…malnutrition och påverkar svaret på tiamin, kalium, kalcium och vitamin D. I höginkomstländer är manifest vitamin A , E eller K brist ovanlig hos personer med…

…och kliniska huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande utan…

…i riskbedömningen [3]. En sekundär orsak kan påverka skelettet genom en eller flera av följande mekanismer: ökad osteoklastmedierad benresorption minskad osteoblastfunktion och benbildning brist på…

…utredning av bidragande orsaker och ställningstagande till behandling [1]. Diagnosen kan ställas med DXA vid T score ≤ −2,5 i ländrygg, total höft eller lårbenshals…

…inläggning på sjukhus. Ryggmärgsskada Långvarigt sittande. Pares, paralys. Ärftliga koagulationsrubbningar Faktor V Leiden mutation Mutation i prothrombin Mutation iantithrombin Brist på Protein C Brist på…

…en klinisk variant eller närbesläktad fenotyp. Den ger multipla små, mörkbruna eller svarta papler i ansikte och på hals, vanligen hos personer med pigmentrik hud…

…Långsammare eller mer varierande svar, fler fel med ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig…

…debuterar i tonåren eller tidig vuxenålder. Kardinalsymtomet är uttalad dagsömnighet med oemotståndliga insomnanden. Narkolepsi typ 1 kännetecknas dessutom av kataplexi och/eller brist på orexin…

…associerad PAN behandlas annorlunda än idiopatisk PAN. Brist på adenosindeaminas 2 (DADA2) ska särskilt övervägas vid debut i barndom eller ung vuxen ålder, familjär sjukdom…

…föranleda förnyad differentialdiagnostik. Etiologisk huvudgrupp Exempel Dominerande mekanismer Malnutrition Protein–energimalnutrition, zink , folat eller vitaminbrist Barriäratrofi, minskad proteinsyntes, lymfopeni och fagocytdysfunktion Malignitet KLL, lymfom, multipelt…

…analys brist och klinisk betydelse r1 Ärftlig och förvärvad antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist orsakas vanligen av en heterozygot sjukdomsorsakande variant i SERPINC1 på kromoso

…IgA brist definieras vanligen som serum IgA under 0,07 g/L hos en person över 4 års ålder, med normalt IgG och IgM, i…

…och på folat ger tillsammans den klassiska megaloblastiska anemin. Båda vitaminerna behövs för DNA syntesen, och när de saknas blir kärnmognaden i de blodbildande cellerna…

Sammanfattning Hypofyssvikt innebär brist på ett eller flera hypofyshormoner till följd av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Hos vuxna orsakas tillståndet oftast av en sellär…

…bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i västvärlden…

…i vuxen ålder. Patofysiologi Bialleliska sjukdomsorsakande varianter i genen HGD medför brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Enzymet katalyserar omvandlingen av homogentisinsyra till maleylacetoacetat i…

Sammanfattning Hemofili A och B är X kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och…

…enhet i taget och värdera effekten kliniskt och med nytt Hb innan nästa enhet ordineras. Vid kronisk anemi där orsaken är behandlingsbar — järnbrist, B12 brist…

…vitamin B6 brist, hypotyreos och nedsatt njurfunktion [1,3]. Vid neurologiska symtom och stark klinisk misstanke ska behandling inte fördröjas i väntan på fullständig utredning…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst globotriaosylceramid (Gb3) och globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sjukdom debuterar ofta i barndomen…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att blodceller saknar bland annat komplementregulatorerna CD55 och CD59. Följden blir komplementmedierad intravasal…

…orsakas av brist på argininvasopressin, och nefrogen diabetes insipidus, som orsakas av nedsatt renalt svar på argininvasopressin. Graviditetsrelaterad diabetes insipidus beror vanligen på ökad nedbrytning…

Tillväxthormon reglerar längdtillväxt genom direkta effekter i tillväxtplattan och genom att stimulera endokrin samt lokal IGF 1 signalering. Hormonet har samtidigt uttalade effekter på lipid …

…ger bestående viktminskning och minskar på populationsnivå risken för förtida död, typ 2 diabetes, hypertoni, dyslipidemi och ischemisk hjärtsjukdom. I en metaanalys av populationsbaserade studier…

…nukleotidsyntes och cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering…

ALAT (alaninaminotransferas) är ett enzym som huvudsakligen finns i hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den…

…se D dimer). Tolkningsmönster Mönstret av avvikelser i panelen ger diagnostisk vägledning på ett sätt som ingen enskild analys gör isolerat. Isolerat förlängd PK(INR…

…erytrocyter, och räkning av dem visar om benmärgen svarar adekvat på en anemi eller inte — en av de mest användbara men underanvända parametrarna i anemiutredning…

…modifierar gliadinpeptider från gluten genom deamidering, vilket ökar deras affinitet för HLA DQ2/DQ8 på antigenpresenterande celler i tunntarmens slemhinna. Hos genetiskt predisponerade individer triggar…

…okänslig för brist på faktor V och för låg fibrinogennivå, och mäter i praktiken enbart faktorerna II, VII och X. Quickmetoden, som används i större…

…åldrandet [4]. Normal erytropoes Erytrocyter bildas i benmärgen under stimulering av erytropoetin, som huvudsakligen produceras i njurarna som svar på vävnadshypoxi. För en normal erytropoes…

…glukokortikoider). Fetma är associerat med lägre cirkulerande 25 OH D på grund av sekvestrering i fettvävnad. Felkällor och interferens Kraftig hemolys och lipemi kan störa…

…järn i plasma; kortlivat och kraftigt påverkat av dygnsvariation, måltider och inflammation — används sällan ensamt för diagnostik — TIBC (total järnbindningskapacitet) Ett indirekt mått på mängden…

…kan uttömmas på månader, medan tiaminförråden är begränsade och kan bli otillräckliga inom veckor vid obefintligt intag eller starkt ökad förbrukning. Samordnade funktioner i metabolismen…

…LH och FSH är låga eller inadekvat normala. Hypogonadotrop hypogonadism kan indelas i: medfödd isolerad GnRH brist, med eller utan nedsatt luktsinne förvärvad organisk hypotalamus…

…sömnstörning och förändrad kroppssammansättning. På längre sikt ökar betydelsen av osteoporos, central obesitas, hypertoni, dyslipidemi och typ 2 diabetes [1]. Kostbehandling i klimakteriet har fyra…

…inte betraktas som ett normalt tillstånd. Vanligast är irritativ dermatit på grund av läckage, ofta orsakat av fel passform, förändrad bukprofil, retraktion eller parastomalt bråck…

…räcker inte. Totaltestosteron mäts fastande på morgonen vid minst två separata tillfällen, när patienten är kliniskt stabil. Vid gränsnära totaltestosteron eller förändrat sexualhormonbindande globulin, SHBG…

Sammanfattning Trombotisk trombocytopen purpura (TTP) är en akut livshotande trombotisk mikroangiopati som orsakas av svår ADAMTS13 brist, definierad som aktivitet under 10 procent. Hos vuxna…

…och kylförvaring under flera dagar. Barn och ungdomar i tillväxt har fysiologiskt högre nivåer på grund av skelettets aktiva benbildning. Referensintervall Typiskt referensintervall för vuxna…

…Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare (t.ex. lupusantikoagulans eller heparin), förlänger tiden. Provtagning och preanalys Provet tas i…

…lever eller njurskada PKU, MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet…

…resultera i ischemi, eftersom myokardcellen anpassar sig genom att nedreglera metabolismen. Enligt denna teorin uppstår därför bara ischemi om det finns en absolut brist på…

…på ovanlig plats, eftersom diagnosen antifosfolipidsyndrom (APS) kan påverka både behandlingstid och val av antikoagulantium. Selektiv utredning av antitrombin , protein C eller protein S brist…

…sulfasalazin) Höga värden Folattillskott Vegetarisk/vegansk kost rik på gröna grönsaker Vitamin B12 brist (metylfolatfällan) Bakteriell överväxt i tunntarmen Indikation Folat analyseras vid makrocytär eller…

…via ureacykeln. Förhöjda nivåer i blod är neurotoxiska och analysen används framför allt för att bekräfta hepatisk encefalopati och för att utreda oklar medvetandesänkning, särskilt…

…vid rutinprovtagning, vid uppföljning av känd anemi som inte svarar på behandling som förväntat, samt vid oklar trötthet där anemi ingår i differentialdiagnostiken. Valet av…

…på intensivvårdsavdelning, samt som del av utredning av rakit och osteomalaci hos barn respektive vuxna. Fysiologisk bakgrund Fosfat finns till största delen intracellulärt och i…

…hemolys (TTP/HUS) Kreatinin Haptoglobin har ingen egen artikel på webbplatsen ännu, men ingår centralt i panelen som det mest specifika enskilda provet för intravaskulär…

…Joniserat kalcium kräver anaerob provtagning (undvika kontakt med luft) eftersom förändringar i pH påverkar andelen joniserat kalcium — acidos ökar och alkalos minskar den joniserade fraktionen…

…utan uppenbar orsak bör föranleda överväganden om underliggande hematologisk eller hepatisk sjukdom, särskilt vid samtidiga avvikande blodstatus. Sänkta värden B12 brist orsakas av otillräckligt intag…

…fynd, exempelvis ACTH brist, hypogonadism, återkommande hypoglykemi eller neonatal diarré Den centrala biologiska mekanismen vid många monogena former är störd leptin melanokortinsignalering i hypotalamus. Diagnosen…

…IE dagligen. Vid uttalad brist, osteomalaci, hypokalcemi eller behov av snabb korrigering kan 6 000 IE dagligen ges i 4 till 12 veckor, följt av…

…malnutrition eller risk för vitamin A brist. Evidensen kommer huvudsakligen från barn i resursbegränsade miljöer och kan inte utan vidare överföras till välmående svenska barn…

…utmattning, dehydrering och undernäring hög höjd och hypoxi alkohol eller andra berusningsmedel hemlöshet och brist på uppvärmt boende psykisk sjukdom eller kognitiv svikt diabetes, perifer…

…Impakterad tand: frambrott hindras av en fysisk barriär, avvikande riktning eller brist på utrymme. Ektopiskt tandframbrott: tanden bryter fram eller utvecklas längs en onormal bana…

…kan höja ASAT utan leverpatologi, vilket gör att isolerad ASAT stegring utan samtidig ALAT stegring bör föranleda tanke på muskulärt ursprung, till exempel med kreatinkinas…

…fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7. För manifest sjukdom krävs förändringar i båda genkopiorna…