…tumörmisstanke, medfödd anosmi, oförklarat posttraumatiskt bortfall eller kvarstående idiopatisk anosmi efter specialistbedömning. Rutinmässig bilddiagnostik behövs däremot inte efter en typisk luftvägsinfektion med normalt endoskopifynd och…

Trikuspidalisklaffen Trikuspidalisklaffen separerar höger kammare och höger förmak. Den består vanligtvis av tre segel (anterior, posterior, septal). Seglen fäster till papillarmusklerna via chordae tendineae . Trikuspidalisklaffen…

Sammanfattning Kongenital hydronefros är ett ultraljudsfynd, inte en etiologisk diagnos. Den mer precisa termen är prenatal eller postnatal urinvägsdilatation, UTD. Fyndet omfattar allt från övergående…

Sammanfattning Okulomotoriuspares innebär nedsatt funktion i tredje kranialnerven och ger varierande kombinationer av ptos, exotropi, vertikal felställning, nedsatt adduktion, elevation och depression samt pupilldilatation. En…

…Låga värden Massiv blödning med konsumtion och utspädning DIC Avancerad leversvikt Medfödd afibrinogenemi/hypofibrinogenemi eller dysfibrinogenemi Höga värden Inflammation och infektion (akutfasreaktion) Graviditet Östrogenbehandling Rökning…

…som uppstår när dessa processer fortgår under lång tid. HIV infekterar framför allt CD4 positiva T lymfocyter men även makrofager, mikroglia och vissa dendritiska celler…

…CMV sjukdom. Medfödd CMV diagnostiseras genom PCR i urin eller saliv inom 21 dagar efter födelsen. Positiv saliv PCR ska bekräftas i urin. Symtomatiska nyfödda…

…samt sondering och spolning. Resultaten ska användas för att lokalisera hindret som pre sackalt eller post sackalt och som partiellt eller komplett. Bilddiagnostik behövs främst…

…men även hypofysit, skalltrauma, subaraknoidalblödning, hypofysapoplexi och postpartumnekros förekommer. Utredningen ska värdera samtliga hypofysaxlar, bakomliggande orsak och eventuell synpåverkan. Lågt målorganhormon tillsammans med lågt eller…

…epidemiologi Katarakt definieras som en optiskt betydelsefull grumling av den kristallina linsen. Grumlingen kan vara åldersrelaterad, medfödd eller sekundär till exempelvis trauma, inflammation, metabol sjukdom…

…krävs inte rutinmässigt, men ett fettrikt mål kan ge en övergående postprandial stegring av tarm ALP hos individer med blodgrupp O eller B. Provet är…

…hos nyfödda, RDS prematuritetsapné sepsis postoperativ återhämtning persisterande pulmonell hypertension hos nyfödda, PPHN mekoniumaspirationssyndrom, MAS medfödd pulmonell eller kardiell anomali hypoxisk ischemisk encefalopati, HIE medfött…

…exempelvis högt pulmonellt blodflöde, medfödd hjärtsjukdom, leversjukdom, luftvägs eller lungsjukdom samt hypertyreos. Tillståndet uppfyller varken kriterierna för prekapillär eller postkapillär PH. Ansträngningsutlöst PH definieras som…

Sekundära immunbrister är betydligt vanligare än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den…

…autoantikroppar, immunkomplex och sekundär aktivering av medfödd immunitet kan alla bidra. Begreppet omfattar därför mer än enbart förekomst av autoantikroppar: det krävs en kliniskt relevant…

…fysiologiska undantaget är den sena follikelfasen, då ihållande hög östradiolkoncentration övergår från negativ till positiv återkoppling och utlöser LH toppen. HPG axeln måste därför förstås…

…första hand lokalt och med kolkicin. Apremilast, azatioprin eller TNF hämmare kan användas vid terapiresistens. Posterior uveit, retinal vaskulit, kärlsjukdom, neuro Behçet och svår intestinal…

…vissa biologiska läkemedel eller andra potenta immunsuppressiva medel medfödd eller förvärvad cellulär immunbrist Hos immunsupprimerade varierar incidensen mellan cirka 9 och 95 fall per 1…

…diagnos stadieindelas sjukdomen enligt Lugano. FDG PET/CT är förstahandsundersökning för Hodgkins lymfom och flertalet FDG positiva non Hodgkin lymfom. Kontrastförstärkt CT används vid låg…

…ett kliniskt betydelsefullt luft ben gap. Ett postoperativt luft ben gap på högst 10 dB uppnås i flertalet moderna serier, men patienten ska informeras om…

…med intranasal kortikosteroid, med eller utan montelukast. Positivt luftvägstryck används när kirurgi inte är lämplig, vid kvarstående sjukdom efter kirurgi och vid multilevelobstruktion. Bilevel behandling…

…12 månaders ålder. För barn födda före graviditetsvecka 26+0 ges den extra dosen tidigast vid en postmenstruell ålder på 34+0 veckor, och den…

…inklusive akneassocierade varianter av Cutibacterium acnes . 4. Aktivering av medfödd och adaptiv inflammation [1]. Akne är inte en vanlig bakteriell infektion och smittar inte. C…

…Schistosomiasis, medfödd leverfibros Intrahepatisk Sinusoidal Levercirros av olika orsaker, alkoholhepatit Intrahepatisk Postsinusoidal Sinusoidalt obstruktionssyndrom, tidigare benämnt venoocklusiv sjukdom Posthepatisk Efter levern Budd Chiaris syndrom, membran…

…genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad eller sekundär till persistens…

…hemifacial mikrosomi, posttraumatiska deformiteter, tumörrelaterade defekter och uttalade medfödda missbildningar kräver särskilda multidisciplinära vårdprogram och behandlas inte i detalj här. Dentofaciala anomalier kan beskrivas i…

…bland annat diabetes, fasta, njursjukdom och medfödda enzymdefekter. Definition och metabolisk funktion Glukoneogenes är nettosyntes av glukos från kolprekursorer som inte är kolhydrater, framför allt…

…mindre vanliga än polygen obesitas. En bred hormonell utredning av alla personer med obesitas ger därför många svårtolkade och falskt positiva fynd. Undantaget är tyreoideafunktion…

…celler genom tumörspecifika eller avvikande uttryckta antigen, förändrad HLA presentation och stressignaler som aktiverar medfödda och adaptiva effektormekanismer. Samma immuntryck som eliminerar tidiga tumörceller selekterar…

…betydelse vid hypoxi, laktacidos, diabetes, malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio…

…vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid misstanke om perikardsjukdom är det viktigt…

…den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och avgränsning Prenatal…

…vid behov kombinerad med nedre ögonlocksstabilisering. Postparalytisk synkinesi behandlas i första hand med specialiserad neuromuskulär träning och botulinumtoxin. Selektiv neurektomi eller myektomi reserveras för stabila…

…sig ut på bukväggen. Tillståndet ska skiljas från normal fuktighet under avstötningen, ett isolerat navelgranulom och medfödda urakus eller omfalomesenteriska anomalier. Snabbt tilltagande rodnad, missfärgning…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…för att bekräfta hepatisk encefalopati och för att utreda oklar medvetandesänkning, särskilt hos barn med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3…

…morgonvärden av testosteron samt lågt eller inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi…

…läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom hos vuxna och ska aktivt eftersökas, särskilt efter B cellsdepleterande behandling, cytostatika…

…sjukdomen nästan alltid immunmedierad genom autoantikroppar mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas av bialleliska patogena varianter i ADAMTS13. TTP ska misstänkas vid trombocytopeni och mikroangiopatisk hemolytisk…

…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…

…utan ett anatomiskt tillstånd där bronkväggen har skadats eller utvecklats avvikande. Skadan kan vara medfödd, men bronkiektasier uppkommer vanligen efter inflammatoriska processer som destruerar bronkväggen…

…arytmi, klaffsjukdom, medfödd hjärtsjukdom eller perikardsjukdom värdera sjukdomens svårighetsgrad, tidsförlopp och prognostiska betydelse upptäcka cirkulatorisk svikt, lungstas eller otillräcklig organperfusion klarlägga fysisk funktionsnivå och förändring…

…andra medfödda lymfoida celler. Indelningen är praktisk men biologiskt förenklad: cellerna överlappar funktionellt genom cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda immuniteten…

…indikerar mycket hög risk för ventrikulär arytmi. Sist men inte minst förekommer sinus pauser bland personer med medfödd LQTS. EKG vid torsades de pointes Förlängd…

…Begrepp Innebörd Klinisk konsekvens Intrinsic resistens Artbunden, medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Ett ärftligt cancersyndrom är en cancerpredisposition orsakad av en konstitutionell, vanligen medfödd, patogen eller sannolikt patogen genetisk variant. Varianten finns i…

…sekundär, utvecklingsrelaterad eller medfödd Laktosmalabsorption Ofullständig digestion och absorption av laktos i tunntarmen, så att laktos når kolon Kan påvisas med utandningstest men är ofta…

…varken tillräckligt känsligt eller specifikt för att ensamt fastställa diagnosen. Vanliga etiologier är medfödd dysinnervation, dekompensation av en sedan länge kompenserad medfödd avvikelse, mikroangiopatisk nervischemi…

…saknar tydlig lokal förklaring bör bakomliggande immunbrist övervägas. Primär och förvärvad immunbrist Immunbrist kan vara medfödd eller förvärvad. Bland angivna immunbristsjukdomar finns hypogammaglobulinemi och vanlig…

…subpulmonell och pumpar blod till lungcirkulationen. Vid vissa medfödda hjärtfel kan en morfologisk högerkammare i stället fungera som systemkammare. Vid enkammarhjärta och Fontancirkulation avviker fysiologin…

…kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk njurskada…

Primära immunbristsjukdomar, numera oftast benämnda medfödda fel i immuniteten ( inborn errors of immunity , IEI), omfattar omkring 560 tillstånd där genetiska eller konstitutionella defekter stör immuncellers…

…regenerativ anemi) ses vid akut blödning, hemolytisk anemi (autoimmun, medfödd som sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar…

…Infekterad medfödd nasolakrimal obstruktion eller dakryocystocele , framför allt hos nyfödda och spädbarn. Medfödd nasolakrimal obstruktion förekommer hos cirka 5 till 20 procent av barn under…

…hos personer med exempelvis organtransplantation, hematologisk malignitet, HIV infektion eller medfödd immunbrist. Klinisk bild Vanliga vårtor Verruca vulgaris är en fast, välavgränsad och hyperkeratotisk papel…

…arteriell hypertension. Hjärt lungtransplantation används numera sällan och är främst aktuell vid komplex, icke korrigerbar medfödd hjärtsjukdom eller samtidig irreversibel vänsterkammarsvikt. Interstitiell lungsjukdom, särskilt idiopatisk…

…Orsaker och patofysiologisk indelning En praktisk indelning utgår från var störningen finns. Nivå Exempel Typisk hormonbild Kliniska ledtrådar Pretestikulär Medfödd eller förvärvad hypogonadotrop hypogonadism, hyperprolaktinemi…

…Barn, patienter med medfödd neutropeni och patienter med isolerad kronisk neutropeni kräver delvis annan handläggning. Definitioner Den internationellt vanligaste definitionen omfattar: oral temperatur minst 38…

…är särskilt relevanta vid: anatomisk eller funktionell aspleni, inklusive sicklecellsjukdom medfödd eller förvärvad komplementdefekt behandling med eculizumab, ravulizumab eller annan terminal komplementhämmare hematologisk malignitet organtransplantation…

…typ 1 diabetes. GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease och utgör den inriktning inom kardiologin som omhändertar vuxna med medfödda hjärtfel. Idag upptäcks…