…Skadan kan uppkomma genom direkt kompression mot revbenen, snabb deceleration eller dragning i mjältens ligament och kärl. Vänstersidiga nedre revbensfrakturer ökar misstanken men är varken…

…eller annat lösligt antigen underlättas neutralisering och elimination. Att påvisa immunkomplex i blod innebär därför inte i sig sjukdom; det avgörande är relationen mellan bildning…

…Belastningen är särskilt stor i monocyter och makrofager, som utvecklas till Gaucher celler och ansamlas i mjälte, lever och benmärg [3]. Sjukdomen är mer komplex…

…få till över 100 per 100 000. Sjukdomen är särskilt vanlig i Skandinavien och bland personer med afrikanskt ursprung. Omkring 70 procent insjuknar mellan 25…

…i nästan vilket organ som helst, exempelvis mjälte, njure, hjärta, skelett och centrala nervsystemet [2]. I Sverige är cystisk echinokockos framför allt en importerad sjukdom…

Sammanfattning Akut pankreatit är en snabbt insättande inflammation i pankreas, medan kronisk pankreatit är en långvarig sjukdom med smärta, strukturella förändringar samt risk för exokrin…

…totala trombocytmängd finns normalt sekvestrerad i mjälten, vilket förklarar varför splenomegali ger trombocytopeni utan minskad produktion. Provtagning och preanalys Venöst blodprov i EDTA rör (samma…

…olika orsaker, alkoholhepatit Intrahepatisk Postsinusoidal Sinusoidalt obstruktionssyndrom, tidigare benämnt venoocklusiv sjukdom Posthepatisk Efter levern Budd Chiaris syndrom, membran i vena cava inferior, restriktiv kardiomyopati, konstriktiv…

…transfusion och hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd. Varm autoimmun hemolys drivs av IgG antikroppar som binder vid kroppstemperatur och leder till fagocytos i mjälten…

…klassifikation Sekundär, eller förvärvad, immunbrist innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom, en infektion, nutritionell brist…

…är en malign sjukdom som utgår från omogna lymfoida prekursorceller i benmärgen. Klonen expanderar okontrollerat, tränger undan normal hematopoes och sprids till blod, lymfkörtlar, mjälte…

…monoklonala B lymfocyter som ackumuleras i blod, benmärg, lymfkörtlar och mjälte. Sjukdomen är den vanligaste leukemiformen hos vuxna i västvärlden och drabbar framför allt äldre…

…Funktion Syrebärande protein i erytrocyterna; mäter blodets förmåga att transportera syre och definierar anemi respektive polycytemi. Låga värden Järnbrist Talassemi Kronisk sjukdom/inflammation Akut blödning…

…mjälte och lever. Namnet kommer av cellernas karakteristiska cytoplasmatiska utskott, som ger dem ett håraktigt utseende i mikroskop. Sjukdomen står för omkring två procent av…

…i International Prognostic Index för lymfom), vid misstänkt tumörlyssyndrom, samt vid vävnadsnekros såsom hjärtinfarkt (historiskt), lungemboli, mjältinfarkt och muskeltrauma. LD ingår även i utredning av…

…ex. vid Stills sjukdom hos vuxna. Fysiologisk bakgrund Ferritin lagrar järn intracellulärt i en biotillgänglig och icke toxisk form, huvudsakligen i lever, mjälte och benmärg…

…eller typ 1 liknande mutation är vanligen gynnsam, medan trippelnegativ sjukdom och mutationer i bland annat ASXL1, SRSF2 och U2AF1 Q157 är förknippade med sämre…

…allt i lever, mjälte och benmärg; samtidigt ett akutfasprotein som stiger vid inflammation oberoende av järnstatus Ferritin Tolkningsmönster Vid ren järnbristanemi ses lågt ferritin (i…

…hemolys. IgG antikroppar ger oftare Fc receptorförmedlad sekvestration i mjälte och lever, men kan dessutom passera placenta och orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd…

…sårbildning diffusa kutana noduli eller plack långvarigt sår i näsa eller mun anorexi viktminskning förstorad lever eller mjälte benmärgspåverkan Geografin fungerar här som en viktig…

…diagnostiken, särskilt vid misstänkt primärt CNS lymfom. Bakgrund och epidemiologi Lymfom omfattar många biologiskt och kliniskt skilda sjukdomar. Hodgkins lymfom utgör en mindre andel, medan…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…avgränsat organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering…

…prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i hudens ytliga strukturer och utnyttjar värden för föda, skydd eller reproduktion…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen…

…hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov. Deras förlopp är dock mer oförutsägbart, med upprepade försämringsepisoder och partiell återhämtning…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…

…patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en epidemi behöver skiljas från ett avvikande infektionsmönster. Influensa återkommer exempelvis årligen i epidemier…

…rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati, klaffsjukdom, diabetes, njursvikt, ischemisk hjärtsjukdom (kranskärlssjukdom) är exempel på sådana. Mekanismerna som leder till försämring i ejektionsfraktion…

Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

…varför patienten bör remitteras till Neuromuskulärt centrum. Botande behandling saknas för sjukdomar orsakade av mitokondriellt DNA, och handläggningen är huvudsakligen understödjande med tidig behandling av…

…leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom Nedsatt renal utsöndring:…

…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…muskelmassa Långvarig immobilisering Vissa reumatiska sjukdomar med muskelatrofi Höga värden Rabdomyolys (trauma, immobilisering, extrem ansträngning, hypertermi, kramper, intoxikation) Statinbehandling, särskilt i kombination med fibrater eller…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…sjukdomar Svår infektion Malignitet Graviditet, hög ålder och anemi (fysiologiskt) Indikation SR beställs vid misstänkt jättecellsarterit och polymyalgia rheumatica, där kraftigt förhöjt SR ingår i…

…autoimmuna sjukdomar. De viktigaste undergrupperna är dermatomyosit, antisyntetassyndrom, immunmedierad nekrotiserande myopati, överlappningsmyosit och inklusionskroppsmyosit. Polymyosit är numera en sällsynt uteslutningsdiagnos. Kliniskt amyopatisk dermatomyosit ingår i…

…CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar. DDX41 relaterad MDS kan debutera sent och sakna tydlig familjehistoria. Påvisad germlinevariant påverkar familjerådgivning, val av stamcellsdonator…

…alltid kopplad till atopi. Förekomst och könsskillnader Astma är en av världens vanligaste kroniska sjukdomar och medför betydande sjuklighet och dödlighet. Globalt beräknas omkring 262…

Sammanfattning Interstitiell lungsjukdom är ett samlingsbegrepp för heterogena sjukdomar som drabbar lungans interstitium och ibland även alveoler och små luftvägar, med inflammation, fibros eller granulombildning…

Polymyalgia rheumatica (PMR) och jättecellsarterit (GCA, tidigare temporalisarterit) är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund…

…samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit…

…ensamkommande minderåriga, gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar eller funktionsnedsättning. Ursprungsland och migrationsväg kan skilja sig avsevärt även mellan personer som anländer samtidigt. Det…

…vuxna. Sjukdomen kan drabba ytliga kraniella artärer, den oftalmiska cirkulationen, aorta och dess större grenar. Indelningen i kraniell jättecellsarterit och storkärlsjättecellsarterit är kliniskt användbar, men…

Sammanfattning Lymfom omfattar ett stort antal biologiskt och kliniskt skilda sjukdomar. Behandlingen måste därför styras av en säker hematopatologisk diagnos, sjukdomens utbredning och tempo, prognostiska…

…lupus erythematosus, inflammatorisk myopati, Sjögrens sjukdom och mer sällan andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska orsaker omfattar bland annat: hand arm vibrationssyndrom aterosklerotisk, trombotisk eller…

…sannolikt beror på olikheter i diagnostik, registrering och åldersstruktur. Livstidsrisken att insjukna har uppskattats till ungefär en på 300 till 400. Sjukdomen är därmed betydligt…

…metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i vila. Ett exempel på detta är kranskärlssjukdom. Majoriteten av individer med stabil kranskärlssjukdom (angina pectoris) är besvärsfria i…

…med sju sjukdomar år 2007. Biobanker, elektroniska patientjournaler och internationella konsortier har därefter flyttat skalan från hundratals eller tusentals personer till hundratusentals och i vissa…

Sammanfattning Autoimmun hepatit är en immunmedierad inflammatorisk leversjukdom som kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…Långsam progress under år talar oftare för genetisk eller neurodegenerativ sjukdom, men utesluter inte behandlingsbara orsaker [1]. MR hjärna är central i nästan all ataxiutredning…

Sammanfattning Lumbalpunktion är central vid misstänkt infektion eller inflammation i centrala nervsystemet, subaraknoidalblödning när initial bilddiagnostik inte ger säkert svar, demyeliniserande sjukdom, akut polyradikuloneuropati, leptomeningeal…

…kan fysiologiskt höra till restriktiva lungsjukdomar. Sjukdomar i andningsorganen kan dock även ge en blandad obstruktiv och restriktiv bild. Den fysiologiska klassifikationen beskriver funktionspåverkan och…