Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…särskilt hos barn med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3, Ammonium, Plasma ammoniak Funktion Kvävehaltig metabolit som normalt omvandlas till urea…

…och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi, annan hypofyssvikt och funktionell suppression vid exempelvis obesitas, systemsjukdom…

…gruppen bland medfödda immunologiska sjukdomar. Selektiv IgA brist är den vanligaste kvantitativa primära antikroppsavvikelsen, medan CVID är den vanligaste symtomgivande primära antikroppsbristen som diagnostiseras hos…

…visar sig bero på en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska baseras på hela ultraljudsbilden enligt UTD systemet, inte enbart på njurbäckenets anteroposteriora diameter…

…personer som debuterar under graviditet. Den uppskattade prevalensen av medfödd TTP ligger vanligen under några få fall per miljon, med regionala undantag beroende på grundarmutationer…

…Bakgrund och epidemiologi Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola…

…bronkväggen har skadats eller utvecklats avvikande. Skadan kan vara medfödd, men bronkiektasier uppkommer vanligen efter inflammatoriska processer som destruerar bronkväggen. Tillståndet är heterogent och kan…

…där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT. Fysiologisk bakgrund Fibrinogen är ett akutfasprotein som…

…och tecken på lungstas eller otillräcklig organperfusion. Misstanken bekräftas eller fördjupas utifrån frågeställningen med framför allt EKG, hjärtmarkörer, NT proBNP, ekokardiografi och annan riktad diagnostik…

…abortiv infektion och pyroptos. Samtidigt driver virusantigen, mikrobiell translokation från tarmen och medfödd virusavkänning en kronisk immunaktivering. Denna ökar T cellsomsättningen, förbrukar regenerativ kapacitet och…

…celler, mastceller och medfödda lymfoida celler. Den adaptiva immuniteten bygger på klonalt distribuerade antigenreceptorer hos T och B celler, som bildas genom somatisk genrearrangering. Den…

…som drabbas av sådana arytmier sägs ha långt QT syndrom (LQTS). Lång QT tid är antingen medfödd eller förvärvad. Medfödd lång QT tid beror på…

…antimikrobiellt medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen, inte den infekterade patienten. Den kan bero på kromosomala mutationer, förvärvade resistensgener, stabil genamplifiering eller varaktigt förändrad genreglering. Begreppet omfattar…

…klassifikation Sekundär, eller förvärvad, immunbrist innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom, en infektion, nutritionell brist…

…procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras. RA har en prevalens på cirka 0,5–1 procent. SLE är…

…pulmonell hypertension, vänsterkammarsvikt och högerkammarinfarkt är som regel högerkammarfunktion påverkad. Vid volymbelastning på höger kammare så kan septum bukta in i vänster kammare. Detta gör…

Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av den…

…encefalit på grund av otillräcklig vävnadspenetration. Letermovir används främst som profylax, särskilt efter allogen stamcellstransplantation, och är inte rutinmässig behandling av manifest CMV sjukdom. Medfödd…

…hand på anamnes, inspektion i spaltlampa, bedömning av ögonyta och ögonlock, fluorescein clearance samt sondering och spolning. Resultaten ska användas för att lokalisera hindret som…

…Vid tät katarakt som omöjliggör insyn används B scan ultraljud för att utesluta grövre bakre segmentpatologi. Operationsindikation baseras på hur mycket synfunktionen begränsar patientens vardag…

…sekundär, utvecklingsrelaterad eller medfödd Laktosmalabsorption Ofullständig digestion och absorption av laktos i tunntarmen, så att laktos når kolon Kan påvisas med utandningstest men är ofta…

…hos äldre, och kan bero på postinfektiös skada, kronisk rinosinuit, huvudtrauma, läkemedel eller toxisk exponering, neurodegenerativ sjukdom, medfödda tillstånd eller mer sällan tumör. Anamnesen ska…

…eller superior oblique pares, ger vanligen binokulär vertikal eller snedställd diplopi som är mest uttalad i nedåtblick och blick åt motsatt sida. Patienten kan kompensera…

…till svår inflammatorisk akne kan doxycyklin ges under begränsad tid tillsammans med antibiotikafri lokalbehandling. Antibiotika ska inte användas som monoterapi. Isotretinoin är indicerat vid svår…

…tillväxt och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym), svår hypotyreos…

…patient med cancer eller tidigare cellgiftsbehandling. Infektioner som uppträder tillsammans med leukopeni eller annan misstanke om nedsatt immunologisk funktion. Infektionens vårdbehov ger också viktig information…

…subpulmonell och pumpar blod till lungcirkulationen. Vid vissa medfödda hjärtfel kan en morfologisk högerkammare i stället fungera som systemkammare. Vid enkammarhjärta och Fontancirkulation avviker fysiologin…

…nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk…

…spontan bakteriell peritonit. Transjugulär intrahepatisk portosystemisk shunt (TIPS) kan övervägas vid behandlingsresistent ascites eller varixblödning som inte kan kontrolleras på annat sätt, och levertransplantation ska…

Sammanfattning Mekanisk ventilation är ett invasivt andningsstöd som används när patientens egen andning inte ger tillräcklig ventilation eller syresättning, vid otillräcklig andningsdrift eller när kontrollerad…

…eftersom irreversibel organskada kan förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp…

…säkerställa PAH och för att skilja prekapillär från postkapillär tryckstegring. Hemodynamisk klassifikation PAWP används som mått på vänstersidigt fyllnadstryck, medan PVR beskriver motståndet i lungkärlsbädden…

…medfödd som sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar under de första dagarna till veckorna efter insatt behandling…

…partikel når en permissiv cell innan mekanisk clearance eller medfödd immunitet eliminerar den. Infektionsdos uttryckt som antal genomkopior är inte direkt jämförbar med antal infektiösa…

…verkar på ovarier eller testiklar och reglerar både steroidogenes och gametogenes. Gonaderna producerar i sin tur östradiol, progesteron, testosteron, inhibiner och andra peptider som återkopplar…

…gener som reglerar IL 23 och Th17 svar har också associerats med sjukdomen [6]. Inflammationen kännetecknas av neutrofil aktivering, endotelpåverkan och dysreglering av både medfödd…

…ny episod. Recidiv bör därför inte automatiskt avfärdas som herpes simplex, även om täta eller återkommande utslag på samma plats motiverar PCR verifiering. Patofysiologi Vid…

Sammanfattning Hypofyssvikt innebär brist på ett eller flera hypofyshormoner till följd av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Hos vuxna orsakas tillståndet oftast av en sellär…

…Medfödd nasolakrimal obstruktion förekommer hos cirka 5 till 20 procent av barn under det första levnadsåret. Den beror oftast på kvarstående membran vid ductus nasolacrimalis…

…keratinocyter genom små epidermala skador. Nagelbitning, plockande på vårtor, rakning och annan upprepad hudskada kan därför bidra till spridning. Indirekt smitta via fuktiga golv, skor…

…som regel vid septisk lungsjukdom, uttalad bronkiektassjukdom och pulmonell arteriell hypertension. Hjärt lungtransplantation används numera sällan och är främst aktuell vid komplex, icke korrigerbar medfödd…

…differentialdiagnostiken: medfödd eller förvärvad immunbrist HIV infektion organtransplantation eller långvarig immunsuppression autoimmun sjukdom, särskilt Sjögrens syndrom tidigare cytostatika eller strålbehandling Epstein Barr virus, beroende på…

…och antioxidanter har osäker effekt på levande födsel och ska inte ersätta etiologisk utredning. Bakgrund och epidemiologi Infertilitet definieras som utebliven graviditet efter minst 12…

…stamcellstransplantation Frossa, hypotension, nytillkommen konfusion eller annat tecken på infektion ska handläggas som misstänkt allvarlig infektion även om temperaturkriteriet inte är uppfyllt. Kortikosteroider, antipyretika och…

…monogen sjukdom är ovanlig. De flesta fall anses bero på flera genetiska varianter i samspel med miljöfaktorer. Signalvägar som reglerar osteoklastaktivitet, osteoprotegerin och transformerande tillväxtfaktor…

…polysomnografi med koldioxidmätning är referensmetod. Hos barn över 2 år talar ett obstruktivt apné hypopnéindex på minst 1 händelse per timme, tillsammans med relevanta symtom…

…önskemål efter informerat ställningstagande Vacciner som redan ingår i det allmänna programmet behandlas endast när komplettering eller förstärkt skydd behövs på grund av riskfaktor eller…

…samsjuklighet (aktuell kardiorespiratorisk instabilitet, tidigare sepsis eller långvarig CPAP eller respiratorbehandling). Barn som fortfarande behöver neonatalvård vaccineras på avdelningen. Brittiska rekommendationer (Green Book, kapitel 7)…

…HFREF) . Tyvärr baseras dessa rekommendationer på extrapolering av studier som gjorts i andra hjärtsviktspopulationer. Arytmier är mycket vanliga bland personer med medfödda hjärtfel, även om…

…MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption…

…huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder receptorer som är kodade direkt i arvsmassan och som känner igen relativt konserverade mikrobiella strukturer eller tecken på cellskada…

…ovanligt höga frekvensen förklaras bland annat av att många TCR som selekterats för främmande peptid på eget HLA korsreagerar med den främmande HLA molekylens yta…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…autoimmunitet och on target/off tumor toxicitet , det vill säga angrepp på normal vävnad som uttrycker samma mål. En histopatologisk tumörmarkör är inte automatiskt ett…

…utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel, slemhinneepitel i luftvägar, mag–tarmkanal och urogenitalorgan samt sekret som slem…

…diabetes, fasta, njursjukdom och medfödda enzymdefekter. Definition och metabolisk funktion Glukoneogenes är nettosyntes av glukos från kolprekursorer som inte är kolhydrater, framför allt laktat, glycerol…

…oxidation och anapleros. Flödet styrs på enzym , hormon och vävnadsnivå och får direkt klinisk betydelse vid hypoxi, laktacidos, diabetes, malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt…

…vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid misstanke om perikardsjukdom är det viktigt…

…av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror på vilka kromosomer och segment som ingår, translokationens typ…