…behöver särskiljas från anatomisk stenos Medfödd ductus nasolacrimalis obstruktion och akut handläggning av canaliculusskador efter trauma behandlas inte i detalj. I en retrospektiv serie från…

…steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans mellan tillräcklig sjukdomskontroll och…

…med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3, Ammonium, Plasma ammoniak Funktion Kvävehaltig metabolit som normalt omvandlas till urea i levern via…

…sekundär, hypogonadotrop hypogonadism är testosteron lågt samtidigt som LH och FSH är låga eller inadekvat normala. Hypogonadotrop hypogonadism kan indelas i: medfödd isolerad GnRH brist…

…verifieras i ett nytt prov och värderas tillsammans med infektionsmönster, autoimmunitet, lymfoproliferation, läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom…

…före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska…

…mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas av bialleliska patogena varianter i ADAMTS13. TTP ska misstänkas vid trombocytopeni och mikroangiopatisk hemolytisk anemi utan bättre förklaring, särskilt vid…

…homogentisinsyra i urin. Molekylärgenetisk analys av HGD rekommenderas för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda…

…Skadan kan vara medfödd, men bronkiektasier uppkommer vanligen efter inflammatoriska processer som destruerar bronkväggen. Tillståndet är heterogent och kan vara begränsat till ett mindre område…

…vid utredning av oklar blödnings eller trombosbenägenhet där medfödd dysfibrinogenemi eller afibrinogenemi misstänks. Provet ingår ofta i akuta koagulationspaneler tillsammans med PK/INR och APTT…

…och relevanta samtidiga sjukdomar samt, när det är indicerat, söka efter sekundära orsaker. Bedömningen ska också uppmärksamma tecken på hypertensiv organskada eller etablerad sjukdom i…

…lymfocyter men även makrofager, mikroglia och vissa dendritiska celler. Följden är både numerisk CD4 cellsförlust och kvalitativ dysfunktion i kvarvarande immunceller. Sjukdomsutvecklingen kan inte förklaras…

…styr medfödda effektorceller via Fc receptorer. Blodstatus mäter endast den cirkulerande poolen. En stor andel neutrofiler finns i benmärgsreserv eller är marginerade längs kärlväggen, och…

…enligt en Italiensk studie. Personer med medfödd LQTS rapporterar ofta fall med oförklarad svimning eller hjärtstopp i familjen. Sådan anamnes är också en mycket stark…

…makrolider, linkosamider och oxazolidinoner påverkar ribosomal proteinsyntes. Fluorokinoloner hämmar DNA gyras eller topoisomeras IV, rifamyciner RNA polymeras och trimetoprim–sulfonamidkombinationer två sekventiella steg i folatmetabolismen…

…i immunsystemets utveckling eller reglering. Gränsen är dock kliniskt viktigare än den alltid är skarp. En medfödd immunitetsdefekt kan diagnostiseras först i vuxen ålder, och…

…kroppsegna antigen orsakar inflammation i flera organ eller vävnadssystem. Autoreaktiva T och B lymfocyter, autoantikroppar, immunkomplex och sekundär aktivering av medfödd immunitet kan alla bidra…

…I 2D bilden bedöms klaffens utseende, tjocklek, rörlighet och coaptation (hur väl klaffseglen möts under systole). Bedömningen skall göras i flera vyer. Ebsteins anomali Medfödd…

…konstitutionell, vanligen medfödd, patogen eller sannolikt patogen genetisk variant. Varianten finns i princip i kroppens alla kärnförande celler och kan föras vidare till avkomman. Predisposition…

…stamcellstransplantation, och är inte rutinmässig behandling av manifest CMV sjukdom. Medfödd CMV diagnostiseras genom PCR i urin eller saliv inom 21 dagar efter födelsen. Positiv…

…laserkapsulotomi. Bakgrund och epidemiologi Katarakt definieras som en optiskt betydelsefull grumling av den kristallina linsen. Grumlingen kan vara åldersrelaterad, medfödd eller sekundär till exempelvis trauma…

…olika biologiska och kliniska fenomen. Begrepp Definition Klinisk betydelse Laktasbrist Minskad aktivitet av laktas i tunntarmens borstbräm Kan vara primär, sekundär, utvecklingsrelaterad eller medfödd Laktosmalabsorption…

…surt, beskt och umami. I en systematisk översikt med 175 073 deltagare var den sammanvägda prevalensen av luktfunktionsnedsättning 22,2 procent. Prevalensen var 28,8…

…kompenserad medfödd avvikelse, mikroangiopatisk nervischemi, skalltrauma och iatrogen skada. Mindre vanliga men viktiga orsaker är hjärnstamsinfarkt, demyelinisering, tumör, aneurysm, inflammation, infektion och lesioner i sinus…

…4. Aktivering av medfödd och adaptiv inflammation [1]. Akne är inte en vanlig bakteriell infektion och smittar inte. C. acnes ingår i normalfloran. Detta förklarar…

…D vitaminbrist Skelettmetastaser Fysiologisk stegring (tillväxt, graviditet) Indikation ALP ingår i standardutredningen av leverstatus och beställs vid misstanke om gallvägsobstruktion, kolestatisk leversjukdom eller infiltrativ leversjukdom …

…infektioner såsom hjärnabscess, pleuraempyem eller vissa skelett och mjukdelsinfektioner. Neutropen feber. Upprepade eller svårbehandlade luftvägsinfektioner i kombination med misstanke om bakomliggande lungsjukdom. Infektioner hos en…

…i den ena kammaren kan försämra den andra kammarens systoliska funktion. Detta är särskilt relevant vid komplex medfödd anatomi, där kamrarnas form, inbördes relation och…

Sammanfattning Kronisk njursjukdom innebär en bestående avvikelse i njurarnas struktur eller funktion under minst tre månader. Diagnosen ställs vid eGFR under 60 ml/min/1…

…medfödd leverfibros Intrahepatisk Sinusoidal Levercirros av olika orsaker, alkoholhepatit Intrahepatisk Postsinusoidal Sinusoidalt obstruktionssyndrom, tidigare benämnt venoocklusiv sjukdom Posthepatisk Efter levern Budd Chiaris syndrom, membran i…

…ventilation och koldioxidretention. Hypoxi , när patientens egen andning inte upprätthåller tillräcklig syresättning. Djupa apnéer eller andningsstopp , särskilt vid nedsatt eller frånvarande andningsdrift. Uttalad svaghet i…

…förstärka en lindrig genetisk defekt och därmed utlösa en tidigare subklinisk fenotyp. International Union of Immunological Societies, IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten…

…som mått på vänstersidigt fyllnadstryck, medan PVR beskriver motståndet i lungkärlsbädden. Kombinationen av mPAP, PAWP och PVR avgör den hemodynamiska typen. Hemodynamisk kategori mPAP PAWP…

…obehandlad bristanemi) ger kvarstående lågt eller olämpligt normalt retikulocytantal trots anemi. Provtagning och preanalys Venöst helblod i EDTA rör, samma rör som används för hematologistatus…

…och når mottagliga, permissiva celler sker primär replikation. Infektionen kan därefter förbli lokal eller spridas lymfogent, hematogent, neuralt eller direkt mellan celler. Sekundär replikation i…

…och hypotalamus. Störd migration kan ge medfödd hypogonadotrop hypogonadism; vid samtidig anosmi eller hyposmi talar man klassiskt om Kallmanns syndrom. Neuronens axon terminerar huvudsakligen i…

…ska väcka misstanke om monogen autoinflammatorisk sjukdom. Patofysiologi Behçets syndrom ligger immunologiskt i gränsområdet mellan autoinflammation och autoimmunitet. Genetisk predisposition samverkar sannolikt med mikrobiella eller…

…uppskattats till omkring 30 procent [1]. Bältros kan dock förekomma i alla åldrar, även hos barn och unga vuxna. Viktiga riskfaktorer är: hög ålder hematologisk…

…i hypofys eller hypotalamus. Hos vuxna orsakas tillståndet oftast av en sellär eller parasellär tumör, kirurgi eller strålbehandling, men även hypofysit, skalltrauma, subaraknoidalblödning, hypofysapoplexi och…

…dakryocystit , akut infektion i tårsäcken, vanligen vid distal avflödesobstruktion. Kronisk dakryocystit , långvarig låggradig infektion och inflammation vid nasolakrimal obstruktion. Infekterad medfödd nasolakrimal obstruktion eller dakryocystocele …

…multipla, periunguala eller diagnostiskt avvikande vårtor bör bedömas av dermatolog. Bakgrund och epidemiologi HPV infekterar keratinocyter i skivepitel. Över 200 HPV typer har karakteriserats, men…

…och är främst aktuell vid komplex, icke korrigerbar medfödd hjärtsjukdom eller samtidig irreversibel vänsterkammarsvikt. Interstitiell lungsjukdom, särskilt idiopatisk lungfibros, har blivit den vanligaste indikationen i…

…Riskfaktorer och associerade tillstånd De flesta lymfom är sporadiska och någon enskild orsak kan sällan identifieras. Följande omständigheter ökar dock sannolikheten eller påverkar differentialdiagnostiken: medfödd…

…drabbas någon gång. En manlig faktor är ensam orsak i ungefär 30 procent och bidragande i ytterligare cirka 20 procent av fallen [2]. Utredning bör…

…Barn, patienter med medfödd neutropeni och patienter med isolerad kronisk neutropeni kräver delvis annan handläggning. Definitioner Den internationellt vanligaste definitionen omfattar: oral temperatur minst 38…

…preventivmedel enbart på grund av otoskleros [1]. Juvenil otoskleros är ovanlig. Hos barn måste framför allt sekretorisk mediaotit, medfödd stigbygelfixation, missbildningar i hörselbenskedjan och kolesteatom

…sömnapné och sömnrelaterad hypoventilation. Dessa tillstånd är mindre vanliga i den allmänna barnpopulationen men viktiga hos spädbarn, barn med hjärnstamspåverkan, neuromuskulär sjukdom, thoraxdeformitet eller medfödd…

…redan ingår i det allmänna programmet behandlas endast när komplettering eller förstärkt skydd behövs på grund av riskfaktor eller resa. Vaccinationsrekommendationer för resor och nya…

…invasiv pneumokocksjukdom och RSV infektion [1 4]. I svensk praxis (Folkhälsomyndigheten 2025) får barn födda före graviditetsvecka 32+0 en extra tidig dos kombinationsvaccin mot…

…al). I Sverige föds uppskattningsvis 800 1000 barn årligen med ett medfött hjärtfel. Ekokardiografi Ekokardiografi är förstahandsval för diagnostik och uppföljning av medfödda hjärtfel. Modern…

…symtom ofta är ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena…

…strikt reglerade samspel avgör både den tidiga patogenkontrollen och graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och…

…medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och kronisk avstötning skiljer sig i…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…mängd, inte frisätts i ett inflammatoriskt sammanhang eller presenteras utan kostimulering. Tumörens immunogenicitet bestäms därför gemensamt av antigenrepertoar, HLA genotyp, antigenprocessning, medfödda farosignaler och tumörmikromiljö…

…organisation och avgränsning Barriärförsvaret utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel, slemhinneepitel i luftvägar, mag–tarmkanal och urogenitalorgan…

…grund av låg syretillgång. Hjärnan använder normalt mycket glukos och har i välfödd situation ett behov i storleksordningen 120 g per dygn, men kan under…

…malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio enzymkatalyserade reaktioner i cytosolen. En…

…konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid…

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…