…ger en betydligt bättre prognostisk bedömning än något av måtten ensamt. Risken för njursvikt, hjärt kärlsjukdom och död ökar både vid sjunkande eGFR och vid…

…anemi) Benmärgsinfiltration (leukemi, myelodysplastiskt syndrom, metastaser) Kronisk njursvikt (EPO brist) Anemi vid kronisk sjukdom/inflammation Höga värden Akut blödning Hemolytisk anemi (autoimmun, sfärocytos, G6PD brist)…

…bland annat diabetes, fasta, njursjukdom och medfödda enzymdefekter. Definition och metabolisk funktion Glukoneogenes är nettosyntes av glukos från kolprekursorer som inte är kolhydrater, framför allt…

…Nedan används den bredare betydelsen, med fokus på vuxna med förvärvad, huvudsakligen hyporegenerativ anemi. Medfödda hemoglobinopatier, primära hemolytiska anemier, aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom och andra…

…mer ofullständig fenotyp. Den historiskt viktigaste komplikationen är AA amyloidos, vanligen med renal manifestation. Före effektiv kolkicinbehandling var risken betydande i endemiska populationer. Risken har…

…ålder ärftlighet, särskilt genetiska varianter som påverkar renal eller intestinal urattransport kronisk njursjukdom fetma och metabolt syndrom hypertoni och hjärt kärlsjukdom hög alkoholkonsumtion, framför allt…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…för att bekräfta hepatisk encefalopati och för att utreda oklar medvetandesänkning, särskilt hos barn med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3…

…morgonvärden av testosteron samt lågt eller inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi…

…läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom hos vuxna och ska aktivt eftersökas, särskilt efter B cellsdepleterande behandling, cytostatika…

…före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska…

…sjukdomen nästan alltid immunmedierad genom autoantikroppar mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas av bialleliska patogena varianter i ADAMTS13. TTP ska misstänkas vid trombocytopeni och mikroangiopatisk hemolytisk…

…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…

…utan ett anatomiskt tillstånd där bronkväggen har skadats eller utvecklats avvikande. Skadan kan vara medfödd, men bronkiektasier uppkommer vanligen efter inflammatoriska processer som destruerar bronkväggen…

…Låga värden Massiv blödning med konsumtion och utspädning DIC Avancerad leversvikt Medfödd afibrinogenemi/hypofibrinogenemi eller dysfibrinogenemi Höga värden Inflammation och infektion (akutfasreaktion) Graviditet Östrogenbehandling Rökning…

…arytmi, klaffsjukdom, medfödd hjärtsjukdom eller perikardsjukdom värdera sjukdomens svårighetsgrad, tidsförlopp och prognostiska betydelse upptäcka cirkulatorisk svikt, lungstas eller otillräcklig organperfusion klarlägga fysisk funktionsnivå och förändring…

…abortiv infektion och pyroptos. Samtidigt driver virusantigen, mikrobiell translokation från tarmen och medfödd virusavkänning en kronisk immunaktivering. Denna ökar T cellsomsättningen, förbrukar regenerativ kapacitet och…

…andra medfödda lymfoida celler. Indelningen är praktisk men biologiskt förenklad: cellerna överlappar funktionellt genom cytokinsyntes, antigenpresentation, cytotoxicitet och reglering av andra immunceller. Den medfödda immuniteten…

…indikerar mycket hög risk för ventrikulär arytmi. Sist men inte minst förekommer sinus pauser bland personer med medfödd LQTS. EKG vid torsades de pointes Förlängd…

…Begrepp Innebörd Klinisk konsekvens Intrinsic resistens Artbunden, medfödd egenskap, exempelvis avsaknad av målstruktur eller låg permeabilitet Medlet bör inte användas mot arten även om enstaka…

Sekundära immunbrister är betydligt vanligare än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den…

…autoantikroppar, immunkomplex och sekundär aktivering av medfödd immunitet kan alla bidra. Begreppet omfattar därför mer än enbart förekomst av autoantikroppar: det krävs en kliniskt relevant…

…möts under systole). Bedömningen skall göras i flera vyer. Ebsteins anomali Medfödd missbildning. Apikal förflyttning 0.8 cm/m2 av septala bladet. Stort anteriort klaffsegel…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Ett ärftligt cancersyndrom är en cancerpredisposition orsakad av en konstitutionell, vanligen medfödd, patogen eller sannolikt patogen genetisk variant. Varianten finns i…

…rutinmässig behandling av manifest CMV sjukdom. Medfödd CMV diagnostiseras genom PCR i urin eller saliv inom 21 dagar efter födelsen. Positiv saliv PCR ska bekräftas…

…sekundär förvärvad obstruktion Funktionell epifora när den behöver särskiljas från anatomisk stenos Medfödd ductus nasolacrimalis obstruktion och akut handläggning av canaliculusskador efter trauma behandlas inte…

…epidemiologi Katarakt definieras som en optiskt betydelsefull grumling av den kristallina linsen. Grumlingen kan vara åldersrelaterad, medfödd eller sekundär till exempelvis trauma, inflammation, metabol sjukdom…

…sekundär, utvecklingsrelaterad eller medfödd Laktosmalabsorption Ofullständig digestion och absorption av laktos i tunntarmen, så att laktos når kolon Kan påvisas med utandningstest men är ofta…

…postinfektiös skada, kronisk rinosinuit, huvudtrauma, läkemedel eller toxisk exponering, neurodegenerativ sjukdom, medfödda tillstånd eller mer sällan tumör. Anamnesen ska klarlägga debut, tidsförlopp, grad, sidolikhet, kvalitativa…

…varken tillräckligt känsligt eller specifikt för att ensamt fastställa diagnosen. Vanliga etiologier är medfödd dysinnervation, dekompensation av en sedan länge kompenserad medfödd avvikelse, mikroangiopatisk nervischemi…

…inklusive akneassocierade varianter av Cutibacterium acnes . 4. Aktivering av medfödd och adaptiv inflammation [1]. Akne är inte en vanlig bakteriell infektion och smittar inte. C…

…tillväxt och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym), svår hypotyreos…

…saknar tydlig lokal förklaring bör bakomliggande immunbrist övervägas. Primär och förvärvad immunbrist Immunbrist kan vara medfödd eller förvärvad. Bland angivna immunbristsjukdomar finns hypogammaglobulinemi och vanlig…

…subpulmonell och pumpar blod till lungcirkulationen. Vid vissa medfödda hjärtfel kan en morfologisk högerkammare i stället fungera som systemkammare. Vid enkammarhjärta och Fontancirkulation avviker fysiologin…

…mjältvenstrombos, massiv splenomegali Intrahepatisk Presinusoidal Schistosomiasis, medfödd leverfibros Intrahepatisk Sinusoidal Levercirros av olika orsaker, alkoholhepatit Intrahepatisk Postsinusoidal Sinusoidalt obstruktionssyndrom, tidigare benämnt venoocklusiv sjukdom Posthepatisk Efter…

…pulmonell hypertension hos nyfödda, PPHN mekoniumaspirationssyndrom, MAS medfödd pulmonell eller kardiell anomali hypoxisk ischemisk encefalopati, HIE medfött diafragmabråck Hos prematura barn kan högfrekvensoscillerande ventilation, HFOV…

Primära immunbristsjukdomar, numera oftast benämnda medfödda fel i immuniteten ( inborn errors of immunity , IEI), omfattar omkring 560 tillstånd där genetiska eller konstitutionella defekter stör immuncellers…

…mmHg och PVR ≤2 WU . Detta benämns oklassificerad PH och kan ses vid exempelvis högt pulmonellt blodflöde, medfödd hjärtsjukdom, leversjukdom, luftvägs eller lungsjukdom samt hypertyreos…

…genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad eller sekundär till persistens…

…migrerar under fosterlivet längs olfaktoriska nervstrukturer till framhjärna och hypotalamus. Störd migration kan ge medfödd hypogonadotrop hypogonadism; vid samtidig anosmi eller hyposmi talar man klassiskt…

…Th17 svar har också associerats med sjukdomen [6]. Inflammationen kännetecknas av neutrofil aktivering, endotelpåverkan och dysreglering av både medfödd och adaptiv immunitet. TNF, IL 1…

…vissa biologiska läkemedel eller andra potenta immunsuppressiva medel medfödd eller förvärvad cellulär immunbrist Hos immunsupprimerade varierar incidensen mellan cirka 9 och 95 fall per 1…

…hypofysit Traumatisk Måttlig eller svår traumatisk hjärnskada, upprepade skalltrauman Infiltrativ Sarkoidos, Langerhanscellshistiocytos, hemokromatos Infektiös Tuberkulos, svampinfektion, abscess Medfödd eller genetisk Septo optisk dysplasi, hypofysstjälkavbrott, mutationer

…Infekterad medfödd nasolakrimal obstruktion eller dakryocystocele , framför allt hos nyfödda och spädbarn. Medfödd nasolakrimal obstruktion förekommer hos cirka 5 till 20 procent av barn under…

…hos personer med exempelvis organtransplantation, hematologisk malignitet, HIV infektion eller medfödd immunbrist. Klinisk bild Vanliga vårtor Verruca vulgaris är en fast, välavgränsad och hyperkeratotisk papel…

…arteriell hypertension. Hjärt lungtransplantation används numera sällan och är främst aktuell vid komplex, icke korrigerbar medfödd hjärtsjukdom eller samtidig irreversibel vänsterkammarsvikt. Interstitiell lungsjukdom, särskilt idiopatisk…

…kan sällan identifieras. Följande omständigheter ökar dock sannolikheten eller påverkar differentialdiagnostiken: medfödd eller förvärvad immunbrist HIV infektion organtransplantation eller långvarig immunsuppression autoimmun sjukdom, särskilt Sjögrens…

…Orsaker och patofysiologisk indelning En praktisk indelning utgår från var störningen finns. Nivå Exempel Typisk hormonbild Kliniska ledtrådar Pretestikulär Medfödd eller förvärvad hypogonadotrop hypogonadism, hyperprolaktinemi…

…Barn, patienter med medfödd neutropeni och patienter med isolerad kronisk neutropeni kräver delvis annan handläggning. Definitioner Den internationellt vanligaste definitionen omfattar: oral temperatur minst 38…

…preventivmedel enbart på grund av otoskleros [1]. Juvenil otoskleros är ovanlig. Hos barn måste framför allt sekretorisk mediaotit, medfödd stigbygelfixation, missbildningar i hörselbenskedjan och kolesteatom

…neuromuskulär sjukdom, thoraxdeformitet eller medfödd störning av andningsregleringen. Prevalensen av obstruktiv sömnapné uppskattas vanligen till 1 till 5 procent och vanemässig snarkning är betydligt vanligare…

…är särskilt relevanta vid: anatomisk eller funktionell aspleni, inklusive sicklecellsjukdom medfödd eller förvärvad komplementdefekt behandling med eculizumab, ravulizumab eller annan terminal komplementhämmare hematologisk malignitet organtransplantation…

…av omogna barriärfunktioner, lägre nivåer av maternella antikroppar, omogen medfödd och adaptiv immunitet samt prematuritetsrelaterad samsjuklighet. Risken är störst vid extrem prematuritet, mycket låg födelsevikt…

…typ 1 diabetes. GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease och utgör den inriktning inom kardiologin som omhändertar vuxna med medfödda hjärtfel. Idag upptäcks…

Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen orsakas av defekter i enzymer, kofaktorsystem eller transportörer och kan ge irreversibel neurotoxicitet, lever och njurskada eller akut metabol encefalopati. Fenylketonuri…

…allergen; kärl och glatt muskulatur Eosinofiler och basofiler räknas också till medfödda granulocyter men behandlas inte närmare här. De är särskilt betydelsefulla vid typ 2…

Transplantatavstötning uppstår när recipientens medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och kronisk…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…celler genom tumörspecifika eller avvikande uttryckta antigen, förändrad HLA presentation och stressignaler som aktiverar medfödda och adaptiva effektormekanismer. Samma immuntryck som eliminerar tidiga tumörceller selekterar…

…risken för lokal och invasiv infektion. Barriärförsvarets organisation och avgränsning Barriärförsvaret utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel…