Preklinisk Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska…

…etablerade sjukdomar Odifferentierad bindvävssjukdom betecknar kliniska och serologiska fynd som talar för systemisk autoimmunitet men inte formar en etablerad sjukdomsfenotyp. Sekundär vaskulit uppträder vid exempelvis…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

Preklinisk Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer…

…saliv vid nästa blodmål. Plasmodium sporozoiter når också spottkörtlarna, medan filariala L3 larver lämnar myggans mundelar och penetrerar bettsåret. Hos löss kan transmission i stället…

…Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…Sistnämnda är ofta svårt att bedöma och man startar HLR i många fall där det vid utgångsläget kan befaras att individen redan är biologiskt död…

…den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

…att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd…

…uppmärksammade fynd av CFH regionen vid åldersrelaterad makuladegeneration och Wellcome Trust Case Control Consortiums analys av cirka 14 000 fall med sju sjukdomar år 2007…

…5 liter blod per minut men vid kraftig fysisk ansträngning kan denna volym ökas till 25 liter/min, vilket är en femfaldig ökning i verkningsgrad…

…Genetiken vid hypertrofisk kardiomyopati är dock komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…motorik, kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps…

…acetylkolinreceptorn i den neuromuskulära ändplattan och TSH receptorn på tyreocyter. Vid anti GBM sjukdom riktas antikropparna huvudsakligen mot den icke kollagena NC1 domänen i α3…

…Olyckor Trauma Genetik Marfans syndrom Ehlers Danlos syndrom Bikuspid aortaklafff Familjär aortadissektion Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi Syfilis Itraogent …

…Vaskuliter, reumatiska sjukdomar Ehlers Danlos syndrom (kan även ge aortadissektion) Subaortiskt membran Endokardit Ekokardiografi vid aortainsufficiens 2D ekokardiografi Bilderna rekvireras i PLAX och PSAX. Klaffområdet…

…När och under vilka omständigheter utvecklades viktökningen? 2. Finns läkemedel, sjukdomar eller livshändelser som har bidragit? 3. Vilka tidigare behandlingsförsök har gjorts, och vad fungerade…

…Bakomliggande sjukdomar Metabola rubbningar, elektrolytrubbningar, exogena substanser, myokardischemi etc kan precipitera kammararytmier hos ovanstående patienter. Asystoli (kammarstillestånd) och brady asystoli Vid asystoli ses endast en…

…fynd föreligga trots normal anatomi vid undersökningstillfället. De vanligaste genetiska måltillstånden är trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser, patogena deletioner och duplikationer samt monogena sjukdomar…

…graviditeter, menopaus, rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning…

…ledproteskirurgi eller annan större behandling Kirurgi ger i genomsnitt större och mer varaktig viktnedgång än enbart levnadsvanebehandling och förbättrar flera obesitasrelaterade sjukdomar och livskvalitetsmått [2]…

…komplementvägen när de sitter tätt i ett immunkomplex. IgA komplex är särskilt viktiga vid IgA vaskulit och IgA nefropati, där andra komplementvägar och receptormekanismer också…

…tidigare svåra episoder, vid samtidig somatisk sjukdom eller efter långvarigt mycket högt intag Mer än 90 procent av abstinenskramperna inträffar inom 48 timmar. Kramper senare…

…målpopulationer Screening kan organiseras på flera sätt. Vid populationsbaserad screening erbjuds alla personer i en definierad grupp samma program, exempelvis alla nyfödda eller personer inom…

…metod och population. När sjukdomen är sällsynt i den testade gruppen kan antalet positiva friska överstiga antalet sant positiva sjuka, även för ett test med…

…rejektion. Vid rejektion angriper mottagarens immunsystem transplantatet, exempelvis ett transplanterat organ eller hematopoetiska donatorceller. Vid GVHD är det i stället transplantatets immunceller som angriper mottagaren…

…i regel tidigare sensibilisering: individen har bildat IgE mot ett allergen, och antikropparna har bundit till högaffinitetsreceptorn FcεRI på mastceller och basofiler. Vid…

…begränsade vårdresurser borde användas till åtgärder som hade visats effektiva i välgjorda prövningar, med särskild betoning på randomiserade studier. Vid McMaster University utvecklade Gordon Guyatt…

…Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck är processen genom vilken informationen i…

…framför allt skillnader i HLA. Direkt alloreaktivitet innebär att recipientens T celler binder intakta donator HLA–peptidkomplex på donatorns antigenpresenterande celler. Vid indirekt alloreaktivitet processas…

…men ett i sig svagt cytopatiskt virus kan orsaka svår sjukdom genom cytotoxiska T celler, cytokiner, komplement eller kärlskada. Omvänt kan omfattande replikation i en…

…och vid atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i…

…av sjukdomen klassificeras: STEMI – STE AKS (ST ELEVATION ACUTE CORONARY SYNDROME) Akuta koronara syndrom med ST höjningar klassificeras som STE AKS . Dessa fall leder i…

…gör att blicken släpar efter vid den snabba huvudvridningen och måste hämtas tillbaka med en synlig korrektionssackad. En infarkt i lillhjärnan eller hjärnstammen lämnar däremot…

…representerar i praktiken ett mätintervall, inte ett matematiskt exakt punktvärde. Blandfördelningar innehåller både punktmassor och en kontinuerlig komponent. Vårdtid kan exempelvis ha en punktmassa vid…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…uppskatta sjukdoms och bärarfrekvenser, granska genotypdata och identifiera populationsstruktur. Slutsatserna är dock giltiga endast för den definierade populationen och det aktuella locuset, och endast i…

…och varifrån andra mottagliga värdar kan infekteras. Vid en zoonos överförs infektionen naturligt mellan ryggradsdjur och människa. En vektor överför parasiten mellan värdar. I en…

…över plasmanivån. TSH ökar både NIS uttryck och dess lokalisering i plasmamembranet. Perklorat och andra monovalenta anjoner kan konkurrera om NIS och minska upptaget. Efter…

…Begrepp Kärnfråga Exempel på mätning Penetrans Uppkommer det definierade utfallet hos bärare? Andel med sjukdom vid 60 års ålder Expressivitet Hur yttrar sig utfallet? Svårighetsgrad…

…har begränsat värde i rutinsjukvård eftersom analysmetoder och referensintervall varierar. Det kliniskt viktiga är att identifiera prediabetes, diabetes och associerad organpåverkan. Vid konstaterad typ 2…

…är en långsamt progredierande sjukdom som slutligen orsakar hjärtsvikt. Sjukdomen blir symptomatisk i vila när klaffarean reducerats till 1.5 cm2. Vid fysisk ansträngning kan…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

Obesitas Indikationer och patienturval Obesitas är en kronisk, recidiverande sjukdom där biologiska försvarsmekanismer mot viktnedgång, bland annat ökad hunger och minskad energiförbrukning, försvårar långsiktig viktstabilitet…

…väldigt fort bör föranleda misstanke om uppkomst av annat akut tillstånd/sjukdom. Den säkraste behandlingen vid akut instabilitet till följd av förmaksflimmer är elektrisk konvertering …

…komprimeras i kurvans övre del. Absolut BMI, procentuell BMI förändring eller BMI uttryckt som andel av gränsen för obesitas kan då vara mer användbart vid…

…leder i genomsnitt till mindre viktnedgång än en enkel beräkning av träningsförbrukade kalorier förutsäger. Orsakerna kan vara ökat energiintag, minskad spontan aktivitet vid andra tider…

…bör alla som tolkar EKG kunna diagnostisera ventrikeltakykardi. Patienter med ventrikeltakykardi har i princip alltid en allvarlig bakomliggande sjukdom. Den absolut vanligaste etiologierna är kranskärlssjukdom …

…den uppskattade sannolikheten för den aktuella sjukdomen innan resultatet av ett visst diagnostiskt test är känt. Den kan bygga på prevalens i en relevant population…

…utveckla hög mekanisk effekt. Effekt är produkten av kraft och förkortningshastighet; typ II fibrer är därför särskilt betydelsefulla vid sprint, hopp och andra explosiva röre

…Aspergillus i sputum kan därför sakna invasiv betydelse. Sensibilisering är ett immunologiskt svar mot svampantigen, exempelvis vid allergisk bronkopulmonell aspergillos, medan toxisk exponering avser sjukdom…

…för en given transkriptionsenhet. RNA polymeraset förflyttar sig längs denna i riktningen 3′→5′ och förlänger RNA vid dess fria 3′ OH, så att RNA…

…Traditionellt har kranskärlssjukdom klassificerats i följande kategorier: Kroniska koronara syndrom ( Chronic Coronary Syndromes, CCS) Vid årsskiftet 2019/2020 uppdaterade European Society for Cardiology (ESC) sina…

…oftast flera år att utveckla konstriktionen men i vissa fall kan den uppträda redan några månader efter inflammationen uppkommit. Vid konstriktiv perikardit blir perikardiet fibrotiskt …

…framgångssaga Nedanstående bild (Nabel et al, NEJM 2012) visar hur dödligheten i kardiovaskulär sjukdom minskat sedan 1950 talet. År 1948 var avgörande för denna utveckling…