…med medfödda hjärtfel. Idag upptäcks majoriteten av alla större hjärtfel tidigt under spädbarnsåren eller barndomen. Ju större defekt, desto tidigare sker upptäckten. Defekter som leder…

…innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av…

…Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder receptorer som är kodade direkt i arvsmassan och som känner igen relativt…

Transplantatavstötning uppstår när recipientens medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och kronisk…

…medfödda eller adaptiva immunsystemet. Defekten kan finnas i hematopoetiska celler, stromaceller, thymusepitel eller vävnadsspecifika antivirala försvarssystem. Begreppet är bredare än ”immunbrist”, eftersom vissa tillstånd främst…

Sekundära immunbrister är betydligt vanligare än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…partikel når en permissiv cell innan mekanisk clearance eller medfödd immunitet eliminerar den. Infektionsdos uttryckt som antal genomkopior är inte direkt jämförbar med antal infektiösa…

…uttryckta antigen, förändrad HLA presentation och stressignaler som aktiverar medfödda och adaptiva effektormekanismer. Samma immuntryck som eliminerar tidiga tumörceller selekterar samtidigt fram antigenfattiga, avdödningsresistenta och…

…postinfektiös skada, kronisk rinosinuit, huvudtrauma, läkemedel eller toxisk exponering, neurodegenerativ sjukdom, medfödda tillstånd eller mer sällan tumör. Anamnesen ska klarlägga debut, tidsförlopp, grad, sidolikhet, kvalitativa…

…utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel, slemhinneepitel i luftvägar, mag–tarmkanal och urogenitalorgan samt sekret som slem…

…diabetes, fasta, njursjukdom och medfödda enzymdefekter. Definition och metabolisk funktion Glukoneogenes är nettosyntes av glukos från kolprekursorer som inte är kolhydrater, framför allt laktat, glycerol…

…betydelse vid hypoxi, laktacidos, diabetes, malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio…

…vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid misstanke om perikardsjukdom är det viktigt…

…den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och avgränsning Prenatal…

…vävnadsdistribution. Definition, avgränsning och huvudklassifikation En strukturell kromosomavvikelse är ett rearrangemang som uppkommer efter ett eller flera DNA eller kromosombrott, felaktig replikation eller dysfunktionella kromosomändar…

…cirka 50 per 100 000 kvinnor. Fenotypen varierar kraftigt, men kortvuxenhet, ovariell dysgenesi, medfödda vänstersidiga hjärtfel, aortopati, hypertoni, hörselnedsättning, autoimmun hypotyreos och metabol sjukdom är…

…sjukdom. Patofysiologi Fenotypen beror främst på haploinsufficiens av gener som normalt undgår X kromosominaktivering. Mest etablerad är haploinsufficiens av SHOX , som bidrar till kortvuxenhet, korta…

…nyfödda och spädbarn dominerar medfödda anomalier och obstruktioner: malrotation med volvulus, pylorusstenos, inklämt ljumskbråck och nekrotiserande enterokolit. Hos små barn tillkommer invagination som en huvuddiagnos…

…Bakgrund och epidemiologi Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola…

…PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan samtidigt påverka serumresistens…

…subpulmonell och pumpar blod till lungcirkulationen. Vid vissa medfödda hjärtfel kan en morfologisk högerkammare i stället fungera som systemkammare. Vid enkammarhjärta och Fontancirkulation avviker fysiologin…

…celler, mastceller och medfödda lymfoida celler. Den adaptiva immuniteten bygger på klonalt distribuerade antigenreceptorer hos T och B celler, som bildas genom somatisk genrearrangering. Den…

…TLR9 reagerar främst på nukleinsyror. Placeringen gör att receptorerna kan känna av material som har tagits upp genom endocytos eller fagocytos, samtidigt som exponeringen för…

…cellstolerans etableras i tymus. Medullära tymusepitelceller uttrycker genom transkriptionsregulatorn AIRE ett stort antal vävnadsrestrikterade antigen som annars främst finns i exempelvis pankreas, tyreoidea eller binjurebark…

…dysfunktion, utebliven eller avstannad pubertet hypoglykemisymtom som utlöser upprepat ätande dysmorfa drag, utvecklingsavvikelse, sensoriska funktionsnedsättningar eller medfödda organavvikelser snabb viktförändring tillsammans med perifera ödem, dyspné…

…endokardit orsakad av orala streptokocker. Profylax kan endast påverka den kortvariga bakteriemi som uppkommer vid ingreppet och ersätter inte god munhygien, regelbunden tandvård eller behandling…

…till att skydda ögat, återställa vilosymmetri och återskapa ändamålsenliga ansiktsrörelser. Valet styrs främst av paresens duration, om mimisk muskulatur fortfarande är reinnerveringsbar, om proximal och…

…gruppen bland medfödda immunologiska sjukdomar. Selektiv IgA brist är den vanligaste kvantitativa primära antikroppsavvikelsen, medan CVID är den vanligaste symtomgivande primära antikroppsbristen som diagnostiseras hos…

…svullnad eller induration som sträcker sig ut på bukväggen. Tillståndet ska skiljas från normal fuktighet under avstötningen, ett isolerat navelgranulom och medfödda urakus eller omfalomesenteriska…

…huvudsakligen hyporegenerativ anemi. Medfödda hemoglobinopatier, primära hemolytiska anemier, aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom och andra primära benmärgssjukdomar behandlas som differentialdiagnoser. WHO:s traditionella gränser är Hb…

…regel förvärvade och utvecklas under livet, snarare än att vara medfödda förändringar som finns i färdig form från födelsen. När aneurysmväggen brister uppstår en plötslig…

…bredare effekt och större toxicitet. De används främst som kortkur vid måttliga eller svåra exacerbationer samt vid särskilda inflammatoriska lungsjukdomar. Långvarig systemisk behandling bör i…

…detta först behöver processas och presenteras på MHC. Efter aktivering kan B cellen dessutom fungera som antigenpresenterande cell, producera cytokiner och differentiera till en antikroppssecernerande…

…Behandlingen utgörs av transplantation av hjärta och lungor, vid behov föregången av mekaniskt cirkulations eller andningsstöd som LVAD, BiVAD eller ECMO i väntan på transplantation…

…som därefter går in i kärnan och stimulerar transkription av bland annat IL 2. Calcineurinhämmare håller NFAT fosforylerat och cytoplasmatiskt. Signal 2 utgörs främst av…

Inflammation är ett lokalt, mediatorstyrt försvarssvar som via cytokiner kan utlösa en systemisk akutfasreaktion med feber, leukocytos och omfattande omprogrammering av leverns plasmaproteinsyntes. Reaktionen är…

…än 10 varianter av medfödd QT förlängning. Detta är en mycket allvarlig sjukdom med hög mortalitet. Bland obehandlade patienter med LQTS som haft en synkope…

…inte några medfödda, metabola, hematologiska, onkologiska, renala eller läkemedelsrelaterade orsaker. Det saknas även uppgifter om kost, alkohol, kroppssammansättning, katabola tillstånd eller ökad cellomsättning som möjliga…

…Hjärtsvikt med bevarad, lätt reducerad eller reducerad ejektionsfraktion, vänstersidig klaffsjukdom samt medfödda eller förvärvade tillstånd som leder till postkapillär PH. 3 PH associerad med lun

…avser främst diagnostik och behandling hos vuxna med normalt hemoglobin. Profylaktisk folsyra inför och under graviditet, behandling med folinsyra vid högdos metotrexat samt medfödda transportdefekter…

…organtransplantation och medfödda immunbrister, ökar risken. Hos immunsupprimerade patienter är tumören oftare EBV associerad, multifokal och nekrotisk. Sekundärt CNS lymfom definieras som CNS engagemang av…

Sammanfattning Dentofaciala anomalier är kliniskt betydelsefulla avvikelser i käkarnas storlek, form, position eller inbördes relation. De kan medföra malocklusion, nedsatt tuggfunktion, läppslutningssvårigheter, talpåverkan, sömnrelaterad andningsstörning…

Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

…ålder ärftlighet, särskilt genetiska varianter som påverkar renal eller intestinal urattransport kronisk njursjukdom fetma och metabolt syndrom hypertoni och hjärt kärlsjukdom hög alkoholkonsumtion, framför allt…

…Ställ öppna frågor utan antaganden, förklara varför känsliga uppgifter behövs och dokumentera endast det som är relevant. Vid varje lämpligt vårdmöte bör man bedöma psykisk…

…påvisbar högpenetrant mutation kan ha genetiska varianter som sänker tröskeln för hyperinflammation [1,6]. Primär HLH Primär HLH omfattar familjär HLH och andra medfödda immunregleringsdefekter…

…meningit, skalltrauma eller neurokirurgi, samt från medfödda eller utvecklingsrelaterade former av hydrocefalus som blir symtomatiska i vuxen ålder. Beteckningen normaltryckshydrocefalus är historisk. En enstaka lumbal…

Sammanfattning Lustgasförgiftning uppkommer främst efter upprepad eller intensiv rekreationell inhalation av dikväveoxid, N₂O. Akut exponering kan orsaka yrsel, medvetandepåverkan, hypoxi, kramper, trauma, köldskador och barotrauma…

…med IPSS R [3,4]. Behandlingsmålet vid lägre risk är främst att minska symtom och transfusionsbehov samt förbättra livskvaliteten. Vid högre risk är målet att…

…polyp, blodig sekretion, smärta, kranialnervspåverkan eller snabb tillväxt är alarmsymtom som kräver skyndsam ÖNH bedömning, bilddiagnostik och vanligen biopsi. Basbehandlingen är daglig intranasal kortikosteroid, korrekt…

…och pupill i olika kombinationer. En isolerad okulomotoriuspares definieras som dysfunktion i tredje kranialnerven utan andra neurologiska eller lokaliserande fynd. Hos vuxna över 50 år…

…typiskt fynd är en smal opåverkad zon närmast läpparnas röda del. Sjukdomen ses främst hos yngre kvinnor men förekommer i alla åldrar, även hos spädbarn…

…kronisk, immunmedierad inflammatorisk sjukdom som främst engagerar hud och naglar men som också kan ge psoriasisartrit och är associerad med kardiometabol och psykisk samsjuklighet. Diagnosen…

Sammanfattning Systemisk juvenil idiopatisk artrit (systemisk JIA), numera ofta betraktad som den pediatriska formen av Stills sjukdom, är en sällsynt systemisk autoinflammatorisk sjukdom med hög…

Sammanfattning Graviditet vid preexisterande typ 1 eller typ 2 diabetes är en högriskgraviditet som bör planeras och handläggas gemensamt av obstetriker och diabetesteam. Prekonceptionellt eftersträvas…

…Vaccination under graviditet har två mål: att skydda den gravida mot infektioner som kan få ett allvarligare förlopp under graviditeten och att genom transplacentär överföring…

…särskilt hos barn med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3, Ammonium, Plasma ammoniak Funktion Kvävehaltig metabolit som normalt omvandlas till urea…

…sekundär, hypogonadotrop hypogonadism är testosteron lågt samtidigt som LH och FSH är låga eller inadekvat normala. Hypogonadotrop hypogonadism kan indelas i: medfödd isolerad GnRH brist…

…före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska…