…arteriell hypertension. Hjärt lungtransplantation används numera sällan och är främst aktuell vid komplex, icke korrigerbar medfödd hjärtsjukdom eller samtidig irreversibel vänsterkammarsvikt. Interstitiell lungsjukdom, särskilt idiopatisk…

…tillväxt och vuxna med icke syndromala dentofaciala anomalier. Läpp käk gomspalt, kraniofaciala syndrom, hemifacial mikrosomi, posttraumatiska deformiteter, tumörrelaterade defekter och uttalade medfödda missbildningar kräver särskilda…

…av humant papillomvirus, HPV. Artikeln avser icke genitala vårtor hos i huvudsak immunkompetenta barn och vuxna. Anogenitala vårtor och slemhinnevårtor kräver annan diagnostik, smittspårning och…

…eller infektion. Tillståndet bör misstänkas vid kronisk hosta, slemproduktion och återkommande luftvägsinfektioner, men även icke produktiv hosta, dyspné, hemoptys och obstruktiva symtom kan förekomma. Diagnosen…

…vener av alla storlekar. Återkommande orala aftösa sår är vanligast, men genitala sår, hudlesioner, icke erosiv artrit, uveit, venös trombos, arteriella aneurysm, neurologisk och gastrointestinal…

…Låga värden Massiv blödning med konsumtion och utspädning DIC Avancerad leversvikt Medfödd afibrinogenemi/hypofibrinogenemi eller dysfibrinogenemi Höga värden Inflammation och infektion (akutfasreaktion) Graviditet Östrogenbehandling Rökning…

…bakomliggande leversjukdom och förebygg eller behandla komplikationer, bland annat med icke selektiv betablockad eller endoskopisk bandligering vid varicer, laparocentes vid ascites och antibiotika samt albumin…

…Begrepp Innebörd Klinisk konsekvens Intrinsic resistens Artbunden, medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Ett ärftligt cancersyndrom är en cancerpredisposition orsakad av en konstitutionell, vanligen medfödd, patogen eller sannolikt patogen genetisk variant. Varianten finns i…

…med intracytoplasmatisk spermieinjektion, ICSI, är ett alternativ. Vid icke obstruktiv azoospermi är mikrodissektionell testikulär spermieextraktion, mikro TESE, förstahandsmetod när kirurgiskt spermieuttag planeras. Empirisk hormonbehandling och…

…genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad eller sekundär till persistens…

…kvinnor, yngre patienter, patienter med kraniofaryngeom, argininvasopressinbrist och tidigare strålbehandling [4]. Vanliga orsaker Orsakskategori Exempel och kliniska ledtrådar Tumör Icke fungerande hypofystumör, kraniofaryngeom, meningiom, germinom…

Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen orsakas av defekter i enzymer, kofaktorsystem eller transportörer och kan ge irreversibel neurotoxicitet, lever och njurskada eller akut metabol encefalopati. Fenylketonuri…

Transplantatavstötning uppstår när recipientens medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och kronisk…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…oftast gastroenterit, förstoppning eller en icke specifik buksmärta som läker ut inom några dygn. Den kliniska uppgiften är att i detta stora flöde identifiera den…

…Konsekvenserna spänner från benign variation och asymtomatiskt bärarskap till reproduktionsproblem, medfödda syndrom och klonalt driven cancersjukdom. Fenotypen avgörs inte bara av förändringens storlek utan även…

…kombinationer av dessa. Anemi definieras vanligen som Hb under 120 g/L hos icke gravida kvinnor och under 130 g/L hos män, men laboratoriets…

…primärt intracerebralt hematom genom blödningens huvudsakliga anatomiska lokalisation. Med SAB avses här främst akut icke traumatisk SAB. Vid aneurysmruptur sprutar blod med artärtryck in i…

…Grundprinciper: PAMP, MAMP och DAMP Mönsterigenkänningsreceptorer är groddbanekodade sensorer i det medfödda immunförsvaret. Till skillnad från B och T cellsreceptorer skapas de inte genom somatisk…

…generell ökning av missfall, dödfödsel, medfödda missbildningar, prematuritet eller neonatal död efter rekommenderade icke levande vacciner. Underlaget är starkast för influensa , kikhoste och covid 19…

…papler, främst hos prepubertala barn. Histologiskt ses icke nekrotiserande granulom. Den granulomatösa varianten är ovanlig och har framför allt beskrivits hos barn med mörkare hud…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…för att bekräfta hepatisk encefalopati och för att utreda oklar medvetandesänkning, särskilt hos barn med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3…

…morgonvärden av testosteron samt lågt eller inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi…

…läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom hos vuxna och ska aktivt eftersökas, särskilt efter B cellsdepleterande behandling, cytostatika…

…före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska…

…sjukdomen nästan alltid immunmedierad genom autoantikroppar mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas av bialleliska patogena varianter i ADAMTS13. TTP ska misstänkas vid trombocytopeni och mikroangiopatisk hemolytisk…

…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…

…arytmi, klaffsjukdom, medfödd hjärtsjukdom eller perikardsjukdom värdera sjukdomens svårighetsgrad, tidsförlopp och prognostiska betydelse upptäcka cirkulatorisk svikt, lungstas eller otillräcklig organperfusion klarlägga fysisk funktionsnivå och förändring…

…abortiv infektion och pyroptos. Samtidigt driver virusantigen, mikrobiell translokation från tarmen och medfödd virusavkänning en kronisk immunaktivering. Denna ökar T cellsomsättningen, förbrukar regenerativ kapacitet och…

…andra medfödda lymfoida celler. Indelningen är praktisk men biologiskt förenklad: cellerna överlappar funktionellt genom cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda immuniteten…

…indikerar mycket hög risk för ventrikulär arytmi. Sist men inte minst förekommer sinus pauser bland personer med medfödd LQTS. EKG vid torsades de pointes Förlängd…

Sekundära immunbrister är betydligt vanligare än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den…

Systemiska autoimmuna sjukdomar uppstår genom förlust av immunologisk självtolerans och kan ge återkommande eller progressiv inflammation i leder, hud, njurar, lungor, nervsystem och blodkärl. Systemisk…

…möts under systole). Bedömningen skall göras i flera vyer. Ebsteins anomali Medfödd missbildning. Apikal förflyttning 0.8 cm/m2 av septala bladet. Stort anteriort klaffsegel…

…rutinmässig behandling av manifest CMV sjukdom. Medfödd CMV diagnostiseras genom PCR i urin eller saliv inom 21 dagar efter födelsen. Positiv saliv PCR ska bekräftas…

…sekundär förvärvad obstruktion Funktionell epifora när den behöver särskiljas från anatomisk stenos Medfödd ductus nasolacrimalis obstruktion och akut handläggning av canaliculusskador efter trauma behandlas inte…

…epidemiologi Katarakt definieras som en optiskt betydelsefull grumling av den kristallina linsen. Grumlingen kan vara åldersrelaterad, medfödd eller sekundär till exempelvis trauma, inflammation, metabol sjukdom…

…sekundär, utvecklingsrelaterad eller medfödd Laktosmalabsorption Ofullständig digestion och absorption av laktos i tunntarmen, så att laktos når kolon Kan påvisas med utandningstest men är ofta…

…postinfektiös skada, kronisk rinosinuit, huvudtrauma, läkemedel eller toxisk exponering, neurodegenerativ sjukdom, medfödda tillstånd eller mer sällan tumör. Anamnesen ska klarlägga debut, tidsförlopp, grad, sidolikhet, kvalitativa…

…barn, yngre vuxna, patienter med progressiva symtom, multipla kranialnervsbortfall eller andra neurologiska fynd ska utredas skyndsamt med MR av hjärna och orbita med kontrast, anpassad…

…inklusive akneassocierade varianter av Cutibacterium acnes . 4. Aktivering av medfödd och adaptiv inflammation [1]. Akne är inte en vanlig bakteriell infektion och smittar inte. C…

…tillväxt och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym), svår hypotyreos…

…saknar tydlig lokal förklaring bör bakomliggande immunbrist övervägas. Primär och förvärvad immunbrist Immunbrist kan vara medfödd eller förvärvad. Bland angivna immunbristsjukdomar finns hypogammaglobulinemi och vanlig…

…subpulmonell och pumpar blod till lungcirkulationen. Vid vissa medfödda hjärtfel kan en morfologisk högerkammare i stället fungera som systemkammare. Vid enkammarhjärta och Fontancirkulation avviker fysiologin…

…kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk njurskada…

…pulmonell hypertension hos nyfödda, PPHN mekoniumaspirationssyndrom, MAS medfödd pulmonell eller kardiell anomali hypoxisk ischemisk encefalopati, HIE medfött diafragmabråck Hos prematura barn kan högfrekvensoscillerande ventilation, HFOV…

Primära immunbristsjukdomar, numera oftast benämnda medfödda fel i immuniteten ( inborn errors of immunity , IEI), omfattar omkring 560 tillstånd där genetiska eller konstitutionella defekter stör immuncellers…

…mmHg och PVR ≤2 WU . Detta benämns oklassificerad PH och kan ses vid exempelvis högt pulmonellt blodflöde, medfödd hjärtsjukdom, leversjukdom, luftvägs eller lungsjukdom samt hypertyreos…

…regenerativ anemi) ses vid akut blödning, hemolytisk anemi (autoimmun, medfödd som sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar…

…migrerar under fosterlivet längs olfaktoriska nervstrukturer till framhjärna och hypotalamus. Störd migration kan ge medfödd hypogonadotrop hypogonadism; vid samtidig anosmi eller hyposmi talar man klassiskt…

…vissa biologiska läkemedel eller andra potenta immunsuppressiva medel medfödd eller förvärvad cellulär immunbrist Hos immunsupprimerade varierar incidensen mellan cirka 9 och 95 fall per 1…

…fast resistens, svullnad ovanför mediala kantalligamentet eller ensidiga progressiva symtom utan typiskt infektionsförlopp ska väcka misstanke om tumör. Akut dakryocystit behandlas med systemiska antibiotika mot…

…kan sällan identifieras. Följande omständigheter ökar dock sannolikheten eller påverkar differentialdiagnostiken: medfödd eller förvärvad immunbrist HIV infektion organtransplantation eller långvarig immunsuppression autoimmun sjukdom, särskilt Sjögrens…

…Barn, patienter med medfödd neutropeni och patienter med isolerad kronisk neutropeni kräver delvis annan handläggning. Definitioner Den internationellt vanligaste definitionen omfattar: oral temperatur minst 38…

…preventivmedel enbart på grund av otoskleros [1]. Juvenil otoskleros är ovanlig. Hos barn måste framför allt sekretorisk mediaotit, medfödd stigbygelfixation, missbildningar i hörselbenskedjan och kolesteatom

…neuromuskulär sjukdom, thoraxdeformitet eller medfödd störning av andningsregleringen. Prevalensen av obstruktiv sömnapné uppskattas vanligen till 1 till 5 procent och vanemässig snarkning är betydligt vanligare…

…är särskilt relevanta vid: anatomisk eller funktionell aspleni, inklusive sicklecellsjukdom medfödd eller förvärvad komplementdefekt behandling med eculizumab, ravulizumab eller annan terminal komplementhämmare hematologisk malignitet organtransplantation…

…av omogna barriärfunktioner, lägre nivåer av maternella antikroppar, omogen medfödd och adaptiv immunitet samt prematuritetsrelaterad samsjuklighet. Risken är störst vid extrem prematuritet, mycket låg födelsevikt…