…Heart disease och utgör den inriktning inom kardiologin som omhändertar vuxna med medfödda hjärtfel. Idag upptäcks majoriteten av alla större hjärtfel tidigt under spädbarnsåren eller…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…vanligaste av dessa är akut perikardit (perimyokardit), konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder…

…den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och avgränsning Prenatal…

…för kongenitala missbildningar och mer än trefaldig risk för medfödda hjärtfel. Riskökningen omfattade även neuralrörsdefekter, urinvägsmissbildningar och skelettmissbildningar [3]. Risken följer graden av hyperglykemi kring…

…senareläggas på grund av vaccination under graviditeten [2]. Årtionden av erfarenhet och systematiska sammanställningar har inte identifierat någon generell ökning av missfall, dödfödsel, medfödda missbildningar…

…posttraumatiska deformiteter, tumörrelaterade defekter och uttalade medfödda missbildningar kräver särskilda multidisciplinära vårdprogram och behandlas inte i detalj här. Dentofaciala anomalier kan beskrivas i tre plan…

…preventivmedel enbart på grund av otoskleros [1]. Juvenil otoskleros är ovanlig. Hos barn måste framför allt sekretorisk mediaotit, medfödd stigbygelfixation, missbildningar i hörselbenskedjan och kolesteatom

…Karakteristik Rupturerat cerebralt aneurysm Orsakar cirka 85 procent av fallen och är den klart vanligaste orsaken till icke traumatisk SAB. Arteriovenös missbildning Kan ge blödning…

…systole). Bedömningen skall göras i flera vyer. Ebsteins anomali Medfödd missbildning. Apikal förflyttning 0.8 cm/m2 av septala bladet. Stort anteriort klaffsegel. Ebsteins anomali…

…Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av aminosyror. Defekten kan sitta i…

…graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder receptorer som är…

…10 procent av T cellsrepertoaren kan reagera mot en allogen individ. Den ovanligt höga frekvensen förklaras bland annat av att många TCR som selekterats för…

…IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten. Prevalensen av diagnostiserad primär immunbrist uppskattas till cirka 1:1 200 , om lindrig selektiv IgA brist exkluderas…

…men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken immunologisk komponent som drabbats, bristens djup och duration samt samtidig påverkan på…

…partikel når en permissiv cell innan mekanisk clearance eller medfödd immunitet eliminerar den. Infektionsdos uttryckt som antal genomkopior är inte direkt jämförbar med antal infektiösa…

…tumörantigen är en molekylär struktur från en malign cell som kan kännas igen av immunsystemet, vanligen som en peptid bunden till HLA på tumörcellen eller…

…benig sinonasal patologi. Magnetkameraundersökning av hjärna, främre skallbas och luktapparat är motiverad vid ensidigt eller atypiskt luktbortfall, neurologiska symtom, tumörmisstanke, medfödd anosmi, oförklarat posttraumatiskt bortfall…

…utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel, slemhinneepitel i luftvägar, mag–tarmkanal och urogenitalorgan samt sekret som slem…

…diabetes, fasta, njursjukdom och medfödda enzymdefekter. Definition och metabolisk funktion Glukoneogenes är nettosyntes av glukos från kolprekursorer som inte är kolhydrater, framför allt laktat, glycerol…

…malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio enzymkatalyserade reaktioner i cytosolen. En…

…q . Telomererna skyddar de linjära kromosomernas ändar mot degradering och mot att uppfattas som dubbelsträngsbrott. Förlust av telomerfunktion kan därför ge ändfusioner, dicentriska kromosomer och…

…men kortvuxenhet, ovariell dysgenesi, medfödda vänstersidiga hjärtfel, aortopati, hypertoni, hörselnedsättning, autoimmun hypotyreos och metabol sjukdom är centrala manifestationer. Diagnosen bekräftas med kromosomanalys där minst 30…

…aortopati hypertoni och metabol sjukdom autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki hörselnedsättning och återkommande otiter njurmissbildningar leverpåverkan nedsatt benhållfasthet specifika neurokognitiva och psykosociala svårigheter Kardiovaskulär sjukdom är…

…Den stora majoriteten av barnen har ett godartat och självbegränsande tillstånd, oftast gastroenterit, förstoppning eller en icke specifik buksmärta som läker ut inom några dygn…

…erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång dagligen minskar homogentisinsyran med mer än 99 procent och bromsar klinisk sjukdomsprogression, men orsakar…

…PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens…

…subpulmonell och pumpar blod till lungcirkulationen. Vid vissa medfödda hjärtfel kan en morfologisk högerkammare i stället fungera som systemkammare. Vid enkammarhjärta och Fontancirkulation avviker fysiologin…

…celler, mastceller och medfödda lymfoida celler. Den adaptiva immuniteten bygger på klonalt distribuerade antigenreceptorer hos T och B celler, som bildas genom somatisk genrearrangering. Den…

…en mikrob orsakar sjukdom. Barriäröverträdelse, vävnadslokalisation, tillväxthastighet och samtidig förekomst av skadesignaler bidrar till tolkningen. DAMP, damage associated molecular pattern , är endogena molekyler som blir…

…från autoinflammation, där dysreglering av det medfödda immunsystemet dominerar, och från allergi, som är ett adaptivt svar mot främmande och normalt ofarliga antigen. Immunbrist innebär…

…En bred hormonell utredning av alla personer med obesitas ger därför många svårtolkade och falskt positiva fynd. Undantaget är tyreoideafunktion, som enligt europeiska riktlinjer bör…

…Riskgruppen omfattar framför allt patienter med tidigare infektiös endokardit, klaffprotes eller klaffrekonstruktion med främmande material samt vissa former av medfödda hjärtfel. Förekomst av pacemaker, koronarstent…

…sjukdomsspecifikt patientrapporterat instrument. Bakgrund och avgränsning Facialispares kan orsakas av tumörkirurgi, skallbaskirurgi, trauma, infektion, idiopatisk facialispares, medfödda tillstånd eller tumörväxt längs nerven. Den kirurgiska rekonstruktionen…

…gruppen bland medfödda immunologiska sjukdomar. Selektiv IgA brist är den vanligaste kvantitativa primära antikroppsavvikelsen, medan CVID är den vanligaste symtomgivande primära antikroppsbristen som diagnostiseras hos…

…Rutinmässig applicering av alkohol, klorhexidin, puder, olja, bröstmjölk eller andra substanser rekommenderas inte. Torr navelvård ger minst lika goda kliniska utfall som antiseptika i höginkomstmiljö…

…huvudsakligen hyporegenerativ anemi. Medfödda hemoglobinopatier, primära hemolytiska anemier, aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom och andra primära benmärgssjukdomar behandlas som differentialdiagnoser. WHO:s traditionella gränser är Hb…

…medfödda lymfoida celler av typ 2, ILC2, och skapar förutsättningar för en typ 2 dominerad inflammation. Dendritiska celler presenterar antigen för naiva T celler, som…

…och formas av antigenets struktur, anatomisk lokalisation, medfödda receptorsignaler och tillgången till kognat T cellshjälp. B cellsreceptorn och immunoglobulinmolekylens uppbyggnad En immunoglobulinmolekyl består av två…

…medfödda hjärtvitier och ischemisk hjärtsjukdom ska därför bedömas med avseende på om annan kirurgisk eller kateterburen behandling fortfarande är möjlig. Bedömning av hjärt och lungfunktion…

…är den långvariga regim som förebygger avstötning, ofta takrolimus, mykofenolat och glukokortikoid. Avstötningsbehandling ges vid misstänkt eller verifierad avstötning och styrs av om mekanismen är…

…katabolism, järnsekvestrering och förändrad syntes av akutfasproteiner. Reaktionen kan uppträda vid såväl lokal inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och…

…än 10 varianter av medfödd QT förlängning. Detta är en mycket allvarlig sjukdom med hög mortalitet. Bland obehandlade patienter med LQTS som haft en synkope…

…den relativa betydelsen av produktion och utsöndring. Orsaker Underlaget ger inte stöd för att klassificera hyperurikemi som primär eller sekundär och beskriver inte några medfödda…

…medfödd hjärtsjukdom, leversjukdom, luftvägs eller lungsjukdom samt hypertyreos. Tillståndet uppfyller varken kriterierna för prekapillär eller postkapillär PH. Ansträngningsutlöst PH definieras som en ökning av mPAP…

…30 till 40 procent rapporterats [2,5]. I en studie av friska personer som var minst 60 år ökade andelen med en sammansatt biokemisk b

…och medfödda immunbrister, ökar risken. Hos immunsupprimerade patienter är tumören oftare EBV associerad, multifokal och nekrotisk. Sekundärt CNS lymfom definieras som CNS engagemang av ett…

…är den vanligaste monogena autoinflammatoriska sjukdomen. Den orsakas vanligen av sjukdomsassocierade varianter i MEFV, som kodar för proteinet pyrin. Sjukdomen är vanligast hos personer med…

…Mononatriumuratkristaller fagocyteras av celler i det medfödda immunförsvaret och aktiverar bland annat NLRP3 inflammasomen, vilket leder till frisättning av interleukin 1 och en kraftig neutrofil…

…föredrar. Bakgrund och hälsoskillnader HBTQ personer utgör inte en medicinskt homogen riskgrupp. Skillnader i hälsa ska förstås som ett resultat av biologiska faktorer, vårdtillgång, levnadsvillkor…

…varianter som sänker tröskeln för hyperinflammation [1,6]. Primär HLH Primär HLH omfattar familjär HLH och andra medfödda immunregleringsdefekter. Klassiska familjära former orsakas av bialleliska…

…meningit, skalltrauma eller neurokirurgi, samt från medfödda eller utvecklingsrelaterade former av hydrocefalus som blir symtomatiska i vuxen ålder. Beteckningen normaltryckshydrocefalus är historisk. En enstaka lumbal…

Sammanfattning Lustgasförgiftning uppkommer främst efter upprepad eller intensiv rekreationell inhalation av dikväveoxid, N₂O. Akut exponering kan orsaka yrsel, medvetandepåverkan, hypoxi, kramper, trauma, köldskador och barotrauma…

…poängsystemet (IPSS M) beräknas. IPSS M förbättrar prognostiken och omklassificerar nästan hälften av patienterna jämfört med IPSS R [3,4]. Behandlingsmålet vid lägre risk är…

…NSAID exacerberad luftvägssjukdom, N ERD atopisk dermatit eosinofil inflammation i andra organ bronkiektasier sömnstörning och depressiva symtom CRSwNP kan medföra betydande nedsättning av livskvalitet, arbetsförmåga…

…varierande kombinationer av ptos, exotropi, vertikal felställning, nedsatt adduktion, elevation och depression samt pupilldilatation. En komplett pares ger typiskt ett ptotiskt öga som står abducerat…

…som samlingsbegrepp. Sjukdomen är vanligast hos kvinnor i fertil ålder. I en retrospektiv analys från en dermatologisk öppenvårdsmottagning utgjorde perioral dermatit 18,5 procent av…

…till lokalbehandling, ofta på grund av tidsåtgång, kosmetiska nackdelar eller irritation Psoriasis är inte smittsam. Sjukdomen bör inte betraktas som enbart ett kosmetiskt hudproblem. Den…

Sammanfattning Systemisk juvenil idiopatisk artrit (systemisk JIA), numera ofta betraktad som den pediatriska formen av Stills sjukdom, är en sällsynt systemisk autoinflammatorisk sjukdom med hög…

Ammoniak (NH3/NH4+) är en kvävehaltig metabolit som normalt oskadliggörs av levern via ureacykeln. Förhöjda nivåer i blod är neurotoxiska och analysen används framför allt…