…orsakas av brist på argininvasopressin, och nefrogen diabetes insipidus, som orsakas av nedsatt renalt svar på argininvasopressin. Graviditetsrelaterad diabetes insipidus beror vanligen på ökad nedbrytning…

…tarminnehåll och kunna bandageras utan läckage. Skötseln bygger på en hudskyddsplatta som sluter tätt kring stomin, skonsam rengöring med vatten, regelbunden kontroll av stomins färg…

…utmattning, dehydrering och undernäring hög höjd och hypoxi alkohol eller andra berusningsmedel hemlöshet och brist på uppvärmt boende psykisk sjukdom eller kognitiv svikt diabetes, perifer…

…Nordsjön, Engelska kanalen och Medelhavet. Liten fjärsing lever ofta delvis nedgrävd i sand eller lera på grunt vatten. Bara ögon, rygg och giftförsedda taggar kan…

…ge falskt normal eller förhöjd aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska därför bekräftas i stabilt skede, vanligen efter minst tre månaders…

…vuxna. Tyngdpunkten ligger på att: bekräfta att fyndet är verkligt och bestående identifiera sekundära orsaker skilja isolerad IgA brist från bredare antikroppsdefekter känna igen CVID…

Sammanfattning Brist på kobalamin, det vill säga vitamin B12, och på folat ger tillsammans den klassiska megaloblastiska anemin. Båda vitaminerna behövs för DNA syntesen, och…

Sammanfattning Hypofyssvikt innebär brist på ett eller flera hypofyshormoner till följd av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Hos vuxna orsakas tillståndet oftast av en sellär…

Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet…

Sammanfattning Alkaptonuri är en sällsynt autosomalt recessiv störning i tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen…

Sammanfattning Hemofili A och B är X kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och…

…Hb innan nästa enhet ordineras. Vid kronisk anemi där orsaken är behandlingsbar — järnbrist, B12 brist, folatbrist — är transfusion sällan rätt åtgärd. Kontraindikationer Anemi som kan…

…under cirka 150 pmol/L talar starkt för brist. Vid ett värde i gråzonen, ofta cirka 150 till 300 pmol/L beroende på laboratoriets metod…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst globotriaosylceramid (Gb3) och globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sjukdom debuterar ofta…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…Långsammare eller mer varierande svar, fler fel med ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig…

…somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att blodceller saknar bland annat komplementregulatorerna CD55 och CD59. Följden blir komplementmedierad intravasal hemolys, trombosbenägenhet…

…effekter på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist…

Uppföljningsschema och ansvarsfördelning Obesitaskirurgi ger bestående viktminskning och minskar på populationsnivå risken för förtida död, typ 2 diabetes, hypertoni, dyslipidemi och ischemisk hjärtsjukdom. I en…

…cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering Pentosfosfatvägen, även…

…brist på orexin, även kallat hypokretin, i cerebrospinalvätska. Vid narkolepsi typ 2 saknas kataplexi och orexinnivån är normal eller inte analyserad [1]. Diagnosen bygger på…

…ett enzym som huvudsakligen finns i hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den känsligaste och mest…

…anamnes på blödningsbenägenhet eller inför ingrepp med hög blödningsrisk, vid pågående eller oklar blödning för att lokalisera mekanismen, vid misstanke om leverkoagulopati, vitamin K brist…

…erytrocyter, och räkning av dem visar om benmärgen svarar adekvat på en anemi eller inte — en av de mest användbara men underanvända parametrarna i anemiutredning…

…Provet tas alltid tillsammans med total IgA, eftersom selektiv IgA brist annars kan ge falskt negativt resultat. Referensintervall Negativt: under laboratoriets angivna cut off (metod…

…som innehåller faktor V och fibrinogen. Analysen blir därmed okänslig för brist på faktor V och för låg fibrinogennivå, och mäter i praktiken enbart faktorerna…

…associerad PAN behandlas annorlunda än idiopatisk PAN. Brist på adenosindeaminas 2 (DADA2) ska särskilt övervägas vid debut i barndom eller ung vuxen ålder, familjär sjukdom…

…inflammationsmarkörer, njurfunktion samt riktade analyser för vitaminbrist och hemolys. De vanligaste mekanismerna är: järnbrist på grund av blodförlust, ökat behov, otillräckligt intag eller malabsorption vitamin…

…nordliga breddgrader, vilket bör beaktas vid tolkning och uppföljning av samma patient över tid. Referensintervall Brist: <25 nmol/L. Insufficiens: 25–50 nmol/L. Tillräcklig…

…transferrinmättnad och ferritin, som tillsammans avgör om en anemi beror på järnbrist och skiljer den från anemi vid kronisk sjukdom/inflammation, där tolkning av enstaka…

…kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken immunologisk komponent som drabbats, bristens djup och duration samt samtidig påverkan på barriärer, benmärg och organfunktion. Definition…

…enkolsmetabolismen, medan vitamin C dessutom krävs för kollagenhydroxylering och redoxhomeostas. Brist ger vitamin och vävnadsspecifika syndrom, men även vattenlösliga vitaminer kan orsaka kliniskt betydelsefull toxicitet…

…och kliniska huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande utan…

…morgonvärden av testosteron samt lågt eller inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi…

…raffinerade spannmålsprodukter, alkohol och annan energität, näringsfattig mat [1]. Viktökning under medelåldern beror främst på åldrande, minskad energiförbrukning, lägre fysisk aktivitet och sömnstörning. Menopausens hormonförändringar…

…låga testosteronkoncentrationer. Ett enstaka lågt provvärde räcker inte. Totaltestosteron mäts fastande på morgonen vid minst två separata tillfällen, när patienten är kliniskt stabil. Vid gränsnära…

Sammanfattning Trombotisk trombocytopen purpura (TTP) är en akut livshotande trombotisk mikroangiopati som orsakas av svår ADAMTS13 brist, definierad som aktivitet under 10 procent. Hos vuxna…

…är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym), svår hypotyreos, zinkbrist, B12 brist/perniciös anemi samt efter blodtransfusion eller hjärt lungmaskin…

…och fosfolipid, varefter kalcium tillsätts och tiden till koagelbildning mäts. Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare (t.ex. lupusantikoagulans…

…lever eller njurskada PKU, MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet…

…om det finns en absolut brist på syre (lack of supply; Heusch et al). Vid ischemi (oavsett om den beror på supply/demand imbalance eller…

…på ovanlig plats, eftersom diagnosen antifosfolipidsyndrom (APS) kan påverka både behandlingstid och val av antikoagulantium. Selektiv utredning av antitrombin , protein C eller protein S brist…

…sulfasalazin) Höga värden Folattillskott Vegetarisk/vegansk kost rik på gröna grönsaker Vitamin B12 brist (metylfolatfällan) Bakteriell överväxt i tunntarmen Indikation Folat analyseras vid makrocytär eller…

…OTC brist) hos barn Organisk acidemi eller fettsyraoxidationsdefekt Valproatbehandling Gastrointestinal blödning Indikation Ammoniak beställs vid misstänkt hepatisk encefalopati hos patienter med känd eller nyupptäckt leversjukdom…

…är symtomatisk eller ett bifynd vid rutinprovtagning, vid uppföljning av känd anemi som inte svarar på behandling som förväntat, samt vid oklar trötthet där anemi…

…Låga värden Refeedingsyndrom Primär hyperparatyreoidism Respiratorisk alkalos Vitamin D brist med sekundär hyperparatyreoidism Alkoholabstinens Diabetisk ketoacidos under behandling Malabsorption eller fosfatbindande antacida Höga värden Njursvikt…

…autoimmun hemolytisk anemi, hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att monitorera känd hemolytisk sjukdom…

…autoimmun, genetisk) Vitamin D brist Kronisk njursvikt Akut pankreatit Massiv rabdomyolys Hypomagnesemi Citratinducerad hypokalcemi (massiv transfusion) Höga värden Primär hyperparatyreoidism Malignitetsassocierad hyperkalcemi (PTH relaterat protein…

…perifer neuropati och kognitiv svikt. Referensintervall 150–650 pmol/L 150–250 pmol/L betraktas som gränsvärde där funktionell brist bör uteslutas Synonymer B12, kobalamin…

…socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling…

…laboratoriemetod. Ett gränsvärde på 75 nmol/L klassificerar en betydligt större andel av befolkningen som otillräcklig, utan att detta nödvändigtvis motsvarar kliniskt relevant brist. Vid…

…vaccin (mässling, påssjuka, röda hund) inom 72 timmar efter exponering eller humant immunglobulin inom sex dygn, beroende på ålder, graviditet, immunsuppression och nationella rekommendationer. Doser…

…malnutrition och påverkar svaret på tiamin, kalium, kalcium och vitamin D. I höginkomstländer är manifest vitamin A , E eller K brist ovanlig hos personer med…

…Impakterad tand: frambrott hindras av en fysisk barriär, avvikande riktning eller brist på utrymme. Ektopiskt tandframbrott: tanden bryter fram eller utvecklas längs en onormal bana…

…som huvudsakligen finns i cytosolen hos hepatocyter. Provtagning och preanalys Provet tas venöst utan krav på fasta. Hemolys ger falskt förhöjt ASAT eftersom erytrocyter innehåller…

…och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7…

…laxermedel Intravenös magnesiumbehandling (t.ex. vid preeklampsi/eklampsi) Indikation Magnesium beställs vid terapiresistent hypokalemi eller hypokalcemi som inte svarar på substitution, vid oklara arytmier (särskilt…

…korrigering av D vitaminbrist. Kalcium och D vitamin som rutinmässig monoterapi till välnärda hemmaboende vuxna utan brist minskar däremot inte säkert frakturrisken. Bisfosfonater är vanligen…

…Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk…