA sekvensen ändras. En polymorfism är traditionellt en variant med relativt hög populationsfrekvens, ofta definierad som minst 1 %, men frekvensen säger inte i sig om…

…föreligger inte i alla fall. Okomplicerad och komplicerad appendicit kan delvis vara biologiskt skilda sjukdomsförlopp, där vissa okomplicerade fall läker spontant medan andra tidigt utvecklar…

…sjukdom. Ett ABI ≤ 0,90 är diagnostiskt för perifer artärsjukdom och innebär samtidigt kraftigt förhöjd risk för hjärtinfarkt och stroke. Indikationer Claudicatio intermittens, vilovärk i…

…sidan (ger fibrotisk, icke representativ märg — välj andra sidan). Patient som inte kan ligga stilla — planera för sedering i stället för att avstå. Val av…

…i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…plötslig hjärtdöd / hjärtstopp i familjen talar också för kardiell synkope. Avvikelser på vilo EKG som talar för kardiell synkope Andra orsaker till övergående medvetandeförlust Utredning…

…Patogenicitet är en mikroorganisms förmåga att orsaka sjukdom, medan virulens anger graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss art eller stam i en definierad värd…

…anatomi och livscykler bestämmer smittväg, vävnadstropism, patogenes och diagnostiskt angreppssätt. Sjukdom uppkommer genom bland annat larvmigration, mukosal skada och blodförlust, obstruktion, expansiva larvstadier samt immunmedierad…

…annan men parallell kedja. Enzymer och andra sekretproteiner syntetiseras i granulärt endoplasmatiskt retikel, modifieras i Golgiapparaten och koncentreras i apikala sekretgranula. Receptorstimulering höjer intracellulärt Ca2…

…plasmider och andra mobila genetiska element samt den fysikalisk kemiska miljö där samspelet sker. Metagenomet är den samlade mängden genetiskt material i ett mikrobiellt samhälle…

…både steroidogenes och gametogenes. Gonaderna producerar i sin tur östradiol, progesteron, testosteron, inhibiner och andra peptider som återkopplar till hypofys och hypotalamus. Hos kvinnor varierar…

…högst. 2. Ökad överlevnad i andra hjärtsjukdomar: Framgångsrik behandling av hjärtsvikt och ischemisk hjärtsjukdom skapar en större population med ett "substrat" för FF. 3. Förbättrad…

…mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…exempelvis vid graviditet, akut glomerulär sjukdom eller skleroderm njurkris [1,2]. Hypertensiv akutsituation innebär kraftigt förhöjt blodtryck tillsammans med pågående eller nytillkommen organskada där omedelbar…

…6. Kontrollera mandrängen med några millimeters mellanrum när motståndet ändrar karaktär. Med atraumatisk nål känns inget skarpt genombrott — likvor kommer i stället som första tecken…

…att äventyra nödvändig behandling av den bakomliggande sjukdomen. Vid antipsykotikautlöst viktuppgång har metformin bäst dokumentation och ger i genomsnitt omkring 3 kg större viktreduktion eller…

…Kontraindikationer Känd överkänslighet mot tetrakosaktid eller ACTH. Uttalad allergisk sjukdom, särskilt svår astma och anafylaxi i anamnesen — relativ kontraindikation, testet görs då med beredskap för…

…stor individuell variation. Vissa återgår snabbt i vikt när den aktiva behandlingen avslutas, medan andra behåller större delen av viktnedgången under många år. Jämförelse mellan…

…respektive andra vävnader. IgM antikroppar med reaktivitet vid 37 °C kan ge kraftig komplementaktivering och intravaskulär hemolys. IgG antikroppar ger oftare Fc receptorförmedlad sekvestration i…

…men samma mekanismer kan vid otillräcklig maternell reserv, bristande trofoblastinvasion eller placentadysfunktion utvecklas till klinisk sjukdom. Laboratorievärden och vitalparametrar måste därför alltid värderas mot graviditetslängd…

…neuronal inaktivitet: vissa nätverk minskar sin aktivitet, medan andra aktiveras selektivt eller uppvisar synkroniserade oscillationer. Hos människan indelas sömnen i NREM sömn, med stadierna N1…

…hud, svett och andra kroppsvätskor. Neutral kvävebalans innebär att tillförsel och utsöndring är lika. Positiv balans förekommer exempelvis under tillväxt, graviditet och återuppbyggnad efter sjukdom…

…i praktiken bedömas genom förekomst av bukfetma, hyperglykemi, hypertriglyceridemi, lågt HDL kolesterol, hypertoni och MASLD. Provtagningen bör individualiseras vid graviditet, hög ålder, pågående akut sjukdom…

…mycket allvarlig sjukdom med hög mortalitet. Bland obehandlade patienter med LQTS som haft en synkope episod avlider var femte inom 1 år. I samma patientgrupp…

…evidensbaserad betablockerare, mineralokortikoidreceptorantagonist och SGLT2 hämmare basen, medan HFpEF i högre grad behandlas med SGLT2 hämning, avsvällning och aktiv kontroll av samsjuklighet. Behandlingen behöver individualiseras…

…Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner i en enskild…