…fungerande allel, vilket ger dominant sjukdom. En dominant negativ variant ger ett protein som stör det normala proteinets funktion, exempelvis genom att inkorporeras i ett

…sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring 5–10 procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras. RA har en prevalens på…

…Kvävet förs i levern in i ureacykeln och utsöndras som urea. Störningar i aminosyranedbrytningen kan hämma ureacykeln sekundärt genom mitokondriell dysfunktion, bristande tillgång på intermediärer…

…distribution och av vilka effektormekanismer som kan nå och skada vävnaden. Gränsen mot systemisk autoimmunitet är funktionell, inte absolut. Systemiska sjukdomar riktas ofta mot brett…

…mekanism som biologisk vektoröverföring. Principer för vektorburen smitta Vid mekanisk transmission transporteras patogenen passivt på mundelar, kroppsyta eller via kontaminerat tarminnehåll utan nödvändig utveckling i…

…Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…det dröjer i genomsnitt 11 minuter tills ambulansen är på plats vid hjärtstopp utanför sjukhus. Avseende patienternas karaktäristika är de som drabbas på och utanför…

…rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati, klaffsjukdom, diabetes, njursvikt, ischemisk hjärtsjukdom (kranskärlssjukdom) är exempel på sådana. Mekanismerna som leder till försämring i ejektionsfraktion…

…förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…ex ”Har du någonsin varit inlagd på sjukhus?”, ”Har du någonsin blivit opererad?”, ”Använder du några läkemedel?” osv för att klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar…

…att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd…

…samma allel kan vara minoritetsallel i en population men majoritetsallel i en annan. I en additiv modell kodas antalet kopior av effektallelen som genotypdos 0…

…mått på arbetsförmåga (diskuteras senare). Att bedöma vad som begränsar arbetsförmågan är vanskligare. Förklaringen till detta är att arbetsprovet mäter den samlade funktionen i flera…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…drabbas av hjärtattack och hjärtstopp. Att respektera patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps är en specialiserad kontakt där en neuron överför information till en annan neuron eller…

…receptorberoende clearance, lokal inflammation eller förändrad receptorfunktion. Mekanismen omfattar såväl akuta alloimmuna katastrofer som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många…

…Aortadissektion kan klassificeras med DeBakey eller Stanford. DeBakey Stanford Intramuralt hematom (IMH) Intramuralt hematom uppstår vid blödning från vasa vasorum som finns i tunica media…

…belastningen på de enskilda muskelfibrerna, ökar alltså samtidigt som den kontraktila funktionen försämras. Kronisk aortainsufficiens leder också till stigande LVEDP och LAP, vilket i sin…

…När och under vilka omständigheter utvecklades viktökningen? 2. Finns läkemedel, sjukdomar eller livshändelser som har bidragit? 3. Vilka tidigare behandlingsförsök har gjorts, och vad fungerade…

…är betydligt ovanligare. Oavsett bakomliggande sjukdom är den vanligaste dödsmekanismen att VT triggas och denna degenererar i VF som slutligen leder till asystoli. Betydligt ovanligare…

…framför allt autosomala trisomier ökar med maternell ålder på grund av åldersrelaterad instabilitet i oocytens meiotiska apparat. Som storleksordning har risken för trisomi 21 angivits…

…graviditeter, menopaus, rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning…

…ledproteskirurgi eller annan större behandling Kirurgi ger i genomsnitt större och mer varaktig viktnedgång än enbart levnadsvanebehandling och förbättrar flera obesitasrelaterade sjukdomar och livskvalitetsmått [2…

…GBM sjukdom är exempelvis typ II eftersom antikroppen binder ett fast antigen i glomerulärt basalmembran, medan lupusnefrit främst präglas av granulära immunkomplexdepositioner och klassificeras som…

…lugn, lätt somnolent men väckbar patient, samtidigt som ventilation, cirkulation och bakomliggande sjukdom övervakas [3]. Handläggningen av komplicerad abstinens varierar mellan regioner och kliniker. Följ…

…sannolikhet för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering, levnadsvanor, samsjuklighet eller genetisk risk. Opportunistisk screening genomförs i samband med en vårdkontakt som egentligen har…

…hos cirka 5–30 % av friska beroende på gränsvärde, metod och population. När sjukdomen är sällsynt i den testade gruppen kan antalet positiva friska överstiga…

…exempelvis ett transplanterat organ eller hematopoetiska donatorceller. Vid GVHD är det i stället transplantatets immunceller som angriper mottagaren. Efter hematopoetisk stamcellstransplantation kan båda riktningarna vara…

Preklinisk Typ I överkänslighet uppstår när allergenspecifikt IgE korsbinds på mastceller eller basofiler och utlöser en snabb mediatorfrisättning med lokala allergiska symtom eller livshotande anafylaxi…

…Archie Cochrane argumenterade 1972 för att begränsade vårdresurser borde användas till åtgärder som hade visats effektiva i välgjorda prövningar, med särskild betoning på randomiserade studier…

…Vanligen AAUAAA i RNA, uppströms om klyvningsstället 5′ UTR översätts inte men kan innehålla sekundärstrukturer, upstream open reading frames, proteinbindningsställen och sekvenser som reglerar ribosomrekrytering…

…calcineurin. Calcineurin defosforylerar NFAT, som därefter går in i kärnan och stimulerar transkription av bland annat IL 2. Calcineurinhämmare håller NFAT fosforylerat och cytoplasmatiskt. Signal…

…men ett i sig svagt cytopatiskt virus kan orsaka svår sjukdom genom cytotoxiska T celler, cytokiner, komplement eller kärlskada. Omvänt kan omfattande replikation i en…

…atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum…

…av sjukdomen klassificeras: STEMI – STE AKS (ST ELEVATION ACUTE CORONARY SYNDROME) Akuta koronara syndrom med ST höjningar klassificeras som STE AKS . Dessa fall leder i…

Kliniska symtom Den klassiska indelningen i rotatorisk yrsel, ostadighet och presynkope bygger på att patienten kan beskriva sin upplevelse konsekvent — vilket studier visar att den…

…tal har intervallbredd noll. Observerade laboratorievärden är dessutom avrundade: ett rapporterat glukosvärde på 5,0 mmol/L representerar i praktiken ett mätintervall, inte ett matematiskt…

…vilket oftast beror på att inflammationen inuti placket blivit för intensiv. Plackruptur och plackerosion leder till exponering av thrombogena substanser (som finns i kärlväggen) vilket…

…av allelfrekvenserna i en stor, slumpmässigt parande population utan evolutionära störningar och fungerar som populationgenetikens centrala nollmodell. Den används kliniskt för att uppskatta sjukdoms och…

…eller en latent vävnadscysta. Grundbegrepp och livscykelns nomenklatur En parasit lever på eller i en annan organism och utnyttjar denna för näring, skydd eller reproduktion…

…ofta utvecklas gradvis. Jodförsörjning och intratyreoidal jodidtransport Jod är ett essentiellt spårämne och absorberas efter födans nedbrytning huvudsakligen som jodid i tunntarmen. Rekommenderat intag är…

…I ett undersökt material motsvaras sannolikheten av andelen bärare som uppfyller den definierade fenotypen. En penetrans på 70 procent innebär att omkring 70 av 100…

…mellan adipositas och sjukdom varierar i styrka. För hypertoni, ischemisk hjärtsjukdom, hjärtsvikt, förmaksflimmer och venös tromboembolism finns samstämmiga epidemiologiska och genetiska data som talar för…

…av mitralisklaffen. Mitralisstenos är en långsamt progredierande sjukdom som slutligen orsakar hjärtsvikt. Sjukdomen blir symptomatisk i vila när klaffarean reducerats till 1.5 cm2. Vid…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

…recidiverande sjukdom där biologiska försvarsmekanismer mot viktnedgång, bland annat ökad hunger och minskad energiförbrukning, försvårar långsiktig viktstabilitet. Farmakologisk behandling ska därför inte betraktas som en…

…alternativt resultera i en acceptabel kammarfrekvens. Ett tidigare välbehandlat förmaksflimmer som plötsligt går väldigt fort bör föranleda misstanke om uppkomst av annat akut tillstånd/sjukdom…

…eftersom värdena komprimeras i kurvans övre del. Absolut BMI, procentuell BMI förändring eller BMI uttryckt som andel av gränsen för obesitas kan då vara mer…

…förbrukning och lagring Obesitas är en kronisk, återkommande sjukdom som kännetecknas av en för stor mängd kroppsfett. Den omedelbara förutsättningen för viktuppgång är att energiintaget…

…och hjärtstillestånd inträder. Därför bör alla som tolkar EKG kunna diagnostisera ventrikeltakykardi. Patienter med ventrikeltakykardi har i princip alltid en allvarlig bakomliggande sjukdom. Den absolut…

…den uppskattade sannolikheten för den aktuella sjukdomen innan resultatet av ett visst diagnostiskt test är känt. Den kan bygga på prevalens i en relevant population…

…Humana muskelfibrer klassificeras främst efter vilken isoform av myosinets tunga kedja, myosin heavy chain, som uttrycks. De huvudsakliga isoformerna i vuxen extremitetsmuskulatur är typ I…

…infektion i minst två anatomiskt åtskilda organ efter hematogen eller lymfatisk spridning. En opportunistisk mykos orsakas av ett agens som främst ger invasiv sjukdom när…

…med uracil i stället för tymin. Vilken genomisk DNA sträng som är templat beror på genens orientering. I en proteinkodande eukaryot gen föregås den translaterade…

…för stabil kranskärlssjukdom. I de nya riktlinjerna poängterar man att kranskärlssjukdom är en dynamisk sjukdom som i de flesta fall progredierar med åren. Under hela…

…är oftast kroniskt men i vissa fall kan tillståndet vara övergående. Perikardiotomi kan vara botande, varför det är viktigt att upptäcka sjukdomen tidigt i förloppet…

…I media, sociala medier och vid middagsbordet är det dock allt fler som ifrågasätter kolesterol och statiner, vilket kanske beror på att forskarna i viss…