…hemifacial mikrosomi, posttraumatiska deformiteter, tumörrelaterade defekter och uttalade medfödda missbildningar kräver särskilda multidisciplinära vårdprogram och behandlas inte i detalj här. Dentofaciala anomalier kan beskrivas i…

…av fullständig eller partiell avsaknad av den ena könskromosomen och förekommer hos cirka 50 per 100 000 flickor och kvinnor. Fenotypen varierar från uttalade medfödda…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…encefalopati, kräkningar och medvetandepåverkan där medfödd ureacykeldefekt eller organisk acidemi misstänks. Provet används även vid uppföljning av valproatbehandling där hyperammonemi är en känd biverkan. Fysiologisk…

…testosteron Medfödd hypogonadotrop hypogonadism är ovanlig. Hos män uppskattas förekomsten till mellan ungefär 1 per 4 400 och 1 per 15 000 [2]. Förekomsten av…

…läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom hos vuxna och ska aktivt eftersökas, särskilt efter B cellsdepleterande behandling, cytostatika…

…uretär, medan hydroureteronefros betecknar samtidig vidgning av uretär och njurens samlingssystem. UTD är därför ett lämpligare samlingsbegrepp vid prenatal diagnostik och initial postnatal handläggning. Den…

…än 5 procent av samtliga fall, men en större andel bland barn och personer som debuterar under graviditet. Den uppskattade prevalensen av medfödd TTP ligger…

…av njursten och hjärtklaffsjukdom samt ortopedisk kirurgi är viktiga delar av den samlade handläggningen. Bakgrund och epidemiologi Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av…

…atypiska mykobakterier har uteslutits och säkerhetskontroller genomförts. Definition och sjukdomsmekanismer Definition Bronkiektasier är bestående vidgningar av bronker och bronkioler , sekundära till strukturella defekter i bronkväggen…

…levern producerade koagulationsfaktor I, substratet för fibrinbildning, och en central parameter vid utredning och handläggning av massiv blödning, DIC och leversvikt. Referensintervall 2–4 g…

…kräver skyndsam bedömning. Syfte och klinisk betydelse Hjärtundersökningens roll Anamnes och klinisk undersökning av hjärtat hör till de vanligaste bedömningarna inom akutsjukvård, öppenvård och slutenvård…

HIV orsakar immunbrist genom en kombination av direkt virusmedierad skada, pyroptotisk bystanderdöd, cytotoxisk avdödning, sviktande T cellsnybildning och kronisk immunaktivering efter tidig mukosal barriärskada. CD4…

…andra medfödda lymfoida celler. Indelningen är praktisk men biologiskt förenklad: cellerna överlappar funktionellt genom cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda immuniteten…

…pauser bland personer med medfödd LQTS. EKG vid torsades de pointes Förlängd QTc tid innan torsades de pointes triggas. Spolformade klungor av QRS komplex runt…

…medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka laboratorieresultat förefaller gynnsamma Förvärvad resistens Mutation eller…

…än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken…

…organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering, utan…

…systole). Bedömningen skall göras i flera vyer. Ebsteins anomali Medfödd missbildning. Apikal förflyttning 0.8 cm/m2 av septala bladet. Stort anteriort klaffsegel. Ebsteins anomali…

…Identifiering av den bakomliggande varianten kan styra surveillance, riskreducerande kirurgi, tumörbehandling och förebyggande insatser för en hel släkt. Handläggningen kräver därför integration av klinisk genetik…

…på grund av otillräcklig vävnadspenetration. Letermovir används främst som profylax, särskilt efter allogen stamcellstransplantation, och är inte rutinmässig behandling av manifest CMV sjukdom. Medfödd CMV…

…stenos Medfödd ductus nasolacrimalis obstruktion och akut handläggning av canaliculusskador efter trauma behandlas inte i detalj. I en retrospektiv serie från en okuloplastisk specialistmottagning hade…

…laserkapsulotomi. Bakgrund och epidemiologi Katarakt definieras som en optiskt betydelsefull grumling av den kristallina linsen. Grumlingen kan vara åldersrelaterad, medfödd eller sekundär till exempelvis trauma…

…mejeriprodukter, lagrade hårdostar och yoghurt med levande bakteriekultur kan underlätta. Laktasenzym kan prövas vid enstaka måltider, men effekten varierar. Säkerställ tillräckligt intag av kalcium, vitamin…

…benig sinonasal patologi. Magnetkameraundersökning av hjärna, främre skallbas och luktapparat är motiverad vid ensidigt eller atypiskt luktbortfall, neurologiska symtom, tumörmisstanke, medfödd anosmi, oförklarat posttraumatiskt bortfall…

…den påverkade sidan. Diagnosen är i första hand klinisk och bygger på anamnes, cover test med prismamätning i diagnostiska blickriktningar, bedömning av ögonmotilitet, Bielschowskys huvudlutningstest…

…ärr eller pigmentförändringar börjar utvecklas. Patofysiologi Fyra samverkande processer styr handläggningen: 1. Ökad talgproduktion under androgen påverkan. 2. Störd keratinisering med bildning av mikrokomedoner. 3…

…barn under tillväxt och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym)…

…samt lymfocytmarkörer. Vid kvarstående misstanke eller avvikande fynd görs riktad utredning och specialistbedömning, bland annat av primär immunbrist, HIV och andra sekundära immunbrister. Behandla den…

…såsom halsvenstas, perifera ödem och ascites. Utredningen omfattar EKG, NT proBNP och ekokardiografi med bedömning av höger kammares storlek och funktion, lungartärtryck, klaffel, shuntar och…

…polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk njurskada Hos äldre är…

…mjältvenstrombos, massiv splenomegali Intrahepatisk Presinusoidal Schistosomiasis, medfödd leverfibros Intrahepatisk Sinusoidal Levercirros av olika orsaker, alkoholhepatit Intrahepatisk Postsinusoidal Sinusoidalt obstruktionssyndrom, tidigare benämnt venoocklusiv sjukdom Posthepatisk Efter…

…endtidal koldioxid, varefter FiO2, PEEP, tidalvolym och andningsfrekvens individualiseras med fortlöpande kontroll av gasutbyte, lungmekanik och cirkulation. Vid måttlig till svår ARDS används lungskyddande, kontrollerad…

…IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten. Prevalensen av diagnostiserad primär immunbrist uppskattas till cirka 1:1 200 , om lindrig selektiv IgA brist exkluderas…

…medfödd hjärtsjukdom, leversjukdom, luftvägs eller lungsjukdom samt hypertyreos. Tillståndet uppfyller varken kriterierna för prekapillär eller postkapillär PH. Ansträngningsutlöst PH definieras som en ökning av mPAP…

…tillförlitlig bild av benmärgsrespons. Använd alltid lokalt laboratoriums referensintervall. Tolkning Förhöjda värden Förhöjt retikulocytantal (regenerativ anemi) ses vid akut blödning, hemolytisk anemi (autoimmun, medfödd som…

…genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad eller sekundär till persistens…

…ålder, kön, cykelfas och fysiologiskt sammanhang avgörande för klinisk tolkning. Reproduktionsendokrinologins omfattning och HPG axelns organisation Reproduktionsendokrinologi omfattar hormonell reglering av könsdifferentiering, pubertet, gonadfunktion, gametogenes…

…23 och Th17 svar har också associerats med sjukdomen [6]. Inflammationen kännetecknas av neutrofil aktivering, endotelpåverkan och dysreglering av både medfödd och adaptiv immunitet. TNF…

…zoster oticus med perifer facialispares, Ramsay Hunts syndrom, handläggs akut tillsammans med ÖNH läkare. Smärtbehandling anpassas efter intensitet och neuropatiska drag. Systemiska glukokortikoider ska inte…

…normalt trofiskt hypofyshormon talar för central svikt. TSH kan inte användas för att utesluta eller styra behandling av central hypotyreos. Basalt GH saknar diagnostiskt värde…

…Infekterad medfödd nasolakrimal obstruktion eller dakryocystocele , framför allt hos nyfödda och spädbarn. Medfödd nasolakrimal obstruktion förekommer hos cirka 5 till 20 procent av barn under…

…på vanliga handvårtor, men är smärtsam och är inte bättre än salicylsyra mot plantarvårtor. Refraktära, multipla, periunguala eller diagnostiskt avvikande vårtor bör bedömas av dermatolog…

…obesitas, skörhet, infektioner, samsjuklighet, vaccinationsskydd och psykosociala hinder kan behöva åtgärdas [1,2]. Efter transplantation krävs livslång uppföljning vid transplantationscentrum. Den omfattar klinisk bedömning, spirometri…

…ett rimligt alternativ vid djupa eller riskfyllda lesioner, men otillräckligt eller motsägelsefullt material ska följas av ny biopsi. Finnålsaspiration ensam räcker vanligen inte för en…

Sammanfattning Manlig faktor förekommer hos ungefär hälften av infertila par och ska utredas parallellt med den kvinnliga partnern. Utredning inleds vanligen efter 12 månaders regelbundna…

…Barn, patienter med medfödd neutropeni och patienter med isolerad kronisk neutropeni kräver delvis annan handläggning. Definitioner Den internationellt vanligaste definitionen omfattar: oral temperatur minst 38…

…att avråda från graviditet eller preventivmedel enbart på grund av otoskleros [1]. Juvenil otoskleros är ovanlig. Hos barn måste framför allt sekretorisk mediaotit, medfödd stigbygelfixation…

…sjukdom, thoraxdeformitet eller medfödd störning av andningsregleringen. Prevalensen av obstruktiv sömnapné uppskattas vanligen till 1 till 5 procent och vanemässig snarkning är betydligt vanligare. Förekomsten…

…erbjudas efter individuell riskbedömning, inte som en standardiserad tilläggslista för alla barn. Bedöm exponering, konsekvens av sjukdom, barnets ålder och grundsjukdom, tidigare vaccinationer, kommande immunsuppression…

…aktuell andningsinstabilitet och bronkopulmonell dysplasi. Händelserna är vanligen kortvariga och kräver ingen eller endast begränsad ökning av andningsstödet. Bakgrund och epidemiologi Prematuritet definieras som födelse…

…Prevalens av medfödda hjärtfel Enligt European Society of Cardiology kan man räkna med att 2800 vuxna per 1 miljon invånare har ett medfött hjärtfel och…

Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen orsakas av defekter i enzymer, kofaktorsystem eller transportörer och kan ge irreversibel neurotoxicitet, lever och njurskada eller akut metabol encefalopati. Fenylketonuri…

…tidiga patogenkontrollen och graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder…

Transplantatavstötning uppstår när recipientens medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och kronisk…

…isolerad gomspalt och submukös gomspalt lätt missas. Barnet ska tidigt bedömas av ett multidisciplinärt LKG team. Den initiala handläggningen fokuserar på fri luftväg, säker nutrition…

…immunogenicitet bestäms därför gemensamt av antigenrepertoar, HLA genotyp, antigenprocessning, medfödda farosignaler och tumörmikromiljö. Immunövervakning betecknar immunsystemets fortlöpande upptäckt och eliminering av transformerade celler innan de…

Hud, slemhinnor och antimikrobiella sekret hindrar mikroorganismer från att adherera, kolonisera och passera epitel innan ett inflammatoriskt svar behöver aktiveras. Skyddet bygger på integrerade anatomiska…

…diabetes, fasta, njursjukdom och medfödda enzymdefekter. Definition och metabolisk funktion Glukoneogenes är nettosyntes av glukos från kolprekursorer som inte är kolhydrater, framför allt laktat, glycerol…

…malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio enzymkatalyserade reaktioner i cytosolen. En…