…GBA1 är belägen på kromosom 1q21 nära en mycket homolog pseudogen, GBAP1. Homologin komplicerar molekylär diagnostik och medför risk att rekombinanta alleler eller komplexa rearrangemang…

…glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och pumpar slutar fungera…

…före 20 eller efter 50 års ålder Svag och ospecifik flagga Utred inte enbart på åldern Den farligaste bedömningen är att avfärda blås och tarmsymtom…

…inträffa i ung ålder och vid mindre absoluta diametrar än hos andra patienter. Akut svår smärta i bröst, rygg, hals eller flank ska därför handläggas…

…antikoagulantia (DOAK) kan i stället ge falskt normal eller förhöjd aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska därför bekräftas i stabilt skede…

…njur eller tarmrelaterad proteinförlust och behandling med klozapin [1,2]. Selektiv IgA brist definieras vanligen som serum IgA under 0,07 g/L hos en…

Sammanfattning Brist på kobalamin, det vill säga vitamin B12, och på folat ger tillsammans den klassiska megaloblastiska anemin. Båda vitaminerna behövs för DNA syntesen, och…

…levotyroxin om samtidig ACTH brist inte har uteslutits. Långtidsbehandling ges vanligen med hydrokortison 15 till 20 mg per dygn, fördelat på två eller tre doser…

…brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet, viktnedgång, illamående, ortostatism, saltbegär, hyperpigmentering, hyponatremi eller…

…tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv…

…Hemofili A och B är X kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och klassificeras…

…spolning. Inga läkemedel och ingen annan vätska får tillföras i samma infart som blodkomponenten — Ringer acetat innehåller kalcium som kan orsaka koagelbildning i aggregatet. Blodvärmare…

…vitamin B6 brist, hypotyreos och nedsatt njurfunktion [1,3]. Vid neurologiska symtom och stark klinisk misstanke ska behandling inte fördröjas i väntan på fullständig utredning…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst globotriaosylceramid (Gb3) och globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sjukdom debuterar ofta…

…Långsammare eller mer varierande svar, fler fel med ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig…

…är kontinuerlig och inte begränsad till natten. PNH ska misstänkas vid intravasal hemolys med negativt direkt antiglobulintest (DAT), hemoglobinuri, aplastisk anemi eller annan oförklarad cytopeni…

…skador på hypotalamus, hypofysstjälk eller neurohypofys står för en betydande andel av fallen. Andra orsaker är kraniofaryngiom, germinom, metastaser, Langerhans cellhistiocytos, sarkoidos, hypofysit och infektioner…

…på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist och…

…och mineralsubstitution Alla obesitaskirurgiska ingrepp kan ge kliniskt betydelsefulla brister. Risken är störst efter ingrepp med intestinal förbikoppling, men även sleeve gastrektomi kan orsaka brist…

…betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering Pentosfosfatvägen, även kallad hexosmonofosfatshunten eller fosfoglukonatvägen , utgår från…

…debuterar i tonåren eller tidig vuxenålder. Kardinalsymtomet är uttalad dagsömnighet med oemotståndliga insomnanden. Narkolepsi typ 1 kännetecknas dessutom av kataplexi och/eller brist på orexin…

…hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den känsligaste och mest specifika rutinmarkören för hepatocellulär skada. Referensintervall…

…på ett sätt som ingen enskild analys gör isolerat. Isolerat förlängd PK(INR) med normal APTT talar för tidig vitamin K brist, tidig warfarineffekt eller…

…medfödd som sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar under de första dagarna till veckorna efter insatt behandling…

…selektiv IgA brist annars kan ge falskt negativt resultat. Referensintervall Negativt: under laboratoriets angivna cut off (metod och laboratoriespecifik, ofta U/mL eller kU/L…

…späds och tillsätts reagens som innehåller faktor V och fibrinogen. Analysen blir därmed okänslig för brist på faktor V och för låg fibrinogennivå, och mäter…

…ska omfatta hepatit B serologi och HBV DNA (hepatit B virus), eftersom HBV associerad PAN behandlas annorlunda än idiopatisk PAN. Brist på adenosindeaminas 2 (DADA2…

…neurologiska symtom, ska behandling inte fördröjas av gränsvärden eller väntan på kompletterande provsvar. Hemolys misstänks vid retikulocytos, förhöjt laktatdehydrogenas, indirekt hyperbilirubinemi och lågt haptoglobin. Direkt…

…vitamin bildas i huden genom UVB exponering (kolekalciferol, D3) eller tillförs via kost och tillskott (D2/D3). I levern hydroxyleras det till 25 hydroxivitamin D…

…på järnbrist och skiljer den från anemi vid kronisk sjukdom/inflammation, där tolkning av enstaka analyter ofta är missvisande. Indikation Panelen beställs vid mikrocytär eller…

…innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom, en infektion, nutritionell brist, anatomisk funktionsförlust eller medicinsk behandling…

…i levern och depåerna kan räcka 2–5 år eller längre. Folatdepåerna är mindre och kan uttömmas på månader, medan tiaminförråden är begränsade och kan…

…klassifikation och kliniska huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande…

…Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi, annan hypofyssvikt och funktionell suppression vid exempelvis obesitas, systemsjukdom, energibrist eller opioidbehandling…

…depression, osteoporos eller annan sjukdom. Internationella riktlinjer framhåller menopausen som ett lämpligt tillfälle för samlad bedömning av levnadsvanor, kardiovaskulär risk, frakturrisk och cancerspecifika riskfaktorer [4]…

…inte, även om principerna för högflödesstomi delvis är tillämpliga på proximal jejunostomi. En tarmstomi kan vara tillfällig eller permanent och konstrueras som ändstomi eller loopstomi…

…fritt testosteron bestämmas med jämviktsdialys eller beräknas från totaltestosteron, SHBG och albumin [1,2]. Ett totaltestosteron under cirka 8 nmol/L talar starkt för brist…

…tas före plasma eller plasmautbyte, men behandling får inte invänta provsvaret. Vid hög klinisk sannolikhet för immunmedierad TTP inleds omedelbart dagligt terapeutiskt plasmautbyte, kortikosteroider och…

…barn under tillväxt och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym…

…kaolin eller ellagsyra) och fosfolipid, varefter kalcium tillsätts och tiden till koagelbildning mäts. Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare…

…lever eller njurskada PKU, MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet…

…och kliniska studier har dock visat att myokardiets metabolism anpassas effektivt efter syretillgången. Myokardcellen kan alltså upp eller nedreglera metabolismen, och därmed kontraktiliteten, baserat på…

…på ovanlig plats, eftersom diagnosen antifosfolipidsyndrom (APS) kan påverka både behandlingstid och val av antikoagulantium. Selektiv utredning av antitrombin , protein C eller protein S brist…

…att brist kan uppstå snabbare än vid B12 brist, där leverdepåerna räcker flera år. Provtagning och preanalys Venöst blodprov, serum eller plasma (beroende på lokal…

…nedsatt leverfunktion eller ureacykeldefekt och är neurotoxisk. Höga värden Hepatisk encefalopati vid leversjukdom Portosystemisk shuntning (t.ex. efter TIPS) Ureacykeldefekt (t.ex. OTC brist) hos…

…perniciös anemi på grund av samtidig ineffektiv erytropoes (intramedullär hemolys). Felkällor och interferens Ferritin är en akutfasreaktant och kan vara falskt normalt eller förhöjt vid…

…av högproliferativa maligniteter, vid oklar muskelsvaghet eller andningssvikt på intensivvårdsavdelning, samt som del av utredning av rakit och osteomalaci hos barn respektive vuxna. Fysiologisk bakgrund…

…G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att monitorera känd hemolytisk sjukdom och för att utvärdera transfusionsreaktioner…

…Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi…

…perniciös anemi eller annan autoimmun sjukdom, långvarig protonpumpshämmar eller metforminbehandling, samt äldre med atrofisk gastrit. Fysiologisk bakgrund Kobalamin intas via animaliska livsmedel och kräver för…

…socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling…

…Gränsvärdena är omdiskuterade, men 25(OH)D under 30 nmol/L innebär klar brist och risk för rakit eller osteomalaci. Värden 30 till 50 nmol…

…malnutrition eller risk för vitamin A brist. Evidensen kommer huvudsakligen från barn i resursbegränsade miljöer och kan inte utan vidare överföras till välmående svenska barn…

…zink eller koppar. Höga doser av ett enskilt ämne kan orsaka annan brist, framför allt zinkinducerad kopparbrist. Svenska preparat, doseringsrekommendationer och tillgänglighet kan avvika från…

…vindhastighet våta eller trånga kläder och skor immobilitet, utmattning, dehydrering och undernäring hög höjd och hypoxi alkohol eller andra berusningsmedel hemlöshet och brist på uppvärmt…

…hindras av en fysisk barriär, avvikande riktning eller brist på utrymme. Ektopiskt tandframbrott: tanden bryter fram eller utvecklas längs en onormal bana. Ankylos: rotens cement…

…60 U/L). Intervallen gäller från 18 års ålder och bygger på metoder spårbara till IFCC:s referensmetoder vid 37 °C. Resultat från personer som…

…med hög viskositet och försämrade reologiska egenskaper. I luftvägsepitel krävs CFTR för att upprätthålla ett tillräckligt djupt vätskeskikt kring cilierna. Vid CFTR brist minskar detta…

…vid terapiresistent hypokalemi eller hypokalcemi som inte svarar på substitution, vid oklara arytmier (särskilt torsades de pointes och förmaksflimmer), vid kramper eller neuromuskulär irritabilitet av…