60+ träffar
Sammanfattning Pulmonell sjukdom orsakad av icke tuberkulösa mykobakterier (NTM PD) är en kronisk infektion som främst drabbar personer med bronkiektasier, KOL, tidigare tuberkulos, cystisk fibros…
…och andra diabetogena läkemedel, organtransplantation, lipodystrofi och vissa infektioner eller behandlingar. Monogen diabetes tillhör samma övergripande klass av specifika diabetestyper, men är genetiskt orsakad och…
…svin är mellanvärdar. Alveolär echinokockos , orsakad av E. multilocularis . Räv och andra hunddjur är viktigast som slutvärdar, medan smågnagare fungerar som mellanvärdar. WHO IWGE rekommenderar…
…samtidig cirkulation av andra influensavirus. Klinisk handläggning bör därför utgå från patientens sjukdomsgrad och riskprofil, inte enbart från subtypen. Riskgrupper för komplicerad sjukdom Etablerade riskgrupper…
Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…
…annat grundareffekter, varierande diagnostik och underrapportering av lindriga fall. Sjukdomen orsakas av en instabil CTG repeatexpansion i 3' UTR av DMPK på kromosom 19. Den…
Sammanfattning Skörhet innebär minskad fysiologisk reserv och ökad sårbarhet för läkemedelsrelaterad skada. Läkemedelsbehandling ska därför styras av biologisk snarare än kronologisk ålder, aktuell funktion, kognition…
…att hantera än en bred QRS takyarytmi. Sistnämnda orsakast alltså oftast av ventrikulära takyarytmier och kan därför vara potentiellt livshotande. I sedvanlig ordning finns undantag…
…betydelse vid transplantation. Bristande immuntolerans innebär att sådana reaktioner inte längre hålls tillbaka i tillräcklig utsträckning och därför kan orsaka vävnadsskada och sjukdom. Tolerans ska…
…njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell klassifikation…
Typ II överkänslighet orsakas av IgG eller IgM mot cellbundna eller matrixbundna antigen och kan ge komplementmedierad lys, Fc receptorberoende clearance, lokal inflammation eller förändrad…
…förvärvad anemi som orsakas av en annan sjukdom, behandling eller fysiologisk störning. Vanliga orsaker är inflammation, kronisk njursjukdom, järnbrist till följd av blödning eller malabsorption…
…inversionen orsakar ungefär 40 till 45 procent av svår hemofili A. Intron 1 inversion, större deletioner, stoppvarianter och läsramsförskjutningar är andra orsaker till svår sjukdom…
Sammanfattning Kryoglobulinemisk vaskulit är en immunkomplexmedierad småkärlsvaskulit som orsakas av cirkulerande immunglobuliner som fälls ut vid temperaturer under 37 °C. Ett positivt kryoglobulinprov utan förenliga…
Sammanfattning Legionärssjuka är pneumoni orsakad av bakterier inom släktet Legionella . Sjukdomen utgör i genomsnitt omkring 4,6 procent av samhällsförvärvad pneumoni, men andelen är högre…
…Rickettsia australis och Rickettsia felis Skrubbrickettsios orsakas av Orientia tsutsugamushi , som är närbesläktad men inte tillhör släktet Rickettsia . Sjukdomen har så stora kliniska likheter med…
Sammanfattning Ataxi är ett kliniskt syndrom med bristande koordination som kan orsakas av dysfunktion i cerebellum, dess förbindelser, proprioceptiva banor eller vestibulära system. Första steget…
Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…
…6]. Primär HLH Primär HLH omfattar familjär HLH och andra medfödda immunregleringsdefekter. Klassiska familjära former orsakas av bialleliska patogena varianter i bland annat PRF1, UNC13D…
…grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd eller funktion av C1…
…på somatisk sjukdom, läkemedelseffekter, depression och substansbruk [4]. Förloppet varierar. Vissa patienter har ett begränsat antal attacker och återhämtar sig helt, medan andra utvecklar förväntansångest…
…orsaka human sjukdom [2,3]. Livscykel och smittväg Vuxna Anisakis lever i magtarmkanalen hos marina däggdjur. Ägg utsöndras i havet och larverna tas upp av…
…värden Hyperurikemi orsakas antingen av överproduktion (hög purinrik kost, alkohol, myeloproliferativa och lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal…
…språkbarriärer och tidigare medverkan av hälso och sjukvårdspersonal i övergrepp kan hindra berättandet. Vissa personer vill undvika att minnas, medan andra väntar på att läkaren…
Sammanfattning Akut hepatit B orsakas av en nyligen förvärvad infektion med hepatit B virus, HBV. Inkubationstiden är 30–180 dagar, i genomsnitt omkring 75 dagar…
…på infektion överförd från papegojfåglar, medan ornitos omfattade infektion från andra fågelarter. Eftersom samma bakterie orsakar sjukdomen är en sådan uppdelning sällan kliniskt relevant. C…
…kombination av behandlingsinsatser eller metabol kirurgi. Bakgrund och epidemiologi Obesitas är en av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med…
…ett symtomkomplex orsakat av överdriven, övergående vasokonstriktion i den digitala cirkulationen. Primärt Raynauds fenomen saknar identifierbar bakomliggande sjukdom. Sekundärt Raynauds fenomen orsakas av eller är…
…vanligen orsakade av meibomkörteldysfunktion. Vattenbristrelaterade torra ögon , orsakade av nedsatt sekretion från tårkörtlarna. Mekanismerna bildar ett kontinuum och förekommer ofta samtidigt. Uppdelningen är ändå kliniskt…
…överkänslighet, eller immunkomplexmedierad överkänslighet, definieras som inflammatorisk vävnadsskada orsakad av komplex mellan lösliga antigen och antikroppar . Komplexen kan bildas i cirkulationen och därefter deponeras, men…
…åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av leverprover, IgG, autoantikroppar, leverhistologi och uteslutning av andra orsaker…
…eller hepatisk sjukdom, särskilt vid samtidiga avvikande blodstatus. Sänkta värden B12 brist orsakas av otillräckligt intag (strikt vegankost), perniciös anemi (autoimmun destruktion av parietalceller eller…
…jästsvamp, mögelsvamp eller Pneumocystis orsakar fungemi, vävnadsinvasion eller djup organinfektion. Positiv odling eller PCR från en icke steril lokal innebär inte automatiskt invasiv sjukdom. Candida…
…lungsjukdom och immunsupprimerade kan RSV orsaka pneumoni, respiratorisk svikt och försämring av grundsjukdom. Kliniken kan inte säkert skiljas från influensa, covid 19 eller andra luftvägsinfektioner…
…fokal autonomi. Andra orsaker är Graves sjukdom, Hashimotos tyreoidit, subakut tyreoidit, läkemedel och mer sällan infiltrativa sjukdomar. Jodberikning är central för prevention av jodbristsjukdomar, men…
…procent av dem med gallsten är asymtomatiska [1]. Prevalensen ökar med åldern och är högre hos kvinnor. Andra etablerade riskfaktorer är: obesitas och metabol sjukdom…
…hematologiska sjukdomar. Kronisk klåda kan vara lika belastande som kronisk smärta. Vanliga konsekvenser är insomningssvårigheter, uppvaknanden, dagtrötthet, koncentrationssvårigheter, nedstämdhet och social begränsning. Rivning kan orsaka…
…Diabetesketoacidos, DKA, orsakas av absolut eller uttalad relativ insulinbrist med ketonbildning och metabol acidos. Diagnosen förutsätter diabetes eller glukos minst 11,1 mmol/L, ketonemi…
…sjukdomar Akut eller kronisk kranskärlssjukdom orsakar 80 % av fallen. Ventrikelarytmin kan uppkomma vid akut myokardischemi samt vid genomgången infarkt. Dilaterad kardiomyopati eller hypertrofisk kardiomyopati – orsakar…
…komplicerad sjukdom samt för patienter med betydande risk för sådan sjukdom, helst inom klinisk studie eller efter specialistdiskussion. Bakgrund och epidemiologi Mpox orsakas av monkeypox…
Sammanfattning Huntingtons sjukdom är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en CAG expansion i HTT genen. Diagnosen hos en symtomatisk person bygger på…
…under 20 procent, vilket är högre gränser än vid diagnostik av generell järnbrist [2]. Behandla samtidig järnbrist, sömnapné och andra förvärrande faktorer. Vid kroniskt besvärande…
…mot cancer Immuncheckpointshämmare kan orsaka primär binjurebarkssvikt, hypofysit eller isolerad ACTH brist Genetisk sjukdom Kongenital binjurebarkshyperplasi, X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi…
…uttorkning, ogynnsam miljö och flera antimikrobiella medel. Flera arter och genotyper kan orsaka human sjukdom. Genotyp T4 är vanlig i både miljön och kliniska isolat…
…sjukdom. MOGAD kan dock överlappa med anti NMDA receptorencefalit. Vid encefalopati med psykiatriska symtom, dyskinesier, autonom instabilitet eller ett kliniskt förlopp som inte förklaras av…
Sammanfattning Pneumokockvaccination förebygger sjukdom orsakad av de serotyper som ingår i vaccinet. Vaccination är särskilt angelägen för små barn, äldre personer, personer med kronisk hjärt…
Sammanfattning Turners syndrom orsakas av fullständig eller partiell avsaknad av den andra könskromosomen hos en person med kvinnlig fenotyp. Prevalensen är cirka 50 per 100…
…till andra organ, vilket är förklaringen till att extrapulmonell sjukdom kan uppträda långt senare i organ som aldrig hade några symtom initialt. Kombinationen av ett…
…Histoplasmos orsakas av dimorfa svampar i släktet Histoplasma och förvärvas vanligen genom inhalation av konidier från jord som berikats med fågelspillning eller fladdermusguano. Sjukdomen är…
…av råa färska grönsaker, örter eller bär, vid epidemiologisk koppling till andra fall samt hos immunsupprimerade patienter. Inkubationstiden är vanligen omkring 7 dagar. Obehandlad sjukdom…
…epidemiologi Kolera orsakas av toxigena V. cholerae O1 eller O139. Serogrupp O1, med serotyperna Ogawa och Inaba, orsakar nästan all nutida global sjukdom. Andra serogrupper…
Sammanfattning Tetanus är en akut, toxinmedierad neurologisk sjukdom som orsakas av Clostridium tetani . Diagnosen är klinisk. Kombinationen nytillkommen trismus, smärtsam muskelrigiditet och stimulusutlösta spasmer ska…
Sammanfattning Turners syndrom orsakas av fullständig eller partiell avsaknad av den ena könskromosomen och förekommer hos cirka 50 per 100 000 flickor och kvinnor. Fenotypen…
…i vetenskaplig litteratur. Sjukdomen ska skiljas från de svårare former av hemorragisk feber med renalt syndrom som orsakas av exempelvis Dobrava Belgrad , Hantaan och Seoul…
…syndrom, inte en enskild sjukdom. Den gemensamma mekanismen är otillräcklig hjärtminutvolym i förhållande till vävnadernas syrebehov. Tillståndet kan orsakas av systolisk eller diastolisk kammarsvikt, akut…
…LGV) är en invasiv sexuellt överförbar infektion orsakad av Chlamydia trachomatis genovar L1 till L3. I Europa ses sjukdomen främst som anorektal infektion hos män…
…den fjärröstliga subtypen förekommer längre österut och kan ge andra sjukdomsmönster och högre mortalitet. I Sverige orsakas praktiskt taget all inhemsk TBE av TBEV Eu…
…riktad behandling av övriga komplikationer. CFTR genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande…
…vanligare med stigande ålder [1]. Graves sjukdom orsakar ungefär 60 till 80 procent av klinisk hypertyreos i jodrika områden. Incidensen har uppskattats till cirka 20…
Sammanfattning Perifer ocklusiv artärsjukdom i nedre extremiteterna orsakas vanligen av aterosklerotiska stenoser eller ocklusioner i aortoiliakala, femoropopliteala eller infrapopliteala artärer. Sjukdomen kan vara asymtomatisk, ge…
