60+ träffar
Sammanfattning Fabrys sjukdom är en X kromosombunden lysosomal inlagringssjukdom orsakad av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst…
…annat grundareffekter, varierande diagnostik och underrapportering av lindriga fall. Sjukdomen orsakas av en instabil CTG repeatexpansion i 3' UTR av DMPK på kromosom 19. Den…
…viktigaste mål har skiftat från långsiktig prevention till symtomlindring och bibehållen funktion konkurrerande sjukdomar gör det mindre sannolikt att en viss komplikation hinner uppstå följsamhet…
…Antikroppsbindningen kan leda till målcellens destruktion, rekrytering av inflammatoriska effektorceller eller förändrad funktion hos en receptor. Till skillnad från fysiologisk antikroppsmedierad immunitet är reaktionen riktad…
…värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal…
…Hos äldre är den associerad med skörhet, fall, nedsatt fysisk funktion, kognitiv svikt och ökad mortalitet, men associationerna bevisar inte att Hb höjande behandling förbättrar…
Sammanfattning Sekundär osteoporos innebär att låg benstyrka eller fragilitetsfraktur helt eller delvis orsakas av en sjukdom, läkemedelsbehandling, näringsbrist eller annan identifierbar faktor. Tillståndet ska särskilt…
…kobalamin, S Kobalamin Funktion Kofaktor för remetylering av homocystein till metionin och för omvandling av metylmalonyl CoA till succinyl CoA; nödvändig för DNA syntes och…
…av övriga komplikationer. CFTR genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i…
…B Hemoglobin Funktion Syrebärande protein i erytrocyterna; mäter blodets förmåga att transportera syre och definierar anemi respektive polycytemi. Låga värden Järnbrist Talassemi Kronisk sjukdom/inflammation…
…intermittent, övervägande okonjugerad hyperbilirubinemi orsakad av minskad aktivitet av bilirubinkonjugerande UDP glukuronosyltransferas 1A1, UGT1A1. Leverns övriga funktion är normal och tillståndet medför varken inflammation, fibros…
…en enda sjukdom utan en genetiskt heterogen grupp tubulopatier. Gemensamt är nedsatt natriumkloridreabsorption i den tjocka uppåtstigande delen av Henles slynga, ibland i kombination med…
…fokus. Vid strukturell hjärtsjukdom (t ex kranskärlssjukdom, kardiomyopati) orsakas monomorf VT oftast av re entry. Se Figur 53. Purkinjefibrerna i septum kan ha en viktig
…orsakad av hypofystumör, hyperprolaktinemi, kronisk sjukdom, uttalad fetma eller opioidbehandling. Åldersrelaterad gradvis sänkning ("sen debut av hypogonadism") ses hos äldre män men är omdiskuterad som…
…brist kan orsaka neurologisk sjukdom utan samtidig anemi eller makrocytos. Vid stark klinisk misstanke, särskilt vid neurologiska symtom, ska behandling inte fördröjas av gränsvärden eller…
…vid förmaksflimmer. Fysiologisk bakgrund Pro BNP syntetiseras och lagras i kardiomyocyter, huvudsakligen i kammarmyokardiet, och frisätts vid ökad väggspänning orsakad av volym eller tryckbelastning. Vid…
…ge smärta, nedsatt rörlighet och successiv förlust av fysisk funktion. Här avses artros i knä, höft och hand. Sjukdomen kan medföra strukturell progression, men sambandet…
…Diagnosen bekräftas genom påvisande av nedsatt CFTR funktion med svettest och sjukdomsframkallande CFTR varianter. Lungbehandlingen omfattar regelbunden luftvägsrensande fysioterapi, inhalation av hyperton koksaltlösning och odlingsstyrd…
…XLH, är den vanligaste ärftliga formen av renal fosfatförlust. Sjukdomen orsakas av inaktiverande varianter i PHEX och leder till ökad aktivitet av fibroblasttillväxtfaktor 23, FGF23…
…lågt eller normalt kalcium ses vid sekundär hyperparatyreoidism, som orsakas av D vitaminbrist, kronisk njursvikt (nedsatt fosfatutsöndring och kalcitriolsyntes), malabsorption eller lågt kalciumintag — här är…
…av nedsatt njurutsöndring (akut eller kronisk njursvikt), läkemedel som hämmar RAAS eller kaliumutsöndring (ACE hämmare, ARB, kaliumsparande diuretika, NSAID, trimetoprim), hypoaldosteronism (t.ex. Addisons sjukdom…
…visuospatial funktion, särskilt om återkommande välformade synhallucinationer, kognitiva fluktuationer, REM sömnbeteendestörning eller spontan parkinsonism förekommer. Demens före eller inom ett år efter debut av parkinsonism…
…vara både orsak till och följd av allvarlig sjukdom. Referensintervall 137–145 mmol/L (vuxna) Synonymer Na, P Natrium, S Natrium Funktion Dominerande extracellulär katjon…
…samsjuklighet, suicidrisk och social situation och kan omfatta psykologisk eller farmakologisk behandling med strukturerad uppföljning av symtom, funktion och behandlingsmål. Definition och sjukdomsbörda Depression som…
…20 procent av samtliga proximala femurfrakturer [2]. De flesta orsakas hos äldre av ett lågenergifall mot höftens lateralsida. Osteoporos, sarkopeni, nedsatt balans, synnedsättning, kognitiv sjukdom…
…överförs av Ixodes ricinus. Den sibiriska och den fjärröstliga subtypen förekommer längre österut och kan ge andra sjukdomsmönster och högre mortalitet. I Sverige orsakas praktiskt…
…fallen. LQT1 och LQT2 utgör vardera cirka 40% av fallen. Långt QT syndrom typ 1 (LQT1) orsakas av mutation i kaliumkanalen KCNQ1 (loss of function)…
…skleros är en kronisk inflammatorisk sjukdom i centrala nervsystemet som orsakar demyelinisering och axonskada i hjärnan, ryggmärgen och synnerverna. Sjukdomen debuterar vanligen skovvis med fokala…
…andra cellulära strukturer i tubulusepitelet. Nedsatt polycystinfunktion leder till förändrad intracellulär kalciumreglering, ökad cyklisk AMP signalering, epitelcellsproliferation, klorid och vätskesekretion samt ombyggnad av extracellulär matrix…
…en bred QRS takyarytmi. Sistnämnda orsakast alltså oftast av ventrikulära takyarytmier och kan därför vara potentiellt livshotande. I sedvanlig ordning finns undantag. Exempelvis kan en…
Sammanfattning Influensa är en akut luftvägsinfektion orsakad av influensa A eller B. Typisk sjukdom börjar abrupt med feber, hosta, huvudvärk, uttalad sjukdomskänsla och myalgi, men…
Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…
…6]. Primär HLH Primär HLH omfattar familjär HLH och andra medfödda immunregleringsdefekter. Klassiska familjära former orsakas av bialleliska patogena varianter i bland annat PRF1, UNC13D…
…CHA 2 DS 2 VASc ). Var sjätte stroke orsakas av förmaksflimmer. I Sverige genomförs inte rutinmässig screening för förmaksflimmer. Screening kan göras med Holter EKG…
Sammanfattning Akut hepatit B orsakas av en nyligen förvärvad infektion med hepatit B virus, HBV. Inkubationstiden är 30–180 dagar, i genomsnitt omkring 75 dagar…
…bättre effekt än placebo. Bakgrund och epidemiologi Torra ögon definieras som en multifaktoriell sjukdom i ögonytan med förlust av tårfilmens homeostas och åtföljande ögonsymtom. Tårfilmsinstabilitet…
…av glukossänkande behandling. Risken är störst vid behandling med insulin, sulfonureider och meglitinider. Metformin, GLP 1 receptoragonister, DPP 4 hämmare och SGLT2 hämmare orsakar i…
…procent smärtfria efter kolecystektomi för okomplicerad symtomatisk gallstenssjukdom. En mer restriktiv operationsstrategi minskade antalet operationer utan säker ökning av gallstenskomplikationer [3]. Gallstensanfall Gallstenssmärta orsakas vanligen
…därför dokumenteras även när den bakomliggande sjukdomen förefaller lindrig. Patofysiologi med betydelse för utredningen Klådsignaler uppstår genom aktivering eller dysreglering av sensoriska nervfibrer i huden…
…snabb symtomlindring, men RLS beror inte på dopaminerg nervcellsförlust som vid Parkinsons sjukdom. Kronisk dopaminerg stimulering kan i stället destabilisera sjukdomen och orsaka augmentation. 3…
Sammanfattning Pneumokockvaccination förebygger sjukdom orsakad av de serotyper som ingår i vaccinet. Vaccination är särskilt angelägen för små barn, äldre personer, personer med kronisk hjärt…
…sekretorisk diarrésjukdom orsakad av toxigena stammar av Vibrio cholerae O1 eller O139. Sjukdomen ska misstänkas vid plötsligt insättande, riklig vattnig diarré efter vistelse i ett…
Sammanfattning Perifer ocklusiv artärsjukdom i nedre extremiteterna orsakas vanligen av aterosklerotiska stenoser eller ocklusioner i aortoiliakala, femoropopliteala eller infrapopliteala artärer. Sjukdomen kan vara asymtomatisk, ge…
…återkommande otiter njurmissbildningar leverpåverkan nedsatt benhållfasthet specifika neurokognitiva och psykosociala svårigheter Kardiovaskulär sjukdom är den viktigaste orsaken till förtida död. I en retrospektiv långtidskohort hade…
…kroppslöss. Borrelia miyamotoi avviker genom att överföras av hårda Ixodes fästingar, i Sverige främst Ixodes ricinus , samma vektor som överför borreliabakterier som orsakar Lyme borrelios…
…pedis är en dermatofytinfektion i fötternas hud, oftast orsakad av Trichophyton rubrum eller Trichophyton interdigitale . Tre huvudformer förekommer: interdigital, hyperkeratotisk av mockasintyp och vesikulobullös inflammatorisk…
…diuretika, nedsatt salivsekretion, tidigare trauma mot utförsgången, kronisk oral inflammation och rökning har associerats med sjukdomen. I en koreansk fallkontrollstudie var rökning associerad med spottsten…
…frisättning av argininvasopressin Hypofyskirurgi, skalltrauma, tumör, inflammation, infiltration, autoimmun sjukdom, ärftlig sjukdom Tydlig ökning av urinosmolalitet Nefrogen diabetes insipidus Nedsatt känslighet för argininvasopressin i samlingsrören…
…bidra till sjukdom. Däremot finns inte tillräckligt stöd för att vanligt tangentbordsarbete i sig orsakar karpaltunnelsyndrom. Studier om musanvändning är motsägelsefulla och präglas av exponeringsfel…
…orsakas av gula febern virus, ett höljeförsett enkelsträngat RNA virus i familjen Flaviviridae. Sjukdomen är en zoonos och kan därför inte eradikeras genom vaccination av…
…men är högre i vissa populationer med grundareffekt. Sjukdomen är sannolikt underdiagnostiserad eftersom lindrig epistaxis ofta normaliseras inom familjen och eftersom penetransen är åldersberoende [1…
…utredning. Hos en patient med diabetes kan dyspné eller nedsatt vänsterkammarfunktion lika gärna orsakas av ischemisk hjärtsjukdom, klaffsjukdom, takykardi, amyloidos eller annan behandlingsbar sjukdom. Förekomst…
…1]. Urosepsis innebär sepsis med sannolikt eller verifierat fokus i urinvägarna. Sepsis definieras som livshotande organdysfunktion orsakad av ett dysreglerat värdsvar på infektion. Diagnosen kräver…
…också renal elimination, men i mindre omfattning. Vid akut sjukdom ska njurfunktionen därför bedömas på nytt även om ett tidigare prov varit normalt. För läkemedelsdosering…
…med stenos eller ocklusion i aorta eller extremiteternas artärer. Sjukdomen drabbar framför allt nedre extremiteterna och orsakas hos personer över 40 år vanligen av ateroskleros…
…malignitet, neurologisk sjukdom, nedsatt hostkraft, aspirationstendens och immunhämmande behandling. Äldre återhämtar sig dessutom långsammare efter infektion. En episod av influensa, pneumoni eller RSV kan leda…
…antibiotikabehandling institutionsboende pågående MRSA förekomst bland hushållskontakter nedsatt immunförsvar tidigare MRSA infektion. Hemodialyspatienter har särskilt hög risk. I en metaanalys var sjukhusvård under föregående år…
…talar särskilt för förhöjt intrakraniellt tryck, men kan också orsakas av trauma, meningeal sjukdom eller förändringar i hjärnstam och skallbas. Klinisk bild Typiska symtom Det…
Sammanfattning Listerios orsakas vanligen av den livsmedelsburna, fakultativt intracellulära bakterien Listeria monocytogenes . Sjukdomen är sällsynt men har hög dödlighet. Invasiv infektion drabbar framför allt äldre…
Sammanfattning Gikt orsakas av utfällning av mononatriumuratkristaller i leder och andra vävnader vid långvarig hyperurikemi. Typiskt ses snabbt insättande, mycket smärtsam monoartrit i stortåns grundled…
