…preventivmedel, hormonell substitutionsbehandling, graviditet och postpartumperiod Ärftlig trombofili Faktor V Leiden, protrombinmutation G20210A, antitrombinbrist, protein C brist och protein S brist Förvärvad trombofili Antifosfolipidsyndrom, myeloprolife

…fett och protein med ATP produktion och biosyntes. Sambanden kan översiktligt följas från glykolysen till mitokondriell oxidation: Vitamin Aktiv form Central metabol funktion B1 Tiaminpyrofosfat…

…glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och pumpar slutar fungera…

…eftersom den förlänger aktiviteten hos faktor Va, till skillnad från brist på antitrombin, protein C eller protein S, som i stället innebär förlust av antikoagulant…

…på ovanlig plats, eftersom diagnosen antifosfolipidsyndrom (APS) kan påverka både behandlingstid och val av antikoagulantium. Selektiv utredning av antitrombin , protein C eller protein S brist…

…effekter på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist…

…utvecklar vallningar, nattsvettningar, sömnstörning och förändrad kroppssammansättning. På längre sikt ökar betydelsen av osteoporos, central obesitas, hypertoni, dyslipidemi och typ 2 diabetes [1]. Kostbehandling i…

…autoimmun, genetisk) Vitamin D brist Kronisk njursvikt Akut pankreatit Massiv rabdomyolys Hypomagnesemi Citratinducerad hypokalcemi (massiv transfusion) Höga värden Primär hyperparatyreoidism Malignitetsassocierad hyperkalcemi (PTH relaterat protein…

…en infektion, nutritionell brist, anatomisk funktionsförlust eller medicinsk behandling. Defekten kan exempelvis bestå av neutropeni, lymfopeni eller hypogammaglobulinemi, men normala celltal utesluter inte funktionsnedsättning. Diabetes…

…som innehåller faktor V och fibrinogen. Analysen blir därmed okänslig för brist på faktor V och för låg fibrinogennivå, och mäter i praktiken enbart faktorerna…

…Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri…

…vattenlöslig dikotomi Lagring, enterohepatisk recirkulation, proteinbindning och renal elimination avgör tidsförloppet. Vitamin A kan lagras i levern och vitamin D i fettväv, vilket gör att…

…mutation Mutation i prothrombin Mutation iantithrombin Brist på Protein C Brist på Protein S Övrigt Katetrar och pacemakerelektroder (ICD, CRT) ökar risken för armvenstrombos Koagulationsrubbning…

…protein och kalciumintag samt korrigering av D vitaminbrist. Kalcium och D vitamin som rutinmässig monoterapi till välnärda hemmaboende vuxna utan brist minskar däremot inte säkert…

…disseminerad intravasal koagulation (DIC), leversjukdom, proteinuri, större kirurgi och flera andra tillstånd kan ge förvärvad sänkning. Direkta orala antikoagulantia (DOAK) kan i stället ge falskt…

…vuxna. Tyngdpunkten ligger på att: bekräfta att fyndet är verkligt och bestående identifiera sekundära orsaker skilja isolerad IgA brist från bredare antikroppsdefekter känna igen CVID…

…De två huvudformerna är central diabetes insipidus, som orsakas av brist på argininvasopressin, och nefrogen diabetes insipidus, som orsakas av nedsatt renalt svar på argininvasopressin…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…bedöma: viktutveckling och eventuell viktåtergång matvanor, proteinintag och vätskeintag följsamhet till vitamin och mineralsubstitution gastrointestinala symtom läkemedelsbehandling och samsjuklighet fysisk aktivitet, muskelstyrka och benhälsa alkoholbruk…

…av valproatbehandling där hyperammonemi är en känd biverkan. Fysiologisk bakgrund Ammoniak bildas kontinuerligt vid nedbrytning av aminosyror och proteiner, dels i tarmen av bakteriell ureasaktivitet…

…CFTR genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på…

…dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk granulomatös…

…relevanta proteiner BRCA1, bröstcancerpredispositionsgen 1, anges som ett exempel på en DNA reparationsgen vars funktion kan vara relevant att bedöma. BRCA1 och BRCA2 är centrala…

…och biologiskt aktivt. Omkring 40 procent är proteinbundet, huvudsakligen till albumin, och resten är komplexbundet till bland annat fosfat, citrat och bikarbonat [2]. Kalciumhomeostasen regleras…

…till framför allt mitokondriella proteiner och utlöser oxidativ stress, mitokondriell dysfunktion, ATP brist och centrilobulär hepatocytnekros [5,8]. Acetylcystein tillför cystein för glutationsyntes och kan…

…proteinet frisättas till blodbanan. Nivån korrelerar grovt med tumörbörda, men produktionen varierar stort mellan tumörer beroende på differentieringsgrad, och en del tumörer producerar inget CEA…

…och på folat ger tillsammans den klassiska megaloblastiska anemin. Båda vitaminerna behövs för DNA syntesen, och när de saknas blir kärnmognaden i de blodbildande cellerna…

Sammanfattning Hypofyssvikt innebär brist på ett eller flera hypofyshormoner till följd av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Hos vuxna orsakas tillståndet oftast av en sellär…

Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet…

Sammanfattning Alkaptonuri är en sällsynt autosomalt recessiv störning i tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen…

Sammanfattning Hemofili A och B är X kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och…

…Hb innan nästa enhet ordineras. Vid kronisk anemi där orsaken är behandlingsbar — järnbrist, B12 brist, folatbrist — är transfusion sällan rätt åtgärd. Kontraindikationer Anemi som kan…

…riskgrupper Prevalensen varierar kraftigt beroende på population, provmetod och diagnostisk definition. I internationella material har säker B12 brist rapporterats hos cirka 3 till 6 procent…

…av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst globotriaosylceramid (Gb3) och globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sjukdom debuterar ofta…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…Långsammare eller mer varierande svar, fler fel med ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig…

…somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att blodceller saknar bland annat komplementregulatorerna CD55 och CD59. Följden blir komplementmedierad intravasal hemolys, trombosbenägenhet…

…reduktiv biosyntes, nukleotidsyntes och cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och…

…brist på orexin, även kallat hypokretin, i cerebrospinalvätska. Vid narkolepsi typ 2 saknas kataplexi och orexinnivån är normal eller inte analyserad [1]. Diagnosen bygger på…

ALAT (alaninaminotransferas) är ett enzym som huvudsakligen finns i hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den…

…anamnes på blödningsbenägenhet eller inför ingrepp med hög blödningsrisk, vid pågående eller oklar blödning för att lokalisera mekanismen, vid misstanke om leverkoagulopati, vitamin K brist…

…erytrocyter, och räkning av dem visar om benmärgen svarar adekvat på en anemi eller inte — en av de mest användbara men underanvända parametrarna i anemiutredning…

…individ med normalt total IgA utesluter celiaki med hög säkerhet under förutsättning att patienten ätit glutenhaltig kost. Vid samtidig IgA brist krävs IgG baserade antikroppar …

…Brist på adenosindeaminas 2 (DADA2) ska särskilt övervägas vid debut i barndom eller ung vuxen ålder, familjär sjukdom, livedo, återkommande lakunära stroke, cytopenier eller immunbrist…

…inflammationsmarkörer, njurfunktion samt riktade analyser för vitaminbrist och hemolys. De vanligaste mekanismerna är: järnbrist på grund av blodförlust, ökat behov, otillräckligt intag eller malabsorption vitamin…

…glukokortikoider). Fetma är associerat med lägre cirkulerande 25 OH D på grund av sekvestrering i fettvävnad. Felkällor och interferens Kraftig hemolys och lipemi kan störa…

…transferrinmättnad och ferritin, som tillsammans avgör om en anemi beror på järnbrist och skiljer den från anemi vid kronisk sjukdom/inflammation, där tolkning av enstaka…

…morgonvärden av testosteron samt lågt eller inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi…

…högflödesstomi delvis är tillämpliga på proximal jejunostomi. En tarmstomi kan vara tillfällig eller permanent och konstrueras som ändstomi eller loopstomi. Vanliga indikationer är kolorektal cancer…

…SHBG och albumin [1,2]. Ett totaltestosteron under cirka 8 nmol/L talar starkt för brist, 8 till 12 nmol/L är en gråzon och…

Sammanfattning Trombotisk trombocytopen purpura (TTP) är en akut livshotande trombotisk mikroangiopati som orsakas av svår ADAMTS13 brist, definierad som aktivitet under 10 procent. Hos vuxna…

…i tillväxt har fysiologiskt högre nivåer på grund av skelettets aktiva benbildning. Referensintervall Typiskt referensintervall för vuxna är cirka 0,6–1,8 µkat/L…

…och fosfolipid, varefter kalcium tillsätts och tiden till koagelbildning mäts. Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare (t.ex. lupusantikoagulans…

…LAD sträcker sig runt apex och ner på inferiora väggen) Vänster kranskärl (LCX) LCX försörjer följande myokardområden: Hos ca 90% försörjer LCX endast basala och…

…vegansk kost rik på gröna grönsaker, samt vid vitamin B12 brist, där folat "fångas" i sin metyltetrahydrofolatform och inte kan användas i cellmetabolismen (den så…

…brist ger makrocytär anemi Folat Bilirubin Förhöjt vid hemolys (okonjugerad fraktion) Bilirubin LD (laktatdehydrogenas) Förhöjt vid hemolys och ökad cellomsättning Laktatdehydrogenas (LD) Haptoglobin Sänkt vid…

…och förebygga refeedingsyndrom, vid misstänkt tumörlyssyndrom hos patienter som ska genomgå cytostatikabehandling av högproliferativa maligniteter, vid oklar muskelsvaghet eller andningssvikt på intensivvårdsavdelning, samt som del…

…hemolys (TTP/HUS) Kreatinin Haptoglobin har ingen egen artikel på webbplatsen ännu, men ingår centralt i panelen som det mest specifika enskilda provet för intravaskulär…

…sjukdomar (särskilt kronisk myeloisk leukemi, på grund av ökad produktion av B12 bindande transkobalaminer), leversjukdom (frisättning från hepatocyter, nedsatt clearance), njursvikt samt vissa solida tumörer…

…fynd, exempelvis ACTH brist, hypogonadism, återkommande hypoglykemi eller neonatal diarré Den centrala biologiska mekanismen vid många monogena former är störd leptin melanokortinsignalering i hypotalamus. Diagnosen…