…lever eller njurskada PKU, MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet…

Sammanfattning Brist på kobalamin, det vill säga vitamin B12, och på folat ger tillsammans den klassiska megaloblastiska anemin. Båda vitaminerna behövs för DNA syntesen, och…

…vid folatbrist, vitamin B6 brist, hypotyreos och nedsatt njurfunktion [1,3]. Vid neurologiska symtom och stark klinisk misstanke ska behandling inte fördröjas i väntan på…

…misstanke om bristtillstånd, samt hos patienter på folatantagonister (metotrexat, trimetoprim, vissa antiepileptika) med symtom på brist. Fysiologisk bakgrund Folat finns naturligt i gröna bladgrönsaker, baljväxter…

…ge falskt normal eller förhöjd aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska därför bekräftas i stabilt skede, vanligen efter minst tre månaders…

…behandlingsbar — järnbrist, B12 brist, folatbrist — är transfusion sällan rätt åtgärd. Kontraindikationer Anemi som kan korrigeras med järn, B12 eller folat hos en stabil patient. Transfusion…

…cancer Somatiska förändringar i tumören Vanligen inte överförbar till barn Familjär anhopning Flera fall i en släkt utan påvisad monogen högriskvariant Kan bero på polygen…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…Långsammare eller mer varierande svar, fler fel med ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…brist ger makrocytär anemi Kobalamin (vitamin B12) Folat Substrat för DNA syntes, brist ger makrocytär anemi Folat Bilirubin Förhöjt vid hemolys (okonjugerad fraktion) Bilirubin LD…

…brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar under de första dagarna till veckorna efter insatt behandling av järnbrist , B12 eller folatbristanemi…

…Provet tas alltid tillsammans med total IgA, eftersom selektiv IgA brist annars kan ge falskt negativt resultat. Referensintervall Negativt: under laboratoriets angivna cut off (metod…

…kliniskt betydelsefulla brister. Risken är störst efter ingrepp med intestinal förbikoppling, men även sleeve gastrektomi kan orsaka brist genom lägre födointag, minskad syraproduktion, kräkningar och…

…räcker inte. Totaltestosteron mäts fastande på morgonen vid minst två separata tillfällen, när patienten är kliniskt stabil. Vid gränsnära totaltestosteron eller förändrat sexualhormonbindande globulin, SHBG…

…associerad PAN behandlas annorlunda än idiopatisk PAN. Brist på adenosindeaminas 2 (DADA2) ska särskilt övervägas vid debut i barndom eller ung vuxen ålder, familjär sjukdom…

…De vanligaste mekanismerna är: järnbrist på grund av blodförlust, ökat behov, otillräckligt intag eller malabsorption vitamin B12 eller folatbrist med störd DNA syntes inflammation med…

…kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken immunologisk komponent som drabbats, bristens djup och duration samt samtidig påverkan på barriärer, benmärg och organfunktion. Definition…

…och depåerna kan räcka 2–5 år eller längre. Folatdepåerna är mindre och kan uttömmas på månader, medan tiaminförråden är begränsade och kan bli otillräckliga…

…jejunum dessutom försämrar absorptionen av järn, folat, kalcium och fettlösliga vitaminer. B12 brist kan utvecklas senare genom minskad syraproduktion, mindre intrinsic factor och nedsatt blandning…

…inte betraktas som ett normalt tillstånd. Vanligast är irritativ dermatit på grund av läckage, ofta orsakat av fel passform, förändrad bukprofil, retraktion eller parastomalt bråck…

…Under denna period förändras ovariefunktionen, östrogennivåerna fluktuerar och sjunker, och många kvinnor utvecklar vallningar, nattsvettningar, sömnstörning och förändrad kroppssammansättning. På längre sikt ökar betydelsen av…

…autoimmun, genetisk) Vitamin D brist Kronisk njursvikt Akut pankreatit Massiv rabdomyolys Hypomagnesemi Citratinducerad hypokalcemi (massiv transfusion) Höga värden Primär hyperparatyreoidism Malignitetsassocierad hyperkalcemi (PTH relaterat protein…

…med sjunkande medvetandegrad, tilltagande fokalneurologi, stora hemorragiska lesioner eller tecken på inklämning ska omedelbart bedömas vid centrum med neurokirurgi och interventionell neuroradiologi. Dekompressiv kirurgi kan…

…Manifest skörbjugg är betydligt ovanligare. Celiaki medför ofta brist på järn, vitamin D, kalcium, vitamin B12, folat och zink. Järnbristanemi kan vara den enda manifestationen…

…fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7. För manifest sjukdom krävs förändringar i båda genkopiorna…

…DNA reparationsgener, specifika genetiska förändringar och proteinuttryck när resultatet kan påverka vården. Vid KML bekräftas diagnosen genom påvisande av BCR Genomisk instabilitet och dess former…

…socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling…

…och en uttalad stoppunkt. Röda flaggor Ofrivillig viktnedgång över 5 procent på sex månader Nattsvettningar som kräver byte av sängkläder, eller feber utan förklaring Nytillkomna…

…färre ATP per glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och…

…aminosyranumrering beror på om signalpeptiden räknas med. Varianten är en aktiverande trombofili eftersom den förlänger aktiviteten hos faktor Va, till skillnad från brist på antitrombin…

…utmattning, dehydrering och undernäring hög höjd och hypoxi alkohol eller andra berusningsmedel hemlöshet och brist på uppvärmt boende psykisk sjukdom eller kognitiv svikt diabetes, perifer…

…korrigering av D vitaminbrist. Kalcium och D vitamin som rutinmässig monoterapi till välnärda hemmaboende vuxna utan brist minskar däremot inte säkert frakturrisken. Bisfosfonater är vanligen…

…är den vanligaste orsaken, men anemin är ofta multifaktoriell. Viktiga samtidiga mekanismer är inflammationsanemi, vitamin B12 brist, folatbrist, läkemedelstoxicitet, njursvikt och hemolys. Risken för anemi…

…genom att möjliggöra mycket stora doser på kort tid. Allvarlig neurotoxicitet har dock även rapporterats efter mindre mängder, särskilt vid samtidig underliggande vitamin B12 brist…

…Aortadissektion ska misstänkas vid plötslig svår bröst , rygg eller buksmärta, särskilt vid känd aortasjukdom, hereditet, pulsskillnad, fokalneurologi, synkope, nytillkommet diastoliskt blåsljud eller tecken på organischemi…

Sammanfattning Brösthypertrofi, även kallad makromasti, är oproportionerligt stora bröst som orsakar fysiska eller psykosociala besvär. Diagnosen är klinisk. Det finns ingen internationellt accepterad gräns för…

…Vid misstanke om epidural abscess ska lumbalpunktion undvikas i det drabbade segmentet — nålen kan föra in infektion i spinalrummet. Malignitet och kompressionsfraktur Skelettmetastaser från bröst …

…2. Störd keratinisering med bildning av mikrokomedoner. 3. Förändrad sammansättning och funktion hos hudens mikrobiom, inklusive akneassocierade varianter av Cutibacterium acnes . 4. Aktivering av medfödd…

…samt som prognostisk markör vid diagnostillfället. Provet är inte lämpligt som screeningverktyg på grund av låg specificitet. Referensintervall <3–5 µg/L (icke rökare) 5…

…syndrom, men plötsligt maximal bröst eller ryggsmärta, chock, neurologiska symtom eller annan organischemi ska väcka misstanke om samtidig aortadissektion. EKG förändringar och troponinstegring kan förekomma…

…ultraljud, hCG Aortadissektion Rivande bröst eller ryggsmärta, pulsdifferens DT angiografi aorta Akut koronart syndrom Bröstsmärta, EKG förändringar EKG, högkänsligt troponin Subaraknoidalblödning Åskknallshuvudvärk före eller efter…

…nytillkommet. Vänstergrenblock bjuder ofta på diagnostiska bekymmer. Förklaringen till detta är som följer: Imitation: Vid vänstergrenblock föreligger sekundära ST T förändringar i bröst och extremitetsavledningar…

…kan ge bröst eller ryggsmärta, andfåddhet, hosta, heshet, dysfagi eller aortainsufficiens. Plötsligt insättande, mycket kraftig bröst , rygg eller buksmärta , neurologiska symtom eller tecken på organischemi…

…risken [3]. Skademekanism och läkning Senan kan brista när kraftutvecklingen överstiger dess momentana hållfasthet. Histologiska degenerativa förändringar kan finnas utan föregående symtom. Patienten behöver därför…

…även om enskilda populationer har uppvisat skillnader [3]. Seborroiska keratoser saknas vanligen på handflator, fotsulor och slemhinnor. Vanliga lokalisationer är: bröst, rygg och buk ansikte…

…och negativ mammografi samt ultraljud bör kontrastförstärkt bröst MR övervägas, särskilt vid kvarstående spontan sekretion. En MR synlig förändring ska om möjligt verifieras med bildstyrd…

…och rekryterar koaktivatorer eller korepressorer. Resultatet blir förändrad transkription under timmar till dygn. ERα dominerar många effekter i hypotalamus, uterus, bröst, lever och ben…

…24 timmarsmätning. Aortadissektion kan inträffa i ung ålder och vid mindre absoluta diametrar än hos andra patienter. Akut svår smärta i bröst, rygg, hals eller…

…vuxna. Tyngdpunkten ligger på att: bekräfta att fyndet är verkligt och bestående identifiera sekundära orsaker skilja isolerad IgA brist från bredare antikroppsdefekter känna igen CVID…

Sammanfattning Hypofyssvikt innebär brist på ett eller flera hypofyshormoner till följd av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Hos vuxna orsakas tillståndet oftast av en sellär…

Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet…

Sammanfattning Alkaptonuri är en sällsynt autosomalt recessiv störning i tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen…

Sammanfattning Hemofili A och B är X kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och…

…av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst globotriaosylceramid (Gb3) och globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sjukdom debuterar ofta…

…somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att blodceller saknar bland annat komplementregulatorerna CD55 och CD59. Följden blir komplementmedierad intravasal hemolys, trombosbenägenhet…

…orsakas av brist på argininvasopressin, och nefrogen diabetes insipidus, som orsakas av nedsatt renalt svar på argininvasopressin. Graviditetsrelaterad diabetes insipidus beror vanligen på ökad nedbrytning…

…effekter på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist…

…cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering Pentosfosfatvägen, även…

…brist på orexin, även kallat hypokretin, i cerebrospinalvätska. Vid narkolepsi typ 2 saknas kataplexi och orexinnivån är normal eller inte analyserad [1]. Diagnosen bygger på…