Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…färre ATP per glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och…

…kärlkirurg Debut före 20 eller efter 50 års ålder Svag och ospecifik flagga Utred inte enbart på åldern Den farligaste bedömningen är att avfärda blås…

…absoluta diametrar än hos andra patienter. Akut svår smärta i bröst, rygg, hals eller flank ska därför handläggas omedelbart. Tillväxthormon bör erbjudas tidigt vid avvikande…

…kirurgi eller annan tillfällig riskfaktor. Efter genomgången venös tromboembolism är recidivrisken hög. Långvarig antikoagulation är därför ofta motiverad, men beslutet ska grundas på hela den…

…njur eller tarmrelaterad proteinförlust och behandling med klozapin [1,2]. Selektiv IgA brist definieras vanligen som serum IgA under 0,07 g/L hos en…

…Vid neurologisk påverkan, uttalad brist eller osäker följsamhet är parenteral behandling förstahandsval initialt. En central regel är att aldrig ge folsyra ensamt vid oklar megaloblastisk…

…levotyroxin om samtidig ACTH brist inte har uteslutits. Långtidsbehandling ges vanligen med hydrokortison 15 till 20 mg per dygn, fördelat på två eller tre doser…

…brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet, viktnedgång, illamående, ortostatism, saltbegär, hyperpigmentering, hyponatremi eller…

…ryggbesvär, pigmentförändringar eller fynd vid ledkirurgi uppträder i vuxen ålder. Patofysiologi Bialleliska sjukdomsorsakande varianter i genen HGD medför brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Enzymet…

Sammanfattning Hemofili A och B är X kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och…

…behandlingsbar — järnbrist, B12 brist, folatbrist — är transfusion sällan rätt åtgärd. Kontraindikationer Anemi som kan korrigeras med järn, B12 eller folat hos en stabil patient. Transfusion…

…under cirka 150 pmol/L talar starkt för brist. Vid ett värde i gråzonen, ofta cirka 150 till 300 pmol/L beroende på laboratoriets metod…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst globotriaosylceramid (Gb3) och globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sjukdom debuterar ofta…

…Långsammare eller mer varierande svar, fler fel med ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig…

…hemoglobinuri, aplastisk anemi eller annan oförklarad cytopeni samt trombos på atypisk plats, särskilt i levervener, andra splanknikusvener eller cerebrala sinus. Diagnosen ställs med högkänslig flödescytometri…

…är oftast förvärvad. Kirurgi, skalltrauma och andra skador på hypotalamus, hypofysstjälk eller neurohypofys står för en betydande andel av fallen. Andra orsaker är kraniofaryngiom, germinom…

…effekter på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist…

Uppföljningsschema och ansvarsfördelning Obesitaskirurgi ger bestående viktminskning och minskar på populationsnivå risken för förtida död, typ 2 diabetes, hypertoni, dyslipidemi och ischemisk hjärtsjukdom. I en…

…betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering Pentosfosfatvägen, även kallad hexosmonofosfatshunten eller fosfoglukonatvägen , utgår från…

…av kataplexi och/eller brist på orexin, även kallat hypokretin, i cerebrospinalvätska. Vid narkolepsi typ 2 saknas kataplexi och orexinnivån är normal eller inte analyserad…

…ett enzym som huvudsakligen finns i hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den känsligaste och mest…

…på ett sätt som ingen enskild analys gör isolerat. Isolerat förlängd PK(INR) med normal APTT talar för tidig vitamin K brist, tidig warfarineffekt eller…

…regenerativ anemi) ses vid akut blödning, hemolytisk anemi (autoimmun, medfödd som sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar…

…opålitligt hos denna grupp. Referensintervall Negativt: under laboratoriets angivna cut off (ofta angivet som U/mL eller kU/L beroende på analysmetod). Referensintervall och cut…

…som innehåller faktor V och fibrinogen. Analysen blir därmed okänslig för brist på faktor V och för låg fibrinogennivå, och mäter i praktiken enbart faktorerna…

…Brist på adenosindeaminas 2 (DADA2) ska särskilt övervägas vid debut i barndom eller ung vuxen ålder, familjär sjukdom, livedo, återkommande lakunära stroke, cytopenier eller immunbrist…

…funktionell järnbrist hemolys med förkortad erytrocytöverlevnad benmärgssjukdom, läkemedel eller annan nedsatt erytrocytproduktion Järnbrist ska både behandlas och förklaras. Hos män och postmenopausala kvinnor med ny…

…hy, malabsorption, äldre, eller vid utredning av muskuloskeletal smärta och fall hos äldre), vid osteoporos och osteomalaci, inför och under behandling med D vitamintillskott, samt…

…på järnbrist och skiljer den från anemi vid kronisk sjukdom/inflammation, där tolkning av enstaka analyter ofta är missvisande. Indikation Panelen beställs vid mikrocytär eller…

…innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom, en infektion, nutritionell brist, anatomisk funktionsförlust eller medicinsk behandling…

…år eller längre. Folatdepåerna är mindre och kan uttömmas på månader, medan tiaminförråden är begränsade och kan bli otillräckliga inom veckor vid obefintligt intag eller…

…huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande utan tydligt organsyndrom…

…samt lågt eller inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi, annan hypofyssvikt och…

…söta drycker, raffinerade spannmålsprodukter, alkohol och annan energität, näringsfattig mat [1]. Viktökning under medelåldern beror främst på åldrande, minskad energiförbrukning, lägre fysisk aktivitet och sömnstörning…

…elektrolytbrist, B12 brist vid ileumresektion Loopkolostomi Varierar med nivå, ofta halvfast Individuellt Prolaps, retraktion, svår bandagering Ändkolostomi Vanligen formad eller halvformad avföring Individuellt Parastomalt bråck…

…etablerad, symtomgivande hypogonadism när reversibla orsaker har åtgärdats och kontraindikationer saknas. Behandlingen förbättrar framför allt libido och annan sexuell funktion, medan effekterna på energi, kognition…

Sammanfattning Trombotisk trombocytopen purpura (TTP) är en akut livshotande trombotisk mikroangiopati som orsakas av svår ADAMTS13 brist, definierad som aktivitet under 10 procent. Hos vuxna…

…kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym), svår hypotyreos, zinkbrist, B12 brist/perniciös anemi samt efter blodtransfusion eller hjärt lungmaskin kirurgi (EDTA effekt…

…Vitamin K brist Disseminerad intravasal koagulation (DIC) Lupusantikoagulans eller specifik faktorhämmare Indikation APTT beställs vid monitorering av ofraktionerad heparinbehandling, preoperativ blödningsscreening vid anamnes på blödningsbenägenhet…

…1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär…

…brist på syre (lack of supply; Heusch et al). Vid ischemi (oavsett om den beror på supply/demand imbalance eller lack of supply ) nedregleras eller…

…på ovanlig plats, eftersom diagnosen antifosfolipidsyndrom (APS) kan påverka både behandlingstid och val av antikoagulantium. Selektiv utredning av antitrombin , protein C eller protein S brist…

…värden Folattillskott Vegetarisk/vegansk kost rik på gröna grönsaker Vitamin B12 brist (metylfolatfällan) Bakteriell överväxt i tunntarmen Indikation Folat analyseras vid makrocytär eller megaloblastisk anemi…

…preanalytiska fel. Provet ska tas venöst utan stas eller med kort stastid, transporteras omedelbart på is till laboratoriet och analyseras inom 15–20 minuter, alternativt…

…perniciös anemi på grund av samtidig ineffektiv erytropoes (intramedullär hemolys). Felkällor och interferens Ferritin är en akutfasreaktant och kan vara falskt normalt eller förhöjt vid…

…hos patienter som ska genomgå cytostatikabehandling av högproliferativa maligniteter, vid oklar muskelsvaghet eller andningssvikt på intensivvårdsavdelning, samt som del av utredning av rakit och osteomalaci…

…ökad erytrocytnedbrytning Bilirubin Retikulocyter Speglar benmärgens kompensatoriska erytropoes som svar på ökad erytrocytförlust Retikulocyter DAT (direkt antiglobulintest, Coombs) Påvisar antikroppar eller komplement bundna till erytrocytytan…

…värden Hypokalcemi ses vid hypoparatyreoidism (postoperativ efter tyreoidea /paratyreoideakirurgi vanligast, autoimmun eller genetisk), vitamin D brist, kronisk njursvikt (nedsatt aktivering av vitamin D och fosfatretention)…

…i tunntarmen, samt läkemedel som metformin och långvarig protonpumpshämmar /H2 blockerarbehandling. Brist ger makrocytär megaloblastisk anemi och/eller neurologiska symtom (perifer neuropati, ataxi, subakut kombinerad…

…Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling hos en enskild patient [3…

…otillräckliga, särskilt vid skelettsjukdom, medan minst 50 nmol/L vanligen betraktas som tillräckligt för benhälsa [3]. Vid uttalad brist eller symtom bör kalcium, fosfat, albumin…

…sjukhusvårdad mässling, malnutrition eller risk för vitamin A brist. Evidensen kommer huvudsakligen från barn i resursbegränsade miljöer och kan inte utan vidare överföras till välmående…

…2]. Kontrollera alltid preparatets innehåll av elementärt järn, zink eller koppar. Höga doser av ett enskilt ämne kan orsaka annan brist, framför allt zinkinducerad kopparbrist…

…utmattning, dehydrering och undernäring hög höjd och hypoxi alkohol eller andra berusningsmedel hemlöshet och brist på uppvärmt boende psykisk sjukdom eller kognitiv svikt diabetes, perifer…

…hindras av en fysisk barriär, avvikande riktning eller brist på utrymme. Ektopiskt tandframbrott: tanden bryter fram eller utvecklas längs en onormal bana. Ankylos: rotens cement…

…hjärtmuskel och skelettmuskel, och tolkas normalt tillsammans med ALAT för att bedöma leverskada och skilja hepatocellulär orsak från muskulär eller kardiell. Referensintervall 0,25–0…

…och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7…

…vid terapiresistent hypokalemi eller hypokalcemi som inte svarar på substitution, vid oklara arytmier (särskilt torsades de pointes och förmaksflimmer), vid kramper eller neuromuskulär irritabilitet av…