…misstänkt binjurekris [1]. Bakgrund och farmakologi Glukokortikoider används inom praktiskt taget alla medicinska specialiteter, bland annat vid inflammatoriska och autoimmuna sjukdomar, allergiska tillstånd, hematologiska maligniteter…

…vid inaktiv sjukdom utförs i ordningen orbital dekompression, skelningskirurgi och därefter ögonlockskirurgi. Bakgrund och epidemiologi Endokrin oftalmopati är den vanligaste extratyreoidala manifestationen av Graves sjukdom…

…pepsin i starkt sur miljö och de flesta pankreasenzymer vid neutralt till lätt alkaliskt duodenalt pH. Gemensamma cellulära principer för exokrin sekretion Exokrina körtlar består…

…men botar inte sjukdomen [4]. Bakgrund och epidemiologi Primär hyperparatyreoidism orsakas av autonom eller inadekvat PTH sekretion från en eller flera bisköldkörtlar. I områden där…

…kodar för CFTR proteinet, ett glykoprotein som fungerar som en kloridkanal i cellmembranet. Proteinet uttrycks framför allt i epitelceller i exokrina körtlar. Vid cystisk fibros…

…kodar för CFTR proteinet, ett cirka 1 480 aminosyror långt transmembranärt glykoprotein som framför allt uttrycks i epitelceller i exokrina körtlar. CFTR är lokaliserat till…

…till följd av en identifierbar sjukdom, ett läkemedel eller en behandling. Viktiga orsaker är sjukdom i exokrina pankreas, endokrin hormonöverproduktion, glukokortikoider och andra diabetogena läkemedel…

…förvirring, kramper, muskelsvaghet och vid uppföljning av kronisk njursjukdom, hjärtsvikt och endokrina sjukdomar (t.ex. binjurebarksinsufficiens, primär hyperaldosteronism). Ingående analyser Analys Fysiologisk betydelse Natrium Huvudsaklig…

…graviditeter, menopaus, rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning…

…av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med 222 miljoner deltagare visade att obesitas ökade i nästan alla delar av…

…anemi. Inflammationsanemi är en av de vanligaste anemiformerna hos sjukhusvårdade och kroniskt sjuka patienter. Den förekommer vid infektioner, autoimmuna och autoinflammatoriska sjukdomar, malignitet, kronisk njursjukdom…

…patienter med CPP kristallartrit bör bakomliggande metabola och endokrina orsaker utredas [5]. Akut CPP kristallartrit har i kohortstudier associerats med ökad risk för icke dödliga…

…och fritt T4. Diagnosen måste därför vila på laboratorieprov i kliniskt sammanhang [1]. Förekomst Hypotyreos är en av de vanligaste endokrina sjukdomarna. Förekomsten varierar med…

…är en snabbt insättande inflammation i pankreas, medan kronisk pankreatit är en långvarig sjukdom med smärta, strukturella förändringar samt risk för exokrin och endokrin funktionsnedsättning…

…i aktuell WHO terminologi hypofysära neuroendokrina tumörer (PitNET). Handläggningen styrs av tre frågor: finns hormonell överproduktion, finns hypofysinsufficiens och hotar tumören synbanor eller andra närliggande…

…Förhöjda värden Hyperglykemi ses vid diabetes mellitus typ 1 och 2, stresshyperglykemi vid akut sjukdom (sepsis, hjärtinfarkt, trauma, kirurgi), kortikosteroidbehandling, endokrina tillstånd (Cushings syndrom, akromegali…

…Graves sjukdom behandlas med lägsta effektiva dos, vanligen propyltiouracil under första trimestern och därefter tiamazol. Målet är maternellt fritt T4 i övre delen av graviditetsintervallet…

…tidigare Graves sjukdom för att bedöma risken för neonatal hypertyreos genom transplacentär överföring av antikroppar, samt vid utredning av oklar exoftalmus eller endokrin oftalmopati där…

…energilager finns som glykogen i lever och skelettmuskulatur samt som kroppens proteiner. Fettväven är inte ett passivt förråd utan ett endokrint och immunologiskt organ som…

…av virilisering samt totaltestosteron med en metod validerad för kvinnliga koncentrationer. Vid menstruationsrubbning eller misstanke om bakomliggande endokrin sjukdom kompletteras med graviditetstest, sexualhormonbindande globulin (SHBG)…

…patologisk järninlagring som följd av en annan sjukdom eller behandling. Vanligast är upprepade erytrocyttransfusioner vid talassemi, myelodysplastiskt syndrom, aplastisk anemi, sicklecellsjukdom och andra kroniska anemier…

…placenta fungerar som cirkulations , transport , immunologiskt och endokrint gränsorgan mellan mor och foster. Förändringarna är gestationsberoende och fysiologiska inom vida intervall, men samma mekanismer kan…

…vid starkt receptorpositiv progressiv sjukdom. Temozolomidbaserad cytostatikabehandling, ofta i kombination med kapecitabin, kan användas när tumörkrympning behövs eller efter progression på andra behandlingar [7,8…

…på komplikationer och behandlingsbara samsjukligheter, inte på att leta efter en endokrin orsak hos alla. Obesitas är en heterogen kronisk sjukdom. Graden av metabol risk…

…Anamnes Smygande debut under år talar för livsstil, sömnstörning eller endokrin sjukdom; debut inom veckor hos en tidigare frisk person ska alltid tas på allvar…

…sjukdom, inte enbart som ett lokalt genitalt problem [1,2]. Basutredningen omfattar sexualanamnes, medicinsk och psykosocial anamnes, status med blodtryck och riktad genital samt endokrin…

…utredning av oklar buksmärta där pankreassjukdom ingår i differentialdiagnostiken. Fysiologisk bakgrund Amylas produceras huvudsakligen av två organ: spottkörtlarna (S typ) och exokrina pankreas (P typ)…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov. Deras förlopp är dock mer oförutsägbart, med upprepade försämringsepisoder och partiell återhämtning…

…och andra tubulära transportdefekter SIADH Svår leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…

…patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en epidemi behöver skiljas från ett avvikande infektionsmönster. Influensa återkommer exempelvis årligen i epidemier…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

…CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar. DDX41 relaterad MDS kan debutera sent och sakna tydlig familjehistoria. Påvisad germlinevariant påverkar familjerådgivning, val av stamcellsdonator…

…den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…Polycytemi Extrem leukocytos Hypofibrinogenemi Sicklecellsjukdom Höga värden Jättecellsarterit Myelom och andra paraproteinemier Polymyalgia rheumatica Reumatoid artrit och andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar Svår infektion Malignitet Graviditet…

…till både övre och nedre motorneuronskada i minst en kroppsregion eller nedre motorneuronskada i minst två regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat utredning…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…verklig ökning. Sjukdomen förekommer över hela världen, men epidemiologi, klinisk svårighetsgrad och genetiska associationer varierar mellan befolkningsgrupper [2]. Andra autoimmuna sjukdomar förekommer ofta samtidigt, framför…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit…

…ensamkommande minderåriga, gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar eller funktionsnedsättning. Ursprungsland och migrationsväg kan skilja sig avsevärt även mellan personer som anländer samtidigt. Det…

…lupus erythematosus, inflammatorisk myopati, Sjögrens sjukdom och mer sällan andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska orsaker omfattar bland annat: hand arm vibrationssyndrom aterosklerotisk, trombotisk eller…

…metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i vila. Ett exempel på detta är kranskärlssjukdom. Majoriteten av individer med stabil kranskärlssjukdom (angina pectoris) är besvärsfria i…

…malignitet och andra granulomatösa sjukdomar [1]. Typiskt ses symmetrisk bilateral hilär och mediastinal lymfadenopati samt perilymfatiskt fördelade mikronoduli, framför allt i övre och mellersta lungfält…

…kan fysiologiskt höra till restriktiva lungsjukdomar. Sjukdomar i andningsorganen kan dock även ge en blandad obstruktiv och restriktiv bild. Den fysiologiska klassifikationen beskriver funktionspåverkan och…

…att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd…

…ataxi, RFC1 relaterad sjukdom, SPG7, andra recessiva eller mitokondriella sjukdomar, idiopatisk sporadisk vuxendebuterande ataxi Episodisk Kanalopati, migrän, epilepsi, transitorisk ischemi, multipel skleros, metabol sjukdom, intoxikation…

…hög vid inflammatoriska hudsjukdomar, avancerad njursjukdom, kolestatisk leversjukdom och vissa hematologiska sjukdomar. Kronisk klåda kan vara lika belastande som kronisk smärta. Vanliga konsekvenser är insomningssvårigheter…

…där infektion eller inflammation i centrala nervsystemet övervägs. Elektiva indikationer Elektiva indikationer omfattar bland annat: multipel skleros och andra inflammatoriska demyeliniserande sjukdomar neuroborrelios och neurosyfilis…

…helvetica och flera andra mindre vanliga fästingöverförda patogener i Nordsjöregionen är fortfarande otillräckligt klarlagd [5]. Sjukdom Agens och vektor Viktig geografisk koppling Typiska kliniska ledtrådar…

…KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller mindre sannolik att vara affekterad av de tillstånd som ingår i respektive analys. Resultatet…

…mest sjukdomsnära biomarkören men ersätter inte enzymdiagnostik [1]. Alla diagnostiserade patienter behöver bedömas vid ett centrum med erfarenhet av lysosomala sjukdomar. Utredningen ska kartlägga blodstatus…

…eller misstänkt vaskulit, anti GBM sjukdom eller monoklonal gammopati kräver snabb specialistutredning. Bakgrund och klinisk betydelse Definitioner Normal proteinutsöndring i urin är låg, vanligen under…

…Bakgrund och epidemiologi Autoimmun encefalit omfattar inflammatoriska sjukdomar där neuron, synapser, astrocyter eller andra strukturer i centrala nervsystemet angrips av ett humoralt eller cellulärt immunsvar…

…motorik, kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps…