…med reducerad ejektionsfraktion (HFREF) . Tyvärr baseras dessa rekommendationer på extrapolering av studier som gjorts i andra hjärtsviktspopulationer. Arytmier är mycket vanliga bland personer med medfödda…

…är ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som…

…dödar främst virusinfekterade och transformerade kroppsceller genom perforin och granzymberoende cytotoxicitet. Mastceller är långlivade vävnadsceller nära kärl, nerver och epitelbarriärer; de reagerar snabbt med degranulering…

…frekvensen förklaras bland annat av att många TCR som selekterats för främmande peptid på eget HLA korsreagerar med den främmande HLA molekylens yta och dess…

…medfödda eller adaptiva immunsystemet. Defekten kan finnas i hematopoetiska celler, stromaceller, thymusepitel eller vävnadsspecifika antivirala försvarssystem. Begreppet är bredare än ”immunbrist”, eftersom vissa tillstånd främst…

Sekundära immunbrister är betydligt vanligare än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…når en permissiv cell innan mekanisk clearance eller medfödd immunitet eliminerar den. Infektionsdos uttryckt som antal genomkopior är inte direkt jämförbar med antal infektiösa enheter…

…vanligen som en peptid bunden till HLA på tumörcellen eller en antigenpresenterande cell. Begreppet omfattar både tumörspecifika, nytillkomna sekvenser och kroppsegna proteiner med avvikande mängd…

…posttraumatisk eller idiopatisk luktstörning är luktträning den bäst underbyggda lågriskinterventionen. Kortikosteroider har främst en roll vid inflammatorisk sinonasal sjukdom. Alla patienter med betydande luktbortfall ska…

…metaboliter Epitel som fysisk barriär Epitelceller är polariserade: den apikala ytan vetter mot omgivningen eller ett lumen, medan den basolaterala ytan kommunicerar med underliggande vävnad…

…av glycerol som frigörs vid lipolys. Erytrocyter är obligat glukosberoende eftersom de saknar mitokondrier och därför producerar ATP genom anaerob glykolys med laktat som slutprodukt…

…och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio enzymkatalyserade reaktioner i cytosolen. En glukosmolekyl med…

…Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid misstanke om perikardsjukdom är det…

…gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror på vilka kromosomer och segment som ingår, translokationens typ, bärarens kön och den observerade familjehistorien; en generell procentsiffra är…

…autosompar är homologer, med motsvarande loci men inte nödvändigtvis identiska alleler. Efter DNA replikation består varje kromosom av två genetiskt nära identiska systerkromatider, förenade vid…

…könskromosomen hos en person med kvinnlig fenotyp. Prevalensen är cirka 50 per 100 000 kvinnor. Fenotypen varierar kraftigt, men kortvuxenhet, ovariell dysgenesi, medfödda vänstersidiga hjärtfel…

…sjukdom. Patofysiologi Fenotypen beror främst på haploinsufficiens av gener som normalt undgår X kromosominaktivering. Mest etablerad är haploinsufficiens av SHOX , som bidrar till kortvuxenhet, korta…

…onödig kirurgi och onödig inläggning. Ålder är den enskilt mest strukturerande variabeln. Hos nyfödda och spädbarn dominerar medfödda anomalier och obstruktioner: malrotation med volvulus, pylorusstenos…

…gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv. Mörkfärgning av urin efter att den fått stå är ofta det första tecknet…

…patogenassocierade molekylära mönster , PAMP, är flytande. LPS och flagellin är konservativa bakteriekomponenter som känns igen av medfödda immunreceptorer, men deras strukturvariation, uttryck eller funktion kan…

…biventrikulär cirkulation är den morfologiska högerkammaren subpulmonell och pumpar blod till lungcirkulationen. Vid vissa medfödda hjärtfel kan en morfologisk högerkammare i stället fungera som systemkammare…

…inflammation, autoimmunitet och direkt vävnadsskada. Leukocyter som cellsystem: indelning, funktion och vävnadskompartiment Leukocyter är kärnförande blodceller med immunologiska uppgifter. De indelas morfologiskt i granulocyter—neutrofiler…

…Grundprinciper: PAMP, MAMP och DAMP Mönsterigenkänningsreceptorer är groddbanekodade sensorer i det medfödda immunförsvaret. Till skillnad från B och T cellsreceptorer skapas de inte genom somatisk…

…från autoinflammation, där dysreglering av det medfödda immunsystemet dominerar, och från allergi, som är ett adaptivt svar mot främmande och normalt ofarliga antigen. Immunbrist innebär…

…eller snabbt progredierande obesitas bör därför inte förklaras med en lindrig TSH stegring. Fynd som stärker misstanken är: frusenhet trötthet och långsamhet torr hud och…

…hos vuxna. Klindamycin ska inte användas som rutinmässigt alternativ eftersom även en engångsdos är förenad med en oproportionerligt hög risk för allvarliga biverkningar, framför allt…

…återställa vilosymmetri och återskapa ändamålsenliga ansiktsrörelser. Valet styrs främst av paresens duration, om mimisk muskulatur fortfarande är reinnerveringsbar, om proximal och distal facialisnerv finns tillgängliga…

…nytt prov och värderas tillsammans med infektionsmönster, autoimmunitet, lymfoproliferation, läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom hos vuxna och…

…dagar med säker omfalit bör som huvudregel bedömas akut på barnklinik. Blododling tas före antibiotika om detta inte fördröjer behandlingen. Odling från purulent sekretion är…

…Medfödda hemoglobinopatier, primära hemolytiska anemier, aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom och andra primära benmärgssjukdomar behandlas som differentialdiagnoser. WHO:s traditionella gränser är Hb under 120 g…

…aneurysm. Cerebrala aneurysm är i regel förvärvade och utvecklas under livet, snarare än att vara medfödda förändringar som finns i färdig form från födelsen. När…

…bredare effekt och större toxicitet. De används främst som kortkur vid måttliga eller svåra exacerbationer samt vid särskilda inflammatoriska lungsjukdomar. Långvarig systemisk behandling bör i…

…lymfocyten är den cellulära bäraren av den humorala immunitetens antigenreceptor. Varje mogen B cell uttrycker i princip en klonalt unik B cellsreceptor, BCR, med en…

…beräknas i samband med hjärtkateterisering. Pulmonell hypertension är en viktig del av bedömningen. En lungkärlsresistens, PVR, över 3 Wood enheter anges som en potentiellt reversibel…

…långvariga regim som förebygger avstötning, ofta takrolimus, mykofenolat och glukokortikoid. Avstötningsbehandling ges vid misstänkt eller verifierad avstötning och styrs av om mekanismen är främst T…

Inflammation är ett lokalt, mediatorstyrt försvarssvar som via cytokiner kan utlösa en systemisk akutfasreaktion med feber, leukocytos och omfattande omprogrammering av leverns plasmaproteinsyntes. Reaktionen är…

…Individer med lång QT tid som drabbas av sådana arytmier sägs ha långt QT syndrom (LQTS). Lång QT tid är antingen medfödd eller förvärvad. Medfödd…

…enzymer eller reglerande faktorer som är involverade hur vätskestatus eller förändrad njurfunktion påverkar uratkoncentrationen Det går därför inte att ange någon mekanistisk indelning eller bedöma…

…Det definieras hemodynamiskt som ett medeltryck i lungartären, mPAP, på 20 mmHg i vila , uppmätt med högersidig hjärtkateterisering. PH är inte synonymt med pulmonell arteriell…

…30 till 40 procent rapporterats [2,5]. I en studie av friska personer som var minst 60 år ökade andelen med en sammansatt biokemisk b

…behandlas med högdos metotrexat, vanligen minst 3 g/m² administrerat under 2 till 4 timmar, som del av kombinationsbehandling. För yngre och behandlingsbara patienter är…

…ansiktsförbättring men lämpar sig främst för noggrant selekterade patienter med begränsad trångställning, gynnsam tandbågsform och förutsägbar postoperativ ocklusion. Virtuell tredimensionell planering är särskilt värdefull vid…

…kontrolleras innan kolkicinresistens fastställs. IL 1 hämning med anakinra eller kanakinumab är förstahandsval som tillägg vid verifierad kolkicinresistens eller kliniskt betydande intolerans. Kolkicin bör om…

…liktydig med gikt. Många personer med förhöjt serumurat utvecklar aldrig symtom. Viktiga riskfaktorer är: manligt kön och hög ålder ärftlighet, särskilt genetiska varianter som påverkar…

…läggning eller ett bredare förhållningssätt till normer. Variationer i könskarakteristika är inte synonymt med transidentitet. Gruppen omfattar många skilda medfödda eller senare upptäckta kromosomala, gonadala…

…diskuteras med ett centrum med erfarenhet av allogen hematopoetisk stamcellstransplantation [1,5]. Bakgrund och epidemiologi HLH är inte en enskild sjukdom utan ett syndrom som…

…skalltrauma eller neurokirurgi, samt från medfödda eller utvecklingsrelaterade former av hydrocefalus som blir symtomatiska i vuxen ålder. Beteckningen normaltryckshydrocefalus är historisk. En enstaka lumbal tryckmätning…

…kramper, trauma, köldskador och barotrauma. Den vanligaste allvarliga komplikationen efter upprepad användning är en subakut myeloneuropati med parestesier, nedsatt vibrationssinne och ledsinne, sensorisk ataxi, svaghet…

…Etablerade riskfaktorer är: hög ålder tidigare cytostatikabehandling, särskilt med alkylerande medel och topoisomeras II hämmare tidigare strålbehandling långvarig exponering för bensen tobaksrökning medfödda benmärgssviktsyndrom och…

…depressiva symtom CRSwNP kan medföra betydande nedsättning av livskvalitet, arbetsförmåga, sömn och matupplevelse. Samsjuklig astma och N ERD är förenade med högre sjukdomsbörda och ofta…

…okulomotoriuspares ska betraktas som ett potentiellt aneurysmsymtom tills motsatsen är visad. Pupillengagemang, smärta, inkomplett pares eller förekomst av vaskulära riskfaktorer kan inte med tillräcklig säkerhet…

…om evidensen som helhet är begränsad. Tetracykliner ska undvikas under graviditet och väljs restriktivt till yngre barn. Barn behandlas i första hand med nollterapi och…

Sammanfattning Psoriasis är en kronisk, immunmedierad inflammatorisk sjukdom som främst engagerar hud och naglar men som också kan ge psoriasisartrit och är associerad med kardiometabol…

…juvenil idiopatisk artrit (systemisk JIA), numera ofta betraktad som den pediatriska formen av Stills sjukdom, är en sällsynt systemisk autoinflammatorisk sjukdom med hög feber, utslag…

…av population och diagnostisk intensitet, men dosresponsförhållandet är tydligt. Patofysiologi med betydelse för handläggningen Under tidig graviditet ökar insulinkänsligheten ofta, delvis genom ökat perifert glukosupptag…

…syncytiotrofoblasten. Överföringen ökar med gestationsåldern och är mest omfattande efter graviditetsvecka 28. Barn som föds prematurt får därför ofta lägre koncentrationer av maternella antikroppar [2]…

…blod är neurotoxiska och analysen används framför allt för att bekräfta hepatisk encefalopati och för att utreda oklar medvetandesänkning, särskilt hos barn med misstänkt medfödd…

…hypogonadism är testosteron lågt samtidigt som LH och FSH är låga eller inadekvat normala. Hypogonadotrop hypogonadism kan indelas i: medfödd isolerad GnRH brist, med eller…

…en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska baseras på hela ultraljudsbilden enligt UTD systemet, inte enbart på njurbäckenets anteroposteriora diameter, APD. Viktiga riskmarkörer är…