…Heart disease och utgör den inriktning inom kardiologin som omhändertar vuxna med medfödda hjärtfel. Idag upptäcks majoriteten av alla större hjärtfel tidigt under spädbarnsåren eller…

…Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av aminosyror. Defekten kan sitta i…

…graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder receptorer som är…

…Flera av dessa tillstånd kan samtidigt förstärka alloimmuniteten genom att skada endotel och frisätta inflammatoriska signaler. Avstötning klassificeras både efter tidsförlopp och efter effektormekanism: Kategori…

…IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten. Prevalensen av diagnostiserad primär immunbrist uppskattas till cirka 1:1 200 , om lindrig selektiv IgA brist exkluderas…

…men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken immunologisk komponent som drabbats, bristens djup och duration samt samtidig påverkan på…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…partikel når en permissiv cell innan mekanisk clearance eller medfödd immunitet eliminerar den. Infektionsdos uttryckt som antal genomkopior är inte direkt jämförbar med antal infektiösa…

…tumörantigen är en molekylär struktur från en malign cell som kan kännas igen av immunsystemet, vanligen som en peptid bunden till HLA på tumörcellen eller…

…benig sinonasal patologi. Magnetkameraundersökning av hjärna, främre skallbas och luktapparat är motiverad vid ensidigt eller atypiskt luktbortfall, neurologiska symtom, tumörmisstanke, medfödd anosmi, oförklarat posttraumatiskt bortfall…

…utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel, slemhinneepitel i luftvägar, mag–tarmkanal och urogenitalorgan samt sekret som slem…

…diabetes, fasta, njursjukdom och medfödda enzymdefekter. Definition och metabolisk funktion Glukoneogenes är nettosyntes av glukos från kolprekursorer som inte är kolhydrater, framför allt laktat, glycerol…

…malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio enzymkatalyserade reaktioner i cytosolen. En…

…vanligaste av dessa är akut perikardit (perimyokardit), konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder…

…har begränsningar, bland annat vid mosaicism, maternell cellkontamination och genetiska mekanismer som inte fångas av vald metod. Genetisk testning ska skiljas från ultraljudsdiagnostik. Ultraljud visar…

…q . Telomererna skyddar de linjära kromosomernas ändar mot degradering och mot att uppfattas som dubbelsträngsbrott. Förlust av telomerfunktion kan därför ge ändfusioner, dicentriska kromosomer och…

…förlust av den andra könskromosomen, i kombination med en eller flera kliniska manifestationer förenliga med syndromet. Isolerad deletion distalt om Xq24 räknas vanligen inte som…

…vara diskret. Diagnosen bör övervägas vid ett eller flera av följande fynd: Ålder eller situation Fynd som bör väcka misstanke Foster Cystiskt hygrom, generaliserat ödem…

…Den stora majoriteten av barnen har ett godartat och självbegränsande tillstånd, oftast gastroenterit, förstoppning eller en icke specifik buksmärta som läker ut inom några dygn…

…av den samlade handläggningen. Bakgrund och epidemiologi Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av…

…PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens…

…subpulmonell och pumpar blod till lungcirkulationen. Vid vissa medfödda hjärtfel kan en morfologisk högerkammare i stället fungera som systemkammare. Vid enkammarhjärta och Fontancirkulation avviker fysiologin…

…celler, mastceller och medfödda lymfoida celler. Den adaptiva immuniteten bygger på klonalt distribuerade antigenreceptorer hos T och B celler, som bildas genom somatisk genrearrangering. Den…

…men även av endotel, fibroblaster och flera parenkymala celltyper. PRR förekommer på plasmamembranet, i endosomer och lysosomer, i cytosolen samt som lösliga proteiner i plasma…

…från autoinflammation, där dysreglering av det medfödda immunsystemet dominerar, och från allergi, som är ett adaptivt svar mot främmande och normalt ofarliga antigen. Immunbrist innebär…

…En bred hormonell utredning av alla personer med obesitas ger därför många svårtolkade och falskt positiva fynd. Undantaget är tyreoideafunktion, som enligt europeiska riktlinjer bör…

…Riskgruppen omfattar framför allt patienter med tidigare infektiös endokardit, klaffprotes eller klaffrekonstruktion med främmande material samt vissa former av medfödda hjärtfel. Förekomst av pacemaker, koronarstent…

…sjukdomsspecifikt patientrapporterat instrument. Bakgrund och avgränsning Facialispares kan orsakas av tumörkirurgi, skallbaskirurgi, trauma, infektion, idiopatisk facialispares, medfödda tillstånd eller tumörväxt längs nerven. Den kirurgiska rekonstruktionen…

…gruppen bland medfödda immunologiska sjukdomar. Selektiv IgA brist är den vanligaste kvantitativa primära antikroppsavvikelsen, medan CVID är den vanligaste symtomgivande primära antikroppsbristen som diagnostiseras hos…

…Rutinmässig applicering av alkohol, klorhexidin, puder, olja, bröstmjölk eller andra substanser rekommenderas inte. Torr navelvård ger minst lika goda kliniska utfall som antiseptika i höginkomstmiljö…

…en förvärvad anemi som orsakas av en annan sjukdom, behandling eller fysiologisk störning. Vanliga orsaker är inflammation, kronisk njursjukdom, järnbrist till följd av blödning eller…

…regel förvärvade och utvecklas under livet, snarare än att vara medfödda förändringar som finns i färdig form från födelsen. När aneurysmväggen brister uppstår en plötslig…

…medfödda lymfoida celler av typ 2, ILC2, och skapar förutsättningar för en typ 2 dominerad inflammation. Dendritiska celler presenterar antigen för naiva T celler, som…

…och formas av antigenets struktur, anatomisk lokalisation, medfödda receptorsignaler och tillgången till kognat T cellshjälp. B cellsreceptorn och immunoglobulinmolekylens uppbyggnad En immunoglobulinmolekyl består av två…

…medfödda hjärtvitier och ischemisk hjärtsjukdom ska därför bedömas med avseende på om annan kirurgisk eller kateterburen behandling fortfarande är möjlig. Bedömning av hjärt och lungfunktion…

…är den långvariga regim som förebygger avstötning, ofta takrolimus, mykofenolat och glukokortikoid. Avstötningsbehandling ges vid misstänkt eller verifierad avstötning och styrs av om mekanismen är…

…katabolism, järnsekvestrering och förändrad syntes av akutfasproteiner. Reaktionen kan uppträda vid såväl lokal inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och…

…och vid uttalad bradyarytmi. Det är troligt att personer som får förlängd QT tid av dessa orsaker har en genetisk predisposition. Oavsett orsak till LQTS…

…den relativa betydelsen av produktion och utsöndring. Orsaker Underlaget ger inte stöd för att klassificera hyperurikemi som primär eller sekundär och beskriver inte några medfödda…

…medfödd hjärtsjukdom, leversjukdom, luftvägs eller lungsjukdom samt hypertyreos. Tillståndet uppfyller varken kriterierna för prekapillär eller postkapillär PH. Ansträngningsutlöst PH definieras som en ökning av mPAP…

…30 till 40 procent rapporterats [2,5]. I en studie av friska personer som var minst 60 år ökade andelen med en sammansatt biokemisk b

…och medfödda immunbrister, ökar risken. Hos immunsupprimerade patienter är tumören oftare EBV associerad, multifokal och nekrotisk. Sekundärt CNS lymfom definieras som CNS engagemang av ett…

Sammanfattning Dentofaciala anomalier är kliniskt betydelsefulla avvikelser i käkarnas storlek, form, position eller inbördes relation. De kan medföra malocklusion, nedsatt tuggfunktion, läppslutningssvårigheter, talpåverkan, sömnrelaterad andningsstörning…

…är den vanligaste monogena autoinflammatoriska sjukdomen. Den orsakas vanligen av sjukdomsassocierade varianter i MEFV, som kodar för proteinet pyrin. Sjukdomen är vanligast hos personer med…

…Mononatriumuratkristaller fagocyteras av celler i det medfödda immunförsvaret och aktiverar bland annat NLRP3 inflammasomen, vilket leder till frisättning av interleukin 1 och en kraftig neutrofil…

…föredrar. Bakgrund och hälsoskillnader HBTQ personer utgör inte en medicinskt homogen riskgrupp. Skillnader i hälsa ska förstås som ett resultat av biologiska faktorer, vårdtillgång, levnadsvillkor…

…varianter som sänker tröskeln för hyperinflammation [1,6]. Primär HLH Primär HLH omfattar familjär HLH och andra medfödda immunregleringsdefekter. Klassiska familjära former orsakas av bialleliska…

…meningit, skalltrauma eller neurokirurgi, samt från medfödda eller utvecklingsrelaterade former av hydrocefalus som blir symtomatiska i vuxen ålder. Beteckningen normaltryckshydrocefalus är historisk. En enstaka lumbal…

Sammanfattning Lustgasförgiftning uppkommer främst efter upprepad eller intensiv rekreationell inhalation av dikväveoxid, N₂O. Akut exponering kan orsaka yrsel, medvetandepåverkan, hypoxi, kramper, trauma, köldskador och barotrauma…

…bedömning av blodstatus, blodutstryk, benmärgsaspirat, benmärgsbiopsi, kromosomanalys och somatisk mutationsanalys. Andra orsaker till cytopeni och dysplasi måste uteslutas. Morfologisk dysplasi i minst 10 procent av…

…NSAID exacerberad luftvägssjukdom, N ERD atopisk dermatit eosinofil inflammation i andra organ bronkiektasier sömnstörning och depressiva symtom CRSwNP kan medföra betydande nedsättning av livskvalitet, arbetsförmåga…

…men illustrerar bredden av möjliga orsaker. Hos barn skiljer sig etiologin tydligt från den hos äldre vuxna. I en pediatrisk serie var 39 procent medfödda…

…som samlingsbegrepp. Sjukdomen är vanligast hos kvinnor i fertil ålder. I en retrospektiv analys från en dermatologisk öppenvårdsmottagning utgjorde perioral dermatit 18,5 procent av…

…immunaktivering och yttre faktorer. Vanliga utlösande eller försämrande faktorer är: streptokockinfektion, särskilt vid guttat psoriasis hudtrauma, som kan ge nya lesioner i traumatiserad hud (Köbnerfenomen…

Sammanfattning Systemisk juvenil idiopatisk artrit (systemisk JIA), numera ofta betraktad som den pediatriska formen av Stills sjukdom, är en sällsynt systemisk autoinflammatorisk sjukdom med hög…

…kongenitala missbildningar och mer än trefaldig risk för medfödda hjärtfel. Riskökningen omfattade även neuralrörsdefekter, urinvägsmissbildningar och skelettmissbildningar [3]. Risken följer graden av hyperglykemi kring konceptionen…

…att skydda den gravida mot infektioner som kan få ett allvarligare förlopp under graviditeten och att genom transplacentär överföring av IgG ge barnet ett tidigt…

Ammoniak (NH3/NH4+) är en kvävehaltig metabolit som normalt oskadliggörs av levern via ureacykeln. Förhöjda nivåer i blod är neurotoxiska och analysen används framför allt…

…samtidigt som den intratestikulära testosteronkoncentrationen och spermieproduktionen faller. Därför kan testosteron inte användas som fertilitetsbehandling. Vid svår medfödd GnRH brist uteblir den normala aktiveringen av…

…relativt oberoende av dilatationsgraden [11]. Siffrorna kommer från studier med heterogena klassifikationer och ska användas för rådgivning, inte som absoluta individuella prognoser. Orsaker och handläggningsrelevant…