…kronisk inflammatorisk sjukdom som främst engagerar sakroiliakaleder och ryggrad. Begreppet omfattar både icke radiografisk axSpA och radiografisk axSpA, traditionellt kallad ankyloserande spondylit eller Bechterews sjukdom…

…kronisk, immunmedierad inflammatorisk sjukdom som främst engagerar hud och naglar men som också kan ge psoriasisartrit och är associerad med kardiometabol och psykisk samsjuklighet. Diagnosen…

…inflammatorisk sjukdom som drabbar hud och naglar, och som hos en betydande andel av patienterna även engagerar leder, senfästen och kotpelare. Sjukdomen ska betraktas som…

Sammanfattning Takayasus arterit är en sällsynt, kronisk granulomatös storkärlsvaskulit som främst engagerar aorta och dess huvudgrenar, men även kranskärl och lungartärer kan drabbas. Sjukdomen debuterar…

…är främre blefarit, som huvudsakligen engagerar ögonfransar och främre ögonlockskant, respektive bakre blefarit med meibomkörteldysfunktion. Blandformer är vanliga. Seborroiskt eksem, rosacea, atopisk sjukdom, torra ögon…

…med progressiv fenotyp. Vid avancerad eller snabbt progredierande sjukdom bör lungtransplantation övervägas, samtidigt som syrgas och annan understödjande behandling ges efter behov. Definition och klassifikation…

…epidemiologi EGPA kallades tidigare Churg Strauss syndrom. Sjukdomen definieras som en eosinofilrik, nekrotiserande granulomatös inflammation som ofta engagerar luftvägarna, tillsammans med nekrotiserande vaskulit i framför…

…organ efter hematogen eller lymfatisk spridning. En opportunistisk mykos orsakas av ett agens som främst ger invasiv sjukdom när barriärer, fagocytfunktion eller cellmedierad immunitet är…

…studier. Patofysiologi Lewybodydemens är en alfa synukleinopati. Felveckat alfa synuklein ansamlas i neuron som Lewykroppar och Lewyneuriter. Patologin engagerar i varierande grad hjärnstam, limbiska struktur

…eller nagel är engagerad. Klinisk diagnos är ofta möjlig, men mykologisk verifiering är särskilt viktig före långvarig systemisk behandling och vid atypisk eller terapiresistent sjukdom…

…i blåsa, tarm och sexualfunktion. Tillståndet är ovanligt men en neurologisk akutsituation i samma mening som stroke, eftersom fördröjd handläggning ofta innebär bestående förlamning. Den…

…medför betydande risk för sen neurotoxicitet. Sekundärt CNS lymfom kräver behandling som kontrollerar både CNS och eventuell systemisk sjukdom. För behandlingsbara patienter kan sekventiell MATRix…

…åt. Ulcerös kolit klassificeras efter hur stor del av ändtarmen och tjocktarmen som är engagerad samt efter aktuell sjukdomsaktivitet. Crohns sjukdom kan förekomma i ileocekalregionen…

…Ett epileptiskt anfall orsakas av övergående patologisk, synkron neuronal aktivitet. Den kliniska manifestationen beror på vilka nätverk som engageras och kan omfatta motoriska, sensoriska, autonoma…

Sammanfattning Pulmonell sarkoidos är en systemisk granulomatös sjukdom där lungor och intrathorakala lymfkörtlar engageras hos omkring 90 procent. Diagnosen bygger på tre delar: förenlig klinisk…

…gynekologisk eller medicinsk sjukdom. Begreppet akut buk beskriver en klinisk situation, inte en diagnos. Omkring 15 till 20 procent av patienter som söker akutmottagning med…

…polyangit (GPA) är en nekrotiserande, granulomatös ANCA associerad vaskulit som främst drabbar övre och nedre luftvägar samt njurar. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av…

…Levern är engagerad i cirka 70 procent och lungorna i cirka 20 till 25 procent. Resterande cystor kan förekomma i nästan vilket organ som helst…

…visat mindre uttalad könsskillnad. Hos flickor kan infektionen främst manifestera sig perivaginalt och därför inte uppfattas som en perianal sjukdom [3]. Den verkliga incidensen är…

Sammanfattning Gikt och CPP kristallartrit är kristallutlösta ledsjukdomar som kan ge akut inflammatorisk monoartrit och kliniskt efterlikna septisk artrit. Akut inflammatorisk monoartrit är en varningssignal…

Sammanfattning Polyarteritis nodosa (PAN) är en sällsynt, nekrotiserande vaskulit som främst angriper medelstora och små muskulära artärer. Sjukdomen orsakar per definition inte glomerulonefrit eller typisk…

…död [1]. Isolerad extrapulmonell sjukdom förekommer, men de flesta patienter har intratorakala förändringar som kan påvisas med lungröntgen eller DT thorax. Diagnosen bygger på tre…

…utesluter inte RA. Diagnosen är klinisk men stöds av 2010 års ACR/EULAR klassifikationskriterier, som poängsätter antal och storlek på engagerade leder, serologi, akutfasreaktanter och…

…granulomatös inflammation, ulceration eller fistelbildning. Vid avancerad sjukdom kan lymfkärl, fascia, muskulatur, senor, leder och skelett engageras. Gruppen ska skiljas från ytliga mykoser, exempelvis dermatofytos…

…av angina som uppträder i vila med övergående ST höjning och bevarad arbetsförmåga [1]. Epikardiell spasm kan vara fokal (segmentell) eller diffus och engagera flera…

…MPA är numera en behandlingsbar kronisk sjukdom, men mortaliteten är fortfarande högre än i normalbefolkningen. Tidigt dominerar aktiv vaskulit, alveolär blödning och infektioner som dödsorsaker…

…nerver, som vid icke systemisk vaskulitisk neuropati (NSVN). Den kan också vara en manifestation av systemisk vaskulit, infektion, malignitet, läkemedelsexponering eller annan inflammatorisk sjukdom. Diagnosen…

…AAV) — granulomatos med polyangit (GPA), mikroskopisk polyangit (MPA) och eosinofil granulomatos med polyangit (EGPA) — där njure och lunga ofta engageras. Referensintervall Negativ (PR3 ANCA och…

…brentuximab vedotin. CD19 kan användas som mål för CAR T celler och vissa antikroppsbaserade behandlingar. CD20 och CD3 kan samtidigt engageras av bispecifika antikroppar, vilket…

…Utbredd systemisk sjukdom med spottkörtel och tårkörtelengagemang. I derivationskohorten omfattade dessa grupper 31, 24, 24 respektive 22 procent av patienterna. Genomsnittligt antal engagerade organ var…

Sammanfattning Hodgkins lymfom omfattar klassiskt Hodgkins lymfom, som utgör mer än 90 procent av fallen, samt nodulärt lymfocytdominerat B cellslymfom, tidigare benämnt nodulärt lymfocytdominerat Hodgkins…

Sammanfattning Trigeminusneuralgi är en klinisk diagnos som kännetecknas av återkommande, ensidiga, mycket intensiva och kortvariga smärtparoxysmer inom en eller flera trigeminusgrenar. Attackerna har elektrisk, skärande…

…och ledsvullnad, som ett av flera kriterier i ACR/EULAR:s klassifikationskriterier för reumatoid artrit (tillsammans med anti CCP, akutfasreaktanter och antal engagerade leder). Provet…

…Både kontraktilt myokardium och retledningsceller kan vara engagerade i arytmins uppkomst och vidmakthållande. Som nämnt ovan blir hemodynamiken kraftigt komprometterad och de flesta patienter erfar…

…och fler reoperationer totalt [4]. Bakgrund och epidemiologi Bäckenorganprolaps definieras som nedåtgående förskjutning av ett eller flera av följande områden: Främre vaginalväggen, vanligen med urinblåsan…

…orsaker och fynd som stöder alternativa diagnoser. Dopamintransportör SPECT kan skilja degenerativ parkinsonism från exempelvis essentiell tremor, men skiljer inte säkert Parkinsons sjukdom från multipel…

…i enstaka familjer. OTOG är en av få kandidatgener som återkommit i flera familjer [5]. Genetisk rutinprovtagning rekommenderas inte vid sporadisk sjukdom, men genetisk bedömning…

…så kallad anticipation [1]. Juvenil Huntingtons sjukdom definieras vanligen som klinisk debut före 21 års ålder. Den är sällsynt och skiljer sig ofta från vuxenformen…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…som bättre förklarar bilden. Begreppet Sjögrens sjukdom associerad med reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus eller systemisk skleros är ofta mer informativt än äldre benämningar som…

…frilevande amöbor som förekommer i jord, damm, sötvatten, kranvatten, avloppsvatten, ventilationssystem och andra naturliga eller människoskapade miljöer. Exponering är vanlig, medan invasiv sjukdom är ytterst…

…IgG positiv sjukdom. MOGAD kan dock överlappa med anti NMDA receptorencefalit. Vid encefalopati med psykiatriska symtom, dyskinesier, autonom instabilitet eller ett kliniskt förlopp som inte…

…till lika svår sjukdom som män med klassisk fenotyp, delvis beroende på X kromosominaktivering [3]. Två huvudsakliga fenotyper brukar särskiljas: Klassisk Fabrys sjukdom: mycket låg…

…motoriska symtom. Sammanfattning Parkinsonism är ett syndrom som definieras av bradykinesi i kombination med rigiditet eller vilotremor. Parkinsons sjukdom är den vanligaste orsaken, men läkemedelsutlöst…

Sammanfattning Chagas sjukdom orsakas av protozoen Trypanosoma cruzi . Infektionen är endemisk i kontinentala Latinamerika men förekommer även i Europa genom migration och fortsatt kongenital transmission…

…buksmärta och malabsorption. Lokaliserad infektion kan i stället manifestera sig som blododlingsnegativ endokardit, artrit, uveit eller isolerad neurologisk sjukdom utan gastrointestinala symtom. Diagnosen kräver att…

…stödja kartläggningen men är inte diagnostiska. För bipolär sjukdom typ I krävs minst en manisk episod, samtidigt som substans , läkemedels och somatiskt utlösta symtom samt…

Sammanfattning Kognitiv sjukdom innebär nedsättning av en eller flera kognitiva funktioner med konsekvenser för vardagsaktiviteter, insikt eller inlärningsförmåga. Misstanken väcks vid förändrat minne, förändrad planeringsförmåga…

Sammanfattning Perifer arteriell sjukdom innebär stenos eller ocklusion i aorta eller extremiteternas artärer, vanligen till följd av ateroskleros, och är samtidigt en markör för generell…

…Dopaminagonister ger ofta snabb symtomlindring, men RLS beror inte på dopaminerg nervcellsförlust som vid Parkinsons sjukdom. Kronisk dopaminerg stimulering kan i stället destabilisera sjukdomen och…

…rejektion. Vid rejektion angriper mottagarens immunsystem transplantatet, exempelvis ett transplanterat organ eller hematopoetiska donatorceller. Vid GVHD är det i stället transplantatets immunceller som angriper mottagaren…

Sammanfattning Charcot Marie Tooths sjukdom (CMT) är en genetiskt heterogen grupp ärftliga motoriska och sensoriska neuropatier. Den typiska fenotypen är en långsamt progredierande, längdberoende polyneuropati…

Sammanfattning Levodopa kombinerat med en perifer dopa dekarboxylashämmare är den mest effektiva symtomatiska behandlingen av Parkinsons sjukdom och bör erbjudas när motoriska symtom påverkar funktion…

Sammanfattning Von Hippel Lindaus sjukdom, VHL, är ett autosomalt dominant tumörpredispositionssyndrom orsakat av en konstitutionell patogen variant i tumörsuppressorgenen VHL. Sjukdomen medför livslång risk för…

…graviditet och förlossning. Bland kvinnor som utreds för kroniskt riklig menstruationsblödning har 5 till 24 procent rapporterats ha von Willebrands sjukdom. Omvänt uppger 50 till…

…mellan adipositas och sjukdom varierar i styrka. För hypertoni, ischemisk hjärtsjukdom, hjärtsvikt, förmaksflimmer och venös tromboembolism finns samstämmiga epidemiologiska och genetiska data som talar för…

Sammanfattning Pneumokockvaccination förebygger sjukdom orsakad av de serotyper som ingår i vaccinet. Vaccination är särskilt angelägen för små barn, äldre personer, personer med kronisk hjärt…

Sammanfattning Akut lymfatisk leukemi är en malign sjukdom som utgår från omogna lymfoida prekursorceller i benmärgen. Klonen expanderar okontrollerat, tränger undan normal hematopoes och sprids…

Sammanfattning Amyotrofisk lateralskleros är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som drabbar både det övre motorneuronet i motorkortex och det nedre motorneuronet i hjärnstammen och ryggmärgens framhorn…

Sammanfattning Typ 1 diabetes är en kronisk sjukdom som vanligen orsakas av autoimmun destruktion av pankreas insulinproducerande betaceller. Följden blir uttalad eller absolut insulinbrist med…