…ovanligt. I studier med lång uppföljning har 5 till 6 procent fått minst en ny episod. Recidiv bör därför inte automatiskt avfärdas som herpes simplex…

…Mekanism Exempel Destruktion efter infektion Kikhosta, tuberkulos, atypiska mykobakterier, mykoplasma, Klebsiella , Staphylococcus aureus , RS virus, influensa, adenovirus och herpes simplex Medfödd störning Primär ciliär dyskinesi…

…att infektionen är behandlingskrävande. Om sådana förlopp återkommer eller saknar tydlig lokal förklaring bör bakomliggande immunbrist övervägas. Primär och förvärvad immunbrist Immunbrist kan vara medfödd…

…Symtomatisk infektion ger vanligen ett mononukleosliknande tillstånd med feber, trötthet, lymfocytos, atypiska lymfocyter och transaminasstegring. Till skillnad från Epstein Barr virusinfektion är uttalad faryngit och…

…IL 23 och Th17 svar har också associerats med sjukdomen [6]. Inflammationen kännetecknas av neutrofil aktivering, endotelpåverkan och dysreglering av både medfödd och adaptiv immunitet…

…rimlig sannolikhet att överleva minst fem år efter ingreppet med fungerande transplantat. Remiss ska skickas innan patienten behöver omedelbar väntelisteplacering, eftersom nutritionsproblem, obesitas, skörhet, infektioner…

…eller toxisk exponering, neurodegenerativ sjukdom, medfödda tillstånd eller mer sällan tumör. Anamnesen ska klarlägga debut, tidsförlopp, grad, sidolikhet, kvalitativa luktfenomen, samtidiga nässymtom, infektion, trauma, exponeringar…

…radiologiskt verifierade pneumonier eller ovanligt komplicerad pneumoni behov av upprepade eller långvariga antibiotikakurer invasiv infektion med kapslade bakterier bronkiektasier utan tillräcklig annan förklaring långdragen diarré…

…för att bekräfta hepatisk encefalopati och för att utreda oklar medvetandesänkning, särskilt hos barn med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3…

…Låga värden Massiv blödning med konsumtion och utspädning DIC Avancerad leversvikt Medfödd afibrinogenemi/hypofibrinogenemi eller dysfibrinogenemi Höga värden Inflammation och infektion (akutfasreaktion) Graviditet Östrogenbehandling Rökning…

…sedan länge kompenserad medfödd avvikelse, mikroangiopatisk nervischemi, skalltrauma och iatrogen skada. Mindre vanliga men viktiga orsaker är hjärnstamsinfarkt, demyelinisering, tumör, aneurysm, inflammation, infektion och lesioner…

…och direkt vävnadsskada. Leukocyter som cellsystem: indelning, funktion och vävnadskompartiment Leukocyter är kärnförande blodceller med immunologiska uppgifter. De indelas morfologiskt i granulocyter—neutrofiler, eosinofiler och…

…låg tillväxthastighet och persisterceller. Dessa tillstånd ger svårbehandlad infektion men är inte i sig liktydiga med genetisk resistens. Antimikrobiella mål och kravet på effektiv läkemedelsexponering…

…abscess, recidiv, tidigare antibiotikabehandling, vårdrelaterad infektion eller misstanke om resistenta eller ovanliga mikroorganismer. Datortomografi med kontrast är indicerad vid orbitala tecken, uttalad allmänpåverkan, atypisk svullnad…

…och den höga förekomsten av talrika, långdragna vårtor hos personer med exempelvis organtransplantation, hematologisk malignitet, HIV infektion eller medfödd immunbrist. Klinisk bild Vanliga vårtor Verruca…

…av Cutibacterium acnes . 4. Aktivering av medfödd och adaptiv inflammation [1]. Akne är inte en vanlig bakteriell infektion och smittar inte. C. acnes ingår i…

…producera fullständiga virioner, bland annat genom abortiv infektion och pyroptos. Samtidigt driver virusantigen, mikrobiell translokation från tarmen och medfödd virusavkänning en kronisk immunaktivering. Denna ökar…

…svarar för över 95 % av fallen av portal hypertension. Portavenstrombos är ofta förknippad med cirros men kan också vara idiopatisk eller förekomma vid infektion, pankreatit…

Sekundära immunbrister är betydligt vanligare än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den…

…aktivering av medfödd immunitet kan alla bidra. Begreppet omfattar därför mer än enbart förekomst av autoantikroppar: det krävs en kliniskt relevant immunmedierad process med vävnadsskada…

…clearance eller medfödd immunitet eliminerar den. Infektionsdos uttryckt som antal genomkopior är inte direkt jämförbar med antal infektiösa enheter, eftersom en stor andel viruspartiklar kan…

…eller påverkar differentialdiagnostiken: medfödd eller förvärvad immunbrist HIV infektion organtransplantation eller långvarig immunsuppression autoimmun sjukdom, särskilt Sjögrens syndrom tidigare cytostatika eller strålbehandling Epstein Barr virus…

…benmärgshämmande behandling. Rekommendationerna nedan gäller främst vuxna med malignitet. Barn, patienter med medfödd neutropeni och patienter med isolerad kronisk neutropeni kräver delvis annan handläggning. Definitioner…

Primära immunbristsjukdomar, numera oftast benämnda medfödda fel i immuniteten ( inborn errors of immunity , IEI), omfattar omkring 560 tillstånd där genetiska eller konstitutionella defekter stör immuncellers…

…sicklecellsjukdom medfödd eller förvärvad komplementdefekt behandling med eculizumab, ravulizumab eller annan terminal komplementhämmare hematologisk malignitet organtransplantation eller hematopoetisk stamcellstransplantation primär immunbrist avancerad hiv infektion nefrotiskt…

…prematurfödda barn har ökad risk för bland annat svår kikhosta, invasiv pneumokocksjukdom och RSV infektion [1 4]. I svensk praxis (Folkhälsomyndigheten 2025) får barn födda…

…dödar främst virusinfekterade och transformerade kroppsceller genom perforin och granzymberoende cytotoxicitet. Mastceller är långlivade vävnadsceller nära kärl, nerver och epitelbarriärer; de reagerar snabbt med degranulering…

…nekros, atrofi eller fibros. Graftdysfunktion är inte liktydigt med avstötning. Viktiga alternativa orsaker är ischemisk–reperfusionsrelaterad skada, primär graftdysfunktion, infektion, läkemedelstoxicitet, recidiv av grundsjukdom samt…

…eller behandlingssvar. Likvortappning med 30 50 ml och standardiserad undersökning före och efter ingreppet används för att stärka diagnosen och uppskatta sannolikheten för shuntsvar. Objektiv…

…smärta, injektion eller fotopsier talar för annan eller samtidig ögonsjukdom. Utredningen omfattar anamnes om aktivitetsbegränsning och synkrav, monokulär synskärpa med aktuell och bästa korrektion, refraktion…

…signaler, särskilt hepatisk omprogrammering och feber. Sepsis Livshotande organdysfunktion orsakad av ett dysreglerat värdsvar på infektion. Infektiösa utlösare innefattar bakterier, virus, svampar och parasiter. Steril…

…aktiv sjukdom eller utlösas av infektion även när grundsjukdomen förefaller vara under kontroll. Patofysiologi Systemisk JIA drivs framför allt av dysreglering av det medfödda immunsystemet…

…mekanismer vars svikt snabbt ökar risken för lokal och invasiv infektion. Barriärförsvarets organisation och avgränsning Barriärförsvaret utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje…

…2,3]. Riskgruppen omfattar framför allt patienter med tidigare infektiös endokardit, klaffprotes eller klaffrekonstruktion med främmande material samt vissa former av medfödda hjärtfel. Förekomst av…

…hos barn, eller sekundärt till infektion, malignitet, reumatisk sjukdom, immunbrist eller immunterapi. Makrofagaktiveringssyndrom (MAS) är HLH i samband med reumatisk eller autoinflammatorisk sjukdom. Obehandlad HLH…

…om nekrotiserande infektion får kirurgisk exploration inte fördröjas i väntan på bilddiagnostik. Bakgrund och epidemiologi Navelstumpens normala läkning Efter avnavling återstår devitaliserad vävnad med två…

…trauma, infektion, idiopatisk facialispares, medfödda tillstånd eller tumörväxt längs nerven. Den kirurgiska rekonstruktionen skiljer sig väsentligt mellan akut nervavskärning, subakut komplett paralys med bevarad muskulatur…

…kan annars ha ospecifika effekter på tillväxt eller cellhölje. Virulensfaktorer i infektionens förlopp Infektion börjar med exponering och passage genom en anatomisk barriär. Intakt hud…

…är representerade i kliniska studier [2]. Immunsuppression, särskilt obehandlad HIV infektion, organtransplantation och medfödda immunbrister, ökar risken. Hos immunsupprimerade patienter är tumören oftare EBV associerad…

…tillväxt och vuxna med icke syndromala dentofaciala anomalier. Läpp käk gomspalt, kraniofaciala syndrom, hemifacial mikrosomi, posttraumatiska deformiteter, tumörrelaterade defekter och uttalade medfödda missbildningar kräver särskilda…

…hypofysit Traumatisk Måttlig eller svår traumatisk hjärnskada, upprepade skalltrauman Infiltrativ Sarkoidos, Langerhanscellshistiocytos, hemokromatos Infektiös Tuberkulos, svampinfektion, abscess Medfödd eller genetisk Septo optisk dysplasi, hypofysstjälkavbrott, mutationer

…infektion och expansiva processer kräver skyndsam specialistbehandling. Presumerad mikrovaskulär pares behandlas genom optimering av vaskulära riskfaktorer och symtomlindring. Diplopi kan initialt hanteras med ocklusion eller…

Sammanfattning Vaccination under graviditet har två mål: att skydda den gravida mot infektioner som kan få ett allvarligare förlopp under graviditeten och att genom transplacentär…

…förutsätter balans mellan tillräcklig sjukdomskontroll och riskerna för läkemedelstoxicitet, opportunistiska infektioner, virusreaktivering och malignitet. Behandlingen måste därför individualiseras och följas med kliniska mått, laboratorieprover och…

…liktydigt med tårvägsobstruktion. Torra ögon med reflektorisk tårsekretion, ögonlocksfelställning och nedsatt tårpump måste alltid bedömas samtidigt. Diagnosen baseras i första hand på anamnes, inspektion i…

…saknar vanligen ett enda definierat självantigen. Autoimmunitet skiljs från autoinflammation, där dysreglering av det medfödda immunsystemet dominerar, och från allergi, som är ett adaptivt svar…

…vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid misstanke om perikardsjukdom är det viktigt…

…Konsekvenserna spänner från benign variation och asymtomatiskt bärarskap till reproduktionsproblem, medfödda syndrom och klonalt driven cancersjukdom. Fenotypen avgörs inte bara av förändringens storlek utan även…

…läggning eller ett bredare förhållningssätt till normer. Variationer i könskarakteristika är inte synonymt med transidentitet. Gruppen omfattar många skilda medfödda eller senare upptäckta kromosomala, gonadala…

…annan sjukdom eller behandling. Nedan används den bredare betydelsen, med fokus på vuxna med förvärvad, huvudsakligen hyporegenerativ anemi. Medfödda hemoglobinopatier, primära hemolytiska anemier, aplastisk anemi…

…exacerbationshistorik, inhalationsförmåga och risken för lokal respektive systemisk toxicitet. Inflammation i luftvägarna och behandlingsbara fenotyper Luftvägsepitel är en aktiv del av immunförsvaret. Virus, allergen, tobaksrök…

…Hypogonadotrop hypogonadism kan indelas i: medfödd isolerad GnRH brist, med eller utan nedsatt luktsinne förvärvad organisk hypotalamus eller hypofyssjukdom funktionell hypogonadism utan påvisbar destruktiv skada…

…före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska…

…under graviditet. Den uppskattade prevalensen av medfödd TTP ligger vanligen under några få fall per miljon, med regionala undantag beroende på grundarmutationer [1,7]. Utan…

…bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång dagligen minskar homogentisinsyran med mer än 99 procent…

…och ödem samt hjärttoner, blåsljud och tecken på lungstas eller otillräcklig organperfusion. Misstanken bekräftas eller fördjupas utifrån frågeställningen med framför allt EKG, hjärtmarkörer, NT proBNP…

…uppkommer oftast vid fysisk ansträngning (ofta simning) och andra sammanhang med sympatikuspådrag. Kännetecknas av bredbasiga T vågor. LQT1 är den vanligaste varianten av medfödd LQTS…

…möts under systole). Bedömningen skall göras i flera vyer. Ebsteins anomali Medfödd missbildning. Apikal förflyttning 0.8 cm/m2 av septala bladet. Stort anteriort klaffsegel…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Ett ärftligt cancersyndrom är en cancerpredisposition orsakad av en konstitutionell, vanligen medfödd, patogen eller sannolikt patogen genetisk variant. Varianten finns i…

…utvecklingsrelaterad eller medfödd Laktosmalabsorption Ofullständig digestion och absorption av laktos i tunntarmen, så att laktos når kolon Kan påvisas med utandningstest men är ofta asymtomatisk…