…göras i flera vyer. Ebsteins anomali Medfödd missbildning. Apikal förflyttning 0.8 cm/m2 av septala bladet. Stort anteriort klaffsegel. Ebsteins anomali är illustrerad i…

…vanligaste orsaken till icke traumatisk SAB. Arteriovenös missbildning Kan ge blödning från en patologisk direktförbindelse mellan artär och vensystemet. Dural arteriovenös fistel Kärlmissbildning som kan…

…området: negativ NIPT utesluter exempelvis inte en balanserad translokation, en sällsynt monogen sjukdom eller en strukturell missbildning. Genetisk bakgrund och a priori risk Numeriska kromosomavvikelser…

…preventivmedel enbart på grund av otoskleros [1]. Juvenil otoskleros är ovanlig. Hos barn måste framför allt sekretorisk mediaotit, medfödd stigbygelfixation, missbildningar i hörselbenskedjan och kolesteatom

…I Sverige finns sju större GUCH centra (Lund, Göteborg, Stockholm, Uppsala, Linköping, Umeå, Örebro). Prevalens av medfödda hjärtfel Enligt European Society of Cardiology kan man…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid misstanke om…

…tumörrelaterade defekter och uttalade medfödda missbildningar kräver särskilda multidisciplinära vårdprogram och behandlas inte i detalj här. Dentofaciala anomalier kan beskrivas i tre plan: Plan Vanliga…

…har inte identifierat någon generell ökning av missfall, dödfödsel, medfödda missbildningar, prematuritet eller neonatal död efter rekommenderade icke levande vacciner. Underlaget är starkast för influensa …

…missbildningar och mer än trefaldig risk för medfödda hjärtfel. Riskökningen omfattade även neuralrörsdefekter, urinvägsmissbildningar och skelettmissbildningar [3]. Risken följer graden av hyperglykemi kring konceptionen. I…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3, Ammonium, Plasma ammoniak Funktion Kvävehaltig metabolit som normalt omvandlas till urea i levern via…

…LH och FSH är låga eller inadekvat normala. Hypogonadotrop hypogonadism kan indelas i: medfödd isolerad GnRH brist, med eller utan nedsatt luktsinne förvärvad organisk hypotalamus…

…verifieras i ett nytt prov och värderas tillsammans med infektionsmönster, autoimmunitet, lymfoproliferation, läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom…

…före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska…

…sjukdomen nästan alltid immunmedierad genom autoantikroppar mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas av bialleliska patogena varianter i ADAMTS13. TTP ska misstänkas vid trombocytopeni och mikroangiopatisk hemolytisk…

…viktiga delar av den samlade handläggningen. Bakgrund och epidemiologi Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som…

Sammanfattning Bronkiektasier är bestående vidgningar av bronker och bronkioler till följd av strukturell skada i bronkväggen, med försämrad sekrettransport och återkommande inflammation eller infektion. Tillståndet…

…vid utredning av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT…

…hjärt kärlsjukdom är en ledande orsak till sjuklighet och dödlighet, samtidigt som sjukdomar i exempelvis lungor, njurar och lever samt systemiska tillstånd kan påverka cirkulationen…

…mikroglia och vissa dendritiska celler. Följden är både numerisk CD4 cellsförlust och kvalitativ dysfunktion i kvarvarande immunceller. Sjukdomsutvecklingen kan inte förklaras enbart av direkt cytolys…

…indelas morfologiskt i granulocyter—neutrofiler, eosinofiler och basofiler—samt agranulära monocyter och lymfocyter. Lymfocytgruppen omfattar B celler, T celler, NK celler och andra medfödda lymfoida…

…enligt en Italiensk studie. Personer med medfödd LQTS rapporterar ofta fall med oförklarad svimning eller hjärtstopp i familjen. Sådan anamnes är också en mycket stark…

…Begrepp Innebörd Klinisk konsekvens Intrinsic resistens Artbunden, medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka…

…genetisk defekt i immunsystemets utveckling eller reglering. Gränsen är dock kliniskt viktigare än den alltid är skarp. En medfödd immunitetsdefekt kan diagnostiseras först i vuxen…

…organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering, utan…

…konstitutionell, vanligen medfödd, patogen eller sannolikt patogen genetisk variant. Varianten finns i princip i kroppens alla kärnförande celler och kan föras vidare till avkomman. Predisposition…

…CMV sjukdom. Medfödd CMV diagnostiseras genom PCR i urin eller saliv inom 21 dagar efter födelsen. Positiv saliv PCR ska bekräftas i urin. Symtomatiska nyfödda…

…behöver särskiljas från anatomisk stenos Medfödd ductus nasolacrimalis obstruktion och akut handläggning av canaliculusskador efter trauma behandlas inte i detalj. I en retrospektiv serie från…

Sammanfattning Katarakt innebär en grumling av ögats kristallina lins som försämrar synfunktionen. Diagnosen är klinisk och kräver att linsgrumlingen stämmer med patientens symtom och synnedsättning…

…betydelse Laktasbrist Minskad aktivitet av laktas i tunntarmens borstbräm Kan vara primär, sekundär, utvecklingsrelaterad eller medfödd Laktosmalabsorption Ofullständig digestion och absorption av laktos i tunntarmen…

…Magnetkameraundersökning av hjärna, främre skallbas och luktapparat är motiverad vid ensidigt eller atypiskt luktbortfall, neurologiska symtom, tumörmisstanke, medfödd anosmi, oförklarat posttraumatiskt bortfall eller kvarstående idiopatisk…

…1]. Kärnans axon korsar innan nerven lämnar hjärnstammen. En kärnlesion ger därför pares i kontralaterala ögat, medan en fascikulär eller perifer nervskada ger ipsilateral pares…

…4. Aktivering av medfödd och adaptiv inflammation [1]. Akne är inte en vanlig bakteriell infektion och smittar inte. C. acnes ingår i normalfloran. Detta förklarar…

Alkaliskt fosfatas (ALP) är ett membranbundet enzym som finns i flera vävnader, framför allt gallvägsepitel, benvävnad (osteoblaster), placenta och tarm. Provet används huvudsakligen för att…

Sammanfattning Återkommande infektioner är inte i sig immunbrist, men ovanligt svåra, invasiva, långdragna, opportunistiska eller oproportionerligt behandlingskrävande infektioner bör väcka misstanke. Bedöm infektionsmönstrets lokalisation, mikroorganismer…

…innebär att förändrad belastning eller kontraktilitet i den ena kammaren kan försämra den andra kammarens systoliska funktion. Detta är särskilt relevant vid komplex medfödd anatomi…

Sammanfattning Kronisk njursjukdom innebär en bestående avvikelse i njurarnas struktur eller funktion under minst tre månader. Diagnosen ställs vid eGFR under 60 ml/min/1…

…medfödd leverfibros Intrahepatisk Sinusoidal Levercirros av olika orsaker, alkoholhepatit Intrahepatisk Postsinusoidal Sinusoidalt obstruktionssyndrom, tidigare benämnt venoocklusiv sjukdom Posthepatisk Efter levern Budd Chiaris syndrom, membran i…

…apnéer eller andningsstopp , särskilt vid nedsatt eller frånvarande andningsdrift. Uttalad svaghet i andningsmuskulaturen med otillräckliga lungvolymer, ineffektiv ventilation eller sviktande hostförmåga. Behov av kontrollerad ventilation…

Primära immunbristsjukdomar, numera oftast benämnda medfödda fel i immuniteten ( inborn errors of immunity , IEI), omfattar omkring 560 tillstånd där genetiska eller konstitutionella defekter stör immuncellers…

…prekapillär från postkapillär tryckstegring. Hemodynamisk klassifikation PAWP används som mått på vänstersidigt fyllnadstryck, medan PVR beskriver motståndet i lungkärlsbädden. Kombinationen av mPAP, PAWP och PVR…

…erytrocyter, och räkning av dem visar om benmärgen svarar adekvat på en anemi eller inte — en av de mest användbara men underanvända parametrarna i anemiutredning…

…genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad eller sekundär till persistens…

…De bildas i anslutning till det olfaktoriska området och migrerar under fosterlivet längs olfaktoriska nervstrukturer till framhjärna och hypotalamus. Störd migration kan ge medfödd hypogonadotrop…

…inflammatorisk aktivitet, tidigare skada och prognostiska faktorer. Isolerad mukokutan eller artikulär sjukdom behandlas i första hand lokalt och med kolkicin. Apremilast, azatioprin eller TNF hämmare…

…orsakas av reaktivering av latent varicella zoster virus, VZV, i sensoriska ganglier. Diagnosen är vanligen klinisk: ensidig smärta, dysestesi eller klåda följs av grupperade vesikler…

…Sjukdom i neurohypofysen eller hypofysstjälken kan dessutom ge argininvasopressinbrist, tidigare benämnd central diabetes insipidus. Panhypopituitarism används vanligen när flera, men inte nödvändigtvis samtliga, främre hypofysaxlar…

…dakryocystit , akut infektion i tårsäcken, vanligen vid distal avflödesobstruktion. Kronisk dakryocystit , långvarig låggradig infektion och inflammation vid nasolakrimal obstruktion. Infekterad medfödd nasolakrimal obstruktion eller dakryocystocele …

…av humant papillomvirus, HPV. Artikeln avser icke genitala vårtor hos i huvudsak immunkompetenta barn och vuxna. Anogenitala vårtor och slemhinnevårtor kräver annan diagnostik, smittspårning och…

…aktuell vid komplex, icke korrigerbar medfödd hjärtsjukdom eller samtidig irreversibel vänsterkammarsvikt. Interstitiell lungsjukdom, särskilt idiopatisk lungfibros, har blivit den vanligaste indikationen i många transplantationssystem. KOL…

…kan sällan identifieras. Följande omständigheter ökar dock sannolikheten eller påverkar differentialdiagnostiken: medfödd eller förvärvad immunbrist HIV infektion organtransplantation eller långvarig immunsuppression autoimmun sjukdom, särskilt Sjögrens…

…Basen är reproduktionsanamnes, riktat status och minst ett standardiserat spermaprov. Ett avvikande resultat ska i regel bekräftas, eftersom intraindividuell variation är betydande. Azoospermi kräver skyndsam…

…men fördröj inte antibiotikabehandlingen. Stabilisering och första antibiotikadosen ska i praktiken påbörjas parallellt med provtagningen. Målet bör vara att antibiotika ges inom 60 minuter efter…

…hypoventilation. Dessa tillstånd är mindre vanliga i den allmänna barnpopulationen men viktiga hos spädbarn, barn med hjärnstamspåverkan, neuromuskulär sjukdom, thoraxdeformitet eller medfödd störning av andningsregleringen…

…åldersgränser och vaccinationsscheman ändras. För barn som bor eller vistas återkommande i svenska TBE riskområden är TBE vaccination ofta det viktigaste tillägget. Varicellavaccination kan övervägas…

…och RSV infektion [1 4]. I svensk praxis (Folkhälsomyndigheten 2025) får barn födda före graviditetsvecka 32+0 en extra tidig dos kombinationsvaccin mot difteri, stelkramp…

Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen orsakas av defekter i enzymer, kofaktorsystem eller transportörer och kan ge irreversibel neurotoxicitet, lever och njurskada eller akut metabol encefalopati. Fenylketonuri…

…Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder receptorer som är kodade direkt i arvsmassan och som känner igen relativt…

…medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och kronisk avstötning skiljer sig i…