…tillsammans med lågt eller olämpligt normalt trofiskt hypofyshormon talar för central svikt. TSH kan inte användas för att utesluta eller styra behandling av central hypotyreos…

…och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym), svår hypotyreos, zinkbrist…

…dysgenesi, medfödda vänstersidiga hjärtfel, aortopati, hypertoni, hörselnedsättning, autoimmun hypotyreos och metabol sjukdom är centrala manifestationer. Diagnosen bekräftas med kromosomanalys där minst 30 metafaser räknas. Alla…

…bland annat hypotyreos, celiaki, diabetes, leverpåverkan, hörselnedsättning och låg bentäthet. Bakgrund och epidemiologi Turners syndrom definieras kliniskt och cytogenetiskt hos en individ med kvinnlig fenotyp…

…som utlöser upprepat ätande dysmorfa drag, utvecklingsavvikelse, sensoriska funktionsnedsättningar eller medfödda organavvikelser snabb viktförändring tillsammans med perifera ödem, dyspné, ascites eller oliguri oproportionerlig eller atypisk…

…och behandling hos vuxna med normalt hemoglobin. Profylaktisk folsyra inför och under graviditet, behandling med folinsyra vid högdos metotrexat samt medfödda transportdefekter behandlas inte närmare…

…PH och kan ses vid exempelvis högt pulmonellt blodflöde, medfödd hjärtsjukdom, leversjukdom, luftvägs eller lungsjukdom samt hypertyreos. Tillståndet uppfyller varken kriterierna för prekapillär eller postkapillär…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…för att bekräfta hepatisk encefalopati och för att utreda oklar medvetandesänkning, särskilt hos barn med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3…

…Hypogonadotrop hypogonadism kan indelas i: medfödd isolerad GnRH brist, med eller utan nedsatt luktsinne förvärvad organisk hypotalamus eller hypofyssjukdom funktionell hypogonadism utan påvisbar destruktiv skada…

…medfödd immunologisk sjukdom hos vuxna och ska aktivt eftersökas, särskilt efter B cellsdepleterande behandling, cytostatika, glukokortikoider, hematologisk malignitet, njur eller tarmrelaterad proteinförlust och behandling med…

…före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska…

…under graviditet. Den uppskattade prevalensen av medfödd TTP ligger vanligen under några få fall per miljon, med regionala undantag beroende på grundarmutationer [1,7]. Utan…

…bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång dagligen minskar homogentisinsyran med mer än 99 procent…

…av bronker och bronkioler till följd av strukturell skada i bronkväggen, med försämrad sekrettransport och återkommande inflammation eller infektion. Tillståndet bör misstänkas vid kronisk hosta…

…vid utredning av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT…

…och ödem samt hjärttoner, blåsljud och tecken på lungstas eller otillräcklig organperfusion. Misstanken bekräftas eller fördjupas utifrån frågeställningen med framför allt EKG, hjärtmarkörer, NT proBNP…

…abortiv infektion och pyroptos. Samtidigt driver virusantigen, mikrobiell translokation från tarmen och medfödd virusavkänning en kronisk immunaktivering. Denna ökar T cellsomsättningen, förbrukar regenerativ kapacitet och…

…och direkt vävnadsskada. Leukocyter som cellsystem: indelning, funktion och vävnadskompartiment Leukocyter är kärnförande blodceller med immunologiska uppgifter. De indelas morfologiskt i granulocyter—neutrofiler, eosinofiler och…

…uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av bredbasiga T vågor. LQT1 är den vanligaste varianten av medfödd LQTS…

…eller skyddar dess mål, pumpar ut det eller begränsar dess inträde. Mekanismerna samverkar ofta och måste förstås tillsammans med mikrobiell fysiologi, läkemedelsexponering, evolution och laboratoriets…

Sekundära immunbrister är betydligt vanligare än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den…

…aktivering av medfödd immunitet kan alla bidra. Begreppet omfattar därför mer än enbart förekomst av autoantikroppar: det krävs en kliniskt relevant immunmedierad process med vävnadsskada…

…möts under systole). Bedömningen skall göras i flera vyer. Ebsteins anomali Medfödd missbildning. Apikal förflyttning 0.8 cm/m2 av septala bladet. Stort anteriort klaffsegel…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Ett ärftligt cancersyndrom är en cancerpredisposition orsakad av en konstitutionell, vanligen medfödd, patogen eller sannolikt patogen genetisk variant. Varianten finns i…

…Medfödd CMV diagnostiseras genom PCR i urin eller saliv inom 21 dagar efter födelsen. Positiv saliv PCR ska bekräftas i urin. Symtomatiska nyfödda med CNS…

…sekundär förvärvad obstruktion Funktionell epifora när den behöver särskiljas från anatomisk stenos Medfödd ductus nasolacrimalis obstruktion och akut handläggning av canaliculusskador efter trauma behandlas inte…

…funktionspåverkan med Nd:YAG laserkapsulotomi. Bakgrund och epidemiologi Katarakt definieras som en optiskt betydelsefull grumling av den kristallina linsen. Grumlingen kan vara åldersrelaterad, medfödd eller…

…utvecklingsrelaterad eller medfödd Laktosmalabsorption Ofullständig digestion och absorption av laktos i tunntarmen, så att laktos når kolon Kan påvisas med utandningstest men är ofta asymtomatisk…

…medfödd anosmi, oförklarat posttraumatiskt bortfall eller kvarstående idiopatisk anosmi efter specialistbedömning. Rutinmässig bilddiagnostik behövs däremot inte efter en typisk luftvägsinfektion med normalt endoskopifynd och utan…

…1]. I en neurologisk kohort med 502 förvärvade okulomotoriska pareser utgjorde isolerad troklearispares 14,9 procent [3]. Hos barn är troklearispares ofta medfödd. I en…

…Störd keratinisering med bildning av mikrokomedoner. 3. Förändrad sammansättning och funktion hos hudens mikrobiom, inklusive akneassocierade varianter av Cutibacterium acnes . 4. Aktivering av medfödd och…

…mellan säsonger och patientgrupper. Enstaka influensaepisoder eller upprepade luftvägsinfektioner under perioder med hög smittspridning utgör därför inte i sig stöd för immunbrist. Infektionsmönster som bör…

…såsom halsvenstas, perifera ödem och ascites. Utredningen omfattar EKG, NT proBNP och ekokardiografi med bedömning av höger kammares storlek och funktion, lungartärtryck, klaffel, shuntar och…

…samsjuklighet. En global metaanalys med närmare sju miljoner deltagare uppskattade förekomsten av kronisk njursjukdom till omkring 11 till 13 procent i den vuxna befolkningen. Merparten…

…portala tryckstegringen. Kliniskt signifikant portal hypertension föreligger vid HVPG ≥10 mmHg . Vid denna nivå ökar risken tydligt för dekompensation med varixblödning, ascites eller leverencefalopati. Vid…

…apnéer eller andningsstopp , särskilt vid nedsatt eller frånvarande andningsdrift. Uttalad svaghet i andningsmuskulaturen med otillräckliga lungvolymer, ineffektiv ventilation eller sviktande hostförmåga. Behov av kontrollerad ventilation…

Primära immunbristsjukdomar, numera oftast benämnda medfödda fel i immuniteten ( inborn errors of immunity , IEI), omfattar omkring 560 tillstånd där genetiska eller konstitutionella defekter stör immuncellers…

…till blodet och innehåller kvarvarande ribosomalt RNA, vilket gör dem urskiljbara från mogna erytrocyter med supravital färgning eller flödescytometri. De mognar till fullvärdiga erytrocyter inom…

…når en permissiv cell innan mekanisk clearance eller medfödd immunitet eliminerar den. Infektionsdos uttryckt som antal genomkopior är inte direkt jämförbar med antal infektiösa enheter…

…migrerar under fosterlivet längs olfaktoriska nervstrukturer till framhjärna och hypotalamus. Störd migration kan ge medfödd hypogonadotrop hypogonadism; vid samtidig anosmi eller hyposmi talar man klassiskt…

…IL 23 och Th17 svar har också associerats med sjukdomen [6]. Inflammationen kännetecknas av neutrofil aktivering, endotelpåverkan och dysreglering av både medfödd och adaptiv immunitet…

…hematopoetisk stamcellstransplantation organtransplantation hivinfektion cytostatikabehandling behandling med högdos glukokortikoider, JAK hämmare, vissa biologiska läkemedel eller andra potenta immunsuppressiva medel medfödd eller förvärvad cellulär immunbrist Hos…

…i tårsäcken. Akut dakryocystit ger smärtsam rodnad och svullnad inferiort om mediala ögonvrån, ibland med abscess, preseptal cellulit eller mer sällan orbital spridning. Kronisk dakryocystit…

…hematologisk malignitet, HIV infektion eller medfödd immunbrist. Klinisk bild Vanliga vårtor Verruca vulgaris är en fast, välavgränsad och hyperkeratotisk papel eller nodulus med grov, papillomatös…

Sammanfattning Lungtransplantation är en etablerad behandling för noggrant selekterade patienter med avancerad, irreversibel lungsjukdom när optimal medicinsk, interventionell och rehabiliterande behandling inte längre ger acceptabel…

…De flesta non Hodgkin lymfom blir vanligare med stigande ålder [1]. Vanliga undergrupper hos vuxna är: diffust storcelligt B cellslymfom follikulärt lymfom kronisk lymfatisk leukemi…

Sammanfattning Manlig faktor förekommer hos ungefär hälften av infertila par och ska utredas parallellt med den kvinnliga partnern. Utredning inleds vanligen efter 12 månaders regelbundna…

…benmärgshämmande behandling. Rekommendationerna nedan gäller främst vuxna med malignitet. Barn, patienter med medfödd neutropeni och patienter med isolerad kronisk neutropeni kräver delvis annan handläggning. Definitioner…

…retrofenestral sjukdom, hos barn och inför kokleaimplantation. En normal DT utesluter inte otoskleros. Behandlingen väljs tillsammans med patienten utifrån hörselbehov, kokleär reserv, taluppfattning, samsjuklighet och…

…den allmänna barnpopulationen men viktiga hos spädbarn, barn med hjärnstamspåverkan, neuromuskulär sjukdom, thoraxdeformitet eller medfödd störning av andningsregleringen. Prevalensen av obstruktiv sömnapné uppskattas vanligen till…

…är särskilt relevanta vid: anatomisk eller funktionell aspleni, inklusive sicklecellsjukdom medfödd eller förvärvad komplementdefekt behandling med eculizumab, ravulizumab eller annan terminal komplementhämmare hematologisk malignitet organtransplantation…

…av omogna barriärfunktioner, lägre nivåer av maternella antikroppar, omogen medfödd och adaptiv immunitet samt prematuritetsrelaterad samsjuklighet. Risken är störst vid extrem prematuritet, mycket låg födelsevikt…

…typ 1 diabetes. GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease och utgör den inriktning inom kardiologin som omhändertar vuxna med medfödda hjärtfel. Idag upptäcks…

Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen orsakas av defekter i enzymer, kofaktorsystem eller transportörer och kan ge irreversibel neurotoxicitet, lever och njurskada eller akut metabol encefalopati. Fenylketonuri…

…bakterier och svampar. Makrofager finns i vävnader, övervakar den lokala miljön och kombinerar fagocytos med cytokinsyntes, avlägsnande av döda celler och vävnadsreparation. Dendritiska celler är…

Transplantatavstötning uppstår när recipientens medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och kronisk…

…medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1 per 700 levande födda globalt, men prevalensen varierar med…

…celler genom tumörspecifika eller avvikande uttryckta antigen, förändrad HLA presentation och stressignaler som aktiverar medfödda och adaptiva effektormekanismer. Samma immuntryck som eliminerar tidiga tumörceller selekterar…

…risken för lokal och invasiv infektion. Barriärförsvarets organisation och avgränsning Barriärförsvaret utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel…