…kan fysiologiskt höra till restriktiva lungsjukdomar. Sjukdomar i andningsorganen kan dock även ge en blandad obstruktiv och restriktiv bild. Den fysiologiska klassifikationen beskriver funktionspåverkan och…

Sammanfattning Dyspné är en subjektiv upplevelse av obehag vid andning och ett symtom som oftast orsakas av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera…

…pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt vid debut i vuxen ålder…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…etablerade sjukdomar Odifferentierad bindvävssjukdom betecknar kliniska och serologiska fynd som talar för systemisk autoimmunitet men inte formar en etablerad sjukdomsfenotyp. Sekundär vaskulit uppträder vid exempelvis…

…saliv vid nästa blodmål. Plasmodium sporozoiter når också spottkörtlarna, medan filariala L3 larver lämnar myggans mundelar och penetrerar bettsåret. Hos löss kan transmission i stället…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen…

…för patienter och närstående vid livshotande sjukdom, genom prevention och lindring av lidande via tidig upptäckt, noggrann bedömning och behandling av smärta och andra problem…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…

…samt lymfocytmarkörer. Vid kvarstående misstanke eller avvikande fynd görs riktad utredning och specialistbedömning, bland annat av primär immunbrist, HIV och andra sekundära immunbrister. Behandla den…

…den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati…

Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…Sistnämnda är ofta svårt att bedöma och man startar HLR i många fall där det vid utgångsläget kan befaras att individen redan är biologiskt död…

…Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på…

…laboratoriefynd, bilddiagnostik och vid behov muskelbiopsi och genetisk diagnostik, varför patienten bör remitteras till Neuromuskulärt centrum. Botande behandling saknas för sjukdomar orsakade av mitokondriellt DNA…

…och andra tubulära transportdefekter SIADH Svår leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar…

…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…reumatiska sjukdomar med muskelatrofi. Felkällor och interferens Fysisk ansträngning, intramuskulära injektioner och nyligen genomförd EMG ger falskt förhöjda värden och bör alltid efterfrågas vid oklart…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…och andra paraproteinemier Polymyalgia rheumatica Reumatoid artrit och andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar Svår infektion Malignitet Graviditet, hög ålder och anemi (fysiologiskt) Indikation SR beställs vid…

…autoimmuna sjukdomar. De viktigaste undergrupperna är dermatomyosit, antisyntetassyndrom, immunmedierad nekrotiserande myopati, överlappningsmyosit och inklusionskroppsmyosit. Polymyosit är numera en sällsynt uteslutningsdiagnos. Kliniskt amyopatisk dermatomyosit ingår i…

…CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar. DDX41 relaterad MDS kan debutera sent och sakna tydlig familjehistoria. Påvisad germlinevariant påverkar familjerådgivning, val av stamcellsdonator…

…alltid kopplad till atopi. Förekomst och könsskillnader Astma är en av världens vanligaste kroniska sjukdomar och medför betydande sjuklighet och dödlighet. Globalt beräknas omkring 262…

…kan förekomma vid olika sjukdomar. Idiopatisk lungfibros, IPF, är däremot en klinisk sjukdomsdiagnos som är kopplad till UIP mönster. UIP kan även förekomma vid systemisk…

…Patogenes Vid jättecellsarterit initieras processen i kärlets adventitia, där dendritiska celler aktiveras och rekryterar CD4 positiva T celler. Två parallella inflammatoriska program driver sjukdomen: en…

…vid diffus struma med oklar etiologi, samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar…

…ensamkommande minderåriga, gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar eller funktionsnedsättning. Ursprungsland och migrationsväg kan skilja sig avsevärt även mellan personer som anländer samtidigt. Det…

…omedelbart och inte fördröjas i väntan på bilddiagnostik eller biopsi. Ultraljud av temporal och axillärartärer är förstahandsundersökning där tillräcklig kompetens finns. Vid negativ eller svårtolkad…

…ofta i kombination med strålbehandling vid begränsad sjukdom. Indolenta lymfom behöver däremot inte behandlas enbart därför att diagnosen har ställts. Aktiv exspektans är lämplig vid…

…systemisk skleros. Det kan också förekomma vid blandad bindvävssjukdom, systemisk lupus erythematosus, inflammatorisk myopati, Sjögrens sjukdom och mer sällan andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska…

…till både övre och nedre motorneuronskada i minst en kroppsregion eller nedre motorneuronskada i minst två regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat utredning…

…5 liter blod per minut men vid kraftig fysisk ansträngning kan denna volym ökas till 25 liter/min, vilket är en femfaldig ökning i verkningsgrad…

…uppmärksammade fynd av CFH regionen vid åldersrelaterad makuladegeneration och Wellcome Trust Case Control Consortiums analys av cirka 14 000 fall med sju sjukdomar år 2007…

…verklig ökning. Sjukdomen förekommer över hela världen, men epidemiologi, klinisk svårighetsgrad och genetiska associationer varierar mellan befolkningsgrupper [2]. Andra autoimmuna sjukdomar förekommer ofta samtidigt, framför…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…kombinationer av dessa. Cerebellär sjukdom kan dessutom ge dysartri, nystagmus, dysmetri, intentionstremor och kognitiva eller affektiva symtom. Ataxi förekommer vid vanliga akuta sjukdomar, exempelvis stroke…

…där infektion eller inflammation i centrala nervsystemet övervägs. Elektiva indikationer Elektiva indikationer omfattar bland annat: multipel skleros och andra inflammatoriska demyeliniserande sjukdomar neuroborrelios och neurosyfilis…

…till följd av en identifierbar sjukdom, ett läkemedel eller en behandling. Viktiga orsaker är sjukdom i exokrina pankreas, endokrin hormonöverproduktion, glukokortikoider och andra diabetogena läkemedel…

…I 50% av fallen med nydebuterat förmaksflimmer hittar man ingen utlösande orsak (Magnani et al). Vid nydebuterat eller akut förmaksflimmer konverterar ca 70% till sinusrytm…

…helvetica och flera andra mindre vanliga fästingöverförda patogener i Nordsjöregionen är fortfarande otillräckligt klarlagd [5]. Sjukdom Agens och vektor Viktig geografisk koppling Typiska kliniska ledtrådar…

…Genetiken vid hypertrofisk kardiomyopati är dock komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är…

…att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd…

…definiera svår sjukdom som motiverar systembehandling. Lokalbehandling med potenta glukokortikoider i kombination med kalcipotriol räcker för lindrig till måttlig hudsjukdom. Vid mer utbredd sjukdom används…

…upphör. Typiskt vid : trauma, immunoinflammatoriska sjukdomar, degenerativa sjukdomar, neoplasier och ischemi. Neuropatisk (neurogen) smärta Uppkommer pga dysfunktion eller skada i centrala eller perifera smärtsystemet . Skador…

…av lysosomala sjukdomar. Utredningen ska kartlägga blodstatus, blödningsrisk, lever och mjältvolym, benmärgsinfiltration, osteonekros, frakturrisk, lungpåverkan, gammopati och neurologiska manifestationer. Behandling behövs inte automatiskt vid lindrig…

…skyndsam immunologisk utredning När ska IgG och IgA analyseras? Utredning bör övervägas vid ett infektionsmönster som är oproportionerligt i förhållande till exponering, ålder och samsjuklighet…

…malignitet och andra granulomatösa sjukdomar [1]. Typiskt ses symmetrisk bilateral hilär och mediastinal lymfadenopati samt perilymfatiskt fördelade mikronoduli, framför allt i övre och mellersta lungfält…

…ätstörning, samt vid tillstånd med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om bristtillstånd, samt…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…motorik, kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps…

…acetylkolinreceptorn i den neuromuskulära ändplattan och TSH receptorn på tyreocyter. Vid anti GBM sjukdom riktas antikropparna huvudsakligen mot den icke kollagena NC1 domänen i α3…

…ålder är den viktigaste riskfaktorn för svår sjukdom. Risken ökar även vid immunsuppression, obesitas, diabetes, kronisk hjärt , lung eller njursjukdom, graviditet och flera samtidiga sjukdomar…

…ärftliga sjukdomar sätesbjudning, flerbörd och familjehistoria av höftledsdysplasi resultat från neonatal metabol screening, hörselscreening och pulsoximetri neonatal ikterus, bilirubinvärden och genomförd behandling eventuella avvikelser vid…

…mätmetoder [3]. Prevalensen ökar med åldern och är särskilt hög vid inflammatoriska hudsjukdomar, avancerad njursjukdom, kolestatisk leversjukdom och vissa hematologiska sjukdomar. Kronisk klåda kan vara…

…i första remission, framför allt vid avancerad högrisk eller ALK negativ sjukdom. Den bör inte rutinmässigt ges vid lågrisk ALK positivt ALCL [5 8]. Vid…

…blödning eller tumör i urinvägarna. Begreppen albuminuri och proteinuri är därför inte synonyma. Albuminuri är den centrala markören vid diabetisk njursjukdom och flertalet glomerulära sjukdomar…